动物遗传学课件：第十一章 核外遗传

第十一章核外遗传第一节核外遗传的特点及性质核外遗传：染色体以外的遗传因子所决定的遗传现象，在真核生物中称为核外遗传或细胞质遗传。

位于细胞核或类核体以外的遗传物质所控制性状的遗传现象（extranuclearinheritance）自主复制细胞质遗传一、细胞质基因的概念

概念：细胞质内线粒体和叶绿体等细胞器或其他颗粒中的基因。细胞质遗传的概念和特点二、区别：

细胞质基因核基因1条环状DNA、正反交不一样多条线状DNA、正反交一样裸露、无5-mCDNP、25%5-mCDNA含量少（2-10）╳10-15多

GC少多除叶绿体基因外多不均等分配均等分配突变频率大突变频率较小基因通过雌配子传递通过雌雄配子传递载体分离无规律有规律分离细胞间分布不均匀细胞间分布均匀某些基因有感染性无感染性二、细胞质遗传的实例

1高等植物叶绿体的遗传1）紫茉莉质体的遗传紫茉莉枝条颜色遗传的杂交实验

2真菌异核体实验

2)特点：正反交结果不表现经典的遗传学规律；杂交子代的颜色子代表型与父本无关，而与母本表型一样

3)解释：控制性状的基因位于胞质中，杂交后代的胞质几乎全来自母本。1909年，柯林斯首先报道了紫茉莉镶嵌叶的遗传不符合孟德尔定律，而是表现为母本的表型。紫茉莉镶嵌叶花斑的遗传是由核外基因组——叶绿体基因所控制，其遗传方式为母系遗传。1909，CarlCorrans，非孟德尔遗传发现者，洗澡花（紫茉莉）花斑枝条（一）叶绿体系统的核外遗传1909年由CarlCorrans发现（irabilis

jalapa）杂种植株所表现的性状完全由母本枝条所决定的，与提供花粉枝条无关。由此可知，决定枝条和叶色的遗传物质是通过母本传递的。花斑枝条的绿叶细胞含有正常的绿色质体(即叶绿体)，白细胞只含无叶绿素的白色质体(白色体)，而在绿白组织之间的交界区域，某些细胞里既有叶绿体，又有白色体。（二）真菌的细胞质遗传

1．小菌落脉孢菌(Neurospora)的遗传1952年MaryMitchell分离了脉胞菌的小菌落（poky）poky♀×野生型♂→后代全部为poky。野生型♀×poky♂→后代全部为野生型。核外突变（extranuclear

mutaation）或细胞质突变（cytoplasmicmutation）酵母小菌落(peptite)突变1940，BorisEphrnssi在正常的细胞群体中有0.1%～1%的细胞会自发变成小菌落。在插入剂（如：溴化乙锭，EB）存在时100%的细胞都变成小菌落。分类(1)核基因突变型－分离型

(2)中性型－mtDNA丢失

(3)抑制型－mtDNA突变

酵母小菌落

正常线粒体小菌落线粒体20C40S粗糙脉泡菌、酵母和一些原生生物如草履虫、衣藻中发现核外遗传现象，推侧细胞质中可能存在遗传物质。1963-1964年在线粒体和叶绿体中存在DNA，直接证据。有关线粒体叶绿体基因组及其基因结构的研究：某些性状(抗病性、抗药性等)的遗传是通过细胞质进行的；细胞质与细胞核有着相互依存的关系，有些性状的遗传，需要核基因与细胞质因子同时存在；为自然界生物的进化机制提供了线索。三.核外遗传的特点

(1)正反交的结果不同。通常显示逐代出现单亲遗传（uniparentalinheritance）的现象，如母体遗传（maternalinheritance）。(2)不出现分离比，即非孟德尔式遗传；(3)母本的表型决定了所有F1代的表型；(4)遗传物质在细胞器上，不受核移植的影响；(5)不能进行遗传作图；(6)与核基因不连锁;(7)由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。四、细胞质遗传的传递特征具有：稳定性、连续性和变异性（与核基因相同）传递方式与核基因不同：所在的位置不同细胞分裂时，传递分配规律不同双亲后代的贡献不同第二节母性影响（maternaleffect）在正反交情况下，子代某些性状相似于其雌性亲本的现象。解释？(1)细胞质遗传因子传递的结果（属核外遗传）(2)由于母体中核基因的某些产物积累在卵子细胞质中，使子代表型不受本身基因型的决定，从而导致子代表型与母本表型相同的现象（属母性影响）。第二节母体影响（maternaleffect）1924年，波意可特(A.E.Boycott)和代维(C.Diver)报道锥实螺螺壳表现“延迟”的孟德尔式遗传。斯图蒂文特(A.H.Stutevant)指出锥实螺螺壳的旋向由卵细胞质决定,因而是由母体的基因型所控制的,这是遗传学中发现的首例“母体效应”。母体的基因型决定后代表型的现象称为母体影响（maternaleffect）分类：短暂的和持久的一、短暂的母性影响1.麦粉蛾肤色的遗传野生型A产生犬尿素突变型a不产生犬尿素一、麦粉蛾的遗传正反交效果不一致，表型分离不符合孟德尔定律的遗传模式。A（有色）＞a（无色）

