2024年外科医师晋升副主任医师病例分析专题报告3篇

外科医师晋升副主任医师病例分析专题报告单位：姓名：现任专业技术职务：申报专业技术职务：年月日外科原发性升结肠卵黄囊瘤病例分析专题报告卵黄囊瘤又称内胚窦瘤，是一种由胚外结构（卵黄囊）发生的高度恶性生殖细胞肿瘤，多发生于儿童，大多起源于性腺，约占原始生殖细胞肿瘤的20%，原发于升结肠者极为罕见。病例资料患者女性，33岁，因“右下腹痛3天”入院。患者2个月前曾因右下腹痛在当地卫生院就诊，检查后“阑尾脓肿”行抗感染、对症治疗后腹痛好转。此次于3d前再次出现右下腹痛，疼痛呈持续性，伴恶心、呕吐，腹泻、水样便，无发热，在当地卫生院治疗，无明显好转，后入住**浙江省**嘉**医院。入院后查体：腹部稍膨隆，右下腹可触及一肿块，约7cm，伴压痛，无反跳痛及肌紧张，直肠指诊未及肿块。腹部彩超：提示右下腹混合性包场（考虑阑尾脓肿）；全腹部CT（图1）提示回肠末端肠管扩张，回盲部肠管增厚，盆底积液；血常规白细胞计数（WBC）8.5×109/L；经抗感染、对症治疗后未见明显好转。复查腹部CT提示肠管扩张较前明显，不全性肠梗阻表现，即决定行剖腹探查。图1剖腹探查：术中见升结肠中段有一直径约8cm×7cm肿块，质地硬，近端升结肠明显扩张，呈闭袢性肠梗阻表现，结肠右血管及肠系膜血管周围见多枚肿大淋巴结，行右半结肠切除术+周围淋巴结清扫。病理巨检：带部分回肠及结肠切除标本：回肠长11cm，直径3.5cm，结肠长25cm，最大径10cm，距结肠侧切缘8cm处见一溃疡型隆起型肿块，10cm×4cm，周边肠壁增厚肠腔梗阻，阑尾1条，大网膜1块。诊断：（结肠）溃疡型低分化腺癌，浸润肠管全层，上下切缘阴性，肠周淋巴结2/30见癌转移，大网膜阴性，慢性阑尾炎。肿瘤指标：AFP224.64ng/ml，CA15-364.5U/ml免疫组化：瘤细胞AFP(+)、HCG(+)、CK(+)、CD30(+)、Ki-67瘤细胞阳性率约30%(图2)。怀疑卵黄囊瘤。免疫诊断：“升结肠”转移性卵黄囊瘤，建议重点检查女性生殖系统以寻找原发灶。复查全身性PET/CT：未见FDG代谢增高灶；血HCG78IU/L。因未发现有生殖系统病灶，所以患者最终诊断为“原发性升结肠卵黄囊瘤”。术后给予全身静脉化疗，PVB方案（长春新碱+博来霉素+顺铂），术后3个月血AFP降至正常，术后6个月复查发现肝脏转移瘤，未行病理检查。后患者家属放弃治疗，失访。

图2问题思考：本病与阑尾脓肿、肠癌、肠结核等如何进行鉴别？讨论卵黄囊瘤组织学特征卵黄囊瘤又名内胚窦瘤，1959年由Teilum提出并命名，人类无内胚窦结构，但研究发现卵黄囊瘤瘤组织与大鼠胎盘的内胚窦结构相似，故命名为内胚窦瘤，又因在超微结构中发现人类胚胎的卵黄囊与其相似，并从免疫组化研究中得到证实，故称为卵黄囊瘤。绝大部分发生在30岁之前，罕见情况下发生在绝经后妇女，且多伴发卵巢上皮性肿瘤。根据文献报道，卵黄囊瘤多发生于性腺（睾丸、卵巢）及骶尾部，也可发生在生殖细胞从卵黄囊迁移至生殖嵴的中线路径上，包括纵隔、后腹膜、阴道、外阴、心脏、侧脑室等。其机制可能是生殖细胞从卵黄囊向生殖嵴移行过程中有些细胞停留，受到某种刺激后显示出生长和分化能力。也可发生在远离中线者，如本例发生于升结肠，极为罕见。其机制可用生殖细胞迷走或胚胎早期原条紊乱来解释。卵黄囊瘤的特征性组织学表现：①疏松的网状结构，是本瘤的特征性表现；②S-D小体，即为“肾小球血管袢”样结构，或称内胚窦结构；③透明小体；④腺样结构；⑤乳头状和囊状结构；⑥分泌AFP。在生殖细胞肿瘤中，只有卵黄囊瘤能产生AFP。AFP在卵黄囊瘤的诊断、鉴别诊断中具有重要价值，其还可用于术后追踪病情。卵黄囊瘤影像学特征卵黄囊瘤的发病部位多在人体中轴上，其他部位极为少见，且以小儿及青少年性腺多发，纵隔、阴道卵黄囊瘤也不少见，发生于升结肠者，国内报道甚少。