医学遗传学临床本科疑难习题

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录

绪论..............................................................................1

多基因病.........................................................................6

基因突变........................................................................12

遗传病的诊断....................................................................15

遗传病的预防....................................................................19

分子病与先天性代谢缺陷病.......................................................26

肿瘤与遗传......................................................................36

单基因病的遗传..................................................................45

遗传病的治疗....................................................................59

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绪论

一、单选题

1、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）

A.该遗传病是体细胞遗传病：发生在体细胞的突变不能传递给下代

B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞

C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，发生在生殖细胞

D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性

E.以上都不是

考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别

2、下列发病率最高的遗传病是（）

A.单基因病：病种数多，但发病率低

B.多基因病：主要是一些常见复杂疾病和先天性畸形等，病种数少，但发病率最高

C.染色体病：染色体畸变发生频率较高，但通常在孕早期流产，新生儿发生率5%o左右

D.线粒体病：病种数少，发病率很低

E.不能确定：不选

考核点：各类遗传病的发病率差异

3、种类最多的遗传病是（）

A.单基因病：尽管发病率较低，但种类最多

B.多基因病：尽管发病率较高，但种类少

C.染色体病：已报道病例类型远少于单基因病

D.体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病

E.线粒体病：种类远少于单基因病

考核点：遗传病的类型与发病率

4、有关遗传病不正确的说法是（）

A.遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病

B.遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选

C.先天性疾病不一定都是遗传病：正确，先天性疾病和遗传病不能完全划等号

D.遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：正确，包括染色体畸变也会涉及到基因的改变

E.家族性疾病不一定都是遗传病：正确，家族性疾病和遗传病不能完全划等号

考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系

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5、乙型肝炎发病（）

A.仅受遗传因素控制

B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅

E.仅受环境因素影响

解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。

考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用

6、下列哪种病不是遗传病（）

A.白化病:单基因病

B.Down综合征：染色体病

C.精神分裂症：多基因遗传病

D.坏血病：一种家族性疾病，由环境因素导致，不是遗传病

E.线粒体病：遗传病，由细胞质中线粒体基因组突变所致，呈母系遗传

考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系

7、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（）

A.先天性疾病一定是遗传性疾病

B.家族性疾病都是遗传性疾病

C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病

D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病

E.遗传性疾病•定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病

解析：家族性和先天性是遗传病的特点之但注意：遗传病和家族性疾病不能完全划等号：同样，遗传病和

先天性疾病也不能完全划等号。

考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系

8、遗传病最基本的特征是（）

A.先天性：许多遗传病均为先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病

B.家族性：许多遗传病均为家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病

C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞

D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病非常常见

E.不治之症：不选

考核点：遗传病的概念

9、完全由环境因素决定发病的疾病是（）

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A.乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素为主，遗传因素为辅（个体易感性由遗传决定）

B.抑郁症：可以看成一种多基因病

C.高血压：多基因病

D.外伤：正确，其发生基本看不到遗传因素的作用

E.肿瘤：体细胞遗传病，其发生与环境因素有关，但涉及个体易感性（遗传因素）

考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用

10、哪些人是你的二级亲属（）

A.父母：一级亲属

B.子女：一级亲属

C.外祖父母：二级亲属

D.曾祖父母：三级亲属

E.表兄弟姐妹：三级亲属

考核点：亲缘系数

11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗

传学研究方法

A.群体普杳法

B.双生子法

C.种族差异比较法:不同种族遗传背景不同，通过比较生活在同一地区（排除环境因素不同导致的干扰）不同

种族某种疾病的发病率差异，从而可判定其是否有遗传因素的参与。

D.疾病组分分析法

E.伴随性状研究法

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

12、。型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%,由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是

基于（）医学遗传学研究方法

A.伴随性状研究法：如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病和遗传

有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁，即两个基因座位于同一条染色体上；也可以是由于关联，即两种

遗传上无关的性状非随机地同时出现。

B.基因分析法

C.疾病组分分析法

D.系谱分析法：主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式

E.群体筛查法

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

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13、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）

