癫痫和癫痫综合征

1/1癫痫和癫痫综合征癫痫和癫痫综合征癫痫是指患者在无发热或其他诱因情况下，长期反复出现至少两次或两次以上痫性发作者，无论其病因是否相同，因具有一组相同症状与特征，在临床上称为癫痫综合征，是很多疾病的症状之一，临床上表现复杂。

主诉患者突然意识丧失，突然跌倒，四肢抽搐，口吐白沫或口中怪叫，醒后如常人。

临床特点1.主要症状(1)局灶性(部分性、局限性)发作1)单纯局灶性发作：

发作中无意识丧失、也无发作后不适现象，持续时间平均10～20秒。

其中以局部灶性运动性发作最常见，表现为面、颈、或四肢某部分的强直或阵挛性抽动，特点为头、眼持续性同向偏斜的旋转性发作。

年长儿可能会诉说发作初期有头痛、胸部不适等先兆。

有的患儿于局限性运动发作后出现抽搐后肢体短暂麻痹，持续数分钟至数小时消失，称为Todd麻痹。

局灶性感觉发作(躯体或特殊感觉异常)、自主神经发作和局灶性精神症状发作在小儿时期少见，部分与其年幼无法表达有关。

2)复杂局灶性发作：

见于颞叶和部分额叶癫痫发作，可从单纯局灶性发作发展而来，或一开始即有意识部分丧失伴精神行为异常。

50%～75%的儿科病例为意识混浊情况下自动症，如吞咽、咀嚼、解衣扣、摸索行为或自言自语等。

少数患者表现为发作性视物过大或过小、听觉异常、冲动行为等。

3)局灶性发作演变为全部性发作：

由单纯局灶性或复杂局灶性发作扩大为全部性发作。

(2)全部性发作：

发作中两侧半球同步放电，均伴有程度不同的意识丧失。

1)强直-阵挛发作：

又称大发作，是临床最常见的发作类型，包括原发性，以及从局部灶性扩展而来的继发性全部性强直-痉挛发作。

发作主要分为两期，开始为全身骨骼肌伸肌或屈肌强直性收缩伴意识丧失、呼吸暂停与发绀及颈项强直;接着全身反复、短促的猛烈屈曲性抽动，即阵挛期，常有头痛、嗜睡、疲乏等发作后现象。

