心肌病的前世今生

心肌病心肌病的定义心肌病是一组异质性心肌疾病，有不同病因（遗传性病因较多见）引起的心肌病变导致心肌机械和（或）心电功能障碍，常表现为心室肥厚或扩张。心肌病分类遗传性心肌病：肥厚型心肌病、右心室发育不良心肌病、左心室致密化不全、糖原贮积症、先天性传导阻滞、线粒体肌病、离子通道病（包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征、儿茶酚胺敏感室速等）。混合性心肌病：扩张型心肌病、限制性心肌病。获得性心肌病：感染性心肌病、心动过速心肌病、心脏气球样变、围生期心肌病。心肌病的定义和分类

1995年WHO/ISFC1.心肌病的定义：伴有心功能障碍的心肌疾病。2.心肌病的分类：根据病理生理、病因学和发病因素分为1）扩张型心肌病（DCM）：左心室或双心室扩张，有收缩功能障碍。2）肥厚型心肌病（HCM）：左心室或双心室肥厚，通常伴有非对称性室间隔肥厚。3）限制型心肌病（RCM）：收缩正常，心壁不厚，单或双心室舒张功能低下及扩张容积减小。4）致心律失常型右室心肌病（ARVD/C）：右心室进行性纤维脂肪变。扩张型心肌病DCM扩张型心肌病是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。部分患者有家族遗传性，遗传方式以常染色体显性遗传为主。可能的病因包括感染、非感染的炎症、中毒（包括酒精等）、内分泌和代谢紊乱、遗传、精神创伤。特征特征：心腔扩大，心肌收缩功能减退（充血性心力衰竭），心律失常。男女比例=2.5：1发病率：13~84/10万是心衰的第二大原因，预后不佳。病理大体-心腔扩张，室壁变薄，纤维瘢痕形成，附壁血栓。

组织学-为非特异性心肌细胞肥大、变性和程度不同的纤维化混合存在。.9心脏普遍扩大，通常左右心室腔均增大及扩张，以左室为主。可伴有钙化、心内膜增厚及纤维化附壁血栓多在心尖室壁变薄常见DCM病理肉眼：9.10纤维化及钙化DCM病理肉眼：10.11附壁血栓多发生于心尖部DCM病理肉眼：11.12主要是心泵血功能障碍。心肌间质纤维↑→心肌收缩力↓→心搏量↓→心排除量↓→心储血量↑→全脏扩大（全心型）。两侧心室扩张，一般左心扩大为主（左室型）；少数右室扩大为主（右室型）→最终发生充血性心力衰竭。DCM病理生理12临床表现起病缓慢症状：气急、呼吸困难、端坐呼吸体征：心脏扩大可闻及S3、S4，