A.群体普查法

B.双生子法：通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性，可以估计该性状

发生中遗传因素所起作用的大小，一般用发病一致率来表示，若同卵双生子发病•致率越高，则说明遗传因素

所起作用越大。

C.种族差异比较法

D.疾病组分分析法

E.伴随性状研究法

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

14、对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（）

A.群体普查法

B.双生子法

C.种族差异比较法

D.疾病组分分析法：对待比较复杂的疾病，特别是其发病机制未完全弄清的疾病，如果需要研究其遗传因

素，可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究。这种研究方法又称为亚临床标记

研究。如果证明所研究的疾病组分受遗传控制，则可认为这种疾病也有遗传因素控制。

E.伴随性状研究法

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

二、多选题

1、关于遗传病，下列说法正确的有（）

A.由于遗传物质发生改变所引起的疾病

B.在上下代之间垂直传递

C.遗传病的发生与环境因素无关：除单基因病外，几乎所有疾病发生均和环境因素有关

D.在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质

E.终生携带

考核点：遗传病的概念

2、遗传病的特征多表现为（）

A.家族性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是“多表现为”，故应选

B.先天性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是“多表现为”，故应选

C.传染性：遗传病在家系中垂直传递，不会累及到无血缘关系个体，故无传染性

D.不累及非血缘关系者：正确，这是与传染性疾病的根本区别

E.同卵双生率高于异卵双生率：正确，应选

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考核点：遗传病的特点

3、判断是否是遗传病的指标为（）

A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降：亲属级别越低，说明患者与其血缘关系越远

B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高

C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化

D.患者家族成员发病率高于一般群体：正确，应选

E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属：正确，应选

考核点：群体普查法的基本思想

4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传（）

A.地中海贫血：单基因病，不选

B.Leber遗传性视神经病：本病为线粒体遗传病，表现为母系遗传，不符合分离律，应选

C.克雅病：蛋白折叠病，应选

D.帕金森病：多基因病，应选

E.Tunner综合征：染色体病，应选

考核点：单基因病的性状和基因是共分离的，遗传方式符合孟德尔分离律。

5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（）

A.白化病：单基因病，其发病受遗传因素作用

B.冠心病：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用

C.艾滋病：传染性疾病，发病也受遗传和环境因素共同作用，只是环境因素作用更大

D.精神分裂症：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用

E.恶性肿瘤：肿瘤发病受遗传和环境因素共同作用

考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用。

6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病（）

A.常染色体显性遗传病

B.X-连锁隐性遗传病

C.多基因病

D.染色体病：染色体病一般是双亲表型和染色体均正常，即大多是新发生的（散发）

E.常染色体隐性遗传病：在自由婚配人群如大城市，许多常隐病也是散发的，原因是双亲是携带者，但近亲

婚配时常隐往往具有家族性

考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系。

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多基因病

一、单选题

1、下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）

A.精神分裂症:多基因病，不选

B.糖尿病:多基因病，不选

C.先天性幽门狭窄:多基因病，不选

D.唇裂:多基因病，不选

E.软骨发育不全：遗传性侏儒，AD病，正确

2、下列不符合数量性状的变异特点的是（）

A.一对性状存在着一系列中间过渡类型：正确，不选，多基因性状变异在群体中呈连续的正态分布，两头小，

中间大（一系列中间过渡类型）

B.一个群体性状变异曲线是不连续的：错误，应选，单基因性状变异在群体中分布才是不连续的，一般仅能将

群体中个体分为2-3组

C.分布近似于正态曲线：正确，不选

D.一对性状间无质的差异：正确，不选

E.大部分个体的表现型都接近于中间类型：正确，即正态分布曲线下两头小，中间大（大部分个体的表现型

都接近于中间类型）

3、多基因病的特点是（）

A.不需要有遗传因素和环境因素共同参与：错误，不选

B.以数量性状为基础：正确，即受多个基因与环境因素的共同作用

C.群体发病率低：错误，和其它疾病相比，多基因病发病率相对较高

D.罕见家族聚集现象：错误，许多多基因病均存在家族聚集现象，但不如单基因病明显，其一级亲属发病率远

低于AD1/2,AR1/4,而一般在1%-10%之间

E.以上都不是：不选

4、群体中发病阈值与易患性平均值之间的距离可通过（）估算

A.群体发病率的高低：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越

远。

B.双生子发病一致率：不选

C.患者同胞发病率的高低：不选

D.近亲婚配所生子女的发病率高低：不选

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E.患者一级亲属发病率的高低：不选

5、一个群体的易患性平均值的估计，可以根据（）来推算

A.一级亲属发病率：不选

B.群体发病率：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。在发

病阈值不变的情况下，群体发病率越高，实际上群体易患性的平均值也就越大。

C.群体的遗传易感性：不选

D.群体的标准差：不选

E.遗传度：不选

6、多基因病患者的同胞发病风险是（）

A.50%：不选，许多多基因病均有家族聚集史，但患者一级亲属（同胞）发病率远低于AD病（50%）

B.25%：不选，许多多基因病均有家族聚集史，但患者一级亲属（同胞）发病率远低于AR病（25%）。

C.12.5%：不选

D.1%-10%：正确，许多多基因病均有家族聚集史，患者一级亲属（同胞）发病率一般在1%-10%之间

E.0.1%-1%：不选

7、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别（）

A.阈值、患者子女复发风险与一般群体相同

B.阈值低，患者子女的复发风险相对较低

C.阈值高，患者子女的复发风险相对较低

D.阈值低，患者子女的复发风险相对较高

E.阈值高，患者子女的复发风险相对较高

解析：发病率低的性别说明其所需最低易感基因数量多，故发病率低的性别患者比发病率高性别患者所带易感

基因数量多，因此，他（她）更容易传递更多的易感基因给后代并使其超过阈值发病，尤其是与其性别相反的

后代（发病阈值低）。

8、多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关（）

A.生育子女的顺序：正确，因为双亲所带易感基因数量不会因为生育子女的次序而发生改变

B.亲属等级：亲属级别越高，则发病风险越高

C.近亲婚配：近亲婚配发病风险增高

D.家庭中患病成员的多少：患病成员越多，发病风险越高

E.病情轻重：病情越重，发病风险越高

9、下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律（）

A.群体易患性平均值越高，群体发病率越高：正确。群体易患性平均值越高，在发病阈值不变的情况下，则

平均易患性与阚值之间距离越近，群体发病率就越高

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B.群体易患性平均值越低，群体发病率越高：群体易患性平均值越低，在发病阈值不变的情况下，则平均易

