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第四章基因的表达第2节基因表达与性状的关系问题探讨空气中的叶浸在水中中的叶

1.这两种形态的叶,其细胞的基因组成一样吗?2.这两种叶形的差异,可能是由什么因素引起的?叶呈扁平状叶呈丝状一样。环境因素基因性状控制蛋白质体现表达

基因的表达产物蛋白质是如何体现生物性状的呢?

?转录翻译编码淀粉分支酶的基因

淀粉分支酶蔗糖淀粉

锁水强饱满(圆粒)基因序列被打乱

淀粉分支酶异常蔗糖淀粉

插入一段DNA序列活性大大降低(含量降低)细胞失水皱缩(皱粒)实例1:豌豆的圆粒与皱粒一.基因表达产物与性状的关系实例2:人的白化病酪氨酸酶基因

酪氨酸酶酪氨酸黑色素

正常酪氨酸酶基因异常

酪氨酸酶酪氨酸黑色素(无)一.基因表达产物与性状的关系苯丙酮尿症编码淀粉分支酶的基因

淀粉分支酶蔗糖淀粉

锁水强酪氨酸酶基因

酪氨酸酶酪氨酸黑色素

正常代谢过程合成代谢过程合成生物性状生物性状结论1:基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状一.基因表达产物与性状的关系实例:豌豆的圆粒和皱粒、白化病、苯丙酮尿症等编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基编码CFTR蛋白的基因第508位缺少苯丙氨酸CFTR蛋白片段CFTR蛋白结构异常CFTR蛋白功能异常囊性纤维化生物性状一.基因表达产物与性状的关系2:请仔细分析72页的实例,说说基因是如何控制生物性状的?例三:囊性纤维病结论2:基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状镰状细胞贫血症形成机制患者的形成机制编码血红蛋白的基因谷氨酸被替换血红蛋白蛋白异常,缺谷多缬红细胞呈镰刀型,运输O2能力降低出现溶血、贫血等症状细胞代谢基因酶的合成蛋白质结构性状控制控制控制间接控制直接控制总结:囊性纤维化、镰状细胞贫血豌豆的圆粒和皱粒、白化病、苯丙酮尿症检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++--红细胞+++-+-胰岛细胞+++--+分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛细胞,对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测,结果如下:二、基因的选择性表达与细胞分化

阅读下列材料(课本中72页思考和讨论的内容),回答问题:(2)三种细胞中都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因,但是都只检测到了一种基因的mRNA,这说明了什么?说明在高度分化的体细胞中,基因是选择性表达的。(3)三种细胞中的mRNA种类相同吗?tRNA和rRNA呢?同种生物的不同细胞中,mRNA的种类和数量一般是不相同的,但tRNA和rRNA的种类一般没有差异。(1)这三种细胞的基因组成是否相同?它们合成的蛋白质种类是否相同?这三种细胞都属于同一个体的体细胞,是经过有丝分裂而来的,因此基因组成相同,但合成的蛋白质种类不完全相同,直接原因是mRNA不同。二、基因的选择性表达与细胞分化1.不同细胞内表达基因的分类2.细胞分化的本质:(1)在所有细胞中都表达的基因,指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的,例如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因;(2)只在某类细胞中特异性表达的基因,例如卵清蛋白基因、胰岛素基因;基因的选择性表达(管家基因)(奢侈基因)细胞分化的“不变”与“变”不变:DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目变:mRNA、蛋白质的种类、细胞的形态、结构和功能二、基因的选择性表达与细胞分化

基因的选择性表达与基因表达的调控有关基因什么时候表达基因在哪种细胞中表达基因表达水平的高低三、表观遗传

表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段。什么是表观遗传?它调控基因表达的机理是什么呢?资料1:柳穿鱼的花下图所示的两株柳穿鱼,除了花的形态结构不同,其他方面基本相同。花的形态与Lcyc基因的表达相关,他们体内的Lcyc基因序列相同,只是植株A的Lcyc基因在开花时表达,而植株B的Lcyc基因不表达。植株A植株B