发作中脑电图呈全脑棘波或棘-慢复合波发放。

继发性者从局灶放电扩散到全脑，部分患儿能会意发作前有眼前闪光、胸中一股气向上冲等先兆，直接提示继发性癫痫的可能性。

2)失神发作：

发作时患者突然停止正在进行的活动，意识丧失但不摔倒，手中物品不落地，两眼凝视前方，持久数秒钟后意识恢复。

患者对刚才的发作不能会意，过度换气往往往可以诱发其发作，脑电图有典型的全脑同步3Hz棘-慢复合波。

3)非典型失神发作：

与典型失神发作表现类似，但开始及恢复速度均较典型失神发作慢，脑电图为1.5～2.5Hz的全脑慢-棘慢复合波，多见于伴有广泛性脑损害的患儿。

4)肌阵挛发作：

为突发的全身或部分骨骼肌触电样短暂，lt;0.35秒收缩，常表现为突然点头、前倾或后仰，而两臂快速抬起。

重者致跌倒，轻者感到患儿抖了一下，发作中通常伴全脑棘慢或多棘慢波爆发，大多见于有广泛性脑损伤的患儿。

5)阵挛性发作：

仅有肢体、躯干或面部肌肉节律性抽动而无强直发作成分。

6)强直性发作：

突发的全身肌肉强直收缩伴意识丧失，使患儿固定于某种姿势，但持续时间较肌阵挛长，为5～60秒，常见到角弓反张、伸颈、头仰起、头躯体旋转或强制性张嘴、睁眼等姿势。

强直性发作通常有跌倒和发作后症状，发作间期脑电图背景活动异常，伴多灶性棘慢或多棘慢波爆发。

7)失张力发作：

全身或躯体某部分的肌肉张力突然短暂性丧失伴意识障碍。

肌张力突然丧失致患儿突然跌倒，头着地甚至头部碰伤，部分性失张力发作者表现为点头样或肢体突然下垂动作。

脑电图见节律性或不规则、多灶性棘-慢复合波。

8)痉挛：

这种发作最常见于婴儿，表现为同时出现点头、伸臂(或屈肘)、弯腰、踢腿(或屈腿)或过伸样等动作，其肌肉收缩的整个过程只有1～3秒，肌收缩速度比肌阵挛发作慢，持续时间较长，但比强直性发作短。

2.次要症状小儿时期常见的几种癫痫和癫痫综合征：

大多数癫痫患儿均以前述某种发作类型为其主要临床表现。

如全身性发作，以原发或继发性强直-阵挛发作、或阵挛性发作最常见，局灶性发作中以局灶性运动和复杂局灶性发作居多，后者又称颞叶癫痫。

以下为儿科常见的几种癫痫综合征。

(1)中央颞区棘波的儿童良性癫痫：

多数认为属染色体显性遗传，但外显率低且有年龄依赖性。

通常2～14岁间发病，9～10岁为高峰，男略多于女，3/4的患儿在入睡或醒前发作。

发作大多起始于口面部，呈局灶性发作，如唾液增多、喉头不能主动发声或失语、以及抽搐等，但很快继发全身性强直-阵挛发作伴意识丧失，此时才被家人发现，因此，经常被描述为全身性抽搐。

