江苏专版2024-2025学年新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传仓层作业新人教版必修2

第5章第3节人类遗传病必备学问基础练1.(2024·江苏南京江宁高级中学高一期末)下列关于人类遗传病说法正确的是()A.遗传病患者体内肯定含有致病基因B.21三体综合征和猫叫综合征的患病机理相同C.青少年型糖尿病是由多基因限制的显性遗传病D.红绿色盲是一种由基因突变引起的隐性遗传病2.下列关于遗传病的叙述,正确的是()①先天性疾病都是遗传病,后天性疾病都不是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比较高③21三体综合征属于染色体结构变异遗传病,可通过显微镜视察染色体结构进行检测④只要有一个限制软骨发育不全的基因就会患软骨发育不全⑤人类遗传病患者不肯定携带致病基因,但可能遗传给子代⑥基因突变是单基因遗传病的根本缘由A.①②③⑤ B.②④⑤⑥C.①③④⑥ D.②③④⑤3.镰状细胞贫血、血友病等人类遗传病均是由遗传物质变更引起的,遗传病不但给患者个人带来苦痛,而且给家庭和社会造成了负担。下列说法正确的是()A.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病B.患镰状细胞贫血的根本缘由是正常血红蛋白中的一个氨基酸被替换C.利用人的血液、毛发等组织进行基因检测可以预料个人患病的风险D.通过遗传询问、产前诊断和基因检测可以完全避开遗传病的发生4.(2024·江苏扬州高一期末)一项关于唐氏(21三体)综合征的调查结果如下表,以下叙述不正确的是()母亲年龄(岁)20~2425~2930~34≥35唐氏患儿发生率(×10-4)1.192.032.769.42A.抽样调查时应兼顾地区差异等因素,以增大取样的随机性B.新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关,与父亲年龄无关C.减数第一次分裂后期21号染色体未分别可能使子代患唐氏综合征D.应加强35岁以上孕妇的产前诊断初步确定胎儿是否存在染色体异样5.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是()A.患染色体异样遗传病的胎儿简单流产B.不含致病基因的胎儿不会患遗传病C.多基因遗传病在青春期后发病率上升,说明其简单受环境影响D.图示表明,不同遗传病在人体不同发育阶段发病的风险不同6.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲伴X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D并指常染色体显性遗传Tt×tt产前诊断7.在提高人口诞生率的同时,预防和削减诞生缺陷的举措也尤为重要。诞生缺陷即先天性畸形,是指婴儿诞生前出现身体结构、功能或代谢等异样。下列叙述错误的是()A.唐氏综合征属于诞生缺陷,是遗传病,表明先天性疾病就是人类遗传病B.青少年型糖尿病是多基因遗传病,不适合中学生进行遗传病发病率的调查C.通过遗传询问和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在肯定的程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展D.调查人类某单基因遗传病的遗传方式应在患者家系中调查8.下列关于遗传病的叙述,正确的是()A.遗传物质发生变更的个体肯定会患遗传病B.遗传病再发风险率估算须要确定遗传病类型C.单基因遗传病是指受一个基因限制的遗传病D.人类遗传病都可以利用基因治疗的方法医治9.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是()A.调查某单基因遗传病的遗传方式,常选原发性高血压等患者家庭进行调查B.猫叫综合征是人的第5号染色体缺失1条引起的遗传病C.某正常夫妇生育了一个患色盲的孩子,则该患者是男孩且色盲基因来自外祖父或外祖母D.基因治疗可用于对唐氏综合征患者的治疗,康复者结婚后其子女表现正常10.两条非同源染色体各自断裂后相互移接,未变更细胞中的基因总数的变异属于染色体平衡易位。平衡易位携带者通常不会有异样表型。某女性的一条4号染色体与一条20号染色体发生了平衡易位。下列叙述错误的是()A.可通过基因检测诊断该女性所怀胎儿是否为平衡易位携带者B.该女性生殖细胞形成过程中会出现两对同源染色体异样联会的现象C.该女性减数分裂可产生染色体组成正常的配子D.该女性体细胞中最多含有25种形态不同的染色体11.一对夫妇,其中一人为血友病患者,下列对胎儿进行基因检测的思路,正确的是()A.若患者是妻子,需对女儿进行基因检测B.若患者是妻子,需对儿子与女儿都进行基因检测C.若患者是妻子,需对儿子进行基因检测D.若患者是丈夫,需对儿子与女儿都进行基因检测关键实力提升练12.[多选](2024江苏淮安高一期末)先天性肌强直有Becker(显性遗传病)和Thomsen(隐性遗传病)两种类型,它们是由同一基因发生不同突变引起的。下图是某先天性肌强直患者家系图,该家系中只有一种突变基因。下列叙述正确的有()A.该病的产生体现了基因突变的不定向性B.调查该病的发病率须要在医院相关科室中随机取样调查C.Becker型和Thomsen型的致病基因均位于常染色体上D.若该家系为Becker型,Ⅲ5与一父母均正常的患者婚配可生出正常后代13.[多选](2024河北沧州高一期末)人的体细胞中有23对染色体,其中1~22号是常染色体,23号是性染色体。经大量的调查探讨发觉:第13号、18号或21号染色体多一条(简称甲类变异)的婴儿,都表现出严峻的病症;除此之外,现在还没有发觉其他常染色体多一条或几条(简称乙类变异)的婴儿出现。下列有关分析正确的是()A.染色体数目异样的患者不肯定含有致病基因B.进行遗传询问可确定胎儿是否患21三体综合征C.发生乙类变异的受精卵可能在发育成婴儿之前就夭折了D.出现甲类变异的缘由可能是患者的母亲或父亲减数分裂过程异样14.[多选]迟发型成骨不全(瓷娃娃)是一种单基因遗传病,如图为某医院对该病患者家系进行的调查结果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因,下列相关说法正确的是()A.调查瓷娃娃的发病率时,应在患者的家系中进行B.据系谱图分析,该病为常染色体显性遗传病C.该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行基因检测D.代代有患者为显性遗传,Ⅳ1是杂合子的概率为2/315.探讨人员发觉了一种新型的单基因遗传病,患者的卵子取出后在体外放置一段时间或受精后一段时间,会出现退化凋亡的现象,从而导致女性不孕,探讨人员将其命名为“卵子死亡”。探讨发觉“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病,由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致,且PANX1基因存在不同的突变。下列叙述错误的是()A.“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方B.“卵子死亡”这种遗传病是由一对等位基因限制的C.PANX1基因存在不同的突变,体现了基因突变的不定向性D.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病,在男女中发病率相等16.图1、图2是两个家庭关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱图,请回答下面的问题。图1图2图3(1)若甲病为单基因遗传病,则其遗传方式是。

