一轮复习浙科版伴性遗传及人类遗传病（147张）课件

第14讲伴性遗传及人类遗传病专题五遗传的基本规律和伴性遗传[课标要求]

3.2.4.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。3.3.6.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。活动：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。01考点一基因伴随染色体传递1．基因位于染色体上(1)萨顿的假说(遗传的染色体学说)：细胞核内的__________可能是基因的载体。染色体(2)依据：基因分离和自由组合的行为与减数分裂中染色体的行为之间存在______关系。具体表现如下表：平行基因染色体在杂交实验中始终保持__________________在细胞分裂各期中保持一定的形态特征等位基因在体细胞中______存在，一个来自父方，另一个来自母方同源染色体在体细胞中成对存在，一条来自______，一条来自______独立性和完整性成对父方母方基因染色体在配子中只含成对基因中的______在配子中只含同源染色体中的______染色体在形成配子时，等位基因彼此______，__________________自由组合地进入配子在形成配子时，____________彼此分离，不成对的非同源染色体随机地进入配子一个一条分离非等位基因同源染色体2.摩尔根的果蝇眼色遗传实验分离性别[提醒]

若红眼、白眼基因位于X、Y染色体的同源区段上，也可能会出现上述结果。XYX[提醒]

(1)X、Y代表一对同源染色体并非代表等位基因。(2)Y染色体上不存在控制色觉正常和白眼的基因，但有其他基因。3．遗传的染色体学说可以解释孟德尔定律(1)分离定律的细胞学解释①控制一对相对性状的等位基因位于__________________上。②纯合子亲本只产生______种类型的配子，如基因型为RR的亲本产生两个带有R基因的配子，基因型为rr的亲本产生两个带有r基因的配子。③F1(Rr)经减数分裂产生配子时，____________随同源染色体的分离而分离，形成两个分别带有R和r基因的两种配子且比例为______。F1的雌、雄配子随机结合，产生的F2有两种表型，数目比为______，即产生____________现象。一对同源染色体等位基因1∶13∶1性状分离一(2)自由组合定律的细胞学解释①控制一对相对性状的等位基因位于一对同源染色体上，控制另一对相对性状的等位基因位于__________________上。②在减数分裂过程中，同源染色体分离，__________________自由组合，处于非同源染色体上的__________________也自由组合。另一对同源染色体非同源染色体非等位基因(1)萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上。(

)(2)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”。(

)(3)萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验，提出基因在染色体上的假说。(

)×√×(4)位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔定律，但表现为伴性遗传。(

)(5)体细胞中基因成对存在，配子中只含等位基因中的一个。(

)(6)摩尔根等人以果蝇为研究材料，通过统计后代雌雄个体眼色性状分离比，认同了基因位于染色体上的理论。(

)(7)性染色体上的基因都与性别决定有关，性染色体上的基因都伴随性染色体遗传。(

)×√×√1．(2022·金华月考)萨顿依据“基因分离和自由组合的行为与减数分裂中染色体的行为之间存在着平行的关系”，而提出“细胞核内的染色体可能是基因载体”的假说，下列不属于他所依据的“平行关系”的是(

)突破1基因和染色体的关系核心素养生命观念A．基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个B．非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合C．作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构√解析：基因与染色体的平行关系的表现：基因在杂交过程中保持完整性、独立性，染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构；基因、染色体在体细胞中都成对存在，在配子中都单一存在；成对的基因和同源染色体都是一个来自母方，一个来自父方；非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。2．下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图(不考虑变异)。下列叙述错误的是(

)A．果蝇细胞中染色体是基因的主要载体B．白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因C．有丝分裂后期，基因dp、pr、sn、w会出现在细胞同一极D．减数第二次分裂后期，基因dp、pr、sn、w不可能在细胞的同一极√解析：根据题图可知，减数第二次分裂后期，若图示的X染色体与2号染色体移到细胞的同一极，则基因dp、pr、sn、w将出现在细胞的同一极，D错误。3．(2022·义乌质检)摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因可能位于X染色体上的最关键的实验结果是(

