人类遗传病课件 【知识精讲精研】高一下学期生物人教版必修2

第3节人类遗传病问题探讨

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。

解密肥胖问题（视频）1:人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？2:有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？（1）由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。（2）【提示】这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。（一）概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。一、人类常见的遗传病类型（二）类型受一对等位基因控制的遗传病现发现8000多种（1）单基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病现发现100多种（2）多基因遗传病由染色体异常引起的遗传病现发现500多种（3）染色体异常遗传病（二）类型1.单基因遗传病常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传一、人类常见的遗传病类型西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。拓展思考:苯丙酮尿症的致病机理？

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。教材78页：白化病、尿黑酸症、苯丙酮尿症等的致病机理白化病：缺乏酶⑤苯丙酮尿症：有酶⑥，缺乏酶①尿黑酸症：缺乏酶③，有酶②伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良特点：男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病病例：抗维生素D佝偻病特点：女患＞男患、连续遗传、男病母女病（二）类型1.单基因遗传病一、人类常见的遗传病类型病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病思考:多基因遗传病有哪些特点呢？（二）类型2.多基因遗传病一、人类常见的遗传病类型特点易受环境因素影响1群体中发病率比较高2常有家族聚集现象3（二）类型2.多基因遗传病一、人类常见的遗传病类型唐氏综合征(21三体综合征)等。常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良XO（缺乏一条性染色体）染色体异常提示：染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。（二）类型3.染色体异常一、人类常见的遗传病类型拓展延伸：先天性、家族性与遗传病的区别先天性疾病表现：病因——遗传病

由环境因素改变引起的家族性疾病在家族成员中发病率高，有家族聚集现象病因——遗传病由相同的生活条件或环境因素引起遗传病先天性疾病家族性疾病出生前已形成的畸形或疾病由遗传物质改变引起的——非遗传病表现：从共同的祖先继承了相同的致病基因——非遗传病（三）、调查人群中的遗传病1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？

最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。——到患者家系中调查调查遗传病的发病率——到人群中随机抽样调查调查遗传病的遗传方式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数一、人类常见的遗传病类型3.调查过程确定调查的目的和要求制定调查计划实施调查活动整理、分析调查资料讨论调查时应注意的问题得出调查结论,撰写调查报告以小组为单位,确定组内人员确定调查病例制定调查记录表明确调查方式（三）、调查人群中的遗传病一、人类常见的遗传病类型遗传病的检测和预防遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。检测和预防方法：1.遗传咨询2.产前诊断3.禁止近亲结婚4.提倡适龄生育二、

遗传病的检测和预防①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断1.遗传咨询②分析遗传病的遗传方式③推算出后代再发风险率④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等二、

遗传病的检测和预防2.产前诊断（简称产检）胎儿出生前①孕妇血细胞检查②B超检查③羊水检查④基因检测确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。时间手段目的二、

遗传病的检测和预防二

遗传病的检测和预防

2.产前诊断①孕妇血细胞检查

孕妇血细胞检查，主要检查地中海贫血的遗传病（血液类疾病）。所以做血常规检查时，如果发现小细胞低色素性贫血，且孕前也存在的情况，还有家族史、父母或者兄弟姐妹都有贫血的情况，需要考虑是否有遗传性的疾病。这时查血，就可以确诊。另外贫血严重的情况下，可能影响到宝宝的生长发育，需要及时治疗。2.产前诊断②B超检查孕晚期：主要用于评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。孕早期：可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。二、

遗传病的检测和预防2.产前诊断③羊水检查二、

遗传病的检测和预防唐氏筛查：检查13号、18号和21号染色体是否异常。早唐和晚唐筛查：孕妇血细胞检查注意：早唐和晚唐筛查结果超过临界值才建议做羊水检查。④基因检测2.产前诊断

通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避和延缓疾病的发生。结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或者延缓疾病的发生。检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概率。二、

遗传病的检测和预防思考·讨论——基因检测的利与弊

1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其它益处。2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看得到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，向了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎么处理比较好。二、遗传病的检测和预防近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较项目婚配方式对数双亲平均年龄子代数20岁前子代死亡数患遗传病子代数近亲婚配3348.7（岁）1011410非近亲婚配5244.7（岁）117213.禁止近亲结婚伟大的英国生物学家查尔斯·达尔文提出了“物竞天择，适者生存”的进化论，对人类作出巨大的贡献。但是讽刺的是，达尔文本人却在挑战“进化论”——明知道近亲繁殖不利“进化”，却娶了他舅父的女儿为妻，生了10个孩子非死即病。遗传病的监测和预防《婚姻法》第7条规定，有下列情形之一的，禁止结婚：(一)直系血亲和三代以内的旁系血亲;(二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。实例2曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。

摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”

科学家的悲剧达尔文的深厚家族背景——连续三代近亲结婚连续六代，代代出院士每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加

从图中你可以得出什么结论？要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳二、遗传病的检测和预防4.提倡“适龄生育”

二、遗传病的检测和预防

基因治疗是指用_正常_基因_取代_或_修补_患者细胞中_有缺陷_的基因，从而达到治疗疾病的目的。目前来看，基因治疗的研究已经取代了不少进展，其发展趋势令人鼓舞，但在临床上还存在_稳定性_和_安全性_等问题；5.基因治疗实例:基因治疗：白细胞取出导入ADA基因能合成ADA的白细胞病人病人输回免疫缺陷的症状得到改善（2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。【提示】唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。拓展应用（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？

当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。

我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。拓展应用课堂小结练习与应用一、概念检测1.×××2．C二、拓展应用1．【答案】由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。复习与提高一、选择题1．B2.C3.B4.D二、非选择题1．【答案】由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。2.【提示】野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