高中生物【基因突变及其他变异】章末过关检测试题

高中生物【基因突变及其他变异】章末过关检测试题

一、单项选择题：本题共15小题，每小题2分，共30分。每小题只有一个

选项符合题目要求。

1.下列哪种现象属于生物的可遗传变异（）

A.白菜因水肥充足比周围白菜高大

B.变色龙在草地上呈绿色，在树干上呈灰色

C.蝴蝶的幼虫和成虫，其形态结构差别大

D.同一麦穗结出的种子长成的植株中，有抗锈病的和不抗锈病的

解析：选D。选项A、B中性状的改变都是由外界环境引起的，而蝴蝶的成

虫和幼虫，其细胞中的遗传物质是完全相同的，只是在不同时期的表达不同。

2.如图为豌豆某条染色体上部分基因的排列示意图，①②③④分别代表四

个基因，最短的基因的序列包括2000个碱基对。下列相关叙述正确的是（）

IIIIIIIII1

'------V------'V—7'-----V-----'7

①②③④

A.如果①基因整体缺失，则最有可能发生了基因突变

B.如果在射线诱导下②基因与③基因发生了位置互换，则属于基因重组

C.②基因中的某个碱基对发生替换，但未引起性状的改变，也属于基因

突变

D.如果③基因中缺失了20个碱基对，则属于染色体结构变异

解析：选Co如果①基因整体缺失，最有可能发生了染色体结构变异，A

错误；同一条染色体上的基因排列顺序改变，属于染色体结构变异，B错误；

发生在基因内部的碱基排列顺序的改变都属于基因突变，但由于密码子具有简

并性等，基因突变不一定会导致性状的改变，C正确；基因内部碱基对缺失属

于基因突变，D错误。

3.野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变成黄色，而突变型豌豆由于Y基因转

变成y基因后控制合成的相关蛋白质功能异常（其部分氨基酸序列如下图所示），

使该蛋白质进入叶绿体后调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶

维持“常绿”。据此分析错误的是（）

进入叶绿体识别位点

rF~^-^8收幽159150

Y基因~Y蛋白一®~@------爸匾)---------dXfi)-

yy

1238187188T\189190

'基因~y蛋白~(S)-----⑥检一

注：序列中的中文为氨基酸的第一个字，序列上方的数字表示该氨基酸在

序列中的位置，①②③表示突变的位点。

A.Y基因转变成y基因的过程属于基因突变

B.Y基因转变成y基因的过程有碱基的增添、替换

C.基因碱基序列的改变一定改变生物的性状

D.Y基因转变成y基因后喋吟与喀咤的比例不变

解析：选Co①②号位点可能只改变了一个氨基酸，出现这种情况的原因

是碱基对发生了替换，③号位点增加了两个氨基酸，出现这种情况的原因是碱

基发生了增添，故Y基因转变成y基因的过程属于基因突变，A、B正确；由于

密码子的简并性等，生物体中基因碱基序列的改变不一定引起性状的改变，C

错误；DNA双链分子中，碱基遵循互补配对原则，即喋吟和喀唉配对，因此Y

基因转变成y基因后喋吟与喀噫的比例不变，D正确。

4.血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL

通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含

量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强

时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙

述错误的是()

A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高

B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平

C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高

D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高

解析：选C。据题意分析，引起LDL受体缺失的基因突变会使LDL与LDL

受体的结合受阻，从而影响胆固醇运输到细胞内，导致血浆中胆固醇含量升

高，A正确；若PCSK9基因的有些突变没有使PCSK9蛋白活性发生改变，则可

能不会影响细胞表面LDL受体的数量，从而可能不影响血浆中LDL的正常水

平，B正确；据题意可知，当突变使PCSK9蛋白活性降低时，LDL受体降解水

平会下降，则LDL受体增多，LDL进入细胞增多，从而使血浆中胆固醇含量降

低，C错误；若载脂蛋白apoB-100的基因失活，会使载脂蛋白apoB-100减少，

血浆中的胆固醇不易进入组织细胞，导致含量升高，D正确。

5.三阴乳腺癌(TNBC)是指没有雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人类

表皮生长因子受体2(HER2)的一类乳腺癌亚型。下列相关叙述正确的是()