常合并各种类型心律失常浮肿、肝大充血性心力衰竭的症状和体征X-线）胸部X线检查心影明显增大,心胸比﹥0.6。肺淤血、肺水肿，有时可见胸腔积液。辅助检查-心电图以ST-T改变为主，可有LV及双室增大表现，异常病理Q波酷似心肌梗塞，但无演变过程，晚期可呈QRS低电压，P波相对增大，心律失常多见且多变。右束支传导阻滞合并左前分支传导阻滞超声心动图有以下几个特点：一大：全心腔扩大，尤以左心室扩大为显著，左室舒张末内径﹥50～55mm，或≥2.7cm/m2二薄：室壁、室间隔变薄，﹤7～11mm三弱：室壁、室间隔运动普遍性减弱四小：瓣膜口开放幅度小。并可测定左室射血分数（LVEF）与舒张功能、肺动脉高压、也可显示心腔内附壁血栓。.18各房室均扩大：“大”室壁变薄：“薄”普遍运动减弱：“弱”二尖瓣开放幅度低：“小”18.19心尖长轴切面见左室腔内附壁血栓形成心尖短轴切面见血栓布满心尖部的心腔，回声稍强，为陈旧的血栓19其它检查放射性核素检查血池显像和心肌灌注显像心导管检查和心血管造影心功能不全指标，冠脉造影鉴别缺血性心肌病。心内膜心肌活检病理组织学诊断和病毒病因学检查，病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病。临床诊断(1)LVEDd>5.0cm（女性）和>5.5cm（男性）。(2)LVEF<45%和（或）FS<25%。(3)更为科学的是LVEDd>2.7cm/m2,体表面积(m2)=0.0061×身高(cm)+0.0128×体重(kg)-0.1529,更为保守的评价LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117%，即预测值的2倍SD+5%。其他X线胸片、心脏同位素、心脏CT有助于诊断，磁共振检查对于一些心脏局限性肥厚的患者，具有确诊意义。酒精性心肌病酒精性心肌病诊断标准：①符合DCM的诊断标准；②长期过量饮酒（WHO标准：女性>40g/d，男性>80g/d，饮酒5年以上）；③既往无其他心脏病史；④早期发现戒酒6个月后DCM临床状态得到缓解。饮酒是导致心功能损害的独立原因，建议戒酒6个月后再作临床状态评价。围产期心肌病围产期心肌病诊断标准：①符合DCM的诊断标准；②妊娠最后或产后5个月内发病。心动过速性DCM心动过速性DCM的诊断：①符合DCM的诊断标准；②慢性心动过速发作时间>12%-15%以上/每天，包括房速、房扑、房颤和持续性VT等；③室率多在160次/min以上，少数可能只有110-120次/min。④部分患者因心衰就诊，UCG检查心脏扩大、心室腔内存在粗大突起肌小梁和深陷隐窝，将其诊断为心肌致密化不全(遗传性心肌病)。鉴别诊断主要是表现为类似扩张型心肌病的特异性心肌病。常见的有：缺血性、瓣膜性、高血压、内分泌（甲状腺功能亢进或减退）、酒精性、药物性及围生期心肌病等。病因治疗要积极寻找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并给予积极的治疗，如控制感染、严格限酒或戒酒、改变不良的生活方式等。药物治疗1

在早期阶段：仅仅是心脏结构的改变，UCG显示心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床表现。包括β受体阻滞剂、ACEI。在早期针对病因和发病机理的治疗更为重要。药物治疗2在中期阶段：UCG显示心脏扩大、LVEF降低并有心力衰竭的临床表现。(1)合理使用利尿剂。(2)所有无禁忌证者应积极使用ACEI或ARB。(3)所有病情稳定、LVEF<40%的患者应使用β受体阻滞剂。(4)在有中、重度心力衰竭表现又无肾功能严重受损的患者可使用螺内酯、地高辛等。