)A．白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1B．F1自由交配，后代出现性状分离，白眼个体全部是雄性C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼个体，且雌、雄比例均为1∶1D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼个体全部为雄性，野生型全部为雌性突破2基因在染色体上的实验探究核心素养生命观念√解析：白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出的实验证据。√4．为确定控制果蝇翅形和眼色的两对等位基因在染色体上的位置，某实验小组利用卷翅红眼和直翅紫眼两个纯合品系进行了以下杂交实验，以下分析错误的是(

)A．控制眼色的基因位于X染色体上且红眼为显性性状B．由实验结果可排除控制翅形的基因位于X、Y染色体同源区段的可能C．F2中直翅紫眼个体均为雄性D．F2中卷翅红眼个体中雌性∶雄性＝1∶1解析：F1果蝇雌性均为红眼，雄性均为紫眼，据此可判断控制眼色的基因位于X染色体上，由亲子代的表型可推出红眼为显性性状，A正确；F2中表型比例约为3∶3∶1∶1，说明控制翅形和眼色基因的遗传遵循自由组合定律，已知控制眼色的基因位于X染色体上，所以控制翅形的基因位于常染色体上，不可能位于X、Y染色体的同源区段，B正确；假设控制翅形的基因用A、a表示，控制眼色的基因用XB和Xb表示，则亲本基因型可表示为AAXBY和aaXbXb，F1的基因型为AaXBXb、AaXbY，F2中直翅紫眼个体的基因型为aaXbXb和aaXbY，雌性、雄性都有，C错误；F2中卷翅红眼雌性(A－XBXb)∶卷翅红眼雄性(A－XBY)＝1∶1，D正确。02考点二性染色体上基因的传递和性别相关联1．染色体组型全部染色体形态特征特异性生物的亲缘关系2．生物的性别主要由性染色体决定(1)染色体的分类根据是否与性别有关，把染色体分为______________和______________。(2)性染色体：与______________有直接关系的染色体，在雌、雄性个体中是不同的。(3)常染色体：除______________外的其他染色体，在雌、雄性个体中是相同的。常染色体性染色体性别决定性染色体3．性别决定(1)性染色体决定类型性染色体类型XY型ZW型雄性的染色体组成常染色体＋XY常染色体＋ZZ雌性的染色体组成常染色体＋XX常染色体＋ZW生物实例人、哺乳类、某些两栖类和许多昆虫鸟类等(2)其他性别决定方式①染色体数目决定型：如某些直翅目昆虫_______为雌体，_______为雄体。②性逆转类型：黄鳝等生物的性别可以在发育过程中转变。XXXO4．性染色体上的基因伴随性染色体而遗传性染色体性别X染色体隐性多于女儿基因显性多于女儿儿子Y染色体基因[提醒]

性染色体上的基因并非都决定性别，如色觉基因、血友病基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。×√×√(5)一对夫妇生的“龙凤”双胞胎中一个正常，一个患红绿色盲，则这对夫妇的基因型不可能是XbY、XbXb。(

)(6)一对等位基因(A、a)如果位于X、Y染色体的同源区段，则这对基因控制的性状在后代中的表现与性别无关。(

)(7)若含隐性基因的X染色体的雄配子具有致死效应，则自然界中找不到该隐性性状的雌性个体，但可以有雄性隐性性状的个体存在。(

)×√√1．基因所在区段位置与相应基因型对应关系基因所在区段基因型(隐性遗传病)男正常男患病女正常女患病ⅠXBYB、XBYb、XbYBXbYbXBXB、XBXbXbXbⅡ-­1(伴Y染色体遗传)

XYBXYb

Ⅱ-­2(伴X染色体遗传)

