2025届高考生物一轮总复习学生用书必修2第五单元遗传的基本规律伴性遗传与人类遗传病第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析考点一人类遗传病

第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析【课标要求】举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。考点一人类遗传病1．人类遗传病（1）概念：由改变而引起的人类疾病。（2）人类遗传病的常见类型[连一连]。提示：①—b—Ⅰ②—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ③—c—Ⅲ、Ⅴ④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ⑤—b—Ⅰ[易错提醒]携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者（Aa）不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。2．调查人群中的遗传病（1）调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。（2）调查流程图。（3）遗传病发病率与遗传方式的调查。项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型3.遗传病的检测和预防主要包括和等。（1）遗传咨询的内容和步骤。[易错提醒]禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病概率。（2）产前诊断。[易错提醒]羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。（3）基因检测。（4）基因治疗。[答案自填]1.（1）遗传物质2.（2）制订调查的计划（3）足够大患者家系3.遗传咨询产前诊断（1）家族病史传递方式再发风险率产前诊断、终止妊娠（2）基因检测遗传病先天性疾病（3）DNA序列[教材命题点思考]1．克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，请运用有关知识进行解释（相关基因用B、b表示）。提示：母亲减数分裂正常，形成含Xb的卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，最终形成含XBY的精子；含XBY的精子与含Xb的卵细胞结合形成XBXbY型的受精卵。2．基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？提示：不是，染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。3．下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。（1）从图中你可以得出的结论是___________________________________。（2）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是______________________________________________。具有的社会意义：______________________________________________。提示：（1）唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加（2）避免遗传患病儿的出生可以有效地提高人口质量，保障优生优育考向1人类遗传病的类型及特点1．（2021·浙江1月选考改编）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（）A．红绿色盲是一种常染色体隐性遗传病B．伴X染色体遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关解析：选D。红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病，A项错误；由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于伴X染色体遗传病而言，男性、女性都有可能患该病，如红绿色盲患者中既有女性也有男性，B项错误；可以采用基因治疗方法医治重度免疫缺陷症，C项错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，D项正确。2．爱德华氏综合征，也称18三体综合征，该病发病率比唐氏综合征低，主要表现为胎儿在子宫内表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是（）A．许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物B．该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子C．爱德华氏综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代D．可通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病解析：选D。许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，可能影响胎儿的生长发育，故孕妇要尽量减少服用有关药物，A项正确；18三体综合征患者有3条18号染色体，比正常人多了1条18号染色体，原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子，即精子或卵细胞多了1条18号染色体，B项正确；爱德华氏综合征属于染色体异常遗传病，没有致病基因，不可通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病，该病患者无法生存至成年，所以该性状不能遗传给后代，C项正确，D项错误。考向2人类遗传病的调查和预防3．单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等，某学校开展调查人群中高度近视遗传病发病率活动，下列相关叙述错误的是（）A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现B．调查时需要调查家庭成员患病情况C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%解析：选B。调查人群中遗传病的发病率需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B项错误。4．（2022·广东选择考）遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如下图所示）。下列叙述错误的是（）A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4C.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视解析：选C。据题意和题图的基因检测结果可知，镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a，则父母的基因型均为Aa，儿子的基因型为aa，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa。由上述分析可知，女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3，A项正确；若父母生育第三胎，则第三胎孩子的基因型为1/4AA、2/4Aa、1/4aa，故此孩携带该病致病基因的概率为3/4，B项正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为（2/3）×（1/2）＝1/3，C项错误；该家庭的基因检测信息应受到保护，以避免基因歧视，D项正确。5．（2023·汕头二模）一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有第三胎，并接受了产前基因诊断。部分家庭成员与此病有关的基因经限制酶HindⅢ切割，酶切位点见图a，PCR扩增产物酶切电泳带型见图b。下列叙述错误的是（）A．人群中甲型血友病患者的男性多于女性B．女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2C．第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是1/4D．若第三胎基因诊断结果为患儿，则可建议终止妊娠解析：选C。根据一对表型正常的夫妇生育了一个患甲型血友病的儿子可知，该病是隐性遗传病，分析电泳图可知，父亲只有一种基因，母亲有两种基因，可判断该病是伴X染色体隐性遗传病，故人群中