生物教材梳理第五章第节基因突变和基因重组

学必求其心得，业必贵于专精学必求其心得，业必贵于专精学必求其心得，业必贵于专精庖丁巧解牛知识·巧学一、基因突变的实例1.镰刀型细胞贫血症（1）症状：红细胞呈镰刀状，运输氧气的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。（2)直接原因：由红细胞的血红蛋白分子上的一个氨基酸的变化引起的，由谷氨酸变成了缬氨酸.（3）根本原因:基因突变,即由基因中一个碱基对的替换引起的，由变成了。基因是由脱氧核苷酸组成的，脱氧核苷酸的排列顺序代表了遗传信息，基因控制生物性状就是要把特定的遗传信息通过转录和翻译反映到具体的蛋白质结构上。控制血红蛋白的DNA分子上一个碱基对置换，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序发生改变，也就是基因结构改变了,最终控制血红蛋白的性质发生改变，红细胞就由圆饼状变为镰刀状了。镰刀型细胞贫血症病因图解镰刀型细胞贫血症病因说明了基因可以通过控制蛋白质的分子结构来控制性状.深化升华基因突变的过程：2.基因突变的概念和类型（1）基因突变的概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫基因突变，也叫点突变。要点提示基因突变是遗传物质在分子水平上的变化,是染色体的某一位点上基因改变。(2）基因突变能产生新的基因。根据碱基结构的改变方式，基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型。①碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对，如DNA分子中的碱基对被或或所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子。引起碱基替换突变的原因和途径有两个:一是碱基类似物的掺入，例如在大肠杆菌培养基中加入5溴尿嘧啶（BU)后，会使DNA的一部分片段中碱基T被BU所取代，从而导致A［]T碱基对变成G［］C碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸等，以及紫外线照射也能引起碱基置换.结果是每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及其他密码子。②移码突变：基因中插入或缺失一个或几个碱基对,会使DNA的读码框发生改变,导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生异常的多肽链，移码突变诱发的原因是吖啶类染料分子插入DNA分子,使DNA复制时发生差错,导致移码突变。3.基因突变发生的时间基因突变发生在减数第一次分裂间期时，该变异可通过配子遗传给后代；如果发生在体细胞有丝分裂间期时，该变异一般不遗传(有些植物可以通过无性繁殖传递)。二、基因突变的原因和特点1。基因突变的原因(1）内因：生物内部因素，使生物的DNA分子复制时，碱基配对出现差错，DNA的碱基组成发生改变.（2）外因：①物理因素:紫外线、X射线、β射线、γ射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA.这些射线大多能破坏DNA分子中的某些化学键,使DNA长链发生断裂或空间立体结构发生改变。②化学因素:有些化合物的结构与某些碱基很类似，如5溴尿嘧啶与胸腺嘧啶很接近。如果这些物质被细胞吸收，在DNA复制时很容易“鱼目混珠"，导致基因结构改变。有些化合物(如亚硝胺）的化学性质很活泼，可能对核苷酸上的碱基进行化学修饰，导致突变发生。在传统的腌菜、泡菜、腌肉、腌鱼等制作过程中,常产生相当数量的亚硝酸和亚硝胺，它们可能将胞嘧啶氧化成尿嘧啶，导致遗传密码发生改变。③生物因素：有些病毒（如乙肝病毒）侵入生物体细胞后，进入细胞核,其DNA能嵌入宿主染色体DNA中,随细胞复制而复制，影响宿主细胞的DNA，引起基因突变。2.基因突变的特点（1）基因突变在生物界是普遍存在的。无论是低等生物，还是高等动植物以及人，都可能发生基因突变。如：棉花的短果枝，水稻的矮秆、糯性,玉米的糯性，家兔的白化,牛的无角、白毛,果蝇的白眼、残翅，人的红绿色盲、白化病等都是基因突变的结果。(2)基因突变是随机发生的、不定向的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞中,可以发生在细胞内不同的DNA分子上以及同一DNA分子的不同部位.