XBYXbYXBXB、XBXbXbXb2.伴性遗传中的致死问题(1)配子致死型：如X染色体上的隐性基因使雄配子(花粉)致死。(2)个体致死型：如X染色体上的隐性基因使雄性个体死亡。3．伴性遗传的应用(1)杂交组合(2)实例①推测后代发病率，指导优生优育婚配实例生育建议及原因分析正常男性×色盲女性生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲抗维生素D佝偻病男性×正常女性生男孩；原因：该夫妇所生女孩均患病②根据性状推断性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，下列为选育“雌鸡”的遗传杂交实验以及遗传图解。a．选择亲本：选择芦花雌鸡和非芦花雄鸡杂交。b．遗传图解c．选择子代：从F1中选择表型为非芦花的个体保留。1．已知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非同源区段)上的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X染色体和Y染色体(同源区段)上的一对等位基因控制，且隐性基因都是突变而来的。下列分析正确的是(

)突破1伴性遗传及特点核心素养生命观念A．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼B．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中会出现截毛C．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中不会出现白眼D．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛√2．(2022·台州高三模拟)鸡的片状羽基因(A)对丝状羽基因(a)为显性，位于常染色体上；芦花羽色基因(B)对非芦花羽色基因(b)为显性，位于Z染色体上。现有一只芦花片状羽鸡与一只非芦花片状羽鸡交配，F1的母鸡中约有3/8为非芦花片状羽。下列叙述正确的是(

)A．亲本中芦花片状羽为母鸡，基因型为AaZBWB．亲本都能产生4种配子，其中含Zb的占1/4C．F1公鸡的表型有2种，比例为1∶1D．亲本公鸡能形成含aaZbZb的次级精母细胞√解析：芦花片状羽鸡(A_ZB_)与非芦花片状羽鸡(A_Zb_)交配，F1的母鸡中约有3/8[即(3/4)×(1/2)]为非芦花片状羽(A_ZbW)，亲代基因型应为AaZBZb、AaZbW，A错误；亲本都能产生4种配子，其中含Zb的占1/2，B错误；F1公鸡有4种表型，比例为3∶3∶1∶1，C错误；亲本公鸡(AaZBZb)能形成含aaZbZb的次级精母细胞，D正确。突破2伴性遗传的致死现象分析核心素养科学思维√解析：若后代全为宽叶雄株个体(XBY)，雌性亲本产生的配子只有XB一种，因此雌性亲本的基因型是XBXB，雄性亲本只产生含Y的配子，而基因b使雄配子死亡，因此雄性亲本的基因型是XbY，A正确；若后代全为宽叶植株且雌、雄各半时，雄性亲本产生含Y和X的两种配子，基因b使雄配子死亡，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代的雄性植株全是宽叶，雌性亲本只产生XB一种配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB，B正确；若后代雌、雄植株各半，即性别比例为1∶1，雄性亲本产生含Y和X的两种配子，基因b使雄配子死亡，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶个体之比是3∶1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，C正确，D错误。4．果蝇中一对同源染色体的同源区段同时缺失的个体称为缺失纯合子，只有一条发生缺失的个体称为缺失杂合子，已知缺失杂合子可育，而缺失纯合子具有致死效应，研究人员用一只棒眼雌果蝇和正常眼雄果蝇多次杂交，统计F1的性状及比例，结果是棒眼雌果蝇∶正常眼雌果蝇∶棒眼雄果蝇＝1∶1∶1，在不考虑X、Y染色体同源区段的情况下，下列有关分析错误的是(

)A．亲本雌果蝇发生了染色体片段缺失，且该果蝇是缺失杂合子B．正常眼是隐性性状，且缺失发生在X染色体的特有区段上C．让F1中雌雄果蝇自由交配，F2雄果蝇中棒眼∶正常眼＝2∶1D．用光学显微镜观察，能判断F1中正常眼雌果蝇的染色体是否缺失了片段√染色体畸变后，仍然符合基因的分离定律和自由组合定律，可用遗传图解解决(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XAXO、XOY。(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、XAO、OY。

