2023年医学遗传学期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点复习题

一、名词解释1.不规则显性：P582.分子病：P943.移码突变:P184.近婚系数:P8

65.罗伯逊易位：P436.遗传征询:P1277.交叉遗传：P638.非整倍体：P479.常

染色质和异染色质：P2310.易患性:P10011.亲缘系数:P8612.遗传性酶病：P1

0013.核型:P3114.断裂基因:P1315.遗传异质性：P6316.遗传率：P6317.嵌合

体：P4718.外显率和表现度:P63（以上均为学习指导的页码）

二、填空题

1.DNA的组成单位是脱氧核糖核音酸e

2.具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相相应的等位基因，则该男性个体称为_生

合子。

3.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群.

4.基因表达涉及转录和超建两个过程。

5.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成,彼此互称为姐妹染色体。

6.血红蛋白病中，由于珠蛋白继—异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量片常引起的是

地中海贫血。

7.“中心法则”表达生物体内遗传信息的传递或流动规律。8.染色体畸变涉及数目畸变和结构

畸变两大类。

9群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。

10.在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。

II.苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷.该病的遗传方式为染色体隐性遗传

12.染色体非整倍性改变可有里度型和钮型两种类型。

13.在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的所有染色体称为一个染色体组，其上所含的所有基因称

为一个基因组。

14.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。

15.分子病是指由于基因突变导致的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。

16.染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

17.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状

的基由于一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18.基因频率等于相应重合基因型的频率加上

1/2杂合基因型的频率。

19.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体,

20.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前继。

21.45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有。个和之个X染色质。

22.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下•代。

23.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位

至

24.一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传.与此性状相关的遗传组成称为显性基因。

25.在初期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可导致嵌合体。26.DNA分子是遗传物质的栽

体。其复制方式是半保存复制.27.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核

仁形成区

28.近亲的两个个体的亲缘限度用亲缘系数表达,近亲婚配后代基因纯合的也许性用近殖系数表达。

29.血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。

3O.Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46,XX,del（2）（q35）的个体表白其体内的染色体发生了壁

31.基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。

32.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为豳逑董

33.染色体数目畸变涉及整整和韭整值的变化。

34.a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失,使a珠蛋白链的合成受到克制而引起的溶血性贫血。