AA：幼虫有色，成虫眼色为棕褐色。

aa：幼虫无色，成虫眼色为红色。表型幼虫:有色无色有色有色成虫:褐眼红眼褐眼红眼AA♀♂aa♂♀aa♀♂Aa♀××♂aa（有色）1/2Aa1/2aa1/2Aa1/2aa×麦粉蛾体色的遗传2.结果的解释1）母本核基因产物存在于卵的细胞质中;2）受精时，精卵细胞提供的细胞质的量是不一样的，受精卵的细胞质几乎全由母方提供;3）当细胞质中的犬尿素用完后，即表现自身基因型性状.二、持久的母性影响在锥实螺（Limnaea

peregra）的遗传研究中，曾观察到持久性母性影响的现象。椎实螺的遗传椎实螺是一种♀、♂同体的软体动物，每一个体又能同时产生卵子和精子，但一般通过异体受精进行繁殖。∴椎实螺即可进行异体杂交、又可单独进行个体的自体受精。椎实螺外壳的旋转方向有左旋和右旋之分，属于一对相对性状。原因：椎实螺外壳旋转方向是由受精卵分裂时纺锤体分裂方向决定的，并由受精前的母体基因型决定。右旋──受精卵纺锤体向中线右侧分裂；左旋──受精卵纺锤体向中线左侧分裂。∴母体基因型→→受精卵纺锤体分裂方向→→

椎实螺外壳旋转方向。是由受精前母体卵细胞状态决定子代性状的，也称为前定作用或延迟遗传，是细胞核遗传。短暂的母性影响——只影响子代个体的幼龄期；持久的母性影响——影响子代个体终身。1.椎实螺螺口方向遗传PDD♀×dd♂

Pdd♀×DD♂↓F1Dd（右）F1Dd（左）↓⊕↓⊕F2DD2Dddd(右)F2DDDd

dd

(右)⊕↓↓↓⊕↓↓↓F3右右左F3右右左3右：1左3右：1左D-:右旋dd:左旋持久的母性影响↓

1母性影响(maternalinheritance)

子代表型不受自身基因型的控制，而受母亲基因型的影响，表现母亲基因型性状的一种遗传现象叫做母性影响，又叫前定作用。2特点：正反交F1表型不一样；F3表现F2代核基因型的性状分离比（3：1属于孟德尔核遗传）；子代表现母亲基因型(细胞核)的性状三、母性影响的概念和遗传的特点3母性影响的原因由于母本核基因的产物存在于卵的细胞质中，对子代表型产生的一种预定作用（母本核基因的前定作用）。4.母性影响的表现与细胞质遗传相似，但不是由于细胞质基因组所决定的，而是由于核基因的产物在卵细胞中积累所决定的，不属于细胞质遗传的范畴。母性影响与细胞质遗传的异同相同点：正反交结果不一致不同点细胞质性状的遗传表型是稳定的，受细胞质基因控制。母性影响的性状受核基因控制，有持久性的，也有短暂性的。线粒体电镜照片第三节线粒体遗传1981年，Anderson完成了人线粒体基因组全序列的测定。双链16569bp，其中一条为重连，一条为轻连。基因编码物各不相同。2种rRNA；22种tRNA；13种蛋白质。基因中不含非编码序列，多数情况下，几乎不含终止密码，mRNA在特定区域加PolyA。转录与翻译均在线粒体中进行。DNA不与组蛋白结合。线粒体基因组线粒体DNA的遗传特点1、具有自主性2、部分遗传密码与核不同3、母系遗传（不符合经典遗传定律）4、在细胞分裂时经过复制和分离5、突变率极高（比核基因大10-20倍）6、主要编码与氧化磷酸化过程相关的酶系线粒体的遗传方式及其分子基础一、酵母的小菌落突变