[事实概述类]1．孟德尔发现遗传定律、摩尔根证明基因位于染色体上采用的科学研究方法分别是________________________________。假说—演绎法、假说—演绎法2．男性体细胞中X染色体及Y染色体的来源和传递特点分别是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案：男性体细胞中的一对性染色体是X、Y，X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子[依据判断类]3．果蝇的体色和眼色受两对等位基因控制(灰身、黑身由等位基因A、a控制，红眼、白眼由等位基因B、b控制)，其中一对等位基因位于常染色体上。为了研究这两对相对性状的遗传规律，进行了下表所示的杂交实验：通过上述实验可以判断出隐性性状为______________。控制体色和眼色的基因位于________对同源染色体上，判断依据是_______________________________________________________________________________________。答案：黑身、白眼两灰身个体与黑身个体的正反交后代均为灰身个体，则控制体色的基因位于常染色体上；红眼个体与白眼个体正反交，后代雌、雄性的表型有差异，则控制眼色的基因位于X染色体上4．依据假说以及摩尔根实验的解释图解，尝试分析如下信息内容：直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表型与比例如下图所示。则：控制直毛与分叉毛的基因位于________染色体上，判断的主要依据是_______________________________________________________________________________________________________________________________。答案：X杂交子代中，雄性个体中直毛∶分叉毛是1∶1，雌性个体中都是直毛，没有分叉毛[原因分析类]5．用荧光标记法可显示基因在染色体上的位置，其中同种颜色在同一条染色体上会有两个的原因是______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案：观察的时期为有丝分裂中期，每条染色体由两条染色单体组成，其相同位置上的基因相同6．摩尔根在自己培养的红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄果蝇，让这只白眼雄果蝇和一只纯合红眼雌果蝇杂交，得到的F1中雌、雄果蝇共1237只。让F1自由交配得到的F2中红眼雌果蝇2159只、红眼雄果蝇1011只、白眼雄果蝇982只。孟德尔的理论不能解释“F2中白眼果蝇均为雄性”这一现象，请你提出合理的假设进行解释：______________________________________________________________________。控制眼色的基因位于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因7．据下图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段：(1)红绿色盲基因(相关基因用B、b表示)和抗维生素D佝偻病基因(相关基因用D、d表示)同样都是位于上图中的X染色体的非同源区段，前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”，因为__________________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案：红绿色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两条X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞中只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为红绿色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”(2)请列出红绿色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现出性别差异的婚配组合：_________________________________________________。XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY(3)若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合：______________________________________________________________。XBXb×XBYb、XbXb×XBYb、XBXb×XbYB、XbXb×XbYB03考点三人类遗传病1．遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的遗传物质单个基因数目、形态或结构2．遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病(1)遗传咨询做出诊断遗传方式再发风险系谱分析提出防治措施(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险①_____________的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。②最容易表现单基因病和多基因病的是_____________________。染色体异常新出生婴儿和儿童③各种遗传病在青春期的发病率很低。④成人很少新发染色体病，但成人的_________病比青春期发病率高。⑤_________遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。(3)产前诊断方法：__________________和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。单基因多基因羊膜腔穿刺3．调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防(1)调查原理①调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、血友病等。②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中__________________调查，并保证调查的群体足够大。某遗传病的发病率＝某遗传病的患病人数÷某遗传病的被调查人数×100%。③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。随机抽样(2)调查流程(3)遗传病发病率与遗传方式的调查

项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体_________患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式_________正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型足够大患者家系4.人类基因组计划可用于基因检测和治疗疾病基因遗传风险个体DNA档案基因治疗(1)人类致病基因的表达受到环境影响。(

)(2)携带致病基因会患遗传病。(

)(3)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。(

)(4)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(

)×√××(5)不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病。(

)(6)调查某种遗传病的发病率应在人群中随机调查。(

)(7)调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中调查。(

)×√√1．常染色体在减数分裂过程中的异常问题假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。2．遗传系谱图的判断及概率计算(1)确定是否为伴Y染色体遗传①若系谱图中女性全部正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传，如图1。②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。(2)确定是显性遗传还是隐性遗传①“无中生有”是隐性遗传病，如图2。②“有中生无”是显性遗传病，如图3。(3)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传①已确定是隐性遗传的系谱图a．若女性患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传，如图4。b．若女性患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图5。②已确定是显性遗传的系谱图a．若男性患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传，如图6。b．若男性患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图7。(4)若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。如图8最可能是伴X染色体显性遗传。1．(2021·浙江1月学考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是(

