【儿科学】营养性vitD缺乏

温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院儿童保健科周永海营养性维生素D缺乏2024/11/15营养性维生素D缺乏性佝偻病（ricketsofvitaminDdeficiency)营养性维生素D缺乏性手足搐搦症(tetanyofvitaminDdeficiency)2024/11/15目的要求掌握维生素D缺乏性佝偻病及手足搐搦症的临床表现及其防治1.熟悉二病的病因及发病机理2.了解维生素D的代谢及其生理作用3.了解二病的临床诊断4.2024/11/15营养性维生素D缺乏性佝偻病（ricketsofvitaminDdeficiency)2024/11/15概述营养性维生素D缺乏性佝偻病（ricketsofvitaminDdeficiency)是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。生长骨骼——长骨干骺端和骨组织矿化不全——骨骼发育障碍成熟骨——成熟骨矿化不全——骨质软化症(Osteomalacia)。2024/11/15特征婴幼儿常见（<2岁)北方比南方多冬春季好发2024/11/15维生素D的生理功能与代谢维生素D的体内活化维生素D来源

天然的维生素D来源于动、植物

★7-脱氢胆固醇（动物）胆骨化醇（内源性维生素D3）

★麦角固醇（植物）麦角骨化醇（维生素D2）2024/11/15

VitaminDMetabolism&MineralHomeostasis25-（OH）D324,25(OH)2D1,25(OH)2D3CaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCC2024/11/15维生素D营养的评价正常含量

25-OHD

11ng/ml~60ng/ml

1,25-(OH)2D

25~49pg/ml血清25-OHD浓度较稳定，可反映体内维生素D营养状况2024/11/15低血钙VitD2,325-(OH)D31,25-(OH)2D3－－高血钙＋－CT－

PTH

＋

＋＋高血磷低血磷－维生素D代谢的调节2024/11/15日光皮肤合成出生维生素D来源天然食物2周含量少主要来源2024/11/15食物VitD的含量母乳1µg

/L牛奶0.5~1µg

/L蛋1.75µg

/100g黄油0.75~1.5µg

/100g强化食物VitD含量AD强化奶15µg/L

(9.75µg/660ml)婴儿配方奶10µg

/100g（758ml）奶米粉10µg

/100g（4µg

/40（g·d））*VitD1µg=40IU维生素D来源2024/11/15病因围生期维生素D不足日光照射不足生长发育迅速摄入不足疾病影响2024/11/15发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续

手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复

骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙2024/11/15长骨干骺端病理改变正常VitD缺乏钙化骨小梁类骨质2024/11/15临床表现临床分期后遗症期恢复期激期初期2024/11/151.表现：多在3个月左右，以神经精神症状为主，表现为易激惹、烦躁、夜惊、夜啼、多汗与室温和季节无关等，常无明显骨骼变化，持续数周或数月，不治可发展为激期。㈠、初期2024/11/152.体征：可出现枕秃。3.生化：血钙Nor↓,血磷↓,钙磷乘积稍↓,ALP↑orN,25-(OH)D3↓,PTH↑。4.X线表现：骨骼X线无明显变化或钙化线模。㈠、初期2024/11/15

除有初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓，年龄段不同其表现也不同。㈡、激期2024/11/15（1）头颅：①颅骨软化（乒乓颅）：多见于3-6月②方颅：多见于8-9月以上③前囟大且闭合延迟：出生24个月未闭合④出牙延迟：12个月未出牙，2.5岁未出齐，出牙顺序颠倒、缺乏牙釉质，易患龋齿。㈡、激期--骨骼的改变2024/11/15①肋串珠：以两侧7-10肋最明显。②肋膈沟：③鸡胸或漏斗胸：㈡、激期--骨骼的改变（2）胸廓畸形：多发生在1岁左右2024/11/15肋外翻？2024/11/15㈡、激期--骨骼的改变

（3）四肢畸形：①手脚镯：多见于6个月以上②“X”或“O”型腿：开始负重后(＞1岁)ⅰ.“O”型腿：两膝关节分开,轻度<3cm、中度3-6cm、重度>6cmⅱ.“X”型腿：两踝关节分开，轻度<3cm、中度3-6cm、重度>6cm2024/11/15肋骨串珠手镯、脚镯方颅2024/11/15鸡胸赫氏沟O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）2024/11/15㈡、激期--骨骼的改变

（4）脊柱后弯或侧弯、扁平骨盆等。2024/11/15肌力肌张力降低，运动功能发育落后，韧带松弛，肝脾下垂，蛙状腹等㈡、激期--全身肌肉松弛2024/11/15★血生化：此期血钙稍↓，血磷明显↓，钙磷乘积↓（＜30），ALP↑。★

X线表现：临时钙化带消失，干骺端呈毛刷样，并有杯口状改变，骺软骨明显增宽，骨骺与干骺端距离增大；骨质疏松，密度减低等。㈡、激期—血生化、X现表现2024/11/15正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线2024/11/15正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线2024/11/15㈢、恢复期治疗后症状减轻或消失血生化：血清钙、磷恢复正常,碱性磷酸酶恢复稍慢,1-2个月下降至正常X线表现:于2-3周后即有改善-临时钙化带重新出现，骨皮质密度增加、增宽等。2024/11/15逐渐恢复正常恢复正常2024/11/15㈣、后遗症期多见于2岁以后的儿童临床症状消失，重症患者仅留有不同程度的骨骼畸形。血生化：完全恢复正常X线表现:骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形。