A.与正常细胞相比，TNBC细胞的形态和结构会发生显著变化

B.ER、PR、HER2都是由核糖体合成的糖蛋白

C.TNBC细胞容易分散和转移是由于乳腺细胞之间的黏着性较低

D.TNBC细胞内的原癌基因或抑癌基因突变导致其能无限增殖

解析：选A。与正常细胞相比，TNBC细胞(癌细胞)的形态和结构会发生显

著变化，A正确；ER、PR、HER2的本质都是糖蛋白，糖蛋白中的蛋白质由核

糖体合成，但糖类不是由核糖体合成的，B错误；癌细胞容易分散和转移是由

于细胞膜上糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性降低，并非乳腺

细胞之间的黏着性较低，C错误；TNBC细胞内的原癌基因和抑癌基因突变导致

其能无限增殖，D错误。

6.5-澳尿喀咤(5-BU)是胸腺喀咤的类似物，能产生两种互变异构体，一种

是酮式，一种是烯醇式。酮式可与A互补配对，烯醇式可与G互补配对。在含

有5-BU的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌

A+T

中的碱基数目不变，但不了不的值不同于原大肠杆菌。下列说法错误的是()

A.5-BU诱发突变的机制是诱发DNA链发生碱基对替换

B.5-BU诱发突变的机制是阻止碱基配对

C.培养过程中可导致A—T碱基对变成G—C碱基对

D.5-BU诱发突变可以发生在DNA分子复制过程中

解析：选B。据题意可知，5-BU诱发突变的机制并不是阻止碱基配对，而

是既可以酮式取代T与A配对，也可以烯醇式取代C与G配对，故培养过程中

可导致A—T变成G—C,可见5-BU诱发突变的机制是诱发DNA链发生碱基对

替换，A、C正确，B错误；基因突变主要发生在DNA复制过程中，D正确。

7.下列对图1和图2中染色体所发生变化的叙述，错误的是()

123456

图1图2

A.图1变化不改变染色体上基因数目，但可能影响生物性状

B.图2中既发生了染色体结构变异，又发生了染色体数目变异

C.图2中所发生的变异可通过光学显微镜观察到

D.两图中的变异在有丝分裂和减数分裂过程中均可能发生

解析：选B。图1发生了染色体结构变异中的倒位，从图中可以看出，变化

后基因数目没变，但基因排列顺序发生改变，可能会影响生物性状，A正确；

图2变化后的细胞中多了一条染色体，只发生了染色体数目变异，没有发生染

色体结构变异，B错误；图2发生的染色体变异可在光学显微镜下观察到，C正

确；染色体变异在有丝分裂和减数分裂过程中均可能发生，D正确。

8.某同源三倍体香蕉含有33条染色体，下列叙述正确的是()

A.该香蕉含3个染色体组，每个染色体组含11条同源染色体

B.该香蕉的1个染色体组中，染色体的形态和功能各不相同

C.该香蕉处于有丝分裂后期的1个细胞内共有3个染色体组

D.由于不含同源染色体，该香蕉无法进行减数分裂产生种子

解析：选B。该香蕉含3个染色体组，每个染色体组含11条染色体，这11

条染色体均为非同源染色体，A错误；该香蕉的1个染色体组中，染色体的形态

和功能各不相同，B正确；该香蕉处于有丝分裂后期的1个细胞内共有6个染色

体组，C错误；该香蕉含有同源染色体，但由于该香蕉减数分裂时联会紊乱，

不能产生正常的生殖细胞，因此不能产生种子，D错误。

9.在栽培二倍体水稻的过程中，有时会出现6号单体植株(2N—1),该植株

比正常植株少一条6号染色体。下表为利用6号单体植株进行杂交实验的结果，

相关分析正确的是()