卵黄囊瘤多为单发的圆形或椭圆形肿块，体积较大，平均可达350px，本例250px×100px。肿瘤可呈实性或囊实性，CT表现密度不均，增强后明显不均匀强化。卵黄囊瘤可对周围组织直接侵犯或出现远处血行转移，CT上表现为与周围组织分界不清，也可出现淋巴结转移。本例CT上表现为升结肠囊实性肿块及回盲部肠管扩张，虽未侵犯周围组织，但已有淋巴结转移。诊断与鉴别诊断原发于升结肠的卵黄囊瘤极为罕见，容易误诊。该病早期不易察觉，可有轻微腹痛、便血、大便性状改变等，症状多不典型。肿瘤增大时可出现腹部包块、肠梗阻症状或肿瘤压迫症状，如压迫输尿管出现肾积水，位于盆腔者可有压迫直肠、膀胱引起的排便、排尿异常症状。肿瘤较大时可出现肿瘤内部坏死，临床表现为腹痛、发热，易误诊为阑尾脓肿，晚期可侵犯周围组织。其鉴别诊断有阑尾脓肿、肠癌、胃肠道间质瘤、肠道憩室、肠结核等。腹部CT可见肿块影，但对诊断无特异性。血清中AFP升高应考虑本病可能，但确诊需要细胞学检查。治疗和预后一般认为，卵黄囊瘤的恶性程度高，预后差，平均生存期为6个月至1年。卵黄囊瘤的治疗以化疗为主，但发生于肠道者有肠梗阻的风险，所以建议尽早手术切除，术后辅以化疗，常用方案为PEB（顺铂+足叶乙甙+博来霉素）方案。强调早诊断、早治疗。本例发病过程不典型，曾误诊为“阑尾脓肿”，一度延误治疗，最终通过免疫组化确诊。发生于肠道且未定期体检者，发现症状时多为中晚期，且有肠梗阻可能，术前不易确诊。综上所述，卵黄囊瘤恶性程度高，不易早期发现，术前不易诊断，预后差，治疗方法需待进一步研究。外科慢加急性肝功能衰竭合并急性化脓性阑尾炎病例分析专题报告慢加急性肝衰竭（acute-on-chornicliverfailure，ACLF）是指在慢性肝炎的基础上，短期内发生的以急性肝功能失代偿为主要表现的临床综合征。本文报告外科切除手术成功治愈成年男性ACLF患者急性化脓性阑尾炎1例。

病历资料患者男，39岁，无业，因“间断乏力、食欲不振15年，加重伴皮肤、巩膜黄染10余天”于2015年9月26日入院。15年前无明显诱因自觉乏力、食欲不振，于当地医院就诊，经检查明确诊断：病毒性肝炎，乙型，慢性，期间未服用抗病毒药物进行治疗；既往无输血史及不洁注射史，无烟酒嗜好，无家族HBV感染聚集现象。体格检查：皮肤、巩膜重度黄染，未见肝掌、蜘蛛痣，肝脾未触及，全腹轻压痛，无反跳痛，其余查体未见阳性体征。入院后检查：血常规：WBC6.61×109/L，NEUT%64.3%，PLT74×109/L，淋巴细胞百分率为29%；凝血常规：PT19秒，PTA46%；肝功能：ALT278U/L，AST241U/L，GGT78U/L，TBil441μmol/L，DBil372μmol/L，IBil68μmol/L，TP60g/L，ALB31g/L，球蛋白29g/L，TBA77μmol/L，CHE2759U/L；乙型肝炎病毒表面标志物：HBsAg493IU/ml，HBeAb16Co/S，HBcAb0.025S/Co；HBVDNV定量（Combas）4.6×105

IU/ml，甲型、丙型、丁型及戊型肝炎病毒表面标志物均为阴性；自身免疫性肝病抗体系列检测结果阴性；梅毒及艾滋病抗体阴性。影像学检查：肝胆胰脾MR平扫+增强：肝硬化，脾大，少量腹水，肝脏多发异常灌注。临床确定诊断：①慢加急性肝功能衰竭，②乙型肝炎后活动性肝硬化（失代偿）。治疗方案：①对症支持治疗：给予血浆和人血白蛋白静脉输注，口服利尿药物；②护肝、降酶和降黄疸；③口服恩替卡韦抗病毒治疗。2周后检查：凝血常规：PT20秒，PTA42%；肝功能：ALT119U/L，AST108U/L，GGT78U/L，TBil453μmol/L，TP58g/L，ALB31g/L，球蛋白29g/L，TBA69μmol/L，CHE2060U/L；HBVDNA定量（Combas）1.31×104

