5.1基因突变和基因重组课件高一下学期生物人教版必修23

科学家研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因——SLC45A2发生了突变。

抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路，因此白虎体表仍有较浅的黑色条纹。白虎是患白化病了吗？如果是，为什么体表又有黑色条纹呢？什么是基因突变？基因突变是怎么发生的？基因突变对生物的生存是有利的还是有害的？第5章基因突变及其他变异第1节

基因突变和基因重组第1课时五花鱼学习目标：1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。2.概述基因突变产生的原因、特点和意义。癌细胞的扫描电镜照片白底黑纹的白虎镰状红细胞基因突变

1.实例1：镰状细胞贫血（是一种遗传病）正常人的红细胞：中央微凹

的圆饼状这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。患者的红细胞：弯曲的镰刀状发病原因是什么患者的红细胞中组成血红蛋白分子的肽链上发生了

。思考•讨论：镰状细胞贫血形成的原因（P81）

氨基酸的替换正常血红蛋白分子部分氨基酸序列：异常血红蛋白分子部分氨基酸序列：？直接原因CCTAGGCCAGGT血红蛋白基因（DNA）基因中碱基对的替换GAGGUG血红蛋白的mRNA谷氨酸缬氨酸氨基酸根本原因任务一：根据下图的密码子表，完成镰状细胞贫血的病因图解，并尝试找出其根本原因。正常异常血红蛋白模板链非模板链T=ATA=替换为DNA中碱基替换基因改变血红蛋白结构改变mRNA中碱基改变氨基酸变化导致翻译转录导致镰状细胞贫血的发病原因：任务二：依据教材上节内容，分析分析下列三种情况的异同，并尝试描述基因突变的概念。皱粒豌豆囊性纤维化镰刀状红细胞

结构异常血红蛋白编码血红蛋白的

序列发生了碱基的

基因替换

酶异常淀粉分支编码淀粉分支酶的

序列发生了碱基的

基因增添编码编码CFTR蛋白

的序列发生了碱基的

异常基因缺失CFTR转运蛋白DNA分子中发生碱基

、

、

，而引起的

碱基序列的改变，叫作

。替换增添缺失基因突变基因2.概念：DNA分子中发生碱基

、

、

，而引起的

碱基序列的改变，叫作基因突变。替换增添缺失基因3.实质：

。

基因碱基序列的改变缺失ATTCCGTAAGGCAACCGTTGGCATCCGTAGGC（正常）ACCGTGGC替换增添4.时期：

。主要发生在细胞分裂前的间期(原因：DNA复制时，先解旋，DNA稳定性会下降，容易受到外界影响)Q1.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？Q2.基因突变一定会遗传给下一代吗？为什么？Q3.DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？为什么？Q4.DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，哪个对氨基酸序列的影响更大？Q5.基因突变一定会导致生物性状的改变吗？为什么？Q6.能否用光学显微镜检测基因突变和镰状细胞贫血症？Q7.基因突变后，基因的种类、数目、位置都会发生改变吗？

任务三：

小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变。Q1.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？基因2基因1基因3基因4基因5基因6基因7不一定。如果碱基的替换、增添和缺失发生在非基因片段，不会导致基因突变。DNAQ2.基因突变一定会遗传给下一代吗？为什么？基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传但有些植物(无性繁殖的生物)可以通过无性生殖遗传。Q3.DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？为什么？DNAmRNAAU

C

CGC异亮氨酸精氨酸AT

C

CGC

TA

G

GCG正常AT

T

CGC

TA

A

GCG碱基替换不一定。如一个碱基对的替换改变了基因的碱基序列,但由于密码子的简并性，基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸,氨基酸序列不改变。AU

U

CGC异亮氨酸精氨酸Q4.DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，哪个对氨基酸序列的影响更小？GUGCA缬氨酸组氨酸CCUGAAAAAGGGGGUUCCC亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换增添插入位置