(2)若乙病在人群中的发病人数很少,(填“能”或“不能”)据此推断乙病属于常染色体隐性遗传病,缘由是。

(3)若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样,与甲病有关的基因是A、a,与乙病有关的基因是B、b。图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带的分布状况,4种基因分别对应4种条带。则条带3对应的基因是,Ⅱ10的基因型是。

(4)为降低遗传病的诞生风险率,可以通过遗传询问和等手段,对遗传病进行检测和预防。遗传病是指由。

17.下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)限制,乙病由另一对等位基因(B、b)限制,两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲病的致病基因。下表是①~④群体样本有关乙病调查的结果,请分析题意回答下列有关问题。乙病遗传状况调查类别①②③④父亲+-+-母亲-++-儿子+、-++-女儿+、--+-注:每类家庭人数近200人。表中“+”为发觉乙病症表现者,“-”为正常表现者。(1)据图分析,甲病的遗传方式为,推断乙病的遗传方式要依据系谱图及表中的类家庭。Ⅲ-3的两对等位基因均为杂合的概率为。

(2)下列属于遗传询问范畴的有(多选)。

A.具体了解家庭病史B.推算后代遗传病的再发风险率C.对胎儿进行基因诊断D.提出防治对策和建议(3)若Ⅰ-1同时患线粒体肌病(由线粒体DNA异样所致),则Ⅱ-2、Ⅱ-3(填“均患该病”“均不患该病”或“无法确定”)。若Ⅲ-2同时患克兰费尔特综合征,其性染色体为XXY,其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母,说明Ⅲ-2患克兰费尔特综合征的缘由是