患性与阈值之间距离越远，群体发病率就越低

C.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低：错误，应当是群体发病率越高

D.群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低：错误

E.群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大：不选，与个体无关

10、多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（）

A.儿女B.孙子、孙女C.侄儿、侄女D.外甥、外甥女E.表兄妹

解析：与患者血缘关系越远（即亲缘系数越小）的个体发病率最低，选项A、B、C、D、E的亲缘系数分别是

1/2、1/4、1/4、1/4和1/8。可见应选E。

11、在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（）

A.均为极端的个体

B.均为中间的个体

C.多数为极端的个体，少数为中间的个体

D.多数为中间的个体，少数为极端的个体

E.极端个体和中间个体各占一半

解析：两个极端变异的个体杂交后，子I代为中间类型，但在遗传和环境因素作用下，具有一定的变异，因此

应选D。

12、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体

很少。这些变异产生是由（）

A.遗传基础和环境因素共同作用的结果：正确。

B.遗传基础的作用大小决定的：概括不全面，不选

C.环境因素的作用大小决定的：概括不全面，不选

D.多对基因的分离和自由组合的作用的结果：该选项仅解释了遗传因素的作用机制，不选

E.主基因作用：多基因遗传的遗传基础是微效基因，不选

13、不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（）

A.群体易患性平均值越高，群体发病率越高：易患性平均值越高，在发病阈值不变情况下，则平均易患性与

阈值之间距离越近，群体发病率就越高。符合，不选

B.群体易患性平均值越低，群体发病率越低：易患性平均值越低，在发病阈值不变情况下，则平均易患性与

阈值之间距离越远，群体发病率就越低。符合，不选

C.群体易患性平均值越高，群体发病率越低：易患性平均值越高，在发病阙值不变情况下，则平均易患性与

阈值之间距离越近，群体发病率就越高。不符合，应选

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D.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高：群体发病率取决于群体易患性平均值与发病阈值差

值的大小，差值越小，群体发病率越高。符合，不选。

E.群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低：群体发病率取决于群体易患性平均值与发病阈值差

值的大小，差值越大，群体发病率越低。符合，不选。

14、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的（）

A.阈值较高：阈值是一个群体概念，不选

B.阈值较低：阈值是一个群体概念，不选

C.易患性较高：正确

D.易患性较低：错，不选

E.遗传率较高：遗传度是一个群体概念，不选

15、先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5：1,关于本病的复发风险（）

A.男性患者后代高于女性患者后代

B.女性患者后代高于男性患者后代

C.男女患者后代发病率相等

D.患者后代发病风险与双亲患病无关

E,都不是

解析：从题干可知，本病男性发病率高于女性，则男性的发病阈值低（所需易感基因少），女性患者比男性患

者所携带易感基因数量相对较多，其传递给后代的易感基因数量也就相对多于女性，更易使后代超过阈值而发

病，故女性患者后代高于男性患者后代。

16、某先天畸形的发生率为0.16%,遗传度为65%,现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此畸形的患