)A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关√突破1人类遗传病的类型、特点及预防核心素养生命观念2．(2022·湖北武汉高三联考)国家放开三孩政策后，生育三孩成了人们热议的话题。计划生育三孩的准父母们都期望能再多生一个健康的无遗传病的“三宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(

)A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B．通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等C．人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定√解析：调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A项错误；红绿色盲是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B项错误；人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C项正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D项错误。明确遗传病中的5个“不一定”(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病，如女性红绿色盲基因携带者(XBXb)不患红绿色盲。(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病，如唐氏综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(4)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病，有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。

3．(2021·浙江6月选考)某同学用红色豆子(代表基因B)和白色豆子(代表基因b)建立人群中某显性遗传病的遗传模型，向甲、乙两个容器均放入10颗红色豆子和40颗白色豆子，随机从每个容器内取出一颗豆子放在一起并记录，再将豆子放回各自的容器中并摇匀，重复100次。下列叙述正确的是(

)A．该实验模拟基因自由组合的过程B．重复100次实验后，Bb组合约为16%C．甲容器模拟的可能是该病占36%的男性群体D．乙容器中的豆子数模拟亲代的等位基因数突破2调查人群中的遗传病核心素养生命观念√解析：由分析可知，该实验模拟的是生物在生殖过程中，等位基因的分离和雌、雄配子的随机结合，A错误；重复100次实验后，Bb的组合约为20%×80%×2＝32%，B错误；若甲容器模拟的是该病(B_)占36%的男性群体，则该群体中正常人(bb)占64%，即b＝80%，B＝20%，与题意相符，C正确；由分析可知，乙容器中的豆子数模拟的是雌性或雄性亲本产生的配子种类及比例，D错误。4．(2022·舟山一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视的遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是(

)A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现B．调查时需要调查家庭成员患病情况C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%√解析：调查人群中遗传病的发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症状与表现，A正确；调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某遗传病的发病率＝某遗传病的患病人数/某遗传病的被调查人数×100%，D正确。5．(2021·广东省适应性考试模考)如图所示为某家系成员患多指症(常染色体显性遗传病)和甲型血友病(伴X染色体隐性遗传病)的系谱图及图例。下列叙述正确的是(

)突破3遗传系谱图的判断核心素养生命观念√6．(2020·浙江1月选考)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述正确的是(

)A．甲病是伴X染色体隐性遗传病B．Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同C．若Ⅲ1与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51D．若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17√04课后达标检测[基础达标]1．萨顿假说认为“基因是由染色体携带着从亲代传递给子代的”。下列相关推测不正确的是(

)A．体细胞中基因和染色体是成对存在的B．体细胞中成对的基因一个来自父方，另一个来自母方，同源染色体也是如此C．不同物种的细胞中基因数量和染色体数量的比值是一定的D．减数分裂时，同源染色体上的非等位基因无法自由组合√解析：不同物种的染色体数目不同，一条染色体上有多个基因，并且基因数目不一，因此不同物种的细胞中基因数量和染色体数量的比值是不定的，C项错误。2．(2022·湖州期末测试)下列有关性染色体及伴性遗传的叙述，正确的是(

)A．XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小B．在不发生基因突变的情况下，双亲表现正常，不可能生出患红绿色盲的女儿C．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子D．各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体√解析：果蝇中Y染色体比X染色体大，A错误；若不发生基因突变，父亲正常，女儿不可能出现红绿色盲，B正确；雌配子只含X染色体，雄配子可能含X或Y染色体，C错误；没有性别之分的生物没有性染色体与常染色体之分，如豌豆，D错误。3．下列关于基因和染色体的叙述，错误的是(

)A．体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性B．受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方C．减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子D．雌、雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合解析：非同源染色体上的非等位基因自由组合发生在减数第一次分裂后期，不是发生在受精时，D错误。√4．(2021·湖南适应性考试改编)某种高度近视是由X染色体上显性基因(A)引起的遗传病，但男性不发病。现有一女性患者与一不携带该致病基因的男性结婚，其后代患病率为50%。下列叙述不正确的是(