杂交组合实验结果

6号单体&)X正常二倍体(©)子代中6号单体占25%,正常二倍体占75%

6号单体(d)X正常二倍体(？)子代中6号单体占4%,正常二倍体占96%

A.6号单体植株可由二倍体水稻经花药离体培养而来

B.6号单体植株的亲本在减数分裂过程中同源染色体一定没有分离

C.分析实验结果可知，N—1型雌雄配子的育性相同

D.6号单体植株的细胞中染色体数目一般有四种可能

解析：选D。该单体植株比正常植株少一条6号染色体，是由受精卵发育而

来的，仍属于二倍体，A错误；产生该单体植株的原因可能是其亲本在减数分

裂I后期，有一对同源染色体（6号染色体）没有分离，也可能是其亲本在减数分

裂n后期，着丝粒分裂，6号染色体分开形成的两条染色体移向细胞同一极，B

错误；分析题表子代中单体所占比例可知，N-1型雄配子的育性较雌配子低，

C错误；6号单体植株的细胞中染色体数目一般有2N—1、4N—2、N、N-1四

种可能，D正确。

10.如图是某精原细胞内两对同源染色体发生的结构变化，染色体上的字

母表示基因。下列叙述不正确的是（）

A.染色体结构改变后,N基因和b基因的表达可能会受到影响

B.图中所示的染色体结构改变，会涉及DNA分子的断裂和连接

C.染色体结构改变后，B和N基因在同源染色体相同位置上，是等位基因

D.染色体结构改变后，该细胞形成精子时，等位基因N和n可不发生分离

解析：选C。染色体结构改变后，N基因和b基因的表达可能会受到影响，

A正确；图中会发生DNA分子的断裂和连接，因为连接错误，造成染色体结构

改变，B正确；染色体结构改变后，B和N基因在同源染色体相同位置上，但控

制的不是相对性状，所以不属于等位基因，C错误；染色体结构改变后，等位

基因N和n在非同源染色体上，该细胞形成精子时，等位基因N和n可不发生

分离，D正确。

11.玉米非糯性基因（B）对糯性基因（b）是显性，如图为玉米培育的示意图。

染色体片段缺失不影响减数分裂过程，但染色体片段缺失的花粉不育，而雌配

子可育。下列叙述不正确的是（）

让艮中非糯性

।植株随机传粉2

A.甲属于诱变育种得到的染色体结构变异的个体

B.甲与正常糯性玉米进行正反交，子代表型及比例不同

2

C.Fi非糯性玉米中，含有异常染色体的个体占1

D.在F2非糯性玉米的叶肉细胞中，最多有2条异常染色体

解析：选D。甲是经X射线处理后得到的个体，发生了染色体片段缺失，

属于染色体结构变异，A正确；由于染色体片段缺失的花粉不育，而雌配子可

育，故甲与正常糯性（bb）玉米进行正反交，正交（假设甲为母本）后代雌配子有B