(5)有心律失常导致心源性猝死发生风险的患者可选用胺碘酮等。药物治疗3在晚期阶段：UCG显示心脏扩大、LVEF明显降低并有顽固性终末期心力衰竭的临床表现。此阶段在上述利尿剂、ACEI/ARB、地高辛等药物治疗基础上，可考虑短期应用CAMP正肌力药物3-5天,推荐剂量为多巴酚丁胺2-5μg·kg-1·min-1,磷酸二酯酶抑制剂米力农50μg/kg负荷量,继以0.375-0.750μg·kg-1·min-1。药物治疗4栓塞的预防：口服阿司匹林75-100mg/d,预防附壁血栓形成。对于已经有附壁血栓形成和发生血栓栓塞的患者必须长期抗凝治疗，口服华法林，INR保持在2.0-2.5之间。药物治疗5改善心肌代谢：家族性DCM由于存在于代谢相关酶缺陷，改善心肌代谢紊乱可应用能量代谢药。如：辅酶Q10。曲美他嗪通过抑制游离脂肪酸β氧化，促进葡萄糖氧化，利用有限的氧，产生更多ATP，优化缺血心肌能量代谢作用，有助于心肌功能的改善。猝死的预防1.纠正心力衰竭，降低室壁张力；2.纠正低钾低镁；3.改善神经激素机能紊乱,选用ACEI和β受体阻滞剂;4.避免药物因素如洋地黄、利尿剂的毒副作用；5.胺碘酮（200mg/d）有效控制心律失常，可预防猝死。心率过缓者，有必要置入永久性起搏器。恶性心律失常患者置入ICD。心脏再同步化治疗LVEF降低和NYHA心功能Ⅲ-Ⅳ级的心力衰竭患者，QRS增宽大于120ms,提示心室收缩不同步。通过双腔起搏器同步刺激左、右心室即CRT，可纠正不同步收缩，改善心脏功能的和血流动力学而不增加氧耗，并使衰竭心脏产生适应性生化改变，能改善严重心力衰竭患者的症状。外科治疗1.心脏移植心脏移植的绝对适应证：（1）心力衰竭引起的严重血流动力学障碍，包括难治性心原性休克、依赖明确静脉正性肌力药物维持器官灌注、峰耗氧量低于10ml·kg-1·min-1达到无氧代谢。（2）所有治疗无效的反复发作的室性心律失常。外科治疗相对适应证是：①耗氧量低于11-14ml·kg-1·min-1（或预测值的55%）及大部分日常活动受限。②反复发作症状又不适合其他治疗。③反复体液平衡/肾功能失代偿，而不是由于患者对药物治疗依从性差。2.不适于心脏移植者，给予永久性或终身辅助装置治疗左室辅助装置（LVAD），LVAD包括体内安置的驱动器、体外控制部和电池盒，驱动部安装在腹腔，经流入管、流出管穿过膈肌分别连接升主动脉近端和左室心尖部。LVAD心肌病患者，发现术后4周患者心肌收缩性开始逐渐增强，症状进行性改善；组织学检查显示心肌细胞破坏消除。少数晚期心衰患者在LVAD治疗后心肌能明显恢复，甚至可以停用LVAD。安置LVAD有致以下并发症的可能，出血、感染、右心衰竭、溶血和血栓栓塞等。虽然如此，LVAD仍不失为等待心脏移植过渡时期的一种治疗方法。LVAD小结扩张性心肌病4大特点1.心脏扩大2.充血性心衰（左心衰竭的肺淤血引起不同程度的呼吸困难，右心衰竭的体循环淤血引起的颈静脉怒张、肝大、水肿等）3.多变性心律失常4.栓塞现象临床上应用β受体阻滞剂、ACEI/ARB治疗改善预后肥厚型心肌病(HCM)定义以非对称性心肌肥厚，左心室充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本特征的心肌病。是一种遗传性疾病。分型根据左室流出道有无梗阻可分为：

①梗阻性HCM压力阶差≥30mmHg

②非梗阻性HCM压力阶差＜30mmHg常为青年猝死的原因后期可出现心力衰竭发病率180/10万.42肥厚型心肌病HCM病理肉眼心肌显著肥厚、心室腔缩小。以左心室肥厚多见，常伴有二尖瓣瓣叶增厚42.43室间隔肥厚43.44心肌纤维粗大、形态各异，交错排列肥厚型心肌病HCM病理显微镜心肌细胞排列紊乱心肌细胞肥大、形态特异44病理肥厚型心肌病心肌肥厚非对称性高血压性心肌肥厚对称性病理大体解剖：特征表现是：室间隔心肌非对称性肥厚，亦有心肌均匀肥厚或心尖部肥厚组织学：心肌细胞肥大，排列紊乱，形态异常病因明显家族史只占1/3常染色体显性遗传病：心肌球蛋白重链及肌钙蛋白T基因突变还可能有儿茶酚胺代谢异常、细胞内钙异常、高血压、高强度运动等促进因素临床表现

多样化，好发于30～40岁之间，男性>女性。症状：

心绞痛。气短、气促、心悸、乏力。昏厥和昏厥前驱症状。猝死。临床表现体征：胸骨左缘第3～4肋间粗糙的喷射性收缩期杂音，可伴震颤，心尖部也可闻及收缩期杂音。受心肌收缩力、左室容量及射血速度影响很大。