在自发或者诱发条件下，可产生小菌落——缺少细胞色素氧化酶；小菌落（交配型A）与正常酵母（交配型a）杂交，合子（Aa）减数分裂产生的4个子囊孢子小菌落消失。解释小菌落的形成是由于线粒体基因突变，不能表达正常的与呼吸作用有关的酶，呼吸受阻，菌落生长缓慢；当小菌落与正常的酵母杂交时，胞质融合，线粒体均复制，并随机分配到子囊孢子中，每个子囊菌都获得正常的线粒体，小菌落消失。二、线粒体基因组1.线粒体基因组的一般性质

1)多为cccDNA，极少数为线状DNA(eg.四膜虫);2)各物种线粒体DNA的大小不一；

3)一个细胞内有多个线粒体，一个线粒体有多个mtDNA分子；

4)无重复的核苷酸序列，有短的多聚核苷酸序列；

5）动物的mtDNA分子热稳定性不均一；

6)mtDNA的复制有θ型、D环、σ等形式的半保留复制形式；

7)mtDNA的复制与核DNA的复制相对独立；

8)mtDNA含编码与呼吸作用相关的酶和蛋白质基因（1）线粒体具有半自主性：

mtDNA含有能够编码一部分自身的蛋白质、rRNA、tRNA等的基因；

线粒体的遗传装置能够单独完成DNA复制、基因转录、蛋白质合成和基因重组；

参与mtDNA的复制、基因转录、蛋白质翻译及基因表达的很多蛋白质来自核基因编码，对核基因具有一定的依赖性。（2）线粒体受核和线粒体两套遗传系统共同控制。2.线粒体的遗传表达和控制系统三、酵母线粒体基因组的物理图谱及特点

①84Kb长26μm的cccDNA;

②基因之间有大段非编码序列—eg.两个

rDNA之间有25kb非编码区;

③某些基因具有内含子—CO1、Cytb亚基

基因;

④内含子具Ribozyme活性；

⑤内含子具有“随意性”—品系之间存在差

别。

四、人类线粒体基因组的结构及其特点A.结构：16,569bp的cccDNA,能够编码13个蛋白质、2个rRNA和22个tRNA:①mRNA:cytb、CO(3个)、ATPase(2个)、NADH脱氢酶系（7）

②rRNA:16S和12S③tRNA:22个tRNA,作为转录产物加工的“标点符号”——在tRNA前后为加工酶切位点

B.特点：①基因组结构小、基因排列紧密，无内含子和极少调节序列；②22个tRNA用于蛋白质的合成——充分体现密码子的兼并性；③基因组中4个密码子不同于核基因组的密码子。④对称转录——每条DNA各一个启动子，完全转录。⑤基因转录产物mRNA无5‘-“帽”结构。五、高等植物的线粒体基因组

①线状和环状DNA的复杂集合体

②编码mRNA、rRNA（3个）和tRNA

eg.蛋白质：Cytaa3(3大亚基);ATPase(4亚基);Rib(小亚基)等。

③DNA结构复杂——混杂DNA(源于ctDNA

和核DNA,如源于Rubisco大亚基基因)④基因多数独立转录，少数共转录。列表比较线粒体基因组与核基因组之间的差别：

线粒体基因组核基因组DNA形状一般合闭环状双链线状DNA长度短长重复性一般无重复轻度、中度和高度重复多聚序列具有短的多聚序列无多聚序列复制与分裂同步性复制与分裂不同步复制与细胞分裂同步遗传自主性具有半自主性具有完全的自主性编码的肽链数少（十几个）多编码的rRNA数2个，较小4个，较大编码的tRNA数少（20多个）多（50多个）密码子相同的密码子代表的氨基酸有差异列表比较人类线粒体基因组与酵母核基因组之间的差别

人类线粒体基因组酵母线粒体基因组长度16Kb84Kb编码的mRNA数13个9个编码的rRNA数15S,21S16S,21S编码的tRNA数22个24个间隔序列无间隔序列有间隔序列内含子无内含子有内含子（核酶）密码子相同的密码子代表的氨基酸有差异第四节细胞内敏感性物质的遗传一、草履虫放毒型的遗传1943SonnjebornT.M.草履虫卡巴粒（κParticle）的遗传

草履虫有一个大的营养核(2n)和两个小的生殖核(2n)，其生殖方式：

1)无性生殖：

2)有性生殖:

A.自体受精：同一个体，大核(2n)消失，两个小核(2n)各自减数分裂(4+4=8)，后留下一个小核(8-7，n)；小核有丝分裂一次后合并(n→n+n→2n)，再分裂成大核(2n)和两个小核(2n)。

B.接合生殖：两虫体接合，大核(2n)消失，两个小核(2n)减数分裂保留一个(8-7，n),有丝分裂(n+n)然后两个虫体彼此交换一个核.