不影响，影响插入位置

的氨基酸序列①增添或缺失的位置越

，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是

，则一般仅影响个别氨基酸缺失缺失位置前不影响，影响缺失位置后的氨基酸序列小大大前后1不改变靠前3的倍数只改变

个氨基酸的种类或

。Q5.基因突变一定会导致生物性状的改变吗？为什么？不一定不改变性状改变性状原因原因①突变可能发生在基因的非编码区或编码区的内含子。②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——突变部位——密码子的简并性——突变的类型——基因的选择性表达①使肽链中氨基酸种类改变。②基因突变可能引发肽链不能合成。③肽链延长(终止密码子延后出现)。④肽链缩短(终止密码子提前出现)。这些改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。Q6.能否用光学显微镜检测基因突变和镰状细胞贫血症？基因突变是分子水平上的改变，无法用显微镜观察。但可通过光学显微镜观察红细胞的形态是否发生改变，判断是否患镰状细胞贫血。Q7.基因突变后，基因的种类、数目、位置都会发生改变吗？基因的种类发生改变，基因的数目和位置不变。基因2基因1基因3基因4基因5基因6基因71.(2021·浙江6月选考)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1～138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明()A.该变异属于基因突变B.基因能指导蛋白质的合成C.DNA片段的缺失导致变异D.该变异导致终止密码子后移√2.在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（

）A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的碱基序列C.细胞的DNA含量

D.细胞的RNA含量√教材85页一、概念检测我国大面积栽培的水稻有粳稻(主要种植在北方)和籼稻(主要种植在南方)。研究发现，粳稻的bZP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。①bZP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的()②bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的()(3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性()√××练习与应用5.基因突变的原因：(2)外因(1)内因:DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生物理因素:紫外线，X射线及其他辐射化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等生物因素:某些病毒的遗传物质(自发突变)(诱发突变)原理：能损伤细胞内的DNA原理：能改变核酸的碱基原理：能影响宿主细胞DNA提高突变频率①普遍性：②随机性：③不定向性：④低频性：基因突变在生物界是普遍存在的。基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。自然状态下，基因突变频率很低。据估计，在高等生物中，105~108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。⑤可能有害或有利或无害无利：6.基因突变的特点：对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的。还有些基因突变既无害也无益。一般都是有害而少利的，有害还是有利取决于生活的环境。拓展应用镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么?杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。教材85页(2)为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在?请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。7.基因突变的结果：产生了新基因基因突变产生新基因，一定是等位基因吗？提示：不一定，如病毒、原核细胞、细胞质基因。8.基因突变的意义：生物变异的根本来源生物进化的原始材料形成新性状产生新基因基因突变产生新基因的途径9.基因突变的应用：诱变育种基因突变①概念：②原理：③适用范围：所有生物④方法：物理、化学方法处理生物，再选择符合要求的变异类型。利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变。航天育种研究:将萌发的种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。讨论1、为什么选择萌发的种子？2、基因突变如何产生的呢？萌发种子的细胞分裂旺盛，而基因突变易发生在细胞分裂前的间期。DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。细胞分裂进行DNA复制时，由于受到太空中高辐射或微重力(或无重力)的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。3、如何看待基因突变所造成的结果？基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无利。【典例1】下列有关基因突变的叙述，错误的是()A．只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变B．基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期C．基因突变是生物进化的重要因素之一D．诱变获得的突变体可能只有少数可以满足人类需要【典例2】下列有关基因突变的叙述，不正确的是()A．在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生B．基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其随机性C．基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源D．基因突变可以使生物体获得新的生存空间AB达标检测1．某一基因的起始端插入了2个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其指导合成的蛋白质结构影响最小()A.置换单个碱基对

B.增加3个碱基对C.缺失3个碱基对

D.缺失5个碱基对2.拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对,下列分析正确的是()。A.根尖成熟区细胞一般均可发生此过程B.该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变C.若该变异发生在基因中部,可能导致翻译过程提前终止D.若在插入位点再缺失3个碱基对,对其编码的蛋白质结构影响最小DC3.如图表示基因A与a1、a2、a3之间的关系，该图不能表明的是（

）A.基因突变是不定向的B.等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化D.这些基因的转化遵循自由组合定律4.化学诱变剂羟胺能使胞嘧啶的氨基羟化,氨基羟化的胞嘧啶只能与腺嘌呤配对。育种学家常用适宜浓度的羟胺溶液浸泡番茄种子以培育番茄新品种。羟胺处理过的番茄一定不会出现的现象是()。A.种子的基因突变频率提高B.体细胞中染色体数目不变C.DNA分子的嘌呤数目大于嘧啶数目D.产生耐储存的新品种DC启动子（作用：起始转录）非编码区非编码区编码区转录前体mRNA加工成熟mRNA真核细胞的基因结构汉水丑生侯伟作品