儿，再生一胎也有此种畸形患儿的概率为（）

A.0.4%B.4%C.<4%D.>4%E.无法判断

解析：多基因病再发风险与群体发病率和该病的遗传度有关。在其它因素不变情况下，群体发病率越高，再发

风险越高；遗传度越高，再发风险越高。当某种多基因病的群体发病率为0.1%/％,遗传度为70%-80%时，

患者一级亲属发病风险等于群体发病率的平方根。但本题的遗传度低于70%,故一级亲属的再发风险小于群

体发病率的平方根。

17、下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（）

A.遗传度适用于所有人群：错误，遗传度是由特定环境特定人群求得，不能外推到其它人群

B.遗传度是一项可测定的指标：错误，遗传度是计算而来

C.遗传度可适用于个体评价：错误，遗传度是群体统计量，用到个人毫无意义

D.遗传度能直接用于再发风险估计：错误，多基因病再发风险是基于群体经验值估计，遗传度是考虑因素之

一，但不能直接用于估计

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E.遗传度反映了遗传因素在多基因病中所起的作用：正确

18、在多基因遗传病中，如果发病率存在性别差异，则发病率高的性别（）

A.阈值低B.群体易患性平均值高C.发病风险低

D.遗传率高E.群体发病率低

解析：如果发病率存在性别差异，则发病率高的性别发病阈值高，其群体易患性与发病阈值距离越远，故选A

二、多选题

1、多基因病有下述特点（）

A.亲属再发风险随亲缘系数递增而递增：正确，亲缘系数递增，血缘关系越近

B.同卵双生一致率高于异卵双生一致率：正确

C.家属中发病成员多少与再发风险无关：错误

D.病情严重程度与再发风险正相关：正确。病情越严重，患者易感基因数量就越多

E.发病存在两性差异时，发病阈值较高的性别对子代的影响大：正确，发病阈值较高的性别其患者所携带易

感基因越多，更易传递给后代更多的易感基因，让后代超过阈值而发病。

2、对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是正确的（）

A.家族中患者人数越多，复发风险越高：正确，患者人数越多，说明其父母所带易感基因越多

B.患者症状越严重，家族成员复发风险越高：正确，患者症状越严重，患者所带易感基因越多

C.随着亲缘系数增高，复发风险也增高：正确，亲缘系数增高，血缘关系越近

D.如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险降低：错误，群体中女性发病率低于男性，则

女性患者子代的复发风险增高

E.父母中有患者，子代复发风险增高：正确

3、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点（）

A.发病率低的性别，则患病阈值低,其子女的复发风险相对较低：错误，发病率低的性别，则患病阈值高,

其子女的复发风险相对较高

B.发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高：正确

C.发病率高的性别，则患病阈值高,其子女的复发风险相对较高：错误，发病率高的性别，则患病阈值低,

其子女的复发风险相对较低

D.发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低：正确

E.发病率高的性别，则患病阈值低,其子女的复发风险相对较高：错误，发病率高的性别，则患病阈值低,

其子女的复发风险相对较低

4、多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是（）

A.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高

B.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低

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c.群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高

D.群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高

E.群体易患性平均值低，发病阈值高，群体发病率低

解析：群体发病率的高低取决于易患性平均值与发病阈值的差，两者差值越大，则群体发病率越

低，反之，就越高。因此，上述选项ADE正确。不选C的理由是：群体易患性平均值和发病阈值均增高，不

能确定其差值的大小。

5、多基因病的特点是（）

A.是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%：正确

B.发病率有种族差异：正确，不同种族对同一疾病的平均易患性不同，在阈值不变的情况下，易患性平均值

与发病阈值的差值不同，因而发病率不同。

C.有家族聚集倾向：正确

D.患者同胞发病风险约为25%或50%：错误，多基因病传递方式不遵从孟德尔式遗传，其患者同胞发病率远

低于AD（50%）和AR（25%）,一般在1%-10%之间。

E.发病率随亲属级别增高而骤降：错误，多基因病发病率随亲属级别增高而增高

6、影响多基因遗传病发病风险的因素包括（）

A.环境因素与微效基因协同作用：正确

B.染色体损伤：错误，多基因病和染色体损伤无关

C.发病率的性别差异：正确

D.出生顺序：因为双亲所带易感基因数量不会因为生育子女的次序而发生改变

E.多基因的累加效应：正确

7、多基因病与单基因病区别在于（）

A.遗传基础是主基因：错，多基因病遗传基础是微效基因

B.遗传基础是微效基因：正确

C.患者一级亲属再发风险相同：不选，多基因病和单基因病均存在患者一级亲属再发风险不相同的情况，如

单基因遗传的XR病、多基因病如先天性幽门狭窄。

D.群体变异曲线呈正态分布：正确

E.多基因病的发生是环境因素与微效基因相互作用的结果：正确

8、下列有关多基因病正确的说法有（）

A.与多基因病发生相关的基因常被称为易感基因：选，多基因病相关基因被称为易感基因，这些基因与单基

因病相关基因（致病基因）不同点在于：（1）易感基因与疾病的关系仅仅是相关，而致病基因则是因果关

系；（2）多基因病的发生通常需要多个易感基因和环境因素的交互作用。

B.多基因病的发病率比单基因病高：正确，选

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c.可通过调节环境因素来预防多基因病的发生：正确，良好的生活方式可减少糖尿病和冠心病的发生

D.调节环境因素无助于预防多基因病的发生：不选

E.多基因病的发生取决于阚值的大小和易患性平均值的大小：正确，两者的差值决定了发病率的高低。

基因突变

一、单选题

1、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys"为"Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”

（）

A.错义突变：单个碱基替换导致氨基酸序列改变

B.无义突变：单个碱基替换发生在某一密码子，致使终止密码子（UAA、UGA、UAG）提前出现，多肽链合

成提前结束，从而导致合成的多肽链比野生型的短

C.终止密码子突变：单个碱基替换发生在终止密码子（UAA、UGA、UAG），使之成为编码氨基酸的密码

子，致使多肽链合成继续进行，直到下一个终止密码子出现，从而导致合成的多肽链比野生型的长

D.移码突变：DNA编码序列中插入或丢失1个或少数几个碱基（非3个或3的倍数），从而导致插入点或丢

失点下游读码完全改变（插入点或丢失点以前的序列不变）

E.整码突变：DNA编码序列中插入或丢失3个或3的倍数个碱基，导致合成的多肽链比野生型多肽链增加或

减少1个或几个氨基酸（插入点或丢失点两端的氨基酸序列不变）

解析：从题干可知，和野生型相比，突变后仅在第二位增加了一个Vai（结氨酸），可见应选E

2、点突变可引起（）

A.mRNA降解：点突变发生在DNA水平上，和mRNA（转录水平）关系不大

B.DNA复制停顿：不会导致和野生型相比，

C阅读框架移动：移码突变才会导致阅读框架移动

D.氨基酸置换：正确，点突变可导致密码子改变，导致氨基酸序列改变（错义突变）

E.氨基酸缺失：整码突变的结果

3、下列哪种突变可引起移码突变（）

A.转换：转换是指发生在同类碱基之间（如喋吟一喋吟、喀咤―喀咤）的点突变，其对氨基酸序列的影响包括

错义（氨基酸序列改变）、同义（没有改变）、终止密码子（变长）和无义（变短）突变四种类型，但以上四

种类型均不会导致移码

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B.颠换：颠换是指发生在异类碱基之间（如喋吟一喀陡、喀咤一喋聆）的点突变，其对氨基酸序列的影响包括

