2024年高中生物竞赛课件：遗传的细胞学基础

第二章遗传的细胞学基础第一节细胞的结构和功能内质网线粒体叶绿体液泡溶酶体高尔基体核糖体中心体核膜染色质核仁细胞壁细胞膜细胞质细胞核膜相结构非膜相结构膜相结构非膜相结构细菌、动物、植物细胞的比较第二节染色体的形态和数目一、染色体的形态特征真核生物染色体均有其特定的形态特征，在细胞分裂的中期和早后期最为明显和典型。中期染色体分散排列在赤道板上，故通常以这个时期进行染色体形态的识别和研究。主缢痕：中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒。次缢痕：除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分。次缢痕的位置相对稳定。随体：指位于染色体末端的球形染色体节段。端随体：位于染色体末端。中间随体：位于两个次缢痕中间。次缢痕、随体是识别特定染色体的重要标志。染色体的组成着丝粒：对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用。长臂短臂染色体的大小染色体大小主要指长度。各物种差异很大，同一物种染色体宽度大致相同。植物：长：0.2~50μｍ、宽：0.2~2.0μｍ高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植物要大些。玉米、小麦、大麦和黑麦>猕猴桃但双子叶植物中牡丹属和鬼臼属也具有较大的染色体。染色体的形态常染色质：间期核内染色质丝折叠压缩程度低，处于伸展状态，着色浅的那部分染色质。富含单拷贝DNA序列，有转录活性。异染色质：间期核内染色质丝折叠压缩程度高，处于凝聚状态，染料着色深的那部分染色质。富含重复DNA序列、复制延迟，一般无转录活性。真核生物的常染色质与异染色质染色体的结构模型

一级结构：核小体(nucleosome)二级结构：螺线管(solenoid)

三级结构：超螺线管四级结构：染色单体

DNA（脱氧核糖核苷酸）ATCG螺线管由核小体纤维盘绕形成的一种中空螺线管,其外径为30nm,每圈含6个核小体。超螺线管螺线管进一步螺旋化形成圆筒状结构，称为超螺线管。染色单体超螺线管进一步折叠、压缩，形成染色单体。二倍体生物中，体细胞染色体成对同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。异源染色体：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。染色体核型分析

根据染色体的长度、着丝粒的位置、臂比、随体的有无，并借助染色体分带技术对某一生物的染色体进行分析、比较、排序、编号。

意义：

（1）系统发育

（2）亲缘关系

（3）疾病诊断

人染色体组型分析应用如唐氏筛选（怀孕第15-20周）染色体带型分析对细胞有丝分裂中期染色体进行酶解，酸、碱、盐等处理，并用特定的染料染色后,使染色体在其长轴上显示出一个个深浅、宽窄不同的横纹,这样的横纹就叫染色体的带，显示染色体带的过程称为染色体显带。各染色体上染色带的数目、部位、宽窄、深浅及排列顺序相对稳定，为鉴别染色体的形态提供依据，也为细胞遗传学和染色体工程提供新的研究手段。G带和Q带人染色体G带带型分析将染色体制片经盐溶液、胰酶或碱处理,再用吉母萨（Giemsa）染料染色,在光镜下进行检查,见到特征性的带。一般富含AT碱基的DNA区段表现为深带，富含GC碱基的DNA区段表现为浅带。

人染色体Q带带型分析荧光分带法。用氮芥喹吖因(quinacrine)荧光染料染色,在紫外光激发下,显现明暗不同的带区,可在荧光显微镜下观察。富含AT碱基的DNA区段：亮带富含GC碱基的区段：暗带染色体带型的命名从着丝粒开始，不论在长臂或短臂中,依照明显的形态特征作界标,分为几个区。每区中可以包括若干个带。区和带以号序命名,从着丝粒两侧的带开始,作为第1区第1号带,向两臂远端延伸,依次编为2区、3区等，第一区内也依次编为1号带、2号带。如果一个带又分成若干亚带，则在带号之后加小数点,再书写亚带的编号，亚带也由着丝粒向远端依次编号。如果亚带又再细分,则在原亚带编号后再加数字,不需再加标点。