终止子（作用：终止转录）编码区上游编码区下游

真核生物转录出的RNA，需在细胞核中进行加工，才能成为成熟的mRNA

RNA聚合酶识别和结合位点外显子内含子原核细胞的基因结构非编码区非编码区编码区编码区上游编码区下游RNA聚合酶结合位点

启动子(作用：起始转录）终止子（作用：终止转录）①不编码蛋白质编码蛋白质编码区（编码序列）非编码区（非编码序列）原核细胞基因结构②调控遗传信息表达的核苷酸序列，如启动子、终止子等转录成熟mRNA学习目标：1.概述细胞癌变的原因和特点。2.概述基因重组的类型和意义。3.理解基因突变与基因重组的关系和区别。五花鱼朝天泡眼金鱼癌细胞第5章基因突变及其他变异第1节

基因突变和基因重组第2课时

思考•讨论：基因突变的实例2：结肠癌发生的原因（P82）

抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移正常结肠上皮细胞（1）从基因角度看，结肠癌发生的根本原因是什么？原癌基因和抑癌基因发生了基因突变。（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？存在。一.细胞的癌变1.原癌基因和抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。细胞癌变表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的。

原癌基因抑癌基因相应蛋白质活性过强

细胞癌变正常表达产物突变或过量表达正常表达产物突变致癌因子可能

引起可能

引起蛋白质活性减弱或失去活性注意：①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。②癌症多发生在老年人中，这是因为癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。③细胞癌变是细胞异常分化的结果。-细胞增殖细胞凋亡++-细胞数目稳定原癌基因抑癌基因2.癌细胞的特征(1)能够无限增殖来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。(2)形态结构发生显著变化正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞(球形)(3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。分裂能力改变形态结构改变细胞膜改变3.预防、诊断、治疗癌症的措施：(1)预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线病毒（生物）致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列(2)诊断：(3)治疗：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。手术切除、化疗和放疗等。细胞癌变的预防远离生活中的致癌因子；选择健康的生活方式。夏季涂抹防晒霜青少年少上网，少用手机不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）物理因素物理因素化学因素分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变？接种乙肝疫苗生物因素牛刀小试1.癌细胞有多种检测方式。切取一块组织鉴定是否为癌细胞,可用光学显微镜观察(

)A.细胞染色体数目是否改变

B.细胞原癌基因是否突变C.细胞的形态结构是否改变

D.细胞膜外的糖蛋白是否减少2.我国科研人员在国际上首次发现了位于22号染色体上的抑癌基因DEPDC5,揭示了DEPDC5突变与胃肠道间质细胞癌变的关系。下列相关叙述错误的是

A.胃肠道间质细胞发生癌变,其细胞周期变短,分裂速度明显加快B.癌变的胃肠道间质细胞易扩散和转移,与其细胞膜上糖蛋白减少有关C.DEPDC5编码的蛋白质会促进胃肠道间质细胞的异常增殖D.致癌因子可以引起DEPDC5的突变√√3.下列关于细胞癌变的叙述，不正确的是()A．癌变后的细胞在适宜条件下可无限增殖B．同一个体的癌细胞与非癌细胞遗传物质相同C．癌细胞具有细胞增殖失控的特点D．若用化学药物抑制癌细胞的DNA复制，则会使细胞停留在分裂间期B4.结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的示意图。下列相关叙述错误的是()A．原癌基因是结肠癌发病的致病基因B．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖C．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果D．癌细胞具有无限增殖、容易分散和转移等特点A细胞的癌变父亲体内所有的精原细胞，其染色体组成有无差别？母亲体内所有的卵原细胞，其染色体组成有无差别？一母生九子，九子各不同无差别无差别同样的精(卵)原细胞产生了不同的配子。为什么会出现“一母生九子，九子各不同”，这样的现象呢？或abAbaBAaBbAAAAaaaaBBBbbbbABB同源染色体分离，非同源染色体自由组合;四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间的互换。二.基因重组基因的自由组合定律告诉我们：在生物体通过减数分裂形成配子时，