一般来说，在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少.例如，植物的叶芽如果在发育早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时，将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。(3）自然状态下，基因突变的频率是很低的。高等生物的突变率约为10－8~10－5，细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动植物要低。(4）大多数基因突变对生物体是有害的.由于任何一种生物都是长期进化的产物，它们已经取得了与环境条件高度的协调。如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系，例如，植物中常见的白化苗就是基因突变形成的。但是，也有少数基因突变是有利的，例如，植物抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等都是有利于生物生存的。（5)基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因.但是每一个基因的突变,都不是没有任何限制的，如小鼠的毛色基因突变,只限定在色素的范围内，不会超出这个范围。知识拓展一个基因与它所突变成的许多基因都存在于染色体的同一位点上,这些基因称为复等位基因.复等位基因不能在同一个体内都出现，在同一个体中，一般只存在其中的两个基因。例如：人类的ABO血型系统中，I为显性基因，有两种类型IA和IB，ｉ为隐性基因，IA、IB、ｉ就称为复等位基因。A型血人的基因型为IAIA、IAｉ,B型血人的基因型为IBIB、IBｉ，AB型血人的基因型为IAIB,O型血人的基因型为ｉｉ。基因突变不会改变染色体上基因的数量及所在的位置，只改变基因的内部结构及表现形式，即:基因等位基因。(6)基因突变是可逆的。既可以由A突变为a，也可以由a突变为A.例如：大肠杆菌中,野生型(his+）可以突变成组氨酸依赖型（his－)，而组氨酸依赖型也可以突变为野生型。3。基因突变的意义基因突变能产生新的基因,它是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原始选择的材料。要点提示（1）基因突变常发生于DNA复制时,即细胞分裂间期。（2)基因突变是遗传物质在分子水平上的变化，基因突变能产生新的基因，不改变基因数量。（3）有性生殖细胞可以发生基因突变，该突变可通过配子遗传给后代；体细胞可以发生基因突变,该变异一般不遗传。三、基因重组1。基因重组的概念基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合（无性生殖过程中不发生基因重组,人工转基因技术属于基因重组的特例)。2.基因重组的类型（1）自由组合型：生物个体在减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合（发生在减数第一次分裂后期)。(2）互换型:同一对同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换(发生在减数第一次分裂的四分体时期），都会使控制不同性状的基因进行重新组合，从而出现亲代所没有的基因型.新的基因重组类型又导致了不同相对性状的重组，使后代出现不同于亲本的表现类型。3.基因重组对后代的影响父本和母本的杂合性越高，二者的遗传物质基础差异越大，基因重组产生变异的可能性就越大.如果一个杂合子在n对基因上有差别，而且这些基因都是独立遗传的，那么将产生2n种配子，如果让其自交，子代将至少产生3n种不同的基因型。如果再考虑基因的交叉互换，其子代变异类型就会更多.深化升华基因重组的本质是不同基因的重新组合，不产生新基因，而产生新基因型，使性状重新组合。基因重组的发生时间是减数第一次分裂过程中,同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上的基因自由组合。通过有性生殖过程实现的基因重组，为生物变异提供了极其丰富的来源，对生物的进化具有十分重要的意义。