先天性肾病综合征,先天性肾病综合征的症状,先天性肾病综合征治疗

先天性肾病综合征,先天性肾病综合征的症状,先天性肾病综合征治疗【专业知识】疾病简介

先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome，C)指生后3个月内发病的肾病综合征，具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等，按病因通常分为遗传性肾病综合征和非遗传性肾病综合征两大类。

疾病病因

一、发病原因先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于19号染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高。而Drash综合征常有继发因素。

二、发病机制

已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，推测基因病变导致硫酸类肝素代谢障碍，使肾小球基底膜缺乏硫酸类肝素，阴电荷屏障损伤导致大量蛋白尿是本病的主要发病机制

。

症状体征

一、症状1、先天性肾病综合征芬兰型本病多发于新生儿，多数患儿早产、体重低，胎盘大(平均重为新生儿体重的40%)。50%患儿于出生时或第1周内即发现蛋白尿，其余患儿也在出生3个月内出现蛋白尿。起初蛋白尿为高选择性，而后渐变成非选择性。常伴有生长发育障碍与营养不良，头小、耳位低、塌鼻梁等特殊面容，易合并症脐疝、抽风、感染与肾静脉血栓形成等。约50%患儿于1岁内死于感染，其余在2岁左右出现肾功能障碍，平均2.8岁进入终末期肾病，如不采取治疗措施则4岁时死亡。

2、先天性肾病综合征非芬兰型该病发病较芬兰型晚，多在出生3个月后至3岁前出现蛋白尿。蛋白尿增多出现肾病综合征。肾功能损伤进展较快，患儿多在儿童期因肾功能衰竭死亡。但是，少数蛋白尿较轻的患儿，肾功能损害进展慢，死亡稍晚。该病患儿一般皆足月产，出生体重和胎盘大小与正常分娩无异。少数患儿可并发Drash综合征，呈现男性假两性畸形和(或)Wilms瘤。

3、继发性先天性肾病继发性CNS除了肾病的临床表现外，还常伴有一些特有原发疾病的临床紊乱症状，可与原发性CNS相鉴别。

4、Drash综合征Drash综合征表现为先天性肾病综合征，并发于Wilms瘤和(或)男性假两性畸形，其他相关的病变如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。该综合征在同胞中出现，对治疗无反应，且可在肾同种移植后再发。这些患者移植后肾病综合征的再发是因巨细胞病毒感染或移植排斥反应。

Drash综合征的常见伴随症状是男性假两性畸形46XY和眼异常，个别报道一例46XY女性病人也有同样表现。该综合征的肾脏病理表现是弥漫性系膜硬化。由于双侧Wilms瘤高发，因此，有人推荐应做预防性肾切除。

5、Galloway-Mowat综合征和Roos综合征Galloway-Mowat综合征也表现为先天性肾病综合征。典型的肾脏病理表现为在结构扭曲的肾小球基底膜上有絮状物及细纤维丝(6～8nm)沉积。

表现为小头、婴儿痉挛、精神运动性阻滞的Roos综合征，也是一种家族性疾病，它在婴儿期常伴发肾病综合征。Roos综合征的肾脏病理表现是局灶性节段性肾小球硬化伴广泛系膜崩解。脊椎上皮发育不良，精神发育迟缓，传导性听力丧失和色素性视网膜炎，也是与婴儿期局灶性节段性肾小球硬化和肾病综合征有关的综合征。

出生3个月内出现的肾病综合征为先天性肾病综合征。

二、芬兰型(1)临床诊断：依赖于有无家族史;宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白多已小于10g/L，当纠正血中白蛋白至15g/L时，尿中蛋白可大于20g/L;

胎盘大(大于出生体重的25%);临床表现为6个月内GFR常仍系正常;除外其他已知病因;肾活体组织检查有特征性病理改变。

(2)产前诊断：产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白(AFP)检查。该检查是一种正常的胎儿期的蛋白，由胎儿肝、卵黄囊及消化道合成，其分子大小及电化学特性与血中白蛋白者相似。妊娠13周时胎儿血中浓度达到高峰。当胎儿发生蛋白尿时，则AFP随尿蛋白进入羊水中。故对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11～18周时检测羊水的AFP可有助于产前诊断。但应注意此种蛋白之增高还可见于有神经管畸形的小儿，但神经管畸形者除羊水中AFP增高外，胆碱酯酶也增高，可资鉴别，此外AFP还可见于双胎、Turner综合征等。