错义（氨基酸序列改变）、同义（没有改变）、终止密码子（变长）和无义（变短）突变四种类型，但以上四

种类型均不会导致移码

C.点突变：理由同上

D.缺失1-2个碱基：正确，导致插入点或丢失点下游读码完全改变（插入点或丢失点以前的序列不变）

E.插入3个核甘酸：插入插入3个核甘酸系整码突变

4、某基因表达后，合成了一条比正常基因产物短的多肽链，该基因突变为（）

A.移码突变：导致插入点或丢失点下游读码完全改变，不选

B.动态突变：指短的串联重复序列在世代传递过程中重复次数增加，不选

C错义突变：仅会导致多肽链中氨基酸序列改变，不会影响长度

D.终止密码突变：合成的多肽链比野生型长，不选

E.无义突变：正确

5、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys"为"Ala-Val-Val-Leu-Pro-Cys”。

A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变E.整码突变

解析：从题干可知，和野生型相比，突变后仅是第二位Gly（甘氨酸）变成了Vai（结氨酸），可见应选B

6、错配联会和不等交换常引起（）

A.错义突变B.中性突变C.移码突变D.整码突变E.大段核酸缺失或重复

解析：在第一次减数分裂过程中同源染色体错误配对以及错配后的不对等交换是染色体（或基因）发生重复或

缺失的原因之一。选项A是单个碱基替换的结果，C、D是插入或丢失少数碱基的结果，B是指无临床症状的

突变（多态性），只有E正确。

7、基因突变致病的可能机制是（）

A.所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强

B.所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱

C.所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多

D.所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少

E.以上都包括

解析：无论是结构改变还是表达量的改变均可能导致疾病表型的出现，故选E

8、关于基因突变说法正确的是（）

A.由点突变引起的错义突变能够使蛋白质序列变短：错，错义突变导致氨基酸序列改变

B.产生同义突变的原因是密码子具有简并性：正确，即一个氨基酸有多个密码子

C插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框：不…定，比如，整码突变的结果仅仅是增加或减少1个或少数几个

氨基酸

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D.喋吟和喀咤互相替代的点突变称为转换：错，喋吟和嗑咤互相替代的点突变称为颠换

