医学遗传学复习题及参考答案

医学遗传学复习题及参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了：A、倒位B、易位C、重复D、插入E、缺失正确答案：A2.一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确正确答案：E3.生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。A、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数E、以上都对正确答案：D4.2型DM的遗传特性是________。A、异质性很强的多基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、X链锁显性遗传病E、母系遗传病正确答案：A5.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）A、易位B、重复C、倒位D、缺失E、插入正确答案：A6.Leber视神经病是________。A、体细胞病B、多基因病C、线粒体病D、单基因病E、染色体病正确答案：C7.属于颠换的碱基替换为________。A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U正确答案：A8.发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。A、罗伯逊易位B、相互易位C、转位D、染色体内易位E、移位正确答案：A9.由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确正确答案：B10.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、三倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、多倍体E、嵌合体正确答案：C11.______年WatsonJ和CrickF在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D12.遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。A、DNAB、rRNAC、tRNAD、mRNAE、RNA正确答案：D13.人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有________种。A、462B、246C、223D、232E、234正确答案：C14.成人血红蛋白以下列________为主。A、HbA2B、HbAC、HbHD、HbPortLandE、HbGower1正确答案：B15.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。A、1/4B、1/360C、1/240D、1/120E、1/480正确答案：B16.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别________。A、患性域值高，则其子女的复发风险相对较高B、患性域值低，则其子女的复发风险相对较低C、患性域值高，则其子女的复发风险相对较低D、患性域值低，则其子女的复发风险相对较高E、以上都不正确正确答案：A17.多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病________。A、遗传因素和环境因素的作用各一半B、主要是环境因素的作用C、主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小D、主要是遗传因素的作用E、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小正确答案：E18.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）A、正常的性细胞B、一个异常性细胞C、两个异常性细胞D、四个异常性细胞E、三个异常性细胞正确答案：D19.如果一个群体中某病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为_______。A、1σB、2σC、3σD、4σE、以上都不对正确答案：C20.Alu序列是：A、单一序列B、高度重复序列C、短分散核单元D、长分散核单元E、回文结构正确答案：C21.染色体的端粒区为A、染色质B、染色体C、结构异染色质D、兼性异染色质E、以上都不是正确答案：C22.属于转换的碱基替换为________。A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案：C23.在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是________。A、G显带B、Q显带C、R显带D、C显带E、高分辨显带正确答案：A24.一只杂合的白羊，产生了200万个精子，其中含有黑色隐性基因的精子有()A、150万个B、200万个C、50万个D、0个E、100万个正确答案：E25.结肠息肉综合症的主要特征是________。A、家族性发病B、消化道全长息肉C、常染色体显性遗传D、遗传异质性E、结肠息肉正确答案：E26.染色体不分离()A、只发生在减数分裂过程中B、只发生在有丝分裂过程中C、只是指同源染色体不分离D、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离E、只是指姊妹染色单体不分离正确答案：D27.DNA的半保留复制发生在（）A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期正确答案：A28.下面哪种性状不属于质量性状________。A、ABO血型B、血压C、红绿色盲D、多指E、先天聋哑正确答案：B29.豌豆的种子，黄色对绿色为显性。结黄色种子与结绿色种子的豌豆杂交，子代个体表现型及比例为黄色种子∶绿色种子=1∶1，子代结黄色种子的个体自交，其表现型的比例是()A、3:1B、2:1C、1:1D、1:0E、4:1正确答案：A30.46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示()。A、一女性个体带有易位型的畸变染色体B、一男性体内发生了染色体的易位C、一男性带有等臂染色体D、一男性个体含有缺失型的畸变染色体E、一女性体内发生了染色体的插入正确答案：B31.当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是_______。A、限性遗传B、从性遗传C、共显性遗传D、X连锁显性遗传病E、Y连锁遗传病正确答案：E32.癌家族通常符合________。A、X连锁隐性遗传B、常染色体隐性遗传C、Y连锁遗传D、常染色体显性遗传E、X连锁显性遗传正确答案：D33.