IU/ml。治疗效果评价：肝功能趋于稳定，抗病毒治疗有效，继续现有治疗方案。2015年10月21日，患者诉发热，体温38.4℃，腹痛明显。血常规：白细胞3.89×109/L，中性粒细胞百分比70.73%，血小板66×109/L，淋巴细胞百分比22%；体格检查：脐周和右下腹压痛、反跳痛明显，请外科医生会诊，诊断为急性阑尾炎，考虑目前患者肝功能衰竭仍未见好转，经内外科联合会诊并征求患者及家属意见，转入外科行急诊剖腹探查术、阑尾切除术及腹腔引流术，术中可见腹腔内大量暗红色浑浊液体，阑尾表面可见脓苔，内有粪石、积液，术后给予新鲜血浆、冷沉淀、血小板和白蛋白输注，同时静脉滴注抗生素抗感染。病理切片见：黏膜脱落，黏膜下炎性细胞浸润，各层充血水肿（见图1）；病理诊断：化脓性阑尾炎。

图1阑尾病理切片（HE染色，×200）术后3天后转回肝病内科病房，术后10天拆线，20天后拔去引流管，检查示：血常规：WBC4.65×109/L，NEUT%69%，PLT47×109/L，淋巴细胞百分率22%；凝血常规：PT14秒，PTA67%；肝功能：ALT50U/L，AST56U/L，GGT69U/L，TBil100μmol/L，DBil83μmol/L，IBil17μmol/L，TP65g/L，ALB37g/L，球蛋白26g/L，TBA37μmol/L，CHE2141U/L；HBVDNV定量（罗氏）＜50IU/ml；腹部彩色超声：肝硬化、脾大、腹腔未见积液。继续保肝、降黄、恩替卡韦口服抗病毒治疗至2015年12月10日，肝功正常痊愈出院，共住院治疗74天。最终诊断：①慢加急性肝功能衰竭，②乙型肝炎后活动性肝硬化（失代偿期），③急性化脓性阑尾炎。讨论在我国，ACLF的主要原因是慢性HBV感染，约70%～83%ACLF患者感染HBV。ACLF的发病机制主要与HBV诱发的多个免疫反应通路有关。ACLF的主要病理特点是肝细胞的慢性炎性改变和程度不等的坏死性变化。近年来，随着抗病毒药物的规范使用，ACLF的临床预后有了显著改观。然而，抗病毒治疗对部分ACLF患者早期的疗效并不确切，其短期内病死率仍在50%以上。因此，尽早精确评估ACLF患者的病情变化，及时采取抗感染、补充凝血因子和ALB、促进肝细胞再生、改善肝肾循环以及防治肝性脑病等对改善ACLF患者的生存预后具有重要意义。肝硬化基础上的实质细胞坏死与肝硬化时肝内微循环结构紊乱、毒性物质及炎症因子等损伤信号在结节之间及肝窦内不均匀分布有关，因此，肝硬化基础上慢加急性肝功能衰竭的临床表现常以肝性脑病和腹水为肝功能失代偿的主要表现。ACLF的特点是病情重、合并症多、预后差且病死率高，男性发病率显著高于女性，平均发病年龄在45岁左右，如不及时治疗，常会出现自发性腹膜炎、肝性脑病、肝肾综合征、肺部感染及消化道出血等并发症。由于ACLF患者肝脏代谢、合成及生物转化功能严重障碍，免疫介导的肝脏炎症反应在ACLF的发生和发展过程中起着重要的作用。《慢性乙型肝炎防治指南（2015年版）》中明确指出，慢性乙型肝炎患者抗病毒治疗的目的是长期抑制HBV复制，从而减少肝细胞坏死，阻止肝纤维化、肝功能衰竭、肝硬化失代偿及并发症的出现，进而提高生活质量和延长生命。ACLF患者由于免疫功能下降常会发生细菌感染，临床上多见自发性腹膜炎、胆道感染和尿路感染等。由于肝细胞受损，肝功能下降，约75%的ACLF患者肠道内大量革兰阴性菌繁殖，通过血管、淋巴管和细菌跨膜迁移穿过肠黏膜上皮至腹腔，进而导致自发性腹膜炎。细菌在阑尾腔中繁殖后会进一步分泌毒素，最终使黏膜受损直至形成溃疡，此时再入侵的细菌通过溃疡黏膜后侵入阑尾肌层导致阑尾壁间质压力上升，动脉血流受阻，阑尾缺血，进而引发阑尾炎。因此，在临床工作中，一旦发现慢性乙型肝炎后肝功能衰竭患者合并自发性腹膜炎并出现腹痛而转移至右下腹时应立即查体，重点关注麦氏点有无压痛和反跳痛以排除并发急性化脓性阑尾炎的可能。急性化脓性阑尾炎是一种常见的多发病，治疗以外科手术切除为首选。