妇科晋升（副）主任医师婴儿阴道胚胎性横纹肌肉瘤病例分析专题报告

妇科晋升（副）主任医师婴儿阴道胚胎性横纹肌肉瘤病例分析专题报告患儿女性，1岁。因外伤后哭闹1天，加重伴腹胀6h就诊。查体：阴道外口可见暗红色肿物，大小约1cm，尿道外口无赘生物及肿物。入院检查：血常规，尿常规，电解质，肝功，肾功，癌胚抗原均正常。超声检查显示膀胱内探及127mm×98mm×70mm液性暗区，宫颈外口及阴道内低回声占位，CDFI：其内可采集到稀疏点状血流信号，多考虑阴道内肿瘤（乏血供）或血肿待排。MRI检查阴道、宫颈明显扩张，范围大小约为4.7cm×9.6cm×5.3cm，其内信号欠均匀，T1WI呈低信号，T2WI呈高及稍高信号，DWI序列弥散部分受限，ADC值约为0.984-1.823×10-3mm2/s，病灶下缘至阴道外口水平，距离尿道外口直线约1.4cm，阴道扩张显著，多考虑阴道内肿瘤或血肿待排。临床以会阴血肿行切口引流术，效果不佳，行手术及病理活检，免疫组化显示：ER（－），PR（－），Ki67（增殖指数70%），CKp（－），P53（野生型），P16（散在+），P63（－），P40（－），Des（+），MyoD1（弱+），Myogenin（+），Myoglobin（+），SNA（－），Vimentin（+）。最终诊断：（阴道肿物）胚胎性横纹肌肉瘤。

讨论横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是儿童最常见的软组织肉瘤，约占儿童所有恶性肿瘤的4%～8%，它是由横纹肌母细胞在不同分化阶段形成，其恶性程度较高，是继Wilm＇s瘤和神经母细胞瘤之后儿童最常见的肿瘤。胚胎性横纹肌肉瘤（embryonal

rhabdomyosarcoma，ERMS）为其最常见亚型，占RMS的50%～60%，其发病年龄遵循双峰分布，发病高峰期分别为0～6岁和青春期，研究表明尤其好发于婴幼儿，男性较女性多见。它可发生于身体的任何部位，最常见部位为头颈部，其次为四肢软组织、盆腔腹膜后及泌尿生殖系统等。发生在女性泌尿生殖系统的常见部位是宫颈、阴道，且多发生于2岁内的婴幼儿，成人也可发生。本文患儿为1岁女性。ERMS的临床表现缺乏特征性，根据肿瘤原发部位以及瘤体的大小，是否压迫及侵犯周围组织而出现不同的症状和体征。发生于头颈部和鼻咽腔者可有头痛、鼻部肿块、鼻塞、累积眼眶者可有眼球突出、视力下降等症状。发生于男性睾丸旁可有尿潴留、阴囊肿物及疼痛等。发生于女性宫颈及阴道内肿瘤则表现为息肉状或葡萄状的突出物等表现。ERMS的最终确诊依赖于病理学诊断，典型的病理形态结构是在疏松黏液背景中见分化较低且分布不均匀的横纹肌母细胞，胞质少，主要为小圆形细胞和小梭形细胞，细胞呈多种形态改变，如梭形、蝌蚪形、星芒状、蜘蛛样等，核分裂像常见。MRI表现与其病理结构相关，因ERMS主要在黏液为主的背景下，所以MRI主要表现为T1WI低信号、T2WI高信号，而DWI序列呈高信号与肿瘤实性组织和细胞生长活跃有关，细胞排列紧密，对水分子弥散的限制明显。在影像学上慢性血肿与ERMS很难鉴别，两者均呈T1低信号，T2呈高信号，容易造成误诊。本病例患儿最初以外伤后阴道少量出血就诊，外伤史掩盖了本病的特征性表现，起初尿潴留压迫肿块，CDFI对其内部血流信号显示欠佳，随后尿潴留解除，超声复诊肿块内部采集到略丰富的短条状血流信号。超声可以帮助了解病变部位的血液供应。总之，ERMS是高度恶性肿瘤，超声CDFI对血流信号的显示尤为重要，磁共振T1WI