彼此分离的同时，随着非同源染色体的自由组合，___________上的

也在自由组合。同源染色体上的等位基因非同源染色体非等位基因AaBbaaAAbbBBBBaaAAbbBaAb分裂间期减数分裂Ⅰ减数分裂Ⅱ减数分裂ⅡBaAb时期：

。减数分裂Ⅰ后期1.类型：

①自由组合型

②互换型基因的自由组合定律告诉我们：在生物体通过减数分裂形成配子时，位于同源染色体上的

有时会随着

之间的的互换，而发生交换，导致染色单体上的__________

。减数分裂I前期同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生交叉互换时期：

。等位基因非姐妹染色单体基因重组（四分体时期）2.概念：在生物体进行

的过程中，控制

的重新组合。有性生殖不同性状的基因思考讨论1.基因重组能否产生新基因和新性状？2.如果自然界未发生过基因突变（均为纯合子），非姐妹染色单体互换还会导致染色单体上的基因重组吗？3.有丝分裂和受精作用过程中是否会发生基因重组？4.基因型为Aa的个体在减数分裂过程中会不会发生基因重组？为什么？是原有基因的重新组合，没有产生新的基因,只产生新的基因型。只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。不会，没有等位基因。不会，基因重组发生在减数分裂过程中。不会，因为没有涉及控制不同性状的基因，只有控制一对性状的基因。原核生物、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。3.结果：产生

，导致

出现。新的基因型新的性状组合（重组性状）4.意义：有性生殖过程中的基因重组配子种类多样化子代基因组合多样化基因重组是

之一，是形成

的重要原因，对

也具有重要的意义。有利于物种更适应环境变化生物变异的来源生物多样性生物的进化5.应用：杂交育种P抗倒伏易感条锈病易倒伏抗条锈病DDTTddtt×抗倒伏易感条锈病DdTtF1F2抗倒伏易感条锈病9D_T_抗倒伏抗条锈病3D_tt3ddT_1ddtt（淘汰）（保留）（淘汰）（淘汰）纯种既抗倒伏又抗条锈病（DDtt）的小麦育种过程⊗易倒伏易感条锈病易倒伏抗条锈病连续自交，直至不出现性状分离为止(抗倒抗锈病DDtt）有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。五花鱼朝天泡眼金鱼我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。与社会的联系杂交育种1.肺炎双球菌的转化实验中讲到“S型细菌体内有转化因子，使R型细菌转化为S型细菌”，这种转化作用的实质是什么？思考讨论2.基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。这种转基因技术的原理是什么？肺炎链球菌的转化正常光线(左)及紫外线照射下(右)的4只小鼠，其中3号小鼠为对照组，1、2、4号小鼠转入了绿色荧光蛋白基因基因重组基因重组广义基因重组：不同个体或物种间基因的重组。比较项目基因突变基因重组定义时期类型适用范围结果意义应用发生可能性碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合主要在细胞分裂间期减数分裂Ⅰ前期、后期自发突变、诱发突变自由组合、交叉互换产生新的基因产生新的基因型生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。诱变育种杂交育种所有生物真核生物有性生殖细胞核遗传可能性小，低频性非常普遍三.基因重组和基因突变的比较四.判断基因重组和基因突变的的方法(1)一看变异个体的数量(2)二看个体基因型①如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上

基因不同的原因是

。②如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因

不同的原因是

。基因突变基因突变或基因重组。(3)三看细胞分裂方式①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙解读图示姐妹染色单体上等位基因的来源课堂小结细胞癌变和基因重组相应蛋白质活性过强抑癌基因突变或过量表达表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡原癌基因相应蛋白质活性减弱或失去活性突变基因重组概

念控制不同性状的基因的重新组合意

义是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义进行有性生殖的真核生物范

围细胞癌变自由组合型互换型类

型易错分析1.环境条件改变引起的变异一定是不可遗传的变异

（

）2.真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变

（

）

3.基因突变在DNA分子水平，无法用显微镜观察，可以用DNA分子杂交技术检测

（

）4.可遗传变异都能通过有性生殖遗传给后代

（

）5.纯合体自交因基因重组导致子代性状分离

（

）×√√×注意：RNA病毒也有基因突变，且更容易发生基因突变。×6.基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状

(

)7.原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组

(

)8.一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组