植株B的Lcyc基因不表达原因:基因被高度甲基化(有多个碱基连接甲基基团)资料一信息梳理:柳穿鱼花的形态结构Lcyc基因的表达(转录和翻译)植株A植株B

直接相关基因不相同同开花时表达不表达(甲基化):DNA甲基化抑制了基因的表达!少部分绝大部分Lcyc基因正常植株A开花时表达Lcyc基因高度甲基化植株B开花时不表达×(杂交)F1(自交)F2(与植株A相似)小结:基因甲基化修饰后碱基序列没有改变,而且可以遗传给后代。资料2:小鼠毛色的遗传黑色体毛aa黄色体毛AvyAvyAvya介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型小鼠性状改变的原因是DNA甲基化抑制了基因的表达。三、表观遗传未甲基化修饰Avy基因a基因甲基化修饰Avy基因a基因基因表达抑制-基因表达抑制--基因表达抑制---Avy基因a基因资料2:小鼠毛色的遗传甲基化程度越高,Avy基因表达受到抑制越明显,小鼠颜色越深。三、表观遗传思考:资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和性状的关系有什么启示?碱基序列没有发生变化部分碱基发生了甲基化修饰基因的表达表型可遗传,并影响后代表型抑制影响三、表观遗传表观遗传1.概念

生物体基因的碱基序列____________,但____________和_________发生______________的现象;保持不变基因表达表型可遗传变化2.特点:①可遗传性②可逆性:如甲基化时,可影响基因的表达;去甲基化时,可恢复基因的表达。③不变性:DNA碱基序列没有改变。4

普遍性:普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中3.三种常见的调控机制(1)DNA甲基化修饰:*主要抑制转录;(2)组蛋白甲基化、乙酰化等:(3)非编码RNA干扰(例如miRNA):主要抑制翻译环境DNA甲基化诱发非编码RNA非编码RNA:不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)DNADNAmRNA非编码RNA蛋白质阻止翻译(抑制基因表达)互补配对如下图所示的一种非编码RNA主要抑制翻译;4.实例(1)柳穿鱼花形遗传(2)某种小鼠毛色遗传(3)同卵双生双胞胎,出现了表现型微小的的差异,就与表观遗传有关(4)蜂王和工蜂的差异:蜂王和工蜂都由受精卵发育而来,但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。健康提示:

吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高,对染色体上的组蛋白也会产生影响,还有研究发现,吸烟可使男性精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明显升高;

123四、基因与性状的关系一个基因一种性状控制如红绿色盲、白化病等单基因遗传病多个基因一种性状控制如:人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有一定的作用。一个基因多种性状控制如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。

表型=基因型+环境③②①大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系。

总结:基因表达与性状的关系基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络,精细地调控着生物体的性状。性状基因与基因基因与环境基因与基因表达产物

遗传学家增做过这样的实验:果蝇幼虫正常的培养温度为25℃,将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养,得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫,这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。

请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说,进行解释。提示:翅的发育是否经过酶催化的反应?酶与基因的关系是怎样?酶与温度的关系是怎样的?提出假说假说:果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应,而酶是在基因控制下合成的,酶的活性受温度、pH等条件的影响。注意:此现象不能遗传,所以并非表观遗传。表型模拟实战训练

1.如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径,尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气中会变成黑色,这种症状称为尿黑酸症。下列说法错误的是A.酶⑤的缺乏会导致患白化病,酶③的缺

乏会导致患尿黑酸症B.由图可推知同种底物经不同种酶的催化

得到的产物不同C.若图中的酶均由不同的基因表达产生,则可推知基因和性状之间并不都是简单的

一一对应关系D.若图中的酶均由不同的基因表达产生,则说明基因可通过控制酶的合成直接控制

生物体的性状实战训练

2.人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的,血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是()A.该突变改变了DNA碱基对内的氢

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