①短暂接合：小核交换，胞质不交换，虫体分开，各形成一个2n核；

②长久接合：小核和胞质均交换，虫体分开，各形成一个2n核。

**放毒型的遗传既取决于细胞质里的κ粒，又受核基因K的控制。

κ粒：由双层膜包裹，含DNA,RNA和酶系的小颗粒，为共生的放毒型细菌。

二、果蝇的感染性遗传

1.CO2敏感遗传果蝇：CO2抗性：CO2敏感原因:胞质中的σ颗粒，为感染性因子，可改变雌体对CO2的敏感性，并通过雌体遗传。

2.性比失调：雄性比例极低，甚至缺失原因：由胞质中螺旋体所引起，只传给雌体而不传给雄体——雄体早亡。第五节叶绿体遗传及其分子基础一、衣藻的叶绿体遗传

衣藻营养细胞——1个核、1个叶绿体、20多个线粒体，可进行无性繁殖和融合生殖（配子提供相等的内含物）。某些光合基因和抗性基因表现为母性遗传。交配型：♀：mt+♂：

mt-

Pmt+(smR)+

mt

–(smS

)mt+(smS)+

mt

-(smR)↓↓F1smR(>99%)smS

原因：mt+

亲本的叶绿体保留；mt+

亲本中的限制修饰酶系统使mt

–中的叶绿体DNA降解。二、叶绿体遗传的分子基础

1.叶绿体基因组的特点

①120-217Kb的cccDNA，一个叶绿体含一至几十个DNA分子;②ctDNA无5‘-甲基胞嘧啶；

③有两个反向重复序列（rDNA区）——变性出现发卡结构；

④具有相对独立的基因复制、表达和调节系统。

⑤部分基因有内含子：eg.Rubisco大亚基9个内含子。

2.叶绿体DNA的物理图谱及基因定位

(1)4.5S、5S、16S、23SrDNA(分布在反向重复序列区);(2)30多个tRNA编码序列——4个在反向重复区，其中2个在16S和23SrDNA之间、其余分散分布；

(3)mRNA:核糖体蛋白（1/3，20）、Rubisco大亚基、PSI和PSII（部分）、ATPase、RNA多聚酶（部分）、电子传递蛋白等。三、叶绿体遗传系统及其与核遗传系统的关系关于玉米的埃型条斑遗传

埃型条斑（stripediojap）：基因(ij)位于核内，控制叶绿体的性状，（ij/ji）为白化（死亡）或绿白条斑，（+/+）植株正常。埃型条斑形成后，可以通过母本（ij/ji

）可以传递给下一代，与子代ij基因无关，说明：叶绿体遗传的自主性。

2.叶绿体的半自主性叶绿体中的蛋白质分三类由ctDNA编码的蛋白：eg.PSⅠ中的P700Chla蛋白；由核基因编码的蛋白：eg.PSⅡ中的Chla/b蛋白；由核和线粒体基因共同编码的的蛋白：eg.Rubisco的大亚基由ctDNA编码；而小亚基由核基因编码，在胞质中被翻译后，经导肽运送至叶绿体。叶绿体的增殖、发育和代谢等需要由叶绿体和核基因共同控制第六节核外遗传与植物雄性不育性一、植物的雄性不育性

雄性不育(malesterility)：由于花粉不能正常发育，不能与卵细胞受精形成合子，产生子代个体的遗传学现象。

1）核不育性由核基因引起雄性不育。多发生在减数分裂过程，不能形成正常花粉，为隐性基因（ms）控制，(ms/sm)表现不育，不育基因依靠杂合体保持，杂合体后代呈简单的Mendel分离比，不能使后代全部不育，使其应用受到限制。2）质-核不育性由细胞质和核共同控制的雄性不育类型。多发生在减数分裂后小孢子形成期，由不育的细胞质基因（S）和对应的核基因（纯合rf/rf）决定。S,rf/rf雄性不育；S,Rf/Rf可育；N,rf/rf可育①雄性不育系：由于花粉败育，自交不能产生后代的品系（S,rf/rf）。②雄性不育保持系:与雄性不育系（♀）杂交，产生雄性不育的后代，但自交可育，并且自交后代能够维持原有性状的品系（N,rf/rf）。③雄性不育恢复系:自交正常，并且与雄性不育系（♀）杂交，产生能够正常开花结实的后代，使之育性得以恢复的品系（N,Rf/Rf;S,Rf/Rf