2、非芬兰型本病也是常染色体隐性遗传病。多在3个月至3岁的儿童中发病，偶尔也见于出生时或出生后3个月内。病理学特征是肾小球弥漫性系膜硬化或增生硬化，局灶节段性硬化，肾小管呈囊性扩张，以深皮质层最显著。临床上这些患儿绝大部分表现为肾病综合征，并较为迅速地进展为终末期肾病。

3、Drash综合征Drash综合征表现为先天性肾病综合征，并发于Wilms瘤和(或)男性假两性畸形，其他相关的病变如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。该综合征常在同胞中出现。

4、继发性先天性肾病继发性CNS除了肾病的临床表现外，还常伴有一些特有原发疾病的临床紊乱症状，可与原发性CNS相鉴别。如先天性梅毒病人，VDRL试验为阳性;如弓形虫、风疹、巨细胞、肝炎病毒感染，其抗体滴度升高。

用药治疗

一、西医1、治疗该病无特殊治疗方法，应用类固醇激素及细胞毒药物毫无疗效，并常表现为激素抵抗。故不能按肾病综合征常规治疗。大多数患儿在起病后1年内死亡，但很少因为肾衰竭，而是多死于严重的感染、营养不良、腹泻、电解质紊乱等。故要积极给予对症支持治疗，彻底治疗应于2岁后进行肾移植。

1.减轻水肿主要应限盐和使用利尿药。对严重低白蛋白血症或伴低血容量表现者，可输注无盐人血白蛋白。芬兰有主张自生后4周即静脉输入血白蛋白，维持其血浆蛋白在15g/L以上，则此时一般可无水肿且生长发育接近正常。

2.维持营养给高热量及足够蛋白质的饮食。

3.防治感染感染为主要死亡原因，应注意保护，一旦发生感染应及时积极治疗，通常不预防性投用抗生素。必要时可间断地应用人血丙种球蛋白制剂。

4.防治并发症治疗继发性甲状腺功能低下，有高凝者给双嘧达莫(潘生丁)、小量阿司匹林或加用华法林治疗，可预防和治疗栓塞等合并症。一般病儿血压正常，后期血压增高者给予常规降压治疗。

5.其他近年有报告应用血管紧张素转换酶抑制药(ACEI)，也有报告伴用吲哚美辛(消炎痛)，可减轻其蛋白尿者。

6.肾移植肾移植是惟一彻底治疗的方法，通常于2岁后或体重达7kg时进行。对蛋白尿严重者可先行肾切除术(终止蛋白尿)，靠透析维持生命等待移植。1992年Mattoo等报告行一侧肾切除术，减少尿蛋白排出，而另一肾维持肾功能，认为此法能减少每月人血白蛋白的输注。

Drash综合征对治疗无反应，且可在肾同种移植后再发。这些患者移植后肾病综合征的再发是因巨细胞病毒感染或移植排斥反应。由于双侧Wilms瘤高发，因此，有人推荐做预防性肾切除。

2、预后自开展肾移植术以来本征预后已大为改观，有作者报告1987年后肾移植的34例随访3.7年，其移植肾存活率于1，2，3年时分别为94%、81%、81%;GFR于1，3年时分别为73.7%和75.3%。患儿情况较好，只1例发生慢性排异、高血压。继发性CNS随着其病因的不同而有不同的预后，如感染所致者，采用强有力的抗感染治疗，病情常明显好转。

预防和护理

一、预防对本病先天性或继发性患者，应积极予以预防性治疗和对症支持治疗，并加强卫生宣传及孕期保健、产前检查等，防止早期肾衰竭的发生。

二、护理

并发病症

一、并发病症

主要并发继发性甲状腺功能低下、栓塞、后期血压增高等。

1、芬兰型因蛋白尿迅速增多导致肾病综合征，出现严重的全身水肿及腹水，常并发感染、血栓及生长发育障碍或肾功能衰竭。患儿多在1岁内因肾病综合征并发症如感染或肾功能衰竭而死亡。

2、非芬兰型该病少数患儿可并发Drash综合征，呈现男性假两性畸形和(或)Wilms瘤。

饮食保健

一、饮食

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