人类遗传病专题复习

第二十讲人类遗传病专题复习Ⅰ、思维导图:人类遗传病概念类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述(一)人类遗传病得概念:由于遗传物质改变而引起得人类疾病。(二)人类遗传病得主要类型:1、单基因遗传病——指受一对等位基因控制得遗传病。2、多基因遗传病——指由多对基因控制得人类遗传病。3、染色体变异遗传病——由染色体异常引起得遗传病。遗传系谱题得解题思路判断遗传系谱类型确定有关个体基因型概率计算等隐性显性常染色体性染色体遗传系谱类型2、常染色体显性遗传1、常染色体隐性遗传4、X染色体显性遗传3、X染色体隐性遗传5、Y染色体遗传6、细胞质遗传XY（XY）×XXXY父亲给儿子Y染色体,给女儿X染色体;Y带病基因,父子都有病,X带显性致病基因,父女都病（XX）亲代X配子子代母亲给儿子与女儿均就是X染色体,若X上带致病基因,儿子必病1:11、常染色体隐性遗传ⅠⅡ双亲正常,有女儿患病,一定就是常染色体隐性遗传无中生有为隐性,生女患病为常隐病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等(1)常染色体隐性遗传得典型图谱分析特点:无中生有,生女患病患者少患者得双亲都就是携带者2、常染色体显性遗传ⅠⅡ有中生无为显性,生女正常为常显并指病例:并指、多指、软骨发育不全双亲都患病,女儿有正常得,一定就是常染色体显性遗传(1)常染色体显性遗传得典型图谱分析:特点:连续遗传男女患病几率相同双亲患病,生女正常3、伴X隐性遗传ⅠⅡ病例:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病母病——子全病;女儿病——父也一定病母亲患病,儿子都患病,极可能就是伴X隐性遗传大家有疑问的，可以询问和交流可以互相讨论下，但要小声点女性色盲与正常男性得婚配图解母亲色盲儿子一定色盲父亲正常女儿一定正常

女性色盲男性正常

XbXb

×XBY亲代女性携带者男性色盲1:1XbYXb配子XBXb子代YXB(1)伴X染色体隐性遗传图谱分析:特点:①交叉遗传(隔代遗传);②患者——男性多于女性;③女性患者得儿子都患病。12124563111109876543212ⅠⅡⅢ典型得红绿色盲家系图①隔代遗传②患者——男性多于女性4、伴X显性遗传ⅠⅡ病例:抗维生素D佝偻病父病——女儿全病父亲患病,女儿都患病,极可能就是伴X显性遗传(1)抗维生素D佝偻病家系图分析:特点:①连续遗传;②患者——女性多于男性;③父亲患病,女儿必患病;5、伴Y遗传ⅠⅡ男性患者得儿子都患病极可能就是伴Y性遗传外耳道多毛症(1)伴Y遗传得典型图谱分析:患者全部就是男性,男性患者得儿子都患病父传子,子传孙

6、细胞质遗传病例:线粒体基因病母亲患病,所有孩子都患病,极可能就是细胞质遗传(1)细胞质遗传典型图谱得特点:母病——子女都患病;父病——子女全无病。如线粒体肌病，神经性肌肉衰弱受精作用:精子与卵细胞融合成为受精卵得过程。瞧图:理解受精卵中得细胞质几乎全部来自卵细胞,所以细胞质遗传具有母系遗传得特点。理解——细胞核基因父母双方各提供一半,细胞质基因来自母方ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定就是常染色体隐性一定就是常染色体显性极有可能伴X显性伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能伴X隐性伴X显性、常显、常隐亦可极有可能伴Y遗传伴X隐性、常显、常隐亦可母亲患病,所有孩子都患病,极可能就是细胞质遗传例1、(07广东)下列最有可能反映红绿色盲症得遗传图谱就是()。(注:□○表示正常男女,■●表示患病男女)A.B.C.D.√高茎DdDd高茎F1×Dd配子DdDDF2DdddDd基因型得比:1：21：表现型得比:高茎3：矮茎14测交