35.在基因的置换突变中同类碱基（嗜咤与嗓咤、喋吟与喋吟）的替换称为转换，不同类型碱基（嗑噬与喋

吟）间的替换称为颠魂。

36.假如一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染

色体被称为脆性染色体

37.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者AM以及痘直呈正相关。

三、选择题

1.下列碱基中不是DNA成分的为（E）。A腺噂吟B鸟噪吟C胞嗑咤D胸腺喀咤E尿嗑

嗡

2.与苯丙酮尿症不符的临床特性是（A）。A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患

者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力发育低下E患者的毛发和肤色较浅

3.细胞在含BrdU的培养液中通过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（E）。A可检出姊妹

染色单体互换B可检出非姊妹染色单体互换C可检出同源染色体互换D两条姊妹染色单体均较

浅E两条姊妹染色单体均深染

4.DNA分子中脱氧核糖核甘酸之间连接的化学键是（C）。A离子键B氢犍C磷酸二酯键D糖

昔键E高能磷酸键

5.HbH病患者的也许基因型是（E）。A一一/一一B-a!~aC一一laaD-alaaEa<f'I一一

6.下列不符合常染色体隐性遗传特性的是（D）。A.致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等

B.系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C.患者的双亲往往是携带者

D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等E.患者的同胞中，是患者的概率为1/4,正常个体的

概率约为314

7.人类a珠蛋白基因簇定位于（E）。A11pl3Blip15Cllql5D16q

15E16p13

8.四倍体的形成也许是由于(C〉。A双雄受精B双雌受精C核内复制D不等互

换E部分反复

9.在蛋白质合成中，mRNA的功能是(C)。A串联核糖体B激活tRNAC合成模板D辨认氨

基酸E延伸肽链

10.在一个群体中,BB为64%,Bb为32%,bb为4%,B基因的频率为(D)。

A0.64B0.16C0.90D0.80E0.36

II.一个个体中具有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为(C)。

A多倍体B非整倍体C嵌合体D三倍体E三体型

12.某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是(E)。

A移码突变B整码突变C无义突变D同义突变E错义突变

13.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近(A)。A群体易患性平均值越高,群体发

病率也越高

B群体易患性平均值越低，群体发病率也越低C群体易患性平均值越高,

群体发病率越低

D群体易患性平均值越低，群体发病率迅速减少E群体易患性平均值越

低，群体发病率越高

14.染色质和染色体是(D)。A不同物质在细胞周期中不同时

期的表现

B不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C同一物质在细胞周期中同一时

期的不同表现形式

D同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E以上都不是

15.下列碱基置换中,属于转换的是(C)oA、AOCB、ACTC、T<->CD、

G<->TE、G—C

16.通常表达遗传负荷的方式是(D)。A群体中有害基因的多少B一个个体携带的有害基因

的数目

C群体中有害基因的总数D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因的平均

频率

17.性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是(A)。

ATurner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血

18.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是(D)。

A中着丝粒染色体B近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体D近端着丝粒染色体E

Y染色体

19.母亲是红绿色盲(XR)患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有(E)。

A1个B2个C3个D0个E4个

20.真核生物的转录过程重要发生在(B)。A细胞质B细胞核C核仁D溶酶体E细胞膜

21.短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100%,一个该病患者(Aa)与正常人婚配，每生一个孩子

是患者的概率为(C)。A2/3B1/4C1/2D3/4E0

22.DNA复制时新链的合成方向是(D)。

A3，一5'B3，一5,或5'-3，C5，一3'或3'-5'D5'-3'E有时3-5',有时S-3'

23.基因型为心/仁的个体表现为(A)。

A重型b地中海贫血B中间型b地中海贫血C轻型b地中海贫血D静止型a地中海贫

血E正常

24.若某人核型为46,XX,dup(3)(ql2q21)则表白在其体内的染色体发生了(E)。

A缺失B倒位C易位D插入E反复

25.通常表达遗传密码的是(D)。A、DNAB、RNAC、tRNAD、mRNAE、

rRNA

26.减数分裂前期1的顺序是(D)。A细线期一粗线期一偶线期一双线期-终变期

B细线期一粗线期一双线期一偶线期-终变期C细线期一偶线期一双线期一粗线期-终变期

D细线期-偶线期-粗线期-双线期一终变期E细线期一双线期一偶线期一粗线期-终变期

27.胎儿期红细胞中的重要血红蛋白是HbF,其分子组成是(B)。

Aa?P2Ba2y2Ca2fi2Da2§2E^£2

28.真核生物结构基因中，内含子两端的结构特性为(D)。

A5'AG-GT3'B5'GT-AC3'C5'AG-CT3'D5'GT-AG3'E5'AC-GT3'

