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4.2基因表达与性状的关系本节聚焦:1.基因如何控制生物体的性状?2.细胞分化与基因表达有什么关系?3.表观遗传信息是如何调控基因的表达的?4.怎样理解基因与性状关系的复杂性?第四章基因的表达同一株水毛茛,裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形,而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。这两种形态的叶,其细胞的基因组成一样吗?两种叶形的差异,可能是由什么因素引起的?这两种叶形的差异,可能是由叶片所处的环境因素引起的。这两种形态的叶,其细胞的基因组成是一样的。问题探讨淀粉含量_____资料1:与圆粒豌豆不同的是,皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因,导致淀粉分支酶出现异常,活性大大降低,进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时,淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分,十分饱满;淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。DNA中插入了一段外来DNA序列打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶出现____,活性_____豌豆_____而皱缩低失水引起异常降低基因酶的合成代谢过程性状控制控制进而控制基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状一、基因表达产物与性状的关系资料2:在大约70%的囊性纤维化患者中,编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,其空间结构发生变化,使CFTR转运氯离子的功能出现异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。编码CFTR蛋白的基因_____________CFTR蛋白在508位缺少________CFTR蛋白转运_______的功能异常支气管黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量繁殖,肺功能严重受损CFTR蛋白__________发生变化苯丙氨酸空间结构氯离子缺失3个碱基基因蛋白质结构基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状性状一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系实例1:白化病

人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处,它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不能合成黑色素,从而表现出白化症状。概念应用:下列实例分别反映了基因是怎样控制性状的?实例2:镰状细胞贫血症

某人编码血红蛋白的基因中一个碱基变化,使得血红蛋白结构改变,红细胞形态呈镰刀状,这种红细胞易破裂,该个体患溶血性贫血。基因→酶的合成→代谢过程→性状基因→蛋白质的结构→性状

同一生物体中不同类型细胞,基因都是相同的,而形态、结构和功能却各不相同,这是为什么?检测3种细胞

卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素基因mRNA输卵管细胞红细胞胰岛B细胞(“+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子。)说明在高度分化的体细胞中,基因是选择性表达的。++++++++++---+---+(2)三种细胞中都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因,但是都只检测到了一种基因的mRNA,这说明了什么?(1)这三种细胞的基因组成是否相同?它们合成的蛋白质种类是否相同?基因组成相同,但合成的蛋白质种类不同。资料:科学家用基因探针等高新科技对人体内几种细胞含有的基因和蛋白质情况进行了调查,结果如下。(3)是不是这三类细胞中表达的基因完全不相同?如不是,请举例说明。不是。控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达。二、基因选择性表达与细胞分化基因在所有细胞中都表达的基因在某类细胞中特异性表达的基因核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的。管家基因奢侈基因二、基因的选择性表达与细胞分化基因的选择性表达与基因表达的调控有关。课本P72二、基因选择性表达与细胞分化▲基因的选择性表达与基因表达的调控有关▲细胞分化的本质:基因的选择性表达调控基因表达多少在哪种细胞中表达表达水平的高低基因什么时候表达调控基因是否表达二、基因选择性表达与细胞分化即使基因序列不变,后代的性状也可能会因父母的习惯而改变。经历大饥荒的母亲生下出现精神问题概率高的孩子;大吃大喝的祖辈带来患糖尿病概率高的孩子;抽烟的父亲拥有体重超标概率高的孩子;是这些孩子的基因改变了吗?不是,另一种遗传学,正在向我们解释这些现象,形成我们不得不正视的遗传新领域——表观遗传学。三、表观遗传资料1:柳穿鱼花的形态结构遗传Lcyc基因Lcyc基因正常开花时Lcyc基因表达Lcyc基因Lcyc基因被高度甲基化开花时Lcyc基因不表达植株A植株B→(Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)三、表观遗传植株A植株B大部分少部分×

1.

F1的花为什么与植株A的相似?2.F2中为什么有些植株的花与植株B的相似?植株A的Lcvc基因能够表达,可看作显性基因植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化,基因表达受阻,可看作隐性基因。F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。F1自交后,F2中有少部分植株含两个来自植株B的Lcyc基因,由于该基因部分碱基被甲基化,基因表达受阻,因此,这部分植株的花与植株B的相似。PF1F2DNA甲基化抑制了基因的表达!资料1:柳穿鱼花的形态结构遗传三、表观遗传Avy基因无甲基化,基因正常表达,黄色部分甲基化,基因表达受抑制,毛色加深甲基化程度高,基因表达被抑制更明显,毛色更深Avy基因Avy基因甲基甲基前端前端前端某种小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制,Avy为显性基因,表现为黄色体毛;

a为隐性基因,表现为黑色体毛。PF1Avya黄毛黑毛×AvyAvyaa资料2:实验小鼠的毛色三、表观遗传植株A植株B

资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和性状的关系有什么启示?