(2)儿童失神癫痫：

大多于3～13岁间发病，6～7岁为高峰，近2/3为女孩，有明显遗传倾向。

儿童失神癫痫表现为频繁的失常性发作，每日数次甚至上百次。

每次发作数秒钟，不超过30秒，因而不跌倒，也无明显体位改变。

患儿有发作中情况不能回忆、无头痛、嗜睡等发作后症状，体格检查无异常。

脑电图为特征性全部性3Hz棘慢复合波爆发，过度换气常可诱发特征脑电图无爆发图形和临床发作，药物易于控制，预后大多良好。

(3)婴儿痉挛：

本病以1岁前婴儿期起病(生后4～8个月为高峰)、频繁的痉挛发作、特异性高波幅失律脑电图图形，以及病后精神运动发育倒退为其基本临床特征。

痉挛发作主要表现为屈曲性、伸展性和混合性三种形式，但以混合性和屈曲性居多。

典型屈曲性痉挛发作时，婴儿呈弹头哈腰屈(或伸)腿状;伸展性发作时婴儿呈角弓反张样，痉挛多成串性发作，每串连续数次或数十次，动作急速，可伴有婴儿哭叫。

高幅失律脑电图图形对本病诊断有价值，在不同步不对称，并有爆发抑制倾向的高波幅慢波背景活动中，混有不规则的、多灶性棘、尖与棘慢波爆发。

睡眠记录更易获得典型高波幅失律图形。

(4)Lennox-Gastaut综合征(简称LGS)：

本综合征儿童期(1～8岁)起病，发作形式频繁而多样，以慢-棘慢、lt;3Hz复合波脑电图，以及智力运动发育倒退为基本特征。

25%以上有婴儿痉挛病史，患儿每天同时有多种形式发作，其中以强直性最多见，次为肌阵挛或失张力发作，还可有还强直-阵挛、不典型失神发作等。

非快速动眼(NREM)睡眠期较清醒时有更频繁发作，多数患儿的智力和运动发育倒退。

脑电图显示在异常慢波背景活动上重叠1.5～2.5Hz慢棘复合波。

LGS治疗困难，1/3以上患儿对多种抗癫痫药物无效，是儿童期一种主要难治性癫痫。

(5)全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)：

近年，国际多数学者建议不再把热性惊厥(FS)诊断为癫痫，但认定存在一种早期与一般FS有类似临床表现的儿童期常见癫痫综合征GEFS+。

然而，与一般FS不同，GEFS+患儿于6岁后继续有频繁的、伴发热或无热的痫性发作，总发作次数超过一般FS，甚至可达数十次(2～100多次)。

GEFS+常有癫痫或SF家族史，一个家族中可有多种发作形式，多数仅表现为一般FS，但部分于6岁后继续频繁的FS(强直-阵挛性发作)发作，称为FS+。

较少见的发作类型包括FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作和FS+伴失张力发作等。

最近有报道FS+伴肌阵挛站立不能性癫痫(MAE)和FS+伴婴儿严重肌阵挛癫痫(SMEI)者，除后两者外，GEFS+一般呈良性经过，智力运动发育正常，大多在25岁前与儿童后期停止发作。

3.误诊分析临床常见的容易误诊为癫痫和痫病综合征的疾病及其特点如下。

(1)高热惊厥：

是属于由高热引起诱发惊厥的特殊综合征。

6个月至5岁间发病，有显著遗传倾向，惊厥发作前后小儿情况良好。

发作前均有发热，体温达38.5～40℃或更高，多在发热初起温度上升时发作。

颅内感染所致惊厥不能诊断为高热惊厥。

发作类型以全身强直-阵挛发作为主，可分为两型。

1)简单型：

发作为全身性，持续不超过10分钟，1日内仅发作1次，发作前后神经系统无异常。

2)复杂型：

发作形式可呈部分性，持续15分钟以上，一日内发作2次或2次以上，发作前有神经系统异常。

首次高热惊厥发生后约有1/2病例有复发。

2%～7%患者会转化为癫痫，转化为癫痫的危险因素有：

①原有神经系统异常;②有癫痫家族史;③首次发作为复杂型高热惊厥。

具有2项以上危险因素者转化为癫痫的百分率增高。

(2)癔症：

多发生于青年女性，发作前常有明显的精神因素，多在人多的场合发作或加重，发作时，可有运动、感觉、自动症、意识模糊等类似癫痫发作的症状。

症状富有戏剧性，表现为双眼上翻，过度换气，四肢抽搐或强直挣扎，或叫喊哭叫，没有舌咬伤，一般没有尿失禁，很少自伤，对外界刺激有反应。

患者瞳孔大小及对光反应正常，无病理征，且发作时脑电图无异常，发作持续时间可长达数小时，安慰和暗示治疗可终止其发作。

以上可与癫痫鉴别。

(3)晕厥：

可类似癫痫，有发作性意识障碍及跌倒，尤其是惊厥性晕厥可伴有抽搐，应与癫痫鉴别。

晕厥发作多有明显的诱因，如久站、剧痛、劳累、见血、情绪激动和严寒、缺氧等，胸内压力急剧增高，如咳嗽、抽泣、大笑、用力、憋气、排便等也可诱发，常有恶心、头晕、无力、震颤、眼前发黑等先兆，发作时摔倒较癫痫为慢，血压下降，出汗，面色苍白且持续至后期，少见舌咬伤或尿失禁，有时可有脉搏不规则。