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第3节人类遗传病1.D解析遗传病患者体内不肯定含有致病基因,如染色体遗传病患者体内可能没有致病基因,A项错误;21三体综合征是21号染色体多一条,而猫叫综合征是由于5号染色体片段缺失,二者的患病机理不相同,B项错误;青少年型糖尿病是由多基因限制的多基因遗传病,不分显隐性,C项错误;红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病,其出现的根本缘由是基因突变,D项正确。2.B解析先天性疾病是生来就有的疾病,不肯定是遗传病,后天性疾病也可能是遗传病,①错误;多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高,②正确;21三体综合征患者比正常人多一条21号染色体,属于染色体数目异样的遗传病,③错误;软骨发育不全是常染色体显性遗传病,体细胞中有一个致病基因,个体就会患病,④正确;人类遗传病患者不肯定携带致病基因,但可能遗传给子代,如染色体数目异样引起的遗传病,⑤正确;基因突变是单基因遗传病的根本缘由,⑥正确。3.C4.B5.B6.C解析抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,母正常,父患病,子代男孩全正常,女孩全患病。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,亲本基因型为XbXb×XBY,则后代男孩全患病,女孩全正常。白化病和并指均为常染色体上的单基因遗传病,与性别无关,为预防后代患病,应做产前诊断。7.A解析唐氏综合征属于诞生缺陷,但先天性疾病并不都是遗传病,如有些先天性疾病是在胎儿发育时产生的,并非遗传病,A项错误;青少年型糖尿病是多基因遗传病,而进行遗传病发病率调查时一般选择单基因遗传病,B项正确;通过遗传询问和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在肯定的程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展,C项正确;调查人类遗传病的遗传方式应在患者家系中调查,D项正确。8.B9.C解析原发性高血压属于多基因遗传病,A项错误;猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,B项错误;某正常夫妇(XBX-×XBY)生育了一个患色盲的孩子,则该患者只能是男孩(XbY)且色盲基因来自母亲(XBXb),母亲的色盲基因可能来自外祖父或外祖母,C项正确;唐氏综合征属于染色体异样遗传病,不能通过基因治疗进行治疗,D项错误。10.A解析平衡易位为染色体结构变异,通过基因检测无法诊断,A项错误;一条4号染色体与一条20号染色体发生了平衡易位,因此该女性生殖细胞形成过程中会出现两对(4号和20号染色体)同源染色体异样联会的现象,B项正确;该女性减数分裂可产生染色体组成正常的配子,即一条正常的4号和正常的20号染色体组合的配子,C项正确;正常女性应当有23种染色体形态,该女性由于4号和20号染色体发生了平衡易位,因此体细胞中最多含有25种形态不同的染色体,D项正确。11.D解析若患者是妻子,丈夫正常,可以确定女儿为血友病致病基因携带者,儿子全为血友病患者,不须要对其进行基因检测,A、B、C三项不符合题意;若患者是丈夫,妻子表现正常(设相关基因为H、h,则妻子的基因型为XHXh或XHXH),子女均有可能为患者,故需对儿子与女儿都进行基因检测,D项符合题意。12.ACD解析先天性肌强直有显性突变型和隐性突变型两种,它们是由同一基因发生不同突变引起的,说明基因突变具有不定向性,A项正确;为了科学、精确调查该遗传病在人群中的发病率,应特殊留意随机取样,且调查群体要足够大,B项错误;依据遗传图谱可知,该家族遗传病表现为代代相传,最可能是显性遗传病,所以最可能是Becker型,由图中正常的Ⅱ6和患病的Ⅱ5生出患病的Ⅲ5男可知,Becker型的致病基因位于常染色体上,由于两种疾病是由同一基因突变形成的,所以Thomsen型的基因也在常染色体上,C项正确;父母表现均正常,女儿患病,则该病为Thomsen型,患者为隐性纯合子,Ⅲ5为杂合子,其与Thomsen型隐性纯合子婚配,则生出不患Becker型正常后代的概率为1/2,D项正确。13.ACD解析染色体数目异样患者的病因是染色体数目变异,此类患者不肯定含有致病基因,A项正确;21三体综合征属于染色体异样遗传病,其遗传不遵循遗传规律,因此通过遗传询问不能确定胎儿是否患21三体综合征,B项错误;除第13号、18号或21号染色体多一条的婴儿外,还没有发觉其他常染色体多一条或几条的婴儿出现,可能是因为其他常染色体数目变异的受精卵不能发育,或在发育成婴儿之前就已经夭折了,C项正确;甲类变异是指婴儿细胞中第13号、18号或21号染色体多一条,这属于染色体数目变异,发生缘由可能是婴儿的母亲或父亲减数分裂过程异样,D项正确。14.BC解析调查遗传病的发病率时,应在人群中随机取样,A项错误。Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因,说明该病不行能是隐性遗传病;由于该患者家系中有女性患者,则该病也不行能是伴Y染色体遗传病;Ⅱ2的女儿(Ⅲ4)正常,则该病不行能为伴X染色体显性遗传病,因此,该病为常染色体显性遗传病,B项正确。该遗传病是一种单基因遗传病,产前诊断措施是对胎儿进行基因检测,C项正确。该病是常染色体显性遗传病,因而会出现代代有患者的现象,由于Ⅲ1正常,为隐性纯合子,故Ⅳ1是杂合子的概率为1,D项错误。15.D解析依据题意可知,该病是常染色体显性遗传病,含致病基因的卵子受精后会退化凋亡而不能发育成个体,因此其母亲只能供应不含有致病基因的卵细胞,故患者的致病基因只能来自父方,A项正确;“卵子死亡”这种遗传病属于单基因遗传病,是由一对等位基因限制的,B项正确;PANX1基因存在不同的突变,体现了基因突变的不定向性,C项正确;“卵子死亡”是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的现象,在男性中不会发病,D项错误。16.答案(1)常染色体隐性遗传(2)不能乙病在人群中的发病人数很少是指发病率很低,不能依据发病率确定遗传方式(3)bAAXBXB(4)产前诊断遗传物质变更而引起的人类疾病解析(1)由于Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病,Ⅱ5为患甲病女性,所以甲病是常染色体隐性遗传病。(2)若乙病在人群中的发病人数很少,即发病率很低,推断时不能依据发病率确定遗传方式,所以不能据此推断乙病属于常染色体隐性遗传病。(3)若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样,则乙病为伴X染色体隐性遗传病。图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带的分布状况,4种基因分别对应4种条带。依据Ⅰ4为不患乙病的男性,故他不携带乙病致病基因,结合电泳图可知,条带3为乙病的致病基因,则条带3对应的基因是b。Ⅱ9患甲病,所以Ⅰ3和Ⅰ4与甲病有关的基因型均为Aa;Ⅱ10表现