钡灌肠在先天性巨结肠诊断中的重要作用

钡灌肠在先天性巨结肠诊断中的重要作用概述先天性巨结肠（Hirschsprung'sdisease）又称肠无神经节细胞症。发病率国内资料1：5000家族发病率4%性别比率男：女=4：1第2页,共28页，2024年2月25日，星期天概述1886年丹麦医师HaraldHirschsprung首次详细描述并命名为HirschsprungDisease。1908年Ｆinney总结该病的９种发病机制。1948年Ｓwenson和Ｂill报告手术切除痉挛段，治疗成功，此后认识到主要病变在结肠痉挛段无神经节细胞。第3页,共28页，2024年2月25日，星期天病因一般认为是由于在胚胎第12周前神经节细胞发育停顿所致，停顿越早，无神经节细胞段越长。尾端的直肠、乙状结肠最后才有神经母细胞生长，因此是最常见的病变部位。近年来人们主要从基因突变、早期胚胎阶段微环境改变及遗传因素等方面对HD的发病原因进行了相关研究。第4页,共28页，2024年2月25日，星期天典型的分为痉挛段移行段扩张段形态学改变第5页,共28页，2024年2月25日，星期天第6页,共28页，2024年2月25日，星期天常见型（约75%）：无神经节细胞区自肛门开始向上延伸至乙状结肠远端；短段型及超短段型（8%）：无神经节细胞段局限于直肠远端部分；长段型：包括降结肠、结肠脾曲（10%），甚至大部分横结肠（4%）；极少数整个结肠受累，甚至包括回肠末端（3%）。病变范围第7页,共28页，2024年2月25日，星期天第8页,共28页，2024年2月25日，星期天神经节细胞缺如；胆碱能神经系统异常；肾上腺素能神经及非肾上腺素能非胆碱能神经异常；Cajal间质细胞异常；病理生理第9页,共28页，2024年2月25日，星期天临床症状：不排胎便或胎便排出延迟，90%以上HD患儿在出生后24小时内不排便；腹胀，呈蛙状腹，进行性加重，大量肠内容物及气体滞留于结肠；一般情况差，长期营养不良、消瘦、发育延迟，肾上腺素能神经及非肾上腺素能非胆碱能神经异常；临床表现第10页,共28页，2024年2月25日，星期天体征：腹部膨隆，腹壁变薄，可见肠型；肛门指检，内括约肌紧张，壶腹部空虚，退指时常有爆破性排气排便，为巨结肠的典型表现；临床表现第11页,共28页，2024年2月25日，星期天小肠结肠炎：如果HD患儿出现腹泻、发热、腹胀加重，应考虑小肠结肠炎；术前术后均可发生，是引起死亡最常见的原因。临床表现第12页,共28页，2024年2月25日，星期天凡新生儿时期出现胎便排出异常，或以后反复便秘、肛门指检壶腹部空虚，随之有大量气便排出症状缓解者，均应怀疑有先天性巨结肠之可能；诊断第13页,共28页，2024年2月25日，星期天辅助检查：X线检查：腹部立位片

钡剂灌肠直肠肛管测压：直肠肛管抑制反射（RAIR）对HD诊断有重要价值，90%以上的HD患儿RAIR消失。直肠黏膜吸引活检组织化学检查：乙酰胆碱酯酶定性检查。直肠壁组织学检查。诊断第14页,共28页，2024年2月25日，星期天腹部立位片：简单易行的基本检查；可见低位性肠梗阻，扩张的结肠及气液平。影像学诊断第15页,共28页，2024年2月25日，星期天第16页,共28页，2024年2月25日，星期天钡剂灌肠：对于典型的HD在新生儿期钡灌肠仍可见狭窄段、移行段及扩张段。对部分新生儿HD，因结肠被动性扩张尚不明显，与狭窄段对比差异不大，可能会对诊断有影响。24小时后复查，钡剂残留的情况可反映结肠的蠕动功能，HD的患儿钡剂排空的功能很差，这点对诊断也有重要意义。但检查前对患儿进行过洗肠会影响其检查结果。影像学诊断第17页,共28页，2024年2月25日，星期天第18页,共28页，2024年2月25日，星期天第19页,共28页，2024年2月25日，星期天第20页,共28页，2024年2月25日，星期天第21页,共28页，2024年2月25日，星期天第22页,共28页，2024年2月25日，星期天第23页,共28页，2024年2月25日，星期天第24页,共28页，2024年2月25日，星期天第25页,共28页，2024年2月25日