少数患者可有四肢强直-阵挛性抽搐，但与痫性发作不同的是，多发生于意识丧失10秒钟以后，且持续时间短，强度较弱。

晕厥发作后恢复较快，虽可有疲劳或嗜睡，一般无后遗症状。

晕厥发作时一般为广泛同步性慢波。

(4)低血糖症：

一般仅见于胰岛腺肿瘤或肥大产生的发作性昏迷和抽搐，发作多在清晨或夜间，呈全身性或部分性运动性发作。

发作前有一系列前驱症状，如心悸、出汗、眩晕、饥饿、恶心、烦躁不安、行为异常等。

血糖及糖耐量检查可确诊。

脑电图在患者过度换气后可呈现异常，注射葡萄糖后症状可消失。

多次或严重的低血糖发作可引起脑的器质性损害，而继发或诱发癫痫。

(5)低血钙症：

当大发作和手足抽搦及喉痉挛并存时，均应考虑到低血钙症。

在婴儿和儿童中，低血钙症常常是癫痫的发作的诱因，血钙及血磷测定可以确诊。

(6)发作性睡病：

该病可引起意识丧失和猝倒，易误诊为癫痫，根据其突然发作的不可抑制的睡眠、睡眠瘫痪、入睡前幻觉及猝倒征等四联征即可鉴别。

辅助检查1.首要检查(1)脑电图检查：

是诊断癫痫最重要的实验室检查，不仅对癫痫的确认，而且对临床发作分型和转归分析均有重要价值。

脑电图中出现棘波、尖波、棘-慢复合波等痫样发放波者，有利于癫痫的诊断。

(2)影像学检查：

当临床表现或脑电图提示为局灶性发作或局灶-继发全面性发作的患者，应作颅脑影像学CT、MRI、甚至功能影像学检查可发现相应的病灶。

2.次要检查腰穿脑脊液检查，可有改变。

3.检查注意事项癫痫患者辅助检查应在控制发作后进行，以免造成意外伤害。

脑电图检查时，多数痫性波的发放是间歇性的，描记时间越长，异常图形发现率越高。

若仅作常规清醒描记，阳性率不到40%，加上睡眠等各种诱发试验可增至70%。

故一次常规脑电图报告正常不能排除癫痫病的诊断，必要时可进一步作动态脑电图(AEEG)或录像脑电图(VEEG)连续作24小时或更长时程记录，可使阳性率提高至80%～85%。

在长时程记录中出现临床发作，不仅能获得发作期痫性发放图形，还可弄清癫痫波发放的皮层起源区，区分原发与继续脑电图伴随。

治疗要点1.治疗原则早期合理的治疗，能使90%以上患儿的癫痫发作得到完全或大部控制。

多数患儿可望癫痫不再复发。

2.具体治疗方法(1)药物治疗：

合理使用抗癫痫药物是当前治疗癫痫的主要手段。

1)早期治疗：

反复的癫痫发作将导致新的脑损伤，早期规则治疗者成功率高。

但对首次发作轻微，且无其他脑损伤伴随表现者，也可待第二次发作后再用药。

2)根据发作类型选药：

常用药物中，丙戊酸钠与氯硝西泮是对大多数发作类型均有效的广谱抗癫痫药，而抗癫痫新药中托吡酯(妥泰)和拉莫三嗪有较广抗癫痫谱。

3)单药或联合用药的选择：

近3/4的病例仅用一种抗癫痫药药物即能控制其发作，但经2～3种药物合理治疗无效、尤其多种发作类型患儿，应考虑2～3种作用机制互补的药物联合治疗。

4)用药剂量个体化：

从小剂量开始依据疗效、患者依从性和血药浓度逐渐增加并调整剂量，达最大疗效或最大血浓度时为止。

一般经5个半衰期服药时间达该药的稳态血药浓度。

5)长期规则服药以保证稳定血药浓度：

一般应在服药后完全不发作2～4年，又经3～6个月逐渐减量过程才能停药。

不同发作类型的疗程也不同，失神发作在停止发作2年、复杂性局灶性发作等则要停止发作后4年考虑停药。

婴幼儿期发病、不规则服药、脑电图持续异常，以及同时合并大脑功能障碍者，停药后复发率高。

青春期来临易致癫痫复发加重，故要避免在这个年龄期减量与停药。

6)定期复查：

密切观察疗效与药物不良反应，除争取持续无临床发作外，至少每年应复查一次常规脑电图检查。

针对所用药物主要不良反应，定期检测血常规、血小板计数或肝肾功能，在用药初期，联合用药、病情反复或更换新药时，