90例肾小管性酸中毒临床分析

1/190例肾小管性酸中毒临床分析华中科技大学同济医学院硕士学位论文0例肾小管性酸中毒临床分析姓名：

侯凌申请学位级别：

硕士专业：

儿科指导教师：

林汉华2002.5.1华中科技人学同济医学院硕士研究生毕业论育不良���龆拘砸┪镉煤蚐�各��伴慢性肾功能不全，讨论常，高氯血症性代谢性酸中毒��缃庵饰陕�如低钾低钙��报告了首例成人病例，��年国内董德长��状伪ǖ繰�，到��年又发表�例的临床分析，随着诊疗技术的提高，发现此病并非罕见，但由于其临床表现复杂多样，不同型别有不同表现，故易造成诊和误诊。

一、病因：

此病儿童期以原发者多见，成人继发者渐增多。

���⑿圆颍阂酝�嗣侵涣私獾絉�可为常染色体遗传，近得新的进展。

硕士研究生毕业论��４送猓�渲氏赴�芮荒つ贖��酶的���出现突变，临����。

于��【引。

�．��染在继发因素中分别占�．�ズ���％。

�本组先天性肾脏疾病继发的���例，要引起高度重视。

这��级�K柚屎Ｃ嗌觥⑸鏊柚誓倚圆「�例，先天性肾发育不良��７⒉纾���岁以前起病，渐出现症状、尿常规改变及肾小球功能受损。

其中肾髓质囊性病为一遗传性疾病，肾脏较正常小，质有许多小囊肿，实质主要表现为间质性炎症，肾小管萎缩，最终导功衰，示肾髓质囊性病预后不好；髓质海绵肾是一种先天性疾病，硕士研究生毕业论���腥驹谖夜���腥韭矢叽��ヒ陨蟍��１咀镽�中��狢�感染，其发病机制不详。

可能为肾小管细胞病毒感染后将其抗原性表达于细胞表面而引起免疫反应，免疫复和物沉着导致小管功能障碍�А俊９�谟斜ǖ涝��鼵�血标本���的血尿患例行��狤�觳猓�例阳性，主要分布在肾小管上皮细胞，肾损害表现为系膜增生性肾小球肾炎。

二、临床特点不同年龄、不同型别的患儿表现不同。

生长落后最常见，占�．�ィ�訧型和Ⅱ型明显；其次纳差、恶心、呕吐、腹泻等消化道血钾，可能因远端肾小管受损部位与尿浓缩功能区的解剖部位紧密邻，两种功能同时受损。

���ぢ浜笤赗�中常见，一般认为由于慢性酸中毒致钙磷吸收障碍造成生长发育迟缓但本组因生长落后多饮多尿行华中科技人学同济睦学院硕士研究生毕业论赖的生长因子，�可调节肾��猯合成，而近曲小管、远曲小管和集合管都有���受体表达，��年������曾报道了�齊�有生长激素释放减少，但缺少�分泌的频率、总量及其他方面数骺板上的��泶锞�艿揭种疲�襂�．���虶�的变化似乎对酸中毒时的细胞影响具有特异性，这为慢性酸中毒时生长迟缓提了新的依据。

镯、肋骨串珠、鸡胸、下肢畸形及病理性骨折、骨质疏松，本组发骨病�例，�蚏�占�％，此与文献报道相符。

目前认为造成骨病的原因主要有：

血，使钙离子与酸性代谢产物结合排出：

多；�骨吸收增加，加重骨病而致成人软骨病、儿童佝偻病。

结石和肾实质的破坏。

一般认为慢性酸中毒可降低小管对钙的重华中科技人学同济医学院硕士研究生毕业论乏特异性，易造成误诊。

为避免误诊或漏诊，应注意以下几点：

��岣叨訰�的认识，避免单一化，而忽视全面诊断；佝偻病体征突出者，按��缺乏性佝偻病正规治疗后无明显好转，应检查血气分析和电解质，��缺乏性佝偻病无酸中毒，而���由于慢性酸中毒可出现厌食纳差、呕吐腹泻等消化道症状，易与腹泻、肠炎混淆。

腹泻时碳酸毒，区别在于尿阴离子间隙��，即���．��焊剐菏盪�病，但尿崩症一般无酸中毒，禁水加压试验可明确诊断，糖尿病多饮外，还有多食，且血糖和尿糖均升高，如发展至酮症酸中毒时毒，特别是反复发作或停用碱剂后酸中毒加重的病例；②原因不明渴、多饮多尿，并排除尿崩症，糖尿病者；③生长发育落后营养不不能用其它原因解释者；④不明原因乏力腹胀，便秘呕吐或低血钾者；⑤年长儿有活动性佝偻病表现，不明原因骨痛，骨质疏松者；硕士研究生毕业以挥发酸形式排出，以尿��衡量，净酸排泄量�����一即为尿����。

。

本组病例中，共有�例留取了晨起后新鲜尿测验而确诊。

���松鲂」苤匚�站�蟛糠�约�％�腍�：

，其余�％在髓袢及远端肾小管重吸收，尿中几无��排出，其滤过分数时一�％，混合型Ⅱ�臀�．�％，可行碱负荷试验确诊，本组行碱负硕士研究生毕业论��型即经典型，主要因远端小管不能充分泌氢，导致尿���和�排出减少：

少；低下所致的高氯性代谢性酸中毒及持续性高钾血症。

尿���分泌减结合以上分型特点，本组�凸���琁��例，���例，Ⅳ型���型中�正常�例，升高�例，全部存在肾功能损害，��B�陨龉懿蝗ǎ�例为急性肾前性肾功能不全。

六、治疗和预后首先要纠正酸中毒、电解质紊乱，减少并发症发生，继发性���被��瘟圃�⒓膊Ｄ壳埃��谕庥泄豏�的治疗方案基本相同，均提倡用�％枸椽酸盐治疗��