)A．该女性患者的女儿基因型是XAXaB．该女性患者的母亲也是患者C．人群中男性不携带该致病基因D．人群中该病的发病率低于50%√解析：现有一女性患者(XAX－)与不携带该致病基因的男性(XaY)结婚。①假设该女性患者基因型为XAXA，则后代基因型及表型为XAXa(女儿高度近视)、XAY(儿子正常)，后代患病率为50%，与题意吻合。②假设该女性患者基因型为XAXa，则后代基因型及表型为XAXa(女儿高度近视)、XaXa(女儿正常)、XAY(儿子正常)、XaY(儿子正常)，后代患病率为25%，与题意不吻合。因此该女性患者基因型为XAXA，与不携带该致病基因的男性(XaY)结婚，患病女儿的基因型为XAXa，A正确。该女性患者(XAXA)的两条X染色体一条来自母亲，一条来自父亲，则母亲的基因型为XAX－(高度近视)，故其母亲也是患者，B正确。人群中男性的基因型及表型为XAY(视力正常)、XaY(视力正常)，C错误。人群中男女比例为1∶1，且男性全正常，但女性中存在患病个体和正常个体，因此人群中该病的发病率低于50%，D正确。5．(2022·温州十五校联考)下列关于染色体组和染色体组型的叙述，错误的是(

)A．根据染色体的大小和形态特征将人类的两个染色体组的23对染色体分为7组B．人类的X染色体和Y染色体因为形态差异分别属于C组和G组C．染色体组型具有种的特异性，可用来判断生物间的亲缘关系D．二倍体生物的一个配子中含有的全部染色体称为染色体组型√解析：根据染色体的大小和着丝粒的位置，将人类的染色体分为A～G共7组，其中X染色体列入C组，Y染色体列入G组，A、B正确；染色体组型具有种的特异性，可用来判断生物间的亲缘关系，C正确；二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组，D错误。6．(2022·温州一联)某品种鹅的羽毛颜色由Z染色体上的B、b基因控制，雏期绒毛颜色有浅褐色和黄色两种，成年后均为白羽，让某种群中的公鹅和母鹅自由交配，F1公鹅中雏期绒毛为浅褐色的约占9%，母鹅中雏期绒毛为浅褐色的约占30%。下列叙述错误的是(

)A．该品种鹅浅褐色绒毛为隐性性状B．鹅群中浅褐色绒毛基因的基因频率为30%C．雏期绒毛为浅褐色的成年公鹅有2种基因型D．能通过特定杂交组合后代的绒毛颜色判断雏鹅性别√解析：母鹅中雏期绒毛颜色为浅褐色的约占30%，则浅褐色为隐性性状，A正确；母鹅中雏期绒毛为浅褐色(基因型为ZbW)的约占30%，故鹅群中浅褐色绒毛基因(b)的基因频率为30%，B正确；雏期绒毛为浅褐色的成年公鹅有1种基因型(ZbZb)，C错误；能通过特定杂交组合(ZbZb×ZBW)后代的绒毛颜色判断雏鹅性别(绒毛颜色为黄色的是雄性，浅褐色的为雌性)，D正确。7．(2022·杭州十校一模)下图为某唐氏综合征患者的染色体组成，下列有关叙述正确的是(

)A．调查该病的发病率应在患者家系中进行B．通过基因检测可确定胎儿是否患有该病C．该病产生的原因是患者母亲减数分裂时21号染色体不能正常分离D．该个体的性腺中可能含有染色体数为46、47和48的细胞√解析：调查该病的发病率应在人群中随机调查，A错误；该病是由染色体数目异常造成的，无致病基因，不能通过基因检测确定胎儿是否患有该病，B错误；该病产生的原因可能是患者母亲或父亲减数分裂产生配子时，21号染色体未正常分离，C错误；该个体(染色体数为47)的性腺中存在进行减数分裂的细胞(染色体数可为47、23、24、46或48)，也存在进行有丝分裂的细胞(染色体数可为47或94)，所以该个体的性腺中可能含有染色体数为46、47和48的细胞，D正确。√9．(2022·山东枣庄一模)单基因遗传病是由染色体上单个基因异常所引起的疾病。以对人群的大量随机调查为依据，下列关于几种单基因遗传病发病率的说法，错误的是(

