先天性心脏病

先天性心脏病

房间隔缺损室间隔缺损动脉导管未闭法洛四联症心内膜垫缺损使用仪器房间隔缺损

(artialseptaldefectASD)

房间隔缺损（ASD）是常见的先天性心脏病之一，发病率占各类先心病的18％。房缺由于胚胎期原始心房间隔的发生、吸收及融合异常，导致左右心房之间残留未闭的房间孔。房间隔缺损可单独存在，或与其他心血管畸形合并存在病理继发孔型(70%);静脉窦型(上腔型10%，下腔型2%);冠状窦型(1%);原发孔型(15-25%)。

房间隔缺损血流动力学

心房水平的左向右分流，分流量取决于缺损大小及两房间压力差，导致右心容量过重，右房、室扩大。严重病例后期可发生肺动脉高压，产生左向右分流减少或者右向左分流。当房间隔缺损患者的分流方向由左向右变为右向左时，出现发绀，称为Eisenmenger综合征。

超声检查左室长轴和短轴切面剑突下和胸骨旁四腔观超声心动图表现二维超声心动图M型超声心动图右心声学造影多普勒超声心动图经食管超声心动图（TEE）二维超声心动图房间隔连续性中断右房、右室扩大肺动脉增宽室间隔形态及运动异常心尖非标准四腔切面心底短轴切面胸骨旁四腔心切面剑下双房切面M型超声心动图1、二尖瓣波群、心室波群可分别探及增大的右室、右室流出道及右房等。2、室间隔运动异常：左室长轴及短轴切面显示室间隔曲线运动平直或与左室后壁同向运动2、伴肺动脉高压患者的肺动脉瓣曲线EF段平坦，a波消失，伴收缩期瓣叶提前关闭呈v或w形多普勒超声心动图脉冲多普勒法：①房水平分流。②肺动脉内收缩期血流速度快，流量增加。③三尖瓣口流速增快及流量增大。彩色多普勒显像：①过隔血流；②三尖瓣口可出现反流血流信号。

经食管超声心动图（TEE）

疑有小的房间隔缺损或经胸超声心动图(TTE)显示不清楚，房水平分流不明确者，应作TEE检查。鉴别诊断卵圆孔未闭伴有右心容量负荷增加的疾病：肺静脉畸形引流、左室右房通道、主动脉窦瘤破入右房、冠状动脉-右心瘘原发孔房缺卵圆孔未闭

胚胎发育过程中，原发隔与继发隔融合异常，在卵圆窝顶端遗留月牙形裂隙未闭合即卵圆孔未闭。切面超声心动图显示卵圆窝薄膜样回声上部回声中断或错位，边缘摆动幅度较大。肺静脉畸形引流

分为部分型和完全型，常合并房间隔缺损。临床症状较单纯房间隔缺损重。超声检查右心容量负荷过重的表现较单纯房间隔缺损重，或与缺损口的大小不相符合。应于四腔观上显示并观察四条肺静脉开口。完全型则无肺静脉开口于左房，于左房后方发现肺总静脉干，通过垂直静脉引流入左无名静脉。临床价值

二维超声心动图、彩色多普勒血流成像结合经食管超声不仅可以明确房间隔缺损及合并心脏畸形的诊断、判定缺损类型、定量评估心房水平分流的程度，还可以实现房间隔缺损修补与封堵术中检测，评估手术的疗效。

室间隔缺损

(ventricularseptumdefectVSD)

室间隔缺损(VSD)是由于胚胎期室间隔发育不全，心室间形成异常通道，产生室水平的血流分流，通常单独存在，亦可为复杂性心血管畸形的组成部分。其发病率约占先天性心脏病的23％。

分型：膜周部缺损（80%）肌部缺损（20%）

室间隔缺损，左向右分流量大，肺血流量超过正常2～3倍，肺血管内膜及中层增厚、硬化、部分阻塞，阻力增高，肺动脉高压、右心室压力增高，左向右分流量逐渐减少，右室压力接近或超过左室压力，室水平出现双向分流，甚至右向左分流称艾森曼格(Eisenmenger)综合征。

超声检查1、二维超声心动图2、M型超声心动图3、声学造影4、多普勒超声1、二维超声心动图室间隔连续性中断左房、左室扩大肺动脉增宽2、M型超声心动图

肺动脉高压：M型显示肺动脉瓣曲线呈现a波变浅或消失，CD段提前关闭“w”或“v”形3、声学造影

于外周静脉注入造影剂，右房、右室显影，通常无右向左分流，右室压力增高，室水平舒张早期有少量造影剂经缺损口进入左室流出道，右室压与左室压相当或高于左室压时，全舒张期及／或收缩期均有右向左分流，大量造影剂进入左室。4、多普勒超声1、脉冲多普勒：混迭效应

2、连续多普勒：由于左右心室收缩期压力差大，室间隔缺损的收缩期左向右分流通常为高速血流，于收缩中期达最高峰，最大血流速度可达3—5m／s，频谱曲线呈正向或双向单峰形3、彩色多普勒：显示红色为主的、多彩色血流束穿越室间隔缺损口进入右心室或右室流出道，有助于小室缺、筛孔状室缺及多发性室间隔缺损的检出及分型。（五）室间隔缺损并发症的超声诊断室间隔膜部瘤主动脉瓣关闭不全感染性心内膜炎膜部间隔瘤

常于主动脉根部短轴观、四腔和五腔观显示，少数可于左室长轴观显示。瘤呈漏斗状壁薄，基底较宽位于室间隔膜部，顶端小突入右室腔，位于三尖瓣隔叶下方，收缩期瘤体膨大，舒张期缩小。临床与超声随访观察已证明，膜部间隔瘤的形成是室间隔缺损自然闭合的过程。