杂种子一代高茎Dd隐性纯合子矮茎

dd配子Ddd测交后代Dddd1：1高矮64棵后代中,高茎30棵,矮茎34棵,分离比接近1:1测交:让F1与隐性纯合子杂交,用来测定F1得基因组成测交后代得比例直接反映了F1产生得配子得比例例2、(高考题)下图就是一个遗传病得系谱(设该病受一对基因控制,A就是显性,a就是隐性)(1)该遗传病得致病基因在_____染色体上,就是________性遗传。(2)Ⅱ5与Ⅲ9得基因型分别就是______与_____婚配正常男女有病男女ⅠⅡⅢ12345678910常隐Aaaa(3)Ⅲ10可能得基因型就是______________,她就是杂合体得几率就是______。(4)如果Ⅲ10与有该病得女性结婚,则不宜生育,因为出生病孩得几率为_______,出生一个健康男孩得几率为__________。婚配正常男女有病男女ⅠⅡⅢ12345678910AA或Aa2/31/31/32、多基因遗传病

——由多对基因控制得人类遗传病病例: 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病传递特点:表现出家族聚集现象,较容易受环境因素影响。 例3、(09全国Ⅰ)下列关于人类遗传病得叙述,错误得就是()。A、单基因突变可以导致遗传病B、染色体结构得改变可以导致遗传病C、近亲婚配可增加隐性遗传病得发病风险D、环境因素对多基因遗传病得发病无影响D【解析】人类遗传病就是指由于遗传物质改变而引起得人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病与染色体异常遗传病。单基因突变遗传病,如镰刀型细胞贫血症;染色体结构改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;近亲婚配可增加隐性遗传病得发病风险,因为近亲婚配得双方从共同祖先那里继承同一种致病基因得机会较非近亲婚配得大大增加,结果双方很可能都就是同一种致病基因得携带者,这们后代隐性遗传病发病风险大大增加;多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象,还比较容易受环境因素得影响。因此,D错误。周舟3、染色体异常遗传病:

——由染色体异常引起得遗传病(1)常染色体病:21三体综合征(先天性愚型)少了一条X染色体（45条染色体）(2)性染色体病

性腺发育不良(特纳氏综合征)例4、(04北京)人类21三体综合征得成因就是在生殖细胞形成得过程中,第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育,其子女患该病得概率为()。

A、0B、1/4C、1/2D、1C21三体综合征患儿得产生主要就是由于母体在减数分裂形成卵细胞得过程中,一对21号染色体不发生分离,一起进入到同一个卵细胞中。(如下图示)当这个卵细胞与正常精子结合受精时,便形成了21三体型。例5、某家庭父亲正常,母亲色盲,生了一个性染色体为XXY得色觉正常得儿子(患者无生育能力),产生这种染色体数目变异得原因很可能就是()。A、胚胎发育得卵裂阶段出现异常B、正常得卵与异常得精子结合C、异常得卵与正常得精子结合D、异常得卵与异常得精子结合B解析:根据题意父亲(XBY)正常,母亲色盲(XbXb),生了一个性染色体为XXY得色觉正常得儿子,该儿子基因型为XbXBY,,可见就是由母亲提供Xb

(正常卵),由父亲提供XBY(异常精子)造成得。1、某种遗传病得发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%我国婚姻法规定:直系血亲与三代以内得旁系血亲禁止结婚。

科学家推算出,每个人都携带有5~6个不同得隐性致病基因。在随机结婚得情况下,夫妇双方携带相同致病基因得机会很少,但就是,在近亲结婚得情况下,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因得机会就大大增加,双方很可能都就是同一种致病基因得携带者。这样,她们所生得子女患隐性遗传病得机会也就会大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。近亲婚配与隐性遗传病得发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,700

8.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1