）。三系杂交关系图保持系(♂)×

雄性不育系(♀)×恢复系(♂)↓⊕↓↓⊕↓↓⊕保持系雄性不育系（×）杂交种恢复系第七节剂量补偿效应真核生物的异染色质高度凝聚，不具转录活性。在哺乳动物中，细胞质中的某些调节因子能使两条X染色体中的一条异染色质化。只有一条X染色体具有活性，这样就使得雌、雄动物之间虽然X染色体的数量不同，但X染色体上基因产物的剂量是平衡的，这个过程就称为剂量补偿。1949年，MurrayBarr首先在雌猫细胞核中观察到了高度凝聚的X染色体，而在雄猫中未发现这一现象。因此，将XX个体中失活的那条X染色体命名为巴氏小体（Barrbody)。BarrbodyinepidermalspinouscelllayernuclearappendageinwhitebloodcellsLeft:Barrbody(arrows)intheepidermalspinouscelllayerRight:Nuclearappendage("drumstick")identifiedbyarrowinwhitebloodcells.(Reproduced,withpermission,fromGrumbachMM,BarrML:Cytologictestsofchromosomalsexinrelationtosexanomaliesinman.RecentProg

HormRes1958:14:255.)CalicocatX连锁的B基因控制黑色毛斑，b基因控制橙色毛皮。三色猫大多数是B和b基因的嵌合的雌性猫。患病的雄猫不能生育，有多余的X染色体(XXY，XXXY等)XXXXY，Klinefelter’ssyndromeXYYkaryotypeDownsyndrome第八节基因组印迹或称亲本印迹（parentimprinting）是指基因组在传递遗传信息的过程中，通过基因组的化学修饰（DNA的甲基化；组蛋白的甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等）而使基因或DNA片段被标识的过程。From：《GenomicImprintingMethodsandProtocols》特点基因组印迹依靠单亲传递某种性状的遗传信息，被印迹的基因会随着其来自父源或母源而表现不同，即源自双亲的两个等位基因中一个不表达或表达很弱。不遵循孟德尔定律，是一种典型的非孟德尔遗传，正反交结果不同。小鼠中发现的印迹基因及遗传模式基因遗传模式基因功能Igf2H19Igf2rInsulin-2GnasRasgrf1Peg3/Pw1其他……父系遗传母系遗传母系遗传父系遗传父系遗传父系遗传父系遗传类胰岛素生长因子2不翻译的RNA类胰岛素生长因子2受体胰岛素GaGTP交换蛋白NF-κB调节Igf2基因突变导致矮小型小鼠的遗传正交Igf-2Igf-2Igf-2mIgf-2mIgf-2Igf-2Igf-2mIgf-2m反交♂♂♀♀正常小鼠矮小型小鼠矮小型小鼠矮小型小鼠正常小鼠正常小鼠Igf-2mIgf-2Igf-2Igf-2m由正反交实验可以看出：①印迹基因的正反交结果不一致、不符合孟德尔定律②小鼠Igf-2基因总是母本来源的等位基因被印迹，父本来源的等位基因表达，因此是母本印迹③基因印迹使基因的表达受到抑制，导致被印迹的基因的生物功能的丧失。基因印迹过程的三个阶段1、印迹的形成印迹形成于成熟配子，并持续到出生后。2、印记的维持3、印记的去除印记的去除过程是发生在原始生殖细胞的早期阶段。印迹维持基因印迹过程的三个阶段Igf-2mIgf-2Igf-2mIgf-2合子囊胚受精印迹去除印迹形成基因组印迹的机制配子在形成过程中，DNA产生的甲基化、核组蛋白产生的乙酰化、磷酸化和泛素化等修饰，使基因的表达模式发生了改变。如：DNA甲基化修饰可阻止基因的转录。“臃肿的年轻人”狄更斯小说《匹克威克外传》书中描述过一个肥胖、红