2024/11/15膝外翻畸形2024/11/15诊断维生素D缺乏的病史临床表现和体征血生化改变X线的改变“Goldstandard”2024/11/15鉴别诊断与佝偻病症状、体征的鉴别1.粘多糖病:粘多糖代谢异常,多发性骨发育不全,头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形,X线肋骨呈飘带状、脊椎呈杵状、鸟嘴状，尿粘多糖排除增多2024/11/152.软骨营养不良：遗传性软骨发育障碍。头大、前额突出，短肢型矮小，X线早期钙化正常，长骨短粗末端呈喇叭开口2024/11/153.脑积水：头围、前囟进行性增大，前囟饱满，颅缝开裂，头颅B超、CT可诊断。

2024/11/154.呆小症：特殊面容，少吃、少哭、少动，血T3、T4降低，TSH增高。2024/11/155.其它：智能迟缓、脑性瘫痪、肌肉疾病等。2024/11/15与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别1.低血磷性抗维生素D佝偻病：多为性连锁遗传。症状多发于1岁以后，2-3岁仍有活动。血钙正常，血磷明显降低，尿磷增加。一般治疗剂量维生素D治疗无效。2.远端肾小管性酸中毒：远曲小管泌氢不足，Na+、

K+、

Ca2+大量丢失，继发甲状旁腺功能亢进。有代酸、多尿、碱性尿。2024/11/153.维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传。低钙、低磷、碱性磷酸酶明显增高，继发甲状旁腺功能亢进。4.肾性佝偻病：慢性肾功能障碍病史。低钙、高磷，继发甲状旁腺功能亢进。5.肝性佝偻病：肝脏疾病史。2024/11/15治疗

治疗目的在于控制活动期，防止骨骼畸形和复发。2024/11/151、一般治疗：注意饮食、日光浴，不能过早的坐、立、行，或过久的坐立，防止畸形的发生2024/11/152.维生素D制剂：

原则上应以口服为主，一般剂量为每日50～125μg（2000～5000IU），持续4～6周；之后小于1岁婴儿改为400IU/d，大于1岁婴儿改为600IU/d，同时给予多种维生素，治疗1个月后应复查效果

2024/11/15维生素D过量2-5万U/d,连续数周或数月敏感者：4000U/d,连续1-3个月维生素A过量儿童1次超过30万U2024/11/153.矫形治疗：主要通过体育锻炼、主动或被动运动来矫正骨骼畸形，严重畸形者需经外科手术矫治。2024/11/15

预防

孕末3个月时胎儿对维生素D和钙的需要量增加，孕妇应多晒太阳、多摄入含维生素D、钙等营养成分。孕末适量补充维生素D800IU/日，有益于胎儿储存充足的维生素D。2024/11/15日光浴足月儿生后2周给维生素D400IU/日，至2岁。早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周始800IU/日*3个月，后改每天400IU/日。夏季户外活动多，可暂停服用或减量。预防2024/11/15维生素D缺乏性手足搐搦症(tetanyofvitaminDdeficiency)

（婴儿低钙惊厥）2024/11/15概述维生素D缺乏性手足搐搦症（TetanyofvitaminDdeficiency）是由于维生素D缺乏的同时伴有甲状旁腺功能低下，而使得血钙↓，血磷正常，出现全身惊厥、手足搐搦或喉痉挛等，多见于6月以内的小婴儿。2024/11/15发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续

手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复

骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙2024/11/15病因和发病机理

维生素D缺乏，血钙下降，甲状旁腺代偿不足，当血清总钙<1.75~1.88mmo1／L（7~7.5mg／d1）或钙离子<1mmol/L（4mg／dl）-神经肌肉兴奋性增高-局部或全身痉挛2024/11/15临床表现可伴有不同程度的佝偻病症伏，早期可见多汗、睡眠不安及易惊等。主要表现为全身惊厥、手足搐搦或喉痉挛2024/11/15临床表现-隐性体征血清总钙多在1.75-1.88mmo1／L佛斯特征（chvostek征，面神经征）以手指尖或叩诊棰骤击患儿颧弓与口角间的面颊，引起眼睑和口角抽动为阳性。

正常新生儿神经兴奋性较高，可出现假阳性。面神经征Chvostek’ssign（+）2024/11/15临床表现-隐性体征陆氏征（Lustes，腓反射）

叩击膝部下外侧腓骨小头处的腓神经，则足背向外侧为阳性。2024/11/15临床表现-隐性体征陶瑟征（Trousseau征）

用血压计袖带绑上臂，打气至收缩压与舒张压之间，在5分钟内出现手搐搦者为阳性。陶瑟征Trousseausign（+）

2024/11/15临床表现-典型发作血清总钙<1.75mmo1／L惊厥:突然出现四肢抽搐，面肌颤动，两眼上翻，意识丧失，大小便失禁，数秒至数十分钟缓解,发作2-10次/日。缓解后活动正常。多见于婴儿期。2024/11/15喉痉挛:

婴儿多见

由于声带及喉部肌肉痉挛，引起吸气困难，吸气时发出喉鸣，可突然发生窒息，甚至死亡。2024/11/15诊断突发无热惊厥，反复发作。发作后神志清醒，无阳性神经系统体征。伴有佝偻病的表现。血钙<1.75-1.88mmol/L,钙离子<1mmol/L

2024/11/15鉴别诊断低血糖症低镁血症婴儿痉挛甲旁减中枢感染喉炎