1p36.2：第1号染色体短臂3区6带2号亚带二、染色体的数目数目恒定，与进化无关。可用于物种间的分类。大部分生物体细胞：二倍体性细胞：单倍体染色体数目恒定也是相对的如：人在11～20岁时肝细胞中常出现四倍体，到21岁以后就出现八倍体。第三节细胞的有丝分裂有丝分裂（mitosis）：真核细胞的细胞核分裂涉及DNA浓缩成可见的染色体和出现纺锤体的一种细胞分裂类型。是真核细胞分裂产生体细胞的过程。间期分裂期M合成前期G1合成期S合成后期G2前期中期后期末期有丝分裂周期间期G1期：第一个间隙，主要进行细胞体积的增长，并为DNA合成作准备。不分裂细胞则停留在G1期,也称为G0期。S期：DNA合成时期。时间较长，且较稳定。G2期：DNA合成后至细胞分裂开始之前的第二个间隙，为细胞分裂作准备。哺乳动物离体培养细胞的有丝分裂周期分裂期M①染色质凝缩②分裂极确立,纺锤体开始形成③核仁、核膜逐渐模糊不清①核仁、核膜消失②染色体排列到赤道面上③纺锤体清晰可见着丝点分裂为二，姐妹染色单体分开并移向两极染色体到达两极，变松散细长，核膜核仁重新出现，细胞质分裂，在赤道板区形成细胞板，分裂形成两个新细胞有丝分裂的特殊情况正常情况：

间期DNA复制

核分裂

胞质分裂形成两个子细胞1.多核细胞：细胞核多次分裂而细胞质不分裂，形成具有很多游离核的多核细胞。如：车轴藻类的节间细胞2.核内有丝分裂：核内染色体中染色线连续复制，但着丝点不裂开，形成多线染色体。如：果蝇幼虫唾腺细胞巨染色体。有丝分裂的意义有丝分裂促进了细胞数目的增加。核内各染色体准确复制为二，两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同。均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，保证物种的连续性和稳定性。第四节细胞的减数分裂减数分裂(meiosis)：性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半(2n→n)的特殊细胞分裂方式。减数分裂可以分为两个阶段：间期和分裂期间期细胞分裂前的间期，进行DNA和染色体的复制，染色体数目不变，DNA数目变为原细胞的两倍。分裂期第一次分裂前期Ⅰ（细线期→偶线期→粗线期→双线期→终变期）中期Ⅰ后期Ⅰ末期Ⅰ中间期第二次分裂前期Ⅱ

中期Ⅱ

后期Ⅱ

末期Ⅱ细线期染色体呈细线状，具有念珠状的染色粒。每条染色体由两条染色单体组成。偶线期联会：在偶线期，同源染色体两两配对．此时在光镜下可以看到两条结合在一起的染色体，称为二价体。每一对同源染色体都经过复制，含四个染色单体，所以又称为四分体。联会复合体(synaptonemalcomplex，SC)联会复合体是同源染色体配对联会形成的一种梯状结构。与染色体的配对，交换和分离密切相关。形成于偶线期，成熟于粗线期，并存在数天，消失于双线期。由三个平行的部分组成：侧生成分中间区中央组分粗线期染色体变短，结合紧密，在光镜下只在局部可以区分同源染色体，这一时期同源染色体的非姊妹染色单体之间发生交换，将造成遗传物质的重组。双线期联会的同源染色体相互排斥、开始分离，但在交叉点上还保持着联系。双线期染色体进一步缩短，在电镜下已看不到联会复合体。终变期二价体显著变短，并向核周边移动，在核内均匀散开。核仁开始消失，核膜开始解体。中期Ⅰ核仁消失，核膜解体，染色体排列在赤道面上。姊妹染色单体的着丝粒定向于纺锤体的同一极，故称联合定向。后期Ⅰ二价体中的两条同源染色体分开，分别随机向两极移动。所以对每极来说，染色体数目减半。末期Ⅰ染色体到达两极后，解旋为细丝状、核膜重建、核仁形成，同时进行胞质分裂。减数第二次分裂减数分裂的意义生物生活周期和配子形成过程中必要阶段。最后形成雌雄性细胞，各具半数染色体，保证亲子代间染色体数目的恒定和物种的相对稳定性。在中期I各对同源染色体排列在赤道板上，在后期I染色体是随机分别拉向二极自由组合。如果有n对染色体，非同源染色体分离时的可能组合数为2n。各对同源染色体的非姐妹染色单体间片断可发生各种方式的交换（前期Ⅰ），为生物变异提供物质基础，利于生物生存及进化，为人工选择提供材料。卵子的形成：卵原细胞通过增殖和分化形成初级卵母细胞。一个初级卵母细胞经过减数第一次分裂形成一个次级卵母细胞和一个极体（第一极体），次级卵母细胞减数第二次分裂形成一个卵细胞和一个极体（第二极体），同时某些生物的第一极体也有可能进行减数第二次分裂成为两个极体，最后三个极体都死亡，只留下卵细胞。动物雌雄配子的