辨析比较基因突变和基因重组的异同：比较项目基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，出现了新性状不同基因的重新组合,不产生新基因，而产生新基因型，使性状重新组合发生时间及原因细胞分裂间期DNA分子复制时,由于受到外界物理、化学和生物因素的影响，引起的碱基配对差错或碱基对的丢失减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上的基因自由组合条件外界因素的影响和内部因素的作用不同个体之间的杂交，有性生殖的减数分裂和受精作用过程中意义生物变异的主要来源,也是生物进化的重要因素之一.通过诱变育种可培育新品种是生物变异的重要因素,通过杂交育种性状的重组，可培育出新的优良品种发生可能可能性很小非常普遍误区警示（1）基因突变发生于所有生物中,基因重组仅发生于有性生殖生物中.（2）基因突变对某一基因而言,基因重组至少对两对或两对以上基因而言。（3）基因突变产生新的基因，基因重组不改变基因种类，只产生新基因型。问题·探究问题1什么是生物的变异？它有哪两种类型？探究：生物的亲代和子代之间，以及子代个体之间在性状上的差异叫变异。它有两种类型：可遗传的变异和不可遗传的变异.问题2遗传物质发生变化的变异一定能遗传给后代吗？试分析说明。探究：生物的变异中，如果是外界环境条件变化，但是遗传物质并没有发生变化,这样的变异是不可遗传的。例如，小麦仅仅由于水肥充足引起的粒大穗多的性状是不能遗传的，因为水肥条件好,并不能改变其遗传物质。但也不能说，遗传物质变化的变异都能够遗传给后代。比如，如果体细胞内遗传物质改变了，它只能通过体细胞有丝分裂的方式在同一个体的体细胞上得以表达，一般不能遗传给后代。但如果在配子形成过程中，配子内的遗传物质发生了改变,就可以通过配子遗传给后代。典题·热题例1下列实例中，能够说明突变对生物本身的利害关系具有相对性的是（)A。玉米绿色苗中出现白化苗B.晚熟水稻中出现早熟类型C.高秆作物中出现矮秆植株D.高粱作物中出现雄性不育株解析:基因突变对生物本身一般是有害的，如白化苗、雄性不育、早熟植株等。但也有有利的,如高秆作物中的矮秆植株,可以抗倒伏。答案:C例2基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失和改变。基因突变后经转录、翻译会影响蛋白质分子中氨基酸的种类、数目甚至排列顺序,造成蛋白质的性质改变,从而导致生物的变异，它是生物变异的根本来源。由基因转录出的mRNA的碱基序列中，包含一个起始密码子,它同时决定一个氨基酸,还含有一个终止密码子，它不决定氨基酸.若某基因有303对碱基，经过突变成为300对,它控制合成的蛋白质与原来基因控制合成的蛋白质相比较,差异可能是（）A.只相差一个氨基酸，其他顺序不变B.长度相差一个氨基酸，其他顺序也有改变C。该基因不能表达D.以上三点都有可能解析：基因突变后,碱基减少了三对，一个基因转录成的mRNA含有一个起始密码子和一个终止密码子，由303对碱基构成的基因转录成的mRNA含有303个碱基，经翻译成的蛋白质含有100个氨基酸。如果基因突变减少的3对碱基正好转录成mRNA的起始密码子，则该基因不能表达；如果基因突变减少的3对碱基是其他相邻的3个碱基，则由300对碱基构成的基因,控制合成的蛋白质中含有99个氨基酸，除少1个氨基酸外,其他顺序不变；如果减少的是不同位点上的各1对碱基,则除少1个氨基酸外,其他部分的氨基酸顺序也改变。答案：D例3造成玉米自交后代出现白化苗的根本原因是(）A。缺乏叶绿素B。基因突变C.基因重组D.环境改变解析：一个基因发生突变，形成它的等位基因，基因突变在光学显微镜下是看不见的，它是染色体某一位点上基因的改变，又叫“点突变".基因突变能产生新的基因，进而形成新的基因型，表现出新的性状。基因重组是原有基因的重新组合，它不会产生新的基因和新的性状,只能产生新的基因型和亲本性状的重组类型。造成白化苗的直接原因是由于植株缺乏叶绿素，因此不能进行光合作用制造有机物，很快死亡。正常情况下，玉米苗是绿色的，是由正常基因控制的,在光下能够产生叶绿素，只有当发生基因突变，正常基因突变成白化基因，再经过自交,白化基因纯合，这样的植株在光下就不能形成叶绿素，形成白化苗。因此，根本原因是基因突变。答案：B例4进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在一定差异的主要原因是(）A.基因重组B。基因突变C.染色体变异D.生活条件改变解析:变异是生物的基本特征之一。如果仅仅是由于环境条件改变而引起的变异不遗传，也不是变异的主要原因，故排除选项D.引起可遗传的变异的原因有三，其中基因突变率极低，染色体变异也较少见，故排除B、C.而基因重组是有性生殖的生物必然发生的过程,如果生物的染色体数目多、等位基因多、基因重组类型多，生物的变异就多，因此基因重组成为亲子代之间差异的主要原因.答案