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。A、分离率B、自由组合率C、连锁互换率D、遗传平衡定律E、DNA双螺旋正确答案：A34.黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆杂交，F1为黄圆，F1自交得到F2。F2中黄皱有150粒，那么黄圆的纯种约有()A、300粒B、50粒C、200粒D、400粒E、150粒正确答案：B35.一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中_______。A、有1/4可能为白化病患者B、有1/4可能为白化病携带者C、有1/2可能为白化病携带者D、有1/2可能为白化病患者E、以上都不对正确答案：C36.减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。A、细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期B、细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期C、细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期D、细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期E、细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期正确答案：C37.引起不规则显性的原因为________。A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、A和B和C正确答案：D38.先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率为________。A、男性患者的儿子高于女性患者的儿子B、男性患者的儿子约等于女性患者的儿子C、男性患者的儿子低于女性患者的儿子D、以上答案都不正确E、男性患者女儿高于女性患者女儿正确答案：C39.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。剪接：在剪接酶的作用下，将_____切除，再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。A、内含子非编码序列B、非编码序列C、重复序列D、插入序列E、高度重复序列正确答案：A40.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体。A、2B、5C、3D、1E、4正确答案：C41.引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是________。A、错义突变B、终止移码突变C、同义突变D、移码突变E、无义突变正确答案：A42.人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到________。A、曲线是连续的一个峰B、曲线是不连续的三个峰C、可能出现两个或三个峰D、曲线是不规则的，无法判定E、曲线是不连续的两个峰正确答案：A43.下列哪些序列不是高度重复序列？A、卫星DNAB、小卫星DNAC、微卫星DNAD、着丝粒、端粒的异染色质区E、Alu序列正确答案：E44.性状分离的准确描述是________。A、杂交亲本具有同一性状的相对差异B、杂交后代个体间遗传表现的相对差异C、杂交后代出现同一性状的不同表现型D、杂交后代出现不同的相对性状E、以上都不对正确答案：B45.Wilms瘤的特异性标志染色体是________。A、11p缺失B、13q缺失C、Ph小体D、8、14易位E、11q缺失正确答案：A46.发生联会染色体是：A、非同源染色体B、常染色体C、非姐妹染色体D、同源染色体E、姐妹染色体正确答案：D47.下列哪种核型为亚二倍体________。A、47，XX，+21B、45，XX，-21C、46，XXD、45，XX，21E、46，XX，-21正确答案：B48.遗传病中发病率最高的是。A、单基因遗传病B、常染色体隐性遗传病C、多基因遗传病D、X连锁隐性遗传病E、体细胞遗传病正确答案：C49.筛查1型DM的易感基因中发现_______。A、染色体畸变明显B、HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应C、单个碱基突变明显D、均存在mtDNA的突变E、均存在动态突变正确答案：B50.在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是________。A、ε链和α链B、ζ链和γ链C、α链和ζ链D、ζ链和ε链E、β链和ζ链正确答案：D51.下列哪种患者的后代发病风险高________。A、双侧唇裂B、单侧唇裂＋腭裂C、单侧唇裂D、单侧腭裂E、双侧唇裂＋腭裂正确答案：E52.___于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD、Avery和McLeodE、Arber和Smith正确答案：B53.RNA病毒可以通过______合成病毒DNA。A、反转录酶B、DNA多聚酶C、DNA连接酶D、RNA聚合酶E、核酶正确答案：A54.男性患者所有女儿都患病的遗传病为________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案：D55.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高________。A、女性患者的儿子B、男性患者的儿子C、女性患者的女儿D、男性患者的女儿E、以上都不是正确答案：A56.多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则________。A、个体易患性平均值越高，群体发病率越高B、个体易患性平均值越低，群体发病率越低C、个体易患性平均值越高，群体发病率越低D、个体易患性平均值越低，群体发病率越高E、以上说法都对正确答案：B57.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为A、嵌合体B、三倍体C、三体型D、多倍体E、非整倍体正确答案：A58.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________。A、X连锁隐性遗传B、常染色体显性遗传C、Y连锁遗传D、常染色体隐性遗传E、X连锁显性遗传正确答案：A59.目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：A、C带B、G带C、T带D、Q带E、R带正确答案：B60.