在ACLF患者中合并急性化脓性阑尾炎并不多见，但是由于患者乙型肝炎后肝硬化且未应用抗病毒治疗，肝功损害重，腹腔有积液，凝血功能差，外科手术治疗有相对禁忌证，但如果不进行手术切除，会引发腹膜炎或败血症，从而进一步加重肝功能衰竭甚至阑尾穿孔危及生命。本次治疗在与患者及其家属反复沟通、权衡利弊且征得患方知情同意的前提下，医患双方签署知情同意书后转入外科病房，成功切除已化脓阑尾，术后给予抗炎、恩替卡韦抗病毒、引流和对症支持治疗，成功治愈此例ACLF合并急性化脓性阑尾炎患者，为今后工作积累了宝贵的临床经验。外科先天性无痛无汗症病例分析专题报告先天性无痛无汗症（CIPA）是一种以无汗和痛温觉缺失为主要特征的罕见常染色体隐性遗传病，也常被称为IV型遗传性感觉和自主神经病。其病因是1号染色体上负责编码神经生长因子的酪氨酸激酶受体的TRKA基因异常。该类患者出生就有症状并累及全身，影像学检查常见骨折、关节畸形并脱位、骨髓炎、肢端骨质溶解、生长发育阻滞、骨不连等。据报道，CIPA发病率较低，约为1/1.25亿，目前全球报道病例数不多，本文报道本院诊治的先天性无痛无汗症1例，并针对其目前髋关节脱位的治疗方案进行相关综述。病例报告患儿，男，7岁。因“反复发热5年余，跛行8月余”于2018年2月26日来本院就诊。患者自出生后反复出现持续性高热，最高至41℃，症状持续数周，退热药物治疗效果欠佳，伴全身性皮肤干燥、不出汗；1岁左右开始出现反复咬自己的舌头、嘴唇和手指至破溃流血，并伴有创伤性牙齿脱落，软组织烫伤、摔伤等（图1a）。伤后无哭闹，伤口正常愈合；2岁左右开始说话，智力发育落后同龄儿童；2016年11月家属发现患儿右髋部肿胀，当地医院拍摄X线片示：右髋关节脱位，行闭合复位，石膏固定约1个月；2017年5月发现患儿步态异常，外院行X线片检查示“右股骨上段骨折”，予夹板外固定。外院皮肤病理报告：真皮层胶原纤维组织为主，见少量汗腺、毛囊，未见明显炎性细胞浸润、未见神经组织；外院肌电图检查提示感觉神经传导速度减慢，振幅减小。根据临床症状、影像学及神经学检查，诊断为先天性无痛无汗症。查体：跛行步态，右下肢较左下肢短缩约2.5cm，右髋关节外旋畸形，右髋部肿胀，后外侧可触及骨性隆起，双下肢肌肉无萎缩，肌张力正常；右下肢无压痛；右膝、踝关节屈伸活动功能可，肌力Ⅴ级，皮感正常，血运可。腱反射正常，病理征（-）。X线检查见右侧髋关节畸形伴脱位，右股骨头缺血性坏死（图1b）；右股骨上段骨质断裂，周缘可见大量异位骨痂影，密度不均匀增高；右胫骨上段骨质不规则，密度不均匀增高，右膝外翻，右跟骨骨质溶解（图1c）。早期采取佩戴支具加理疗等保守治疗，待患者骨骼成熟后，行髋关节置换术恢复正常行走功能。佩戴支具可以避免患者因过度活动从导致髋关节病情进展加快。连续性被动活动（CPM）理疗可以被动地使髋关节在相对安全的范围活动，避免髋关节周围肌肉的失用性萎缩（图1c）。并对患者的监护人加强宣教，避免患者过度活动，从高处跳下，发生烫伤或擦伤等。初次就诊一年半以后，患者再次来我院复查。查体大致同前。X线片结果显示右髋关节畸形并脱位情况大致同前，左髋关节半脱位；右股骨近骨折端愈合，周围异位骨化较前好转（图1d）。讨论先天性无痛无汗症是一种罕见的遗传病，最早由Dcarbom于1932年报道，我国国内最早在1984年有过病例报道。王庆利等收集了23例先天性无痛无汗症病例资料，回顾性分析了CIPA患者骨骼损伤的临床特征，结果显示，骨骼损伤首发年龄多在3-6岁，6岁以上的患儿都会出现骨骼损伤；骨骼损伤多发生在下肢，可反复出现，且无明显诱因。CIPA患者易发生关节脱位，主要是髋关节，Zhang等研究表明其发生率约30%（27/91），绝大部分最终形成夏洛氏关节。针对发生髋关节发育不良的CIPA患者的治疗，BabarKayani等曾报道1例女性CIPA患儿，发生双侧髋关节向后半脱位，通过髋关节外展支