杂音减轻：心肌收缩力下降或左室容量增加-β阻滞剂，下蹲位、举腿

杂音增强：心肌收缩力增强或左室容量减少-硝酸甘油，Valsalva动作

辅助检查一、胸部X线：心影增大不明显合并有心力衰竭可心影增大二、心电图常见：左心室肥大，ST—T改变，胸前导联巨大倒置T波，病理性Q波（深而不宽）多种心律失常：室内传导阻滞和期前收缩亦常见三、超声心动图舒张期室间隔厚度/左室后壁≥1.3，间隔运动低下。室间隔流出道部分突向左室，二尖瓣前叶收缩期前移（SAM现象）。左室顺应性降低、舒张功能下降。杂音起源和梗阻前后压力差。心尖部-前侧壁心肌肥厚-APH。三、超声心动图室间隔流出道部分向左心室突出，二尖瓣前叶在收缩期前移（SAM征）四、其他检查心导管检查：右心室舒张末期压增高；梗阻者：左心室与流出道间有收缩压差心室造影：左心室变形呈舌状、纺锤状冠脉造影：正常心内膜心肌活检：心肌细胞畸形肥大、排列紊乱.5757诊断和鉴别诊断诊断

1）临床表现结合心电图、超声心动图及心导管等检查。2）年轻，有猝死、心脏增大等家族史。鉴别诊断1）主动脉瓣狭窄2）高血压心脏病3）冠心病4）先天性心血管病治疗1）病因不明，无特殊防治方法2）生活指导。避免持重、屏气，避免使用增强心肌收缩力和减轻心脏负荷的药物3）治疗原则：弛缓肥厚心肌，维持正常窦律和防止心动过速，减轻左室流出道狭窄，抗室性心律失常4）药物治疗：β阻滞剂和钙通道阻滞剂5）非药物治疗：植入DDD双腔起博器，介入消融肥厚室间隔心肌，手术治疗6）肥厚型心肌病的扩张型心肌病相-治疗同扩张型心肌病并心衰外科手术适应证，流出道压力阶差大于50mmHg、青少年大于75-100mmHg,有明显心功能不全者入选。手术切除最肥厚部分心肌，解除机械梗阻，修复二尖瓣反流，能有效降低压力阶差，明显解除或缓解心力衰竭，延长寿命，是有效治疗的标准方案。酒精消融通过冠状动脉导管，进入间隔分支，在分支内注入100%乙醇1-3ml，造成该血供区间隔心肌坏死。达到减缓和解除流出道压差。其主要并发症为即刻发生三度房室传导阻滞。由于瘢痕引起的室性心律失常。下列患者不建议做消融治疗：40岁以下，室间隔30mm以下，左室流出道压力阶差低于50mmHg,无心力衰竭的患者随访及预后1）进展缓慢，直系亲属随访2）成人死亡多为猝死，原因多为室性心律失常，特别是室颤。10年存活率80%3）儿童死亡多为心力衰竭，有阳性家族史的青少年多为猝死。10年存活率50%限制型心肌病RCM概述收缩功能和室壁厚度正常，心室充盈受限和舒张容量下降病理：间质纤维化增生临床表现：酷似缩窄性心包炎（心悸、呼吸困难、浮肿、肝大、颈静脉努张、腹水等）.66心内膜活检：心内膜增厚心内膜下心肌纤维化限制型心肌病（RCM）病理66.67限制型心肌病病理生理心内膜及心内膜下心肌纤维化并增厚→心室僵硬→弹性↓→舒张阻抗↑→回心血量↓→充盈量↓→心排血量↓→心房存血量↑→心房扩大。67.68可分为左心室型、右心室型和混合型以左心室型最常见早期，无症状。运动耐力降低，倦怠、乏力，劳力性呼吸困难、胸痛（RCM心排血量不能随心率加快而增加所致）体循环及肺循环淤血症限制型心肌病临床表现68.69ECG：ST-T改变、心动过速、低电压、心律失常；B超：心内膜增厚；X线造影：心尖闭塞，流出道宽；心内膜活检：内膜纤维化，增厚，嗜酸粒细胞浸润。左心室造影及心导管检查