E.结构基因的突变导致蛋白质表达量改变：一个完整的基因包括：结构基因（DNA中可转录的部分）和转录

调控序列（调控转录的DNA序列，如启动子、转录终止序列、增强子等）。其中，结构基因突变可导致其编

码的氨基酸序列改变，而转录调控序列突变会引起蛋白质表达量改变

9、属于颠换的碱基替换为（）

人工和丁

B.A和G

C.T和C

D.C和U

E.T和U

解析：颠换是指发生在异类碱基之间的单个碱基置换（如喋吟一喀咤、喀咤一噂吟），只有选项A正确

10、不改变氨基酸编码的基因突变为（）

A.同义突变：正确，是由于密码子筒并性导致

B.错义突变：不选

C.无义突变：不选

D.终止密码突变：不选

E.移码突变：不选

二、多选题

1、能够导致遗传病发生的结构基因突变的类型通常包括（）

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.缺失与重排

E.移码突变

解析：一个完整的基因包括：结构基因（DNA中可转录的部分）和转录调控序列（调控转录的DNA序列，如

启动子、转录终止序列、增强子等）。其中，结构基因突变可导致其编码的氨基酸序列改变，而转录调控序列

突变会引起蛋白质表达量改变。以上选项除A外，均为发生在结构基因中的突变，故选BCDE

2、遗传物质的突变可导致下列哪些遗传事件（）

A.遗传病

B.遗传多态性

C.无表型改变

D.复等位基因

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E.新性状或表型的产生

解析：突变是自然界的一种普遍现象，是生物进化的动力和个体差异的来源（形成新的等位基因，产生新性状

或表型），其结果可分为致病突变和中性突变（多态性，无表型改变或微弱），故应全选

3、属于动态突变的疾病有（）

A.脆性X综合征：选

B.强直性肌营养不良1型：选

C.有髓小脑共济失调：选

D.Huntington舞蹈症：选

E.p地中海贫血：属于稳定突变，即原有突变结构在世代传递过程中不发生改变

遗传病的诊断

一、单选题

1、下列不是染色体检查的指征（）

A.智力低下者：染色体异常是智力低下的主要原因之一（但不是唯一原因），故是染色体检查的指征之一，

不选

B.继发性闭经：继发性闭经一般是由其它已知原因引起，不是染色体检查的指征

C.多发性流产：多发性流产最主要的原因是胎儿染色体异常，故是染色体检查的指征之一，不选

D.性腺以及外生殖器发育异常者：染色体检查的指征之一（但注意的是：性腺以及外生殖器发育异常具有很

强的异质性，并非都是染色体异常所致），不选

E.35岁以上的高龄孕妇：染色体检查的指征之一（易生育三体综合征），不选

2、下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术（）

A.细胞遗传学检查：是，主要针对染色体病（包括产前和现症病人的诊断）

B.生化检查：是。由于生化检查多基于临床症状，故生化检查更多用于现症病人的诊断

C.性染色质检查：是，但由于准确性等原因，该方法只能用于辅助诊断

D.皮纹分析：皮纹包括指纹、掌纹和足纹，染色体病患者通常皮纹异于正常，故皮纹分析是一种辅助临床诊

断染色体病的分析方法

E.基因检测：是，由于多基因病易感基因尚未鉴定出来，加之环境因素的作用，多基因病还难以进行基因诊

断，故基因诊断目前主要应用于单基因病。

4、生化检查特别适用于下列（）疾病的检查

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A.分子病

B.先天性代谢缺陷

C.免疫缺陷

D.遗传代谢缺陷病

E.以上都是

解析：生物化学检查是遗传病诊断首选方法，上述ABCD四类疾病只要能进行生化检查，生化检查均可作为

首选（E）,但必须注意的是：与基因诊断不同在于，生化检查并非病因学检查，即若未表现出临床症状时，

生化检查往往很难进行，另外，由于许多遗传病发病原因不明，通常无可检测的生化指标，故对于许多遗传病

而言很难开展生化检测

5、基因诊断除了应用于遗传病外，还可以应用于（）

A.后天基因突变引起的疾病：正确，如肿瘤

B.病原体检测：正确

C.个体识别、亲子关系判定：正确

D.法医物证：正确

E.以上都是

6、临床上诊断PKU患儿的首选方法是（）

A.基因诊断：可以使用，但在进行现症病人的诊断时（题干所指）不如生化检测简单、快速

B.生化检查：经济、快速，首选方法

C.系谱分析：只能用于推定基因型，不能用于最后确诊

D.性染色质检查：PKU是单基因病，与性染色质无关

E.核型分析：PKU是单基因病，与染色体无关

7、基因诊断所使用的技术是（）

A.生物学方法：太笼统

B.分子生物学方法：正确，即PCR、基因芯片、DNA测序、核酸分子杂交等

C.细胞生物学方法：错误

D.免疫学方法：错误

E.以上都是：不选

8、疑为下列哪种疾病需要进行核型分析（）

A.短指症：AD病，与染色体无关

B.先天愚型：21三体综合征，应选

C.苯酮尿症：AR病，与染色体无关

D.无脑儿：多基因遗传，与染色体无关

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E.脊柱裂：多基因遗传，与染色体无关

9、基因诊断中用于分析基因结构的主要材料是（）

A.蛋白质

B.rRNA

C.DNA

D.tRNA

E.mRNA

解析：基因诊断包括两个方面：DNA结构（主要是基因结构）和基因表达水平（mRNA）。目前由于技术方

面的原因，基因诊断主要侧重于对DNA结构检测（即基因结构），故选C

10、诊断下列哪种疾病可选用性染色质检查（）

A.Turner综合征

B.脆性X综合征

C.半乳糖血症

D.血友病

E.G6PD缺乏症

解析：性染色质包括X染色质和Y染色质，性染色质检查可用于性染色体病的辅助诊断，上述疾病中只有A

是性染色体病。必须指出：尽管方法简单，但可靠性差，临床上使用较少

11、不符合基因诊断特点的是（）

A.特异性强：指基因诊断所用技术，符合

B.灵敏度高：指基因诊断所用技术，符合

C.易于做出早期诊断：尤其是产前和症状前诊断，符合

D.样品获取便利：无组织发育特异性，因此取材方便，不局限于病变组织，符合

E.检测对象仅为自体基因：不符合。比如在进行感染性疾病检测时，主要针对病原体的基因序列进行检测，

而非患者自身基因。

12、遗传病基因诊断的最重要的前提是（）

A.了解患者的家族史

B.疾病表型与基因型关系已被阐明

C.了解相关基因的染色体定位

D.了解相关的基因克隆和功能分析等知识

E.能进行个体的基因分型

解析：基因诊断属于分子病理学诊断，其最重要的前提是该病发病分子机制已经阐明，对遗传病而言，具体来

讲即是已知该病的致病基因，其余选项对基因诊断也有促进，但不是最重要的前提。故应选B。

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17、当（）时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断