资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列不变,但部分碱基发生甲基化修饰,抑制了基因表达,进而对表型产生影响。DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。碱基序列保持不变,性状发生改变,这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系,基因的表达受到很多因素影响,体现了基因与性状之间关系的复杂性。三、表观遗传三、表观遗传1.概念:2.特点:3.常见的3种调控机制:4.发生时期:5.实例:普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。①DNA甲基化修饰①基因的碱基序列不变;②可遗传给后代;③受环境影响、可逆性;①柳穿鱼花形遗传

②某种小鼠毛色遗传③同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异④蜂王和工蜂的差异——主要抑制转录②组蛋白甲基化、乙酰化等③非编码RNA干扰(例如miRNA)——主要抑制翻译与社会的联系:

吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高,对染色体上的组蛋白也会产生影响。还有研究发现,吸烟可使男性精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明显升高;但是若这些不良习惯被消除,这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失。环境DNA甲基化诱发三、表观遗传①一个性状可以受到多个基因的影响(多因一效)②一个基因可以影响多个性状(一因多效)③生物的性状也不完全是由基因决定的,环境对性状也有着重要影响。

四、基因与性状的关系2.基因与性状并不是简单的一一对应的关系。(大多数情况下)1.一个基因控制一种性状。(一因一效)如:红绿色盲、白化病等如:人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有一定的作用。如:研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。如:后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。

水毛茛两种类型叶的形成也有环境有关

基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。该种情况属于表型模拟。表型模拟不会遗传,影响的是酶的活性等;表观遗传可以遗传,影响基因的表达等;表型模拟和表观遗传的区别:1.翅的发育需要经过酶催化的反应2.酶是基因控制合成的3.酶的活性受温度、pH等条件影响。作出假说:温度→酶的活性→翅的发育小本P32第8题.果蝇是做遗传实验很好的材料,当培养温度为25℃时,经过12天就可以完成一个世代,每只雌果蝇能产生几百个后代。某一兴趣小组,在暑期饲养了一批纯合长翅红眼果蝇幼虫,准备做遗传实验,因当时天气炎热,气温高达35℃以上,他们将果蝇幼虫放在有空调的实验室中,调节室温至25℃培养。不料培养到第七天停电,空调停用一天,也未采取其他降温措施。结果培养出的成虫中出现了一定数量的残翅果蝇(有雌有雄)。(1)由以上事实可以得出,生物的性状不仅由

控制,同时还受

的影响。(2)关于本实验中残翅变异的形成有两种观点:①残翅是单纯温度变化影响的结果,其遗传物质没有发生改变。②残翅的形成是温度变化引起遗传物质改变造成的。请设计一个实验探究关于残翅形成的原因,简要写出你的实验设计思路,并对可能出现的结果进行分析。实验设计思路:__________________________________________________。

实验结果分析:

基因环境将这些残翅果蝇自由交配繁殖的幼虫在25℃条件下培养如果后代全部是长翅,说明残翅是由温度变化引起的,遗传物质没有发生变化;如果后代全部是残翅或出现部分残翅,说明残翅是由温度变化导致遗传物质改变引起的.转录翻译蛋白质DNA复制RNA逆转录复制控制酶的合成控制蛋白质的结构控制生物性状环境影响影响细胞代谢细胞结构遗传信息密码子氨基酸序列直接原因根本原因控制蛋白质合成(表达遗传信息)DNA的多样性蛋白质多样性生物界的多样性网络构建一、概念检测1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。(1)基因与性状之间是一一对应的关系。(

)(2)细胞分化产生不同类型的细胞,是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。(

)2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中,由该受精卵发育而成的羊,分泌的乳汁中含有人的凝血因子,可治疗血友病。下列叙述错误的是(

)A.这项研究说明人和羊共用一套遗传密码

B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因

D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因×√C练习与应用(P75)二、拓展应用1.有人说,“基因是导演,蛋白质是演员,性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗?为什么?请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。

这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段,DNA上特定的碱基排列顺序,蕴含着一定的遗传信息,可类比成组织者(导演),负责整部作品的呈现;蛋白质是生命活动的主要承担者,具体参与细胞的各项生命活动,可类比成执行者(演员);而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和,主要是由蛋白质参与完成的,可类比成呈现方式(作品)。

三者之间的关系是:基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。练习与应用(P75)二、拓展应用2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律

和自由组合定律,然而,与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时,并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比;孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。(1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时,难以得出3:1和9:3:3:1的数量比?请运用所学知识对可能的原因作出推测。

(2)你怎样看待科学实验的可重复性?

第一,基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系,存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形;第二,核基因在染色体上呈线性排列,因此这些基因有可能位于同源染色体上,导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律;第三,某些植物进行无性生殖,性状传递也不遵循孟德尔遗传规律;第四,个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。科学实验必须是可重复的,只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律,而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面:第一,实验样本量足够大,在相同实验条件下要有足够的重复观察次数;第二,任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验,重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在,不同生物的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主),导致生命世界的很多现象具有独特性,不能用统一的定律解释。因此,生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。复习与提高P78一、选择题1.D2.D3.C4.A5.C二、

非选择题1.我国科学家发现在体外实验条件下,某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体,这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因,在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。(1)家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是

。(2)家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达(答“是”或“否”)

,判断的理由是

。在视网膜

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