)A．白化病在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率B．红绿色盲在男性中的发病率等于人群中该致病基因的基因频率C．抗维生素D佝偻病在人群中的发病率大于在女性中的发病率D．某常染色体显性遗传病在人群中的发病率大于其致病基因的基因频率√解析：白化病为常染色体隐性遗传病，在人群中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方，故在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率，A正确；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其在男性中的发病率等于红绿色盲基因的基因频率，B正确；伴X染色体显性遗传病的特点是女性患者多于男性患者，人群中男女比例接近1∶1，所以抗维生素D佝偻病在人群中的发病率小于在女性中的发病率，C错误；常染色体显性遗传病的基因型包括AA、Aa、aa，其中AA和Aa为患者，aa表型正常，如果A基因的频率为p，则常染色体显性遗传病在人群中的发病率＝1－(1－p)2，1－(1－p)2－p＝p(1－p)，由于0<p<1，因此p(1－p)>0，即1－(1－p)2>p，D正确。10．(2021·高考全国卷乙)果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因(用A/a表示)控制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因(用B/b表示)控制。回答下列问题：(1)请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。(要求：用遗传图解表示杂交过程)解析：灰体纯合子雌果蝇的基因型为XAXA，黄体雄果蝇的基因型为XaY，二者杂交产生的F1雌果蝇的基因型为XAXa，F1雌果蝇(XAXa)与亲代雄果蝇(XaY)杂交，即可获得黄体雌果蝇(XaXa)，遗传图解见答案。答案：(2)若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇(XAYBB)作为亲本杂交得到F1,F1相互交配得F2，则F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅＝____________________，F2中灰体长翅雌果蝇出现的概率为________。解析：黄体残翅雌果蝇(XaXabb)与灰体长翅雄果蝇(XAYBB)杂交，F1雌果蝇基因型为XAXaBb、雄果蝇基因型为XaYBb，F1雌、雄果蝇相互交配得F2，F2果蝇中长翅∶残翅＝3∶1、灰体∶黄体＝1∶1，故F2中灰体长翅果蝇[(1/2)×(3/4)]∶灰体残翅果蝇[(1/2)×(1/4)]∶黄体长翅[(1/2)×(3/4)]∶黄体残翅[(1/2)×(1/4)]＝3∶1∶3∶1。F2中灰体长翅雌果蝇出现的概率为(1/2)×(1/2)×(3/4)＝3/16。3∶1∶3∶1

3/1611．(2021·重庆选择考模考)养鸡场常利用羽毛性状进行家鸡良种选育。在家鸡中，基因E控制羽毛色素合成，显性基因I抑制E的表达，E和I位于非同源的常染色体上；Z染色体上的基因B、b使有色家鸡分别产生芦花羽毛和非芦花羽毛。(1)有色羽毛家鸡的基因型为____________________。解析：根据题意“基因E控制羽毛色素合成，显性基因I抑制E的表达”，可推出有色羽毛家鸡的基因型为EEii或者Eeii。EEii或者Eeii

(2)若用EEiiZbZb与eeiiZBW交配，F1个体的表型为_____________________________________，其中雄鸡的基因型为______________。解析：若用EEiiZbZb与eeiiZBW交配，F1个体的基因型为EeiiZBZb和EeiiZbW，表型为有色芦花羽毛和有色非芦花羽毛，其中雄鸡的基因型为EeiiZBZb。有色芦花羽毛和有色EeiiZBZb非芦花羽毛(3)用纯合芦花公鸡与纯合母鸡作为亲本杂交，若在F2才能获得纯合芦花母鸡，则亲本的基因型组合有______种，其中一个杂交组合F2群体中芦花母鸡所占比例为1/16，请用遗传图解阐明利用该杂交组合繁育芦花母鸡的过程。解析：用纯合芦花公鸡(EEiiZBZB)与纯合母鸡(eeiiZbW)作为亲本杂交，则F1个体的基因型为EeiiZBZb、EeiiZBW，在F2才能获得纯合芦花母鸡(EEiiZBW)，亲本的基因型组合有2种，除此外还有纯合芦花公鸡(EEiiZBZB)与纯合母鸡(eeIIZbW)。亲本基因型为EEiiZBZB和eeiiZbW的杂交组合F2群体中芦花母鸡所占比例为1/16，遗传图解见答案。2答案：(4)如果某家鸡群体中，II基因型频率为60%，ii基因型频率为10%，那么该群体中i基因的频率为____________。25%√解析：Ⅲ片段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病，患者全为男性；若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段(Ⅱ片段)上；Ⅰ片段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病；Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者。13．(2022·山东青岛高三月考)下表为对某家庭各成员的四种基因进行检测的结果，有“√”表示含有该基因，没有“√”表示不含该基因。下列有关叙述错误的是(