人类HbLepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是()A、碱基插入B、染色体错误配对引起的不等交换C、碱基置换D、密码子插入E、基因剪接正确答案：B61.由于基因融合引起的分子病为________。A、镰状细胞贫血B、β地中海贫血C、血友病aD、家族性高胆固醇血症E、HbLepore正确答案：E62.关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是()。A、系谱中往往只有男性患者B、女儿有病，父亲也一定是同病患者C、双亲无病时，子女均不会患病D、有交叉遗传现象E、母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者正确答案：C63.有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在（）A、间期B、中期C、末期D、前期E、后期正确答案：E64.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为________。A、染色体B、姐妹染色单体C、染色单体D、非姐妹染色单体E、同源染色体正确答案：E65.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异的产生是由________。A、多对基因的分离和自由组合的作用结果B、主基因作用C、遗传基础和环境因素共同作用的结果D、遗传基础的作用大小决定的E、环境因素的作用大小决定的正确答案：C66.主要分布在单一序列中。A、间隔序列B、端粒DNAC、结构基因D、微卫星DNAE、卫星DNA正确答案：C67.表现为母系遗传的遗传病是。A、体细胞病B、单基因病C、线粒体病D、多基因病E、染色体病正确答案：C68.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病正确答案：C69.真核生物体细胞增殖的主要方式是（）A、无丝分裂B、有丝分裂和减数分裂C、无丝分裂和减数分裂D、减数分裂E、有丝分裂正确答案：B70.关于X连锁隐性遗传，下列正确的说法是()。A、系谱中往往只有男性患者B、女儿有病，父亲不一定是同病患者C、双亲无病时，子女均会患病D、无交叉遗传现象E、母亲无病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者正确答案：A71.真核细胞中染色体主要是由________。A、DNA和RNA组成B、DNA和组蛋白质组成C、RNA和蛋白质组成D、核酸和非组蛋白质组成E、以上都不对正确答案：B72.常染色质是指间期细胞核中________。A、螺旋化程度低，无转录活性的染色质B、螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质C、螺旋化程度高，无转录活性的染色质D、螺旋化程度低，有转录活性的染色质E、螺旋化程度高，有转录活性的染色质正确答案：D73.下列突变不导致氨基酸序列改变的是______。A、同义突变B、缺失突变C、错义突变D、无义突变E、移码突变正确答案：A74.在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：A、G显带B、Q显带C、R显带D、C显带E、高分辨显带正确答案：A75.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）A、超二倍体B、三倍体C、多倍体D、嵌合体E、亚二倍体正确答案：A76.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为()。A、1区B、O区C、3区D、4区E、2区正确答案：A77.子女发病率为1/4的遗传病为________。A、X连锁显性遗传B、Y连锁遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁隐性遗传E、常染色体显性遗传正确答案：C78.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_______。A、RNA→DNA→蛋白质B、hnRNA→mRNA→蛋白质C、DNA→mRNA→蛋白质D、DNA→tRNA→蛋白质E、DNA→rRNA→蛋白质正确答案：C79.根据ISCN，人类C组染色体数目为：A、7对B、6对C、7对+X染色体D、6对+X染色体E、以上都不是正确答案：C80.DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为：A、TAACGGATCB、UAGCGGAUCC、AUCGCCUAGD、TAGCGGATCE、GUCCGGCU正确答案：B81.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。A、疾病发生B、先天性疾病C、遗传性疾病D、遗传变异E、家族性疾病正确答案：D82.遗传度是________。A、遗传病发病率的高低B、遗传因素对性状影响程度C、遗传性状的表现程度E传性状的异质性D、致病基因有害程度正确答案：B83.父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型D、AB型E、A型或B型正确答案：C84.根据Denver体制，X染色体列入________。A、A组B、B组C、C组D、D组E、E组正确答案：C85.以下选项中，不属于人类染色体共有的结构是________A、长臂和短臂B、端粒C、随体D、着丝粒E、自主复制序列正确答案：C86.细胞增殖周期是________。A、从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程B、从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程C、从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程D、从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E、从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程正确答案：E87.高血压是________。A、染色体病B、单基因病C、多基因病D、体细胞病E、线粒体病正确答案：C88.一种多基因遗传病的复发风险与________。A、该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关B、一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关C、该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D、亲缘关系的远近无关E、以上都不对正确答案：C89.Down综合征是________。A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