和b两种，雄配子只有b一种，后代表型及比例为非糯性：糯性=1：1,反交

（甲为父本）后代雌配子只有b一种，雄配子只有b一种（含B所在染色体的花粉

不育），后代全为糯性，因此正反交子代表型及比例不同，B正确；甲（Bb）与乙

（Bb）杂交，Fi非糯性玉米中，基因型为;BB（有染色体片段缺失）、；Bb（正常）和g

2

Bb（有染色体片段缺失），所以含有异常染色体的个体占予C正确；由于含片段

缺失的染色体的花粉不育，与卵细胞结合的花粉肯定不含异常染色体，卵细胞

可能含1条或不含异常染色体，因此正常体细胞中最多只有1条染色体片段缺

失，且叶肉细胞已高度分化，不再进行细胞分裂，所以最多有1条异常染色

体，D错误。

12.果蝇的性染色体组成、性别及育性如表所示。用白眼雌果蝇（X「xr）和红

眼雄果蝇（XRY）进行杂交实验，发现每2000个子代个体中，总出现一个白眼雌

果蝇和一个红眼雄果蝇（红眼对白眼为显性）。对这种情况的分析，正确的是

（）

性染色体组成性别及育性

XX、XXY?可育

XY、XYYd可育

XO3不育

XXX、YO、YY胚胎期死亡

A.亲代红眼雄果蝇产生配子时发生了基因突变

B.亲代白眼雌果蝇产生配子时发生了基因突变

C.亲代红眼雄果蝇产生配子时X染色体与Y染色体不分离

D.亲代白眼雌果蝇产生配子时两个X染色体不分离

解析：选D。用白眼雌果蝇(X「xr)和红眼雄果蝇(XRY)进行杂交实验，在正

常情况下所得到的后代中雌果蝇的基因型为XRXr,表型为红眼，雄果蝇的基因

型为X「Y,表型为白眼。亲代红眼雄果蝇产生配子时发生了基因突变，即XR变

为xr,那么后代中就会出现白眼雌果蝇，亲代白眼雌果蝇产生配子时发生基因

突变，若X「xr突变为XRX「，后代中会出现红眼雄果蝇，由于基因突变的低频性

和不定向性，每2000个子代个体中总出现这种情况的可能性不大，A、B错

误；亲代红眼雄果蝇产生配子时X染色体与Y染色体不分离，那么其产生的配

子为XRY和O,则后代的基因型为XRX「Y和XD,分别表现为红眼雌果蝇和白

眼雄果蝇，与题意不符，C错误；亲代白眼雌果蝇产生配子时两个X染色体不

分离，那么其产生的配子为XrXr和O,则后代的基因型为XrXrY和

XRO(XRX'X\YO致死)，分别表现为白眼雌果蝇和红眼雄果蝇，D正确。

13.多倍体植株一般具有茎秆粗壮、果实大等特点。野生香蕉是二倍体，

通常有大量种子。下图是某育种机构利用白肉抗病野生香蕉和黄肉不抗病香蕉

培育三倍体黄肉抗病香蕉的示意图。据图分析，下列叙述错误的是()

白肉抗病(aaBB)广甲曳丙

xFi—x新品种(AAaBBb)