鉴别诊断1、主动脉窦瘤破入右室流出道2、右室流出道狭窄3、右室双腔心胎儿肌部室缺动脉导管未闭

(patentductusarteriosusPDA)

动脉导管未闭为常见的先天性心脏病之一，发病率约占先心病的5％－10％．可单独存在，亦可与其他畸形合并存在。分型漏斗型管型窗型哑铃型动脉瘤样型超声检查

二维超声心动图：胸骨旁心底部短轴观，左肺动脉根部内侧后壁有无回声失落，与后方的胸主动脉有无交通。超声心动图表现直接显示未闭动脉导管肺动脉增宽，搏动增强

左房左室扩大

M型超声心动图表现

左室、左房扩大，左室壁运动幅度明显增大

主动脉前后径增大伴肺动脉高压时可显示肺动脉瓣曲线呈“w”型或“v”型。多普勒超声心动图表现连续多普勒：显示收缩期、舒张期连续性双向湍流频谱曲线或全舒张期湍流频谱曲线，表示为小导管或轻度肺动脉高压。重度肺动脉高压者可能只显示收缩期湍流频谱曲线、舒张期分流时间缩短。

彩色多普勒：显示经导管进入主肺动脉的红色为主的多彩血流束沿主肺动脉外侧上行，同时主肺动脉内侧部分为蓝色血流。声学造影

肺动脉压显著升高者，外周静脉注入造影剂于肺动脉显影后可经未闭动脉导管进入降主动脉。

鉴别诊断主动脉窦瘤破裂

主、肺动脉间隔缺损

冠状动脉-肺动脉瘘

法洛四联症

(tetralogyofFallotTOF)

法洛四联症(tetralogyofFallot)的发病率约占先心病的10％，在紫绀型先天性心脏病中占首位，是包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、升主动脉骑跨及右心室肥厚的综合畸形

肺动脉狭窄单纯肺动脉瓣狭窄，右室漏斗部狭窄，肺动脉主干狭窄或闭锁瓣膜狭窄大多数为二瓣化畸形、交界融合、瓣口狭窄，或为隔膜样瓣叶、中央有小孔。漏斗部狭窄可表现为：①局限型肌肥厚型：室上嵴、隔束、壁束肌肥厚，构成肌性狭窄。②隔膜型：于漏斗部或肺动脉瓣下有纤维隔膜、膜中央有小孔。③长管型：即右室漏斗部广泛肌肥厚呈长管状狭窄。

二维超声心动图表现

（1）主动脉增宽伴骑跨：左室长轴观显示主动脉径明显增宽、前移，右室流出道变窄，主动脉前壁与室间隔连续中断，室间隔断端位于主动脉前、后壁之间即主动脉骑跨。

骑跨率=主动脉前壁与室间隔断端间垂直距离／主动脉根部前后径x100%主动脉骑跨室间隔缺损右心室肥厚肺动脉狭窄漏斗部狭窄肺动脉瓣叶及／或瓣环狭窄

肺动脉主干及左右分支近侧段可能有局限性或普遍狭窄

多普勒超声心动图

脉冲多普勒：取样容积置于室间隔缺损近室间隔断端处显示收缩早期低速左向右分流。收缩中晚期右向左分流频谱曲线。彩色多普勒：①心尖五腔观于收缩期显示来自左、右心室的蓝色血流射向主动脉根部。②左室长轴观显示室水平有收缩期左向右红色血流及舒张期右向左蓝色血流，分流量均不大。③肺动脉狭窄经狭窄处的彩色血流束变细及其远侧多彩湍流。④若为肺动脉瓣及／或肺动脉主干闭锁则其远侧无彩色血流信号。

鉴别诊断

永存动脉干（大血管短轴观显示大血管前方及左侧无右室流出道及肺动脉）法洛三联症（肺动脉瓣狭窄并房缺）右室双出口（两条大血管并列失去正常关系）室间隔缺损合并主动脉假性骑跨心内膜垫缺损

(endocardialcushiondefectECD)

心内膜垫在胚胎期发育成房间隔下部，室间隔膜部及二、三尖瓣一部分，心内膜垫发育不全或缺如形成多种先天畸形。病理分型1、部分型心内膜垫缺损：又称原发孔型房缺，为单纯房间隔下部缺损或合并二尖瓣前叶裂，三尖瓣常有发育不全2、完全型心内膜垫缺损：原发孔房间隔缺损，室间隔膜部缺损，伴二尖瓣前瓣及三尖瓣隔瓣发育不全3、过渡型心内膜垫缺损

4、单心房

5、左室-右房共同通道部分型心内膜垫缺损二维超声心动图

四腔观显示房间隔下部回声失落，通常在剑突下四腔观测定其断端间距离。二尖瓣水平短轴观显示二尖瓣前叶于舒张瓣叶断裂成两部分．断端指向左室流出道。左室流出道狭窄。右心容量负荷增加，右房、右室、肺动脉扩大。二尖瓣裂伴有返流者可有左心容量负荷过重表现，左房、左室增大。

完全型心内膜垫缺损二维超声心动图

除有上述部分型的表现外，尚有室间隔膜部缺损。三个亚型的表现如下：

A型：在四腔观显示二尖瓣前叶与三尖瓣隔叶分开，各有腱索附着在缺损的室间隔的上端。

B型：四腔观显示二尖瓣前叶与三尖瓣隔叶分开，二尖瓣前叶部分腱索越过室间隔缺损入右心室，附着在右室异常腱索

C型：二尖瓣前叶及三尖瓣隔叶未分开即共同房室瓣未分化，呈现背侧与腹侧共同后叶及共同前叶，无腱索相连，在正常心脏十字