A.基因片断缺失

B.基因片断插入

C.基因结构变化未知

D.表达异常

E.点突变

解析：本题主要考查间接基因诊断的条件。使用条件：致病基因未知（但明确染色体定位）、致病基因已知但

突变未知，或缺乏突变热点或基因较大，不符合临床检验成本和时间要求的遗传病。选项ABE表示的是已知

致病基因的突变性质（符合直接基因诊断的条件），而选项D指表达异常，属于mRNA或蛋白质水平检测，

选项C意思是：致病基因已知，但突变未知，可见选项C满足间接基因诊断条件。

18、基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（）

A.费用低：基因诊断和生化检测等相比，费用不算低

B.周期短：基因诊断和生化检测等相比，周期不算短

C.取材方便：遗传病基因诊断取材不限于病变组织，取材方便，但这不是基因诊断最显著特点

D.针对病理基因：基因诊断针对性强，属于分子病因学诊断，针对病理基因。是其最主要特点，这一特点使

得受检者范围扩大

E.针对病变细胞：基因诊断针可以不针对病变细胞（肿瘤除外），例如成年型多囊肾病是一种AD病，病灶

组织位于肾脏，进行基因诊断取样时，可以取其它组织细胞（因为它们的基因组是相同的）

19、不能进行染色体检查的材料有（）

A.外周血B.排泄物C.绒毛膜D.肿瘤E.皮肤

解析：理论上讲，样本中含有能分裂的细胞均可进行染色体检查，只有选项B不含。

二、多选题

1、染色体检查的指征有（）

A.发育障碍：常染色体病的特点之一，选

B.智力低下：常染色体病的特点之一，选

C.反复流产：染色体畸变是自发流程最常见原因，选

D.免疫力低下：和染色体异常关系不大

E.耳聋：多为单基因病，少数是环境导致，和染色体异常关系不大

2、可以染色体检查的材料有（）

A.全血

B.血清

C.活检组织

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D.羊水

E.毛发

解析：样本中含有能分裂的细胞即可进行染色体检查，选项ACD均含有，故应选。选项B中无细胞，从理论

上讲，选项E若含有毛囊细胞才可。

3、检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有（）

A.核基因组DNA

B.线粒体DNA

C.RNA

D.蛋白质和酶

E.代谢产物

解析：基因表达异常可从基因产物mRNA、蛋白质（酶）水平上反映，另外，通过检测酶所催化的代谢反应

中的某些代谢产物变化也可间接反应基因表达异常。而选项A、B反映的是基因结构异常

6、苯丙酮尿症的诊断uj■以考虑进行（）

A.影像诊断：苯丙酮尿症为代谢性疾病而非先天性畸形，不选

B.血清检查：选，可检测血清中苯丙氨酸及相关代谢产物的含量

C.尿液检查：选，可检测尿液中相关代谢产物的含量

D.染色体检查：苯丙酮尿症是单基因病，与染色体畸变无关

E.分子诊断：选，即采用基因诊断，应当是准确性最高的方法

7,家系分析应注意的事项有（）

A.资料的可信程度：资料可信度非常重要

B.资料的完整程度：资料完整度非常重要

C.家系成员必须包括三代以上：易于确定遗传方式，二代系谱许多时候难以确定遗传方式

D.观察指标必须相同：正确，观察家系中患同种病的情况

E.家系成员均未经过治疗：与是否治疗无关

遗传病的预防

一、单选题

1、在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%〜6%）时，可以选择的措施是（）

A.人工授精

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B.不再生育

c.冒险再次生育：只有在病情程度不严重的情况下才可

D.产前诊断

E.借卵怀胎

2、在遗传病的预防工作中最有意义的是（）

A.基因诊断

B.症状前诊断

C.现症病人诊断

D.产前诊断

E.都不是

解析：遗传病预防最有效的手段是防止患儿出生，或在症状前诊断并及早采取干预手段。但题干问的是“最有

意义的是“，由于产前诊断更加普遍，故应选D

3、不属于遗传病预防的主要措施是。

A.群体调查

B.婚前检查

C.携带者检测

D.皮纹检查：皮纹包括指纹、掌纹和足纹，多数染色体病患者皮纹异于正常，故可通过皮纹分析对现症病人

作辅助诊断

E.孕前检查

4、下列不属于遗传病预防的环节是（）

A.环境保护

B.遗传携带者检出

C.新生儿筛查

D.基因治疗：针对现症病人

E.产前诊断

5、下列疾病中，目前我国可进行新生儿筛查的是（）

A.进行性肌营养不良：预后不佳

B.糖原累积症：预后效果差

C.先天性甲状腺功能低下：早期筛查，并及时干预效果好

D.血友病：先天性疾病

E.马凡氏综合征：先天性疾病

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解析：新生儿筛查的指征包括：发病率高、危害大、早期治疗可取得较好的疗效、有可行的筛查方法。以上满