黄肉不抗病(AAbb)-----------------*乙

A.①过程可以表示花药离体培养及诱导染色体数目加倍

B.②过程表示诱导染色体数目加倍，可用秋水仙素处理萌发的种子

C.该三倍体香蕉新品种的培育过程涉及的变异只有染色体变异

D.植株甲的基因型为AABB,植株乙的基因型是aabb

解析：选Co分析题意可知，Fi为二倍体，①过程可以表示花药离体培养

及诱导染色体数目加倍，A项正确；②过程表示诱导染色体数目加倍，则甲是

二倍体，可用秋水仙素处理萌发的种子，B项正确；该三倍体香蕉新品种的培

育过程涉及的变异有染色体数目变异和Fi形成配子时的基因重组，C项错误；

图中①过程可以表示花药离体培养及诱导染色体数目加倍，②过程表示诱导染

色体数目加倍，甲是二倍体（AABB）,丙是染色体加倍后的四倍体

（AAAABBBB）,乙是二倍体（aabb）,丙与乙杂交可以产生三倍体新品种

（AAaBBb）,D项正确。

14.下列关于基因检测和基因治疗的叙述，错误的是（）

A.基因治疗能治疗所有的遗传病

B.基因检测可以找到人体内的突变基因，精确诊断病因

C.基因检测是分子水平的检测

D.基因治疗主要是对细胞中有缺陷的基因进行替换

解析：选Ao基因治疗不能治疗染色体异常遗传病，A错误；基因检测可

以精确地诊断病因，B正确；基因检测是通过检测人体细胞中的DNA序列，以

了解人体的基因状况，是分子水平的检测，C正确；基因治疗是指用正常基因

取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的，D正确。

15.人类（2〃=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝粒处融合形成14/21

平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程

中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图所示）。在进行减数分裂时，若该联

会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑互换），下列关于平衡易

位染色体携带者的叙述，错误的是（）

14/21平衡易।

位染色体21号

染色体

14号染色体

平衡易位携带者的联会复合物

A.观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞

B.男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体

C.女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体

D.女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）

解析：选C。有丝分裂中期染色体的形态稳定、数目清晰，适宜选择此时

期的细胞观察平衡易位染色体，A正确；正常男性初级精母细胞中含有46条染

色体，携带者的一条14号染色体与一条21号染色体的长臂在着丝粒处融合形成

一条染色体，因此男性携带者含有45条染色体，B正确；女性携带者的卵子最

多含有23条形态不同的染色体，C错误；女性携带者的卵子可能有2X3=6（种）

类型，D正确。

二、不定项选择题：本题共5小题，每小题4分，共20分。每小题有一个

或多个选项符合题目要求，全部选对得4分，选对但不全的得1分，有选错的得

0分。

16.科学家在实验过程中得到了组氨酸缺陷型大肠杆菌突变株（his-），继续

培养该突变株时，在个别培养基上得到了功能恢复型大肠杆菌（his+）,如表是

his+和his-的相关基因中控制合成组氨酸所需酶的基因的突变位点的碱基对序

列。下列叙述正确的是（）

大肠杆菌类型his+his-

---TGG-------TGA----

碱基对序列III111

---ACC-------ACT----

部分密码子：组氨酸——CAU、CAC；色氨酸——UGG；苏氨酸

——ACC、ACU、ACA、ACG；终止密码子——UGA、UAA、UAG。

A.在his+-his」过程中，基因数量未发生改变

B.个别培养基上出现his+体现了基因突变的低频性

C.his+菌株控制产生组氨酸所需的酶中一定含有苏氨酸

D.his」菌株中控制合成有关酶的基因突变后可能导致翻译提前终止

解析：选ABDo在his*-his-过程中，基因发生了碱基对的替换（G—C被

A—T替换），基因数量未发生改变，A正确；个别培养基出现his卡体现了基因突

变的低频性，B正确；不能确定DNA中哪一条链为模板链，故his+菌株控制产

生组氨酸所需的酶中不一定含有苏氨酸，C错误；his」菌株中控制合成有关酶的

基因突变后可能转录出UGA（终止密码子），导致翻译提前终止，D正确。

17.某性别决定为XY型的二倍体需氧动物（2〃=6）,其雄性个体的基因型

为AaBb,该雄性生物体内细胞减数分裂某时期示意图如右图所示。下列叙述错

误的是（）

A.该细胞的变异类型可通过光学显微镜观察到

B.该细胞的变异发生在常染色体和性染色体之间

C.该细胞中共含有6条染色体，12个DNA分子

D.该细胞分裂可形成基因型为aBX、aBXA、AbY、bY的配子

解析：选C。该细胞的变异类型为染色体结构变异中的易位，可通过光学

显微镜观察到，A项正确；该细胞的变异为非同源染色体之间发生的易位，据

图分析，发生在常染色体和性染色体之间，B项正确；该生物为需氧真核动

物，细胞中有线粒体，线粒体中也有DNA分子，该细胞共含有6条染色体，但

是DNA分子数大于12个，C项错误；据图分析可知，该细胞分裂形成的配子的

基因型为aBX、aBXA、AbY、bY,D项正确。

18.有研究发现，两条X染色体有时可融合成一条X染色体，称为并连

X(记作“XAX”)，其形成过程如图。一只含有并连X的雌果蝇(X^XY)和一只

正常雄果蝇杂交，子代的基因型与亲代完全相同。子代连续交配也是如此，因

而称为并连X保持系。下列叙述错误的是()

11♦(消失)

