胎儿畸形课件

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第六节胎儿畸形一、颅脑畸形无脑畸形超声表现

颅骨强回声环、大脑等组织缺失双眼球向前突出，呈蛙状面容，眼眶上方无颅盖骨50%合并颈段或腰骶段脊髓脊膜膨出无脑儿超声表现超声检查图像超声检查图像大体标本图脑膨出及脑膜膨出超声表现

颅骨强回声连续性中断脑膜脑膨出：颅骨缺损处有不均质低回声包块脑膜膨出：膨出物为囊性包块，囊内仅含脑脊液而呈无回声区常伴有小头、脑积水、脊柱裂，可见于羊膜带综合征、Meckel-Gruber综合征、Walker-Warburg综合征等

脑膜脑膨出超声表现脑膜脑膨出超声表现大体标本图脊柱裂

隐性脊柱裂囊性脊柱裂脊髓外翻超声表现

脊柱裂的脊柱特征：矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线连续性中断，中断处膨出一囊性包块，内有脊膜、马尾神经或脊髓组织脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨化中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字形改变脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨化中心距离增大脊柱裂超声表现脊柱裂脑部特征：脑积水香蕉小脑后颅窝池消失脊柱裂超声表现小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于孕周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水脊柱裂脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中断，其深层的椎弓亦中断上述平面横切面示椎弓呈外“八”字形，并见一包块突出，其见可见线样强回声脊柱裂超声表现大体标本图二、唇腭裂超声表现

单纯唇裂：主要表现为一侧或双侧上唇连续性中断，上牙槽突连续性好，乳牙排列整齐牙槽突裂：牙槽突连续性中断，呈“错位”征象双侧唇腭裂：颌骨前突正中唇腭裂：合并全前脑双侧唇裂超声表现鼻唇冠状切面示双侧唇裂N：鼻子CLEFT：裂P：前突LL：下唇双侧腭裂超声表现经犁状孔斜冠状切面示双侧腭裂（CLEFT），鼻腔与口腔间腭的骨性强回声消失，NC：鼻腔OC：口腔大体标本图三、心脏畸形单心房、单心室超声表现单心房：四腔心切面房间隔消失，心脏中央形成的“十”字交叉消失，变为“T”字形，合并单心室时变为“一”字形单心室四腔心切面上“十”字交叉失常，室间隔不显示CDFI：双房室瓣时可见两股血流束进入单一心室腔后混合，单一房室瓣时仅见一股血流束进入单一心室常合并有大动脉异常出现相应超声表现单心房、单心室超声表现SA：单一心房SV：单一心室DAO：降主动脉L-LU：左肺R-LU：右肺单心房、单心室超声表现SA：单心房SV：单心室L-LU：左肺R-LU：右肺单心房、单心室超声表现SA：单一心房SV：单一心室四、泌尿系统畸形

肾不发育双肾缺如超声表现

双肾缺如：双侧肾床区、盆腔、腹腔其他部位及胸腔内均不能显示胎儿肾脏图像。肾上腺相对增大，出现肾上腺“平卧”征CDFI不能显示双侧肾动脉胎儿膀胱长时间不充盈而不显示严重羊水过少单侧肾缺如超声表现单侧肾缺如：缺如的一侧超声不能显示肾脏图像，可显示肾上腺“平卧”征，发育正常的肾脏呈代偿性增大CDFI可显示患侧肾动脉缺如，而健侧肾动脉存在胎儿膀胱显示良好羊水量正常双侧肾缺如超声表现双侧肾区矢状切面示双侧肾上腺呈平卧征RADR：右肾上腺LADR：左肾上腺双侧肾缺如超声表现腹主动脉冠状切面叠加CDFI检查未见双侧肾动脉血流信号超声表现双脐动脉间未见膀胱内有无回声区标本图五、前腹壁畸形

腹裂超声表现

一般在脐带入口右侧前腹壁全层连续性中断胃、肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外，其表面无膜覆盖，肠管自由漂浮在羊水中超声表现B：肠管；INS：脐带入口脐膨出超声表现前腹壁中线处腹壁连续性中断中断处可见一个向外膨出的包块，包块表面有一线状强回声膜覆盖脐膨出超声表现脐膨出超声表现六、肌肉骨骼系统畸形

骨发育不良致死性骨发育不良致死性侏儒软骨不发育成骨不全Ⅱ型非致死性骨发育不良肢体缺失或截肢致死性骨发育不良

共同超声表现肢体严重短肢及弯曲，四肢长骨长度低于正常孕周平均值的4个标准差或以下，FL/AC比值＜0.16窄胸，胸围（TC）低于正常孕周平均值的第5百分位、心胸比值＞60%某些特殊征象如“听筒状”长骨、“三叶草”头颅、骨折等致死性侏儒BL：膀胱；Heart:心脏，箭头所示胸腹切迹大体标本图第七节滋养细胞疾病

妊娠滋养细胞疾病

80％葡萄胎

15％侵蚀性

5％绒癌葡萄胎（也称水泡状胎块）完全性葡萄胎：胎盘绒毛全部受累，无胎儿及附属物部分性葡萄胎：部分胎盘绒毛水泡变性，胎儿多死亡，极少合并足月儿，且常伴发育迟缓或多发性畸形。特点:很少转化为恶性

葡萄胎病理大体观：水泡直径自0.3-3cm水泡间隙充满血液与血凝块镜下：滋养细胞增生，但无不典型增生绒毛间质水肿间质内血管消失或仅稀少的无功能血管葡萄胎超声表现完全性葡萄胎：子宫大于孕周，宫腔内呈蜂窝状子宫肌壁回声与蜂窝状回声分界清楚，肌壁完整常合并双侧卵巢黄素囊肿部分性葡萄胎：宫腔内可见到存活或死亡的胎儿与宫腔大小相比，胎盘明显增大，正常与异常胎盘组织间分界清楚异常部分胎盘水泡样变性，可见多个小圆形无回声区完全性葡萄胎超声表现超声检查图像子宫增大，子宫肌壁变薄，宫腔内充满蜂窝样回声，与肌层分界清，CDFI检查血流信号不明显侵蚀性葡萄胎及绒毛膜癌超声表现绒毛膜癌的声像图表现与恶性葡萄胎的声像图表现相似子宫轻度或明显增大，肌层回声分布不均，有不均质回声肿块，边缘清但欠规整CDFI显示肿块血流丰富，频谱多普勒为低阻血流。肿瘤细胞可破坏血管壁，形成动静脉瘘，出现典型高速低阻频谱绒毛膜癌超声表现本次课主要内容：1、正常妊娠超声表现2、异常妊娠3、胎盘脐带异常超声诊断。

4、胎儿畸形。5、滋养细胞疾病超声诊断小结掌握早孕期特征性解剖结构超声表现掌握中晚孕期胎儿各系统筛查的主要切面掌握胎盘的声像表现及分级掌握流产、异位妊娠超声诊断要点掌握前置胎盘、胎盘早剥的超声分型及超声诊断要点掌握无脑儿、脑膜脑膨出、脊柱裂、单心房、单心室、脐膨出、腹裂、致死性骨发育不良的超声诊断要点教学目的重点掌握：1、掌握早孕期特征性解剖结构超声表现2、掌握中晚孕期胎儿各系统筛查的主要切面3、掌握流产、