)被检测基因编号母亲父亲女儿儿子①号√

√√②号

√

√③号√√√√④号√

√

A．若①号基因为A基因，则父亲的基因型可能为aaB．②号基因可能位于Y染色体上，也可能位于常染色体上C．①号基因和③号基因的遗传不可能遵循基因的自由组合定律D．若④号基因是与红绿色盲有关的B基因，则这对夫妇再生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4√解析：若①号基因为A基因，父亲不含该基因，因此父亲的基因型可能为aa，A正确；由于只有父亲和儿子有②号基因，②号基因可能位于Y染色体上，也可能位于常染色体上，B正确；①号基因和③号基因可能位于非同源染色体上，也可能位于同源染色体上，故①号基因和③号基因的遗传可能遵循基因的自由组合定律，C错误；若④号基因是与红绿色盲有关的B基因，则表中的基因型可表示为XBXb、XbY→XBXb、XbY，这对夫妇再生一个患红绿色盲男孩(XbY)的概率为1/4，D正确。14．(2022·温州一模)图甲中4号为某遗传病患者，对1、2、3、4进行关于该病的基因检测，并将各自含有的该致病基因或正常基因(数字代表长度)用相应技术分离，结果如图乙(字母对应图甲中的不同个体)。下列有关分析判断正确的是(

)A．通过比较甲、乙两图，4号个体患红绿色盲B．系谱图中3号个体的基因型与1、2号个体的基因型相同的概率为2/3C．等位基因的区别不只是碱基序列不同，还可以是基因的长度不同D．3号与一该病基因携带者结婚，生一个患病孩子的概率为1/6√解析：据题图甲可知，该病为常染色体隐性遗传病，4号不可能是红绿色盲患者，A错误；对照图甲、图乙可知，d对应4号患者，1、2、3号个体基因型相同，B错误；等位基因的碱基序列不同，且基因的长度也可能不同，C正确；3号个体为杂合子，与携带者结婚，后代患病的概率为1/4，D错误。15．某校生物研究性学习小组的同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位男生患一种单基因遗传病，这种病有明显的家族聚集现象。该男生的祖父、祖母、父亲都患此病，他的两位姑姑中也有一位患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，已知家族中其他成员都正常。回答下列问题：(1)该遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于________性遗传病。常显(2)请根据这个男生及相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图，并标出该男生父母及祖父母的基因型。(该致病基因用A或a表示)答案：(3)该男生的基因型与他姑姑患病女儿的基因型相同的概率是________%。预测将来该男生与表型正常，但其父亲患色盲的女性婚配，生一个只患一种病的男孩的概率是__________。100

1/4(4)经多方咨询，该男生进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表型正常的女性婚配，其后代患该病的原因是______________________________________。手术治疗不会改变他的遗传物质(基因)解析：由题可知，患病男孩的祖父、祖母患病，有一姑姑正常，可判断致病基因位于常染色体上，是显性遗传病。由于家族中其他成员是正常的，即该患病男孩的母亲是正常的，因此该男孩的基因型为Aa，他的姑父也是正常的，他姑姑的女儿的基因型也是Aa，两者基因型相同的概率是100%；该男孩不患色盲，所以计算他和一个父亲患色盲的女性结婚后，生下只患一种病的男孩的概率的思路：先确定该男性基因