FA

XX并连X

A.形成X%的过程中发生了染色体数目变异

B.染色体组成为XAXX、YY的果蝇不能正常存活产生后代

C.在并连X保持系中，亲本雄果蝇的X染色体传向子代雌果蝇

D.利用该保持系，可“监控”和“记录”雄果蝇X染色体上的新发突变

解析：选AC。两条X染色体融合成XAX的过程中有染色体片段的消失，

说明此过程中发生了染色体结构变异，A错误；一只含有并连X的雌果蝇

(XAXY)产生两种分别含有XAX和Y染色体的卵细胞，一只正常雄果蝇(XY)产生

两种分别含有X染色体和Y染色体的精子，二者杂交，子代的基因型与亲代完

全相同，子代连续交配也是如此，说明子代中只存在染色体组成为XY、XAXY

的个体，而染色体组成为X^XX、YY的果蝇不能正常存活产生后代，B正确；

综合上述分析可推知，在并连X保持系中，亲本雄果蝇的X染色体传向子代雄

果蝇，亲本雄果蝇的Y染色体传向子代雌果蝇，由于子代的基因型与亲代完全

相同，当雄果蝇X染色体上有新的突变产生时，子代雄蝇的性状可能会与亲本

的有所不同，可见，利用该保持系，可“监控”和“记录”雄果蝇X染色体上

的新发突变，C错误，D正确。

19.在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹

染色单体可能会连接在一起，着丝粒分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结

构，如图所示。若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝粒间

任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，关

于该细胞的说法，正确的是（）

A.可在分裂后期观察到“染色体桥”结构

B.其子细胞中染色体的数目不会发生改变

C.其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段

D.若该细胞基因型为Aa,可能会产生基因型为Aaa的子细胞

解析：选ABDo由题干信息可知，着丝粒分裂后向两极移动时，两个着丝

粒之间的部分被拉紧而形成“桥”，故可以在有丝分裂后期观察到“染色体

桥”结构，A正确；出现“染色体桥”后，在两个着丝粒间任意位置发生断

裂，可形成两条子染色体，分别移向细胞两极，其子细胞中染色体数目不会发

生改变，B正确；“染色体桥”是姐妹染色单体之间片段相连，而不是非同源

染色体片段相连，C错误；若该细胞的基因型为Aa,出现“染色体桥”后，在

两个着丝粒间任意位置发生断裂后形成的两条子染色体，一条可能出现重复（如

含两个a基因），另一条可能出现缺失（没有基因a）,则会产生基因型为Aaa、A

的子细胞，D正确。

20.下列对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是（）

A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义

B.经B超检查无缺陷的胎儿不会患遗传病

C.产前基因检测不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病

D.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病

解析：选BD。遗传咨询、产前诊断等可减少遗传病患儿的出生，对预防遗

传病有重栗意义，A项正确；B超可以检查胎儿的外形和性别，但不能检测其

染色体和基因是否正常，经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，B项错

误；不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病，如唐氏综合征，C项正确；羊水

检查可检查出染色体异常遗传病，但不能检查出多基因遗传病，D项错误。

三、非选择题：本题共4小题，共50分。

21.（10分）类病斑突变体是一类在没有外界病原菌侵染情况下，植物局部

组织自发形成坏死斑的突变体，坏死斑的产生基本不影响植株生长，反而会增

强植株对病原菌的抗性。

（1）将某野生型粳稻品种用甲基磺酸乙酯（EMS）诱变获得类病斑突变体，收

获突变体种子，在温室内种植，随着植株叶片发育逐渐出现坏死斑直至布满叶

片，收获种子，连续多年种植，其植株叶片均产生该坏死斑，表明该类坏死斑

表型可以o

（2）突变体与野生型植株产生的Fi植株表型均一致，且Fi自交得到

的F2中野生型和突变型植株的比例符合3：1,表明突变体的坏死斑表型受常染

色体上的控制。

（3）对F2群体中148个隐性植株和进行序列分析，发现1号染色体

上A基因的非模板链发生了单碱基突变，如下图所示，据此推测突变体出现坏

死斑的原因是o

（可能用到的密码子：AUG——起始密码子；CAA——谷氨酰胺；

GAA——谷氨酸；CUU——亮氨酸；UAA——终止密码子；AUU——异亮氨

酸）

野生型:ATG.......CAAGAAACA........

突变体:ATG.......CAATAAACA........