29.着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为(A)。

A单方易位B串联易位C罗伯逊易位D复杂易位E不平衡易位

30.断裂基因中的编码序列是(C)。A启动子B增强子C外显子D内含子E终

止子

31.应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，规定群体发病率为(E)。

A1/10000B1/4C1/1000D1%~10%EO.1%〜1%

32.根据ISCN,人类的X染色体属于核型中(C)。AA组BB组CC组DD组EG

组

33.PCT味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率为

(D)。

A0.09B0.49C0.42D0.7E0.3

34.真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中所有染色体称为一个(B)。

A染色体组型B染色体组C基因组D二倍体E二分体

35.应进行染色体检查的疾病为(A)。A先天愚型Ba地中海贫血C苯丙酮尿症D假肥大型肌营

养不良症

E白化病

36.人类第五号染色体属于(B)。

A中着丝粒染色体B亚中着丝粒染色体C近端着丝粒染色体D端着丝粒染色体E近中着

丝粒染色体

37.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺少导致(E)。

A代谢终产物缺少B代谢中间产物积累C代谢底物积累D代谢终产物积累E代谢副产物

积累

38.一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为(C)。

A1/9B1/4C2/3D3/4E1

39.遗传漂变指的是(D)。A基因频率的增长B基因频率的减少C基因由A变为a或由a变为A

D基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移

40.不规则显性是指(C)。A隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状

B杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显

性基因未能形成相应的表现型D致病基因突变成正常基因E致病

基因丢失,因而表现正常

41.人类精子发生的过程中，假如第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第

二次减数分裂正常进行，则其可形成(D)。A一个异常性细胞B两个异常性细胞C三个异常性

细胞D四个异常性细胞

E以上都不是

42.下列不属于RNA成分的碱基为(D)。A腺噂吟B鸟噪吟C胞喀咤D胸腺嗓

唯E尿喘咤

43.染色体臂上作为界标的带(E)。

A一定是深带B一定是浅带C一定是染色多态区D一定是染色体次缢痕区E可以是

深带或浅带

44.一个体和他的外祖父母属于(B)。A一级亲属B二级亲属C三级亲属D四级亲属E

无亲缘关系

45.减数分裂过程中同源染色体分离,分别向细胞两极移动发生在(C)。

A前期IB中期1C后期ID中期H后期II

46.镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS,其分子组成是(E)。

Aa/谷'Bazp2262sCa物窈答例Da©6T

6

缠Ea2p2^

47.复等位基因是指(D)。A一对染色体上有三种以上的基因B一对染色体上有两个相同的基

因

C同源染色体的不同位点有三个以上的基因D同源染色体的相同位点有三种以上的基因

E非同源染色体的相同位点上不同形式的基因

48.人类b珠蛋白基因簇定位于(B)。Allpl3B1lpl5C11ql5D16q15E16pl3

49.Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是(B)。

A核型分析B性染色质检查C酶活性检测D寡核甘酸探针直接分析法ERFLP分析法

50.某人核型为46,XX,de1(1)(pter-q2l;)则表白在其体内的染色体发生了(A)。

A缺失B倒位C易位D插入E反复

51.人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为(B)。A0区B1区C2区D

3区E4区

52.DNA分子中碱基配对原则是指(A)。

AA配T,G配CBA配G,G配TCA配U,G配C口人配(：，6配丁E、A配T,

C配U

53.人类次级精母细胞中有23个(D)。A单价体B二价体C单分体D二分体E四分

体

54.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表达(B)。

A一女性体内发生了染色体的插入B一男性体内发生了染色体的易位

C-男性带有等臂染色体D一女性个体带有易位型的畸变染色体E一男性个体具有缺失型

的畸变染色体

55.MN基因座位上，M出现的概率为0.38,指的是(B)。

A基因库B基因频率C基因型频率D亲缘系数E近婚系数

56.真核细胞中的RNA来源于(D)。ADNA复制BDNA裂解CDNA转化DDNA

转录EDNA翻译

57.脆性X综合征的临床表现有(D)。A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽

B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅

足

D智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、

乳间距宽、颈蹊

58.基因型为心/心的个体表现为(A)。

A重型b地中海贫血B中间型地中海贫血C轻型地中海贫血D静止型a地中海贫

血E正常

59.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,假如外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患

者的概率为(B)。

A50%B45%C75%D25%E100%

60.嵌合体形成的因素也许是(E)。A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失

61.人类成人期红细胞中的重要血红蛋白是HbA,其分子组成是(A)。

Aa2生Ba2y2Ca2e

Da282EC,2&,

62.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在(C)。

A增殖期B生长期C第一次成熟分裂期D第二次成熟分裂期E变形期

63.关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是(C)。A系谱中往往只有男性患者B女儿有病，父亲也一

定是同病患者C双亲无病时，子女均不会患病D有交叉遗传现象E母亲有病，父亲正常，儿子

都是患者，女儿都是携带者

64.引起镰形细胞贫血症的b珠蛋白基因突变类型是(B)。

A移码突变B错义突变C无义突变D整码突变E终止密码突变

65.假如在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增长一条可形成(D)。

A单倍体B三倍体C单体型D三体型E部分三体型

66.基因表达时,遗传信息的流动方向和重要过程是(D)。

A、RNA-DNAf蛋白质BhnRNA~mRNA~蛋白质C、DNA—tRNA-蛋白质

D、DNAfmRNA~蛋白质E、DNA-RNA—蛋白质

67.14/21易位型异常染色体携带者的核型是(E).A46,XX,del(15)(q14q21)B46,XY,t(4;6)(q

21ql4)

C46,XX,inv(2)(pl4q21)D45,XX,-14,-21,+t(14,21)(pll;qll)

E46,XY,-14,+t(14,-21)(pll;q11)

68.人类HbLepore的类b珠蛋白链由db基因编码，该基因的形成机理是(D)。

A碱基置换B碱基插入C密码子插入D染色体错误配对引起的不等互换E基因剪接

69.性染色质检查可以辅助诊断(A)。ATurner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯

丙酮尿症E地中海贫血

70.染色体不分离(E)。A只是指姊妹染色单体不分离B只是指同源染色体不分离

C只发生在有丝分裂过程中D只发生在减数分裂过程中E可以是姊妹染色单体不分离或同

源染色体不分离

71.断裂基因转录的对的过程是(E)。A基因-*mRNAB基因一hnRNA-•■剪接~

inRNA

C基因-*hnRNA-戴帽和加尾一mRNAD基因-＞前mRNA-hiiRNA-mRNAE基

因一前mRNA—剪接、戴帽和加尾一mRNA

72.应进行染色体检查的是(A)。A先天愚型B苯丙酮尿症C白化病D地中海贫血E

先天性聋哑

73.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致(C)。A变化点所在密码子改变B变化

点以前的密码子改变

C变化点及其以后的密码子改变D变化点前后的几个密码子改变E基因的所有密码子改变

74.用人工合成的寡核甘酸探针进行基因诊断，错误的是（D）。

A已知正常基因和突变基因核昔酸顺序B需要一对寡核甘酸探针

C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D不知道待测基因的核甘酸顺序E-

对探针杂交条件相同

75.轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是（C）。AOB1