足条件的只有c。

6、下列哪一种遗传病早期治疗效果显著（）

A.苯酮尿症：早期筛查，并及时干预效果好

B.肝豆状核变性：呈进行性，预后不佳

C.G6PD缺乏症：主要是避免接触诱发因素，与早期治疗关系不大

D.地中海贫血：早期干预效果不如选项A

E.糖原贮积症:预后远不如选项A

7、下述中为遗传携带者的是（）

A.隐性遗传病纯合子：患者

B.显性遗传病杂合子：一般为患者（但外显不全的除外）

C.表型正常人：不选

D.染色体平衡易位携带者：正确，如罗伯逊易位携带者、倒位携带者等

E.X-连锁显性杂合子：患者

解析：携带者是指带有致病基因或异常染色体而表型正常的个体，包括染色体平衡重排携带者、AD病携带者

（未显者）、隐性遗传病致病基因携带者，带有AD病显性致病基因的延迟显性个体

8、选择性流产是预防患儿出生的有效手段，如果丈夫是XD遗传病患者，则应该让（）流产

A.女胎：XD病男患者女儿的发病率为100%,故必须选择性流产

B.男胎

C.男女胎各一半

D.一半男胎

E.一半女胎

9、需进行新生儿筛查疾病的特点是（）

A.发病率高：新生儿筛查的必要条件

B.危害大：新生儿筛查的必要条件

C.早期治疗可取得较好的疗效：新生儿筛查的必要条件

D.有可行的筛查方法：新生儿筛查的充分条件

E.以上都是

10、以下哪种情况不属于遗传携带者（）

A.显性致病基因未显者

B.X连锁隐性基因携带者

C.延迟显性未发病时

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D.X连锁显性基因携带者

E.以上都不是

解析：选D,理由见第7题

11＞携带者检出的最佳方法是。

A.基因检查

B.生化检查：可对某些代谢性疾病进行酶活性测定，携带者通常活性只有正常人一半，此时可提示受检者有

携带者的可能性，但有时也不能确定

C.体症检查：可以进行，如镰刀形贫血病杂合子在缺氧情况下会出现轻微症状，但该方法仅可作为辅助方法

D.影像检查：不选

E.家系调查：通过系谱分析，可判定携带者，如夫妻生育一个AR病患儿，可基本判定其双方为携带者，但

进一步需实验室检查（如基因检查）确定

解析：从理论上讲，携带者检出最佳方法是基因诊断（针对单基因病）和染色体检查（针对染色体病）。题干

中未提及染色体病，故只能选A

12、对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很

高，宜采取的对策（）

A.遗传咨询

B.出生后诊断

C.人工受精

D.不再生育

E.药物控制

13、早孕习惯性流产者应首先进行的遗传检查是（）

A.染色体检查：群体中习惯性流产者最常见的原因是怀上一个染色体异常小孩，正确。

B.SNP分析：基于DNA多态性的分析（一般用于基因诊断、法医学以及医学研究），不选

C.某些酶的活性检测：酶活性异常不是习惯性流产的重要原因

D.病毒感染的基因诊断：病毒感染不是习惯性流产的重要原因

E.RFLP分析法：基因诊断技术，不选

14、下列哪一类病不属染色体检查适应症（）

A.疑为先天愚型患儿及其父母：属于，不选

B.多发性流产：属于，不选

C.性别畸形者：一部分性别畸形者属于，不选

D.生育过无脑儿者：神经管发育障碍（脑膨出、无脑儿、脊柱裂）属多基因遗传，通常与染色体畸变无关

E.生育过染色体异常患儿者：属于，不选

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15、若欲做早期产前基因诊断，最适宜的取材技术是（）

A.胎镜：仅能进行形态学检查

B.羊膜穿刺术：通常在孕期16-20周

C.母血：该方法系无创性取样方法，但技术难度大（胎儿细胞鉴别、富集以及污染问题），目前还难以在临

床中大量开展

D.绒毛吸取术：7周以后，早于羊膜穿刺术

E.以上都是

16、一妇女曾生育过一个无脑儿患胎，现已怀孕18周，可抽羊水检查哪一项目进行产前诊断。

A.乙酰胆碱：错误

B.激素水平分析：错误

C.性染色质分析：多基因遗传，与染色体畸变无关

D.乙酰胆碱酯酶：选

E.细胞染色体分析：多基因遗传，与染色体畸变无关

解析：神经管发育障碍可通过抽羊水检测羊水中甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶水平进行产前诊断

17、下述哪种方法不能用于神经管缺陷的产前诊断。

A.B超：物理诊断，不选

B.胎儿镜：物理诊断，不选

C.羊水AFP测定：不选

D.羊水细胞染色体检查：多基因遗传，与染色体畸变无关，选

E.羊水乙酰胆碱酯酶的测定：不选

解析：神经管缺陷可通过物理诊断和羊水中甲胎蛋白水平、乙酰胆碱酯酶活性进行产前诊断。

以上选项中只有D不能。注意：一般认为神经管缺陷属于多基因遗传，故不能进行基因诊断。

18、一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者，他现已30岁还未发病，如果30岁时此病的外显率为30%,则

他将来发病的可能性为（）

A.1/2B.0C.4/15D.7/17E.7/18

解析：应使用Bayes定理估算，具体如下：

Aaaa

前概率1/21/2

条件概率70%1

联合概率l/2x70%=0.350.5

后概率0.35/(0.35+0.5)=7/17

他将来发病的可能性为7/17,故选D。

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注意：做这种题的关键是条件概率的设定。本题的条件概率是：假设该个体的确是Aa基因型，由于该病在

30岁前有30%个体发病，故该个体将来患病的条件概率是1-30%

19、一种AD病的外显率为70%,一个人的母亲患此病，他本人未患此病，他将来后代患此病的风险为

()

A.1/4B.0C.21/260D.23/270E.24/250

解析：用Bayes定理计算

Aaaa

前概率1/21/2

条件概率1-70%1

联合概率l/2x(l-70%)=0.15lxl/2=0.5

后概率0.15/(0.15+0.5)=3/130.5/(0.15+0.5)=10/13

该个体将来患病的概率为3/13。其后代患病概率为3/13xl/2x70%=21/260

20、一表型正常的男性F,所在群体中P地中海贫血的携带者频率为1/20,经反向点杂交检测过占该群体

90%的8种地贫突变基因，结果为阴性。试问F是0地贫基因携带者概率是()

A.0B.1/4C.1/190