tt

1号碱基271号碱基

解析：（1）诱变可以提高基因突变的频率，将某野生型粳稻品种用甲基磺酸

乙酯（EMS）诱变获得类病斑突变体，收获突变体种子并连续多年种植，其植株

叶片均产生坏死斑，没有出现性状分离，表明该类坏死斑表型可以稳定遗传。

（2）突变体与野生型植株正、反交产生的Fi植株表型均一致，且F2中野生型和突

变型植株的比例符合3：1,说明野生型为显性性状，突变型为隐性性状。（3）对

F2群体中148个隐性植株（突变体）和野生型植株进行序列分析，发现1号染色体

上A基因的非模板链发生了单碱基突变，如题图所示，据此推测突变体出现坏

死斑的原因是非模板链的G变为T,使密码子由GAA（谷氨酸）变为UAA（终止密

码子），翻译提前终止，合成的肽链变短。

答案：（1）稳定遗传（2）正、反交1对隐性基因（3）野生型植株非模板

链的G变为T,使密码子由GAA变为UAA,翻译提前终止，合成的肽链变短

22.（12分）某医院对一名5岁患某单基因遗传病的男孩进行了家族调查，该

男孩的父亲、祖父和祖母都是此病的患者，他的两位姑姑中也有一位患病，患

病的姑姑又生了一个患病的女儿。已知家族中的其他成员都正常。请据下图回

答下列问题：

IOTOo正常女

111LJ□口男患者

（1）请根据该男孩及其相关的家庭成员的情况，在虚线方框中补充遗传系谱

图。

（2）该遗传病的致病基因位于（填“常”或“性”）染色体上，属于

（填“显”或“隐”）性遗传病。

（3）该男孩的父亲为杂合子的概率是。

（4）这个男孩的基因型与他姑姑的患病女儿的基因型相同的可能性是

（5）经手术治疗后，这名男孩恢复了健康。若他成年后，与一正常女子结

合，你认为其后代（填“可能会”或“不可能”）患病，为什么？

（6）若要调查该遗传病的发病率，应在_____________（填“该家族”或“人

群”）中调查。为保证抽样调查的准确，调查的群体要足够，并

________取样。

解析：（1）由图可知，女性用圈表示，患病用阴影表示，图中虚线框中为姑

姑生育的患病女儿，由此补充系谱图。（2）双亲患病，女儿正常，则该病为常染

色体显性遗传病。（3）设相关控制基因为A、a,则I双亲的基因型均为Aa,患

病男孩的父亲的基因型为AA或Aa,是杂合子的概率为2/3。（4）该患病男孩与姑

姑家的患病女孩的基因型均为Aa。（5）因手术不能改变男孩的遗传物质，即其生

殖细胞仍有携带致病基因的可能性，故后代仍有患病的可能。（6）调查遗传病发

病率应选择较大的自然人群随机抽样调查。

答案：(1)如下图所不

IQC0正常女

(2)常显(3)2/3(4)100%(5)可能会手术不改变他的遗传物质(6)人

群大随机

23.(13分)果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，缺刻翅和正常翅是另一对

相对性状，分别受一对等位基因控制(不考虑性染色体同源区段)。现用一些纯

合亲本果蝇进行杂交实验，结果如下表：

组别亲本Fi表型及比例F2表型及比例

红眼？：红眼告：白眼

1红眼，x白眼©红眼？：红眼告=1：1

^=2：1：1

正常翅？：缺刻翅©=

2缺刻翅2X正常翅©——

1：1

请回答下列问题：

(1)缺刻翅和正常翅这对相对性状中，显性性状是

(2)这两对相对性状的遗传(填“遵循”或“不遵循”)基因的自由

组合定律，理由是_____________________________________________________

(3)研究者在组别2的Fi中偶然发现了一只缺刻翅雌果蝇。出现该果蝇的原

因可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变，也可能是染色体片段缺失。

请你选择合适的材料，设计杂交实验方案，依据翅型判断出现该缺刻翅果蝇的

原因，并预期实验结果。(注：各型配子活力相同；雄性个体一条染色体片段缺

失时胚胎致死。)

实验方案：_______________________________________________________

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________O

结果预测：①若,则为基因突变；②若

________________________,则为染色体片段缺失。

解析：（1）由于缺刻翅，X正常翅6杂交后代中，雌性个体只有正常翅，雄

性个体只有缺刻翅，说明相关基因位于X染色体上，且正常翅对缺刻翅为显

性。（2）亲本红眼？X白眼d,F1只有红眼，说明红眼对白眼为显性；F2表型及比

例为红眼，：红眼©:白眼6=2：1：1,存在性别差异，说明该基因位于X染

色体上。根据以上分析可知，控制这两对相对性状的两对等位基因均位于X染

色体上，故不遵循基因的自由组合定律。（3）研究者在组别2的Fi中偶然发现了

一只缺刻翅雌果蝇。若出现该果蝇的原因是亲本果蝇在形成配子时发生了基因

突变，则这只缺刻翅雌果蝇的基因型为XbXb,若是染色体片段缺失，则这只缺

刻翅雌果蝇的基因型为X°X,为鉴定该缺刻翅雌果蝇的基因组成，可让这只缺

刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交，观察并统计子代翅型及其比例。若这只缺刻

翅雌果蝇是基因突变所致，贝UXbXbXXBY^XBX\XbY,即子代雌果蝇均表现

为正常翅，雄果蝇均表现为缺刻翅。若这只缺刻翅雌果蝇是染色体片段缺失所

致，则X°XbXXBY^XBX\XBX°,XbY>X°Y,其中X°Y在胚胎时期致死，

故子代表型及比例为正常翅雌果蝇：缺刻翅雄果蝇=2：lo

答案：（1）正常翅（2）不遵循控制这两对相对性状的两对等位基因都位于

X染色体上（或这两对等位基因位于同一对同源染色体上或这两对等位基因属于

同源染色体上的非等位基因）（3）让这只缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交，观

察并统计子代翅型及其比例正常翅：缺刻翅=1：