临床《医学遗传学》 复习思考题

临床《医学遗传学》

复习思考题

绪论

一、单选题:

1、遗传病特指____CO

A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病

D.不可医治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病

2、B__于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jacob和MomodB.Watson和Crick

C.Khorana和HolleyD.Avery和McLeod

E.Arber和Smith

3、环境因素诱导发病的单基因病为Bo

A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病

D.血友病AE.镰状细胞贫血

4、传染病发病___Do

A.仅受遗传因素控制

B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅

E.仅受环境因素影响

5、种类最多的遗传病是A—。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病

6、发病率最高的遗传病是___B____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病

7、最早被研究的人类遗传病是__A。

A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症

E.苯丙酮尿症

8、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为——D

A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病

C.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育

E.该遗传病是隐性遗传病

二、名词解释：

(1)遗传病(geneticdisease)(2)医学遗传学(medicalgenetics)

(3)再现风险(recurrencerisk)

三、问答题：

1、什么是医学遗传学？它与人类遗传学的异同点？

医学遗传学是医学与遗传学的结合，是人类遗传学的一个部分。都是从遗传的角

度出发，但医学遗传学主要针对遗传性疾病。

2、什么是遗传性疾病(或遗传病)？简述遗传病的特点？

一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病。遗传病是指完全或部分由

遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发

3、为什么说遗传病不等于先天性疾病？也不等于家族性疾病？

但是，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居

住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。例如，一家中多个成员

都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲状腺功能低下。

4、简述人类遗传病的分类。遗传病研究的目的是什么？

单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体病。

5、简述OMIM。

意即“在线《人类孟德尔遗传》”或“网上《人类孟德尔遗传》持续更新的关于人类

基因和遗传紊乱的数据库

*第一章第二章第三章(自学)

一、单选题：

1、下列D__碱基不存在于DNA中。

A.胸腺喀咤B.胞喀咤C.鸟喋吟D.尿喀咤E.腺喋吟

2、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是—C«

A.RNAfDNAf蛋白质B.hnRNA-*mRNAf蛋白质

C.DNAfmRNAf蛋白质D.DNAftRNAf蛋白质E.DNA-rRNAf蛋白质

3、人类基因组中存在着重复单位为1~6bp的重复序列，称为：__C。

A.iRNAB.rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA

4、基因突变对蛋白质所产生的影响不包括E_o

A.影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构

C.改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心

E.影响蛋白质分子中肽键的形成

5、脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为____Co

A.A-U,G-CB.A-G,T-CC.A-T,C-G

D.A-U,T-CE.A-C,G-U

6、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为—Bo

A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变

E.同义突变

7、DNA复制过程中，5'-3'亲链作模板时，子链的合成方式为____B。

A.3'—5'连续合成子链

B.5'-3'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整

子链

C.5'-3'连续合成子链

D.3'-5'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整

子链

E.以上都不是

8、结构基因序列中增强子的作用特点为Eo

A.有明显的方向性，从5'-3'方向B.有明显的方向性，从3'f5'方向

C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用

E.有组织特异性

9、不改变氨基酸编码的基因突变为_A。

A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变

E.移码突变

10、属于转换的碱基替换为____Co噂吟替换噪吟；喀嚏替换口密唾

A.A和CB.A和TC.T和CD.G和TE.G和C

11、属于颠换的碱基替换为_A。噂吟替换喀噬；喀咤替换喋吟

A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U

12、同类碱基之间发生替换的突变为__D。

A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换

13、断裂基因转录的过程是o

A.基因一hnRNA-剪接、加尾fmRNAB.基因hnRNAf剪接、戴帽一

mRNA

C.基因fhnRNAf戴帽、加尾fmRNAD,基因fhnRNAf戴帽、加尾、剪

接一mRNA

E.基因一hnRNA

1］、遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5'-3'方向的碱基三联体表

示____Eo

A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.mRNA

/、RNA聚合酶n主要合成哪一种RNA__B。

A.tRNAB.mRNA前体C.rRNAD.snRNAE.mRNA

16、在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与

功能的基因组图为_B,,

A.遗传图B.转录图C.物理图D.序列图E.功能图

二、名词解释（一）：

（1）基因；（DNA上一段有功能的核酸片段）（2）人类基因组；（染色体组及

组成成分）（3）单一序列；（又称非重复序列，在一个基因组中一般只有一个拷

贝）（4）假基因；（也叫伪基因，他是基因家族在进化过程中形成的无功能的残

留物）（5）串联重复序列；（是指以相对恒定的短序列为重复单位，首尾相接，

串联连接形成的重复序列，又称卫星DNA）（6）割裂基因：（不连续基因或断

裂基因.在真核生物的染色体上，由于内含子的存在，使真核生物基因成为不连续

基因或断裂基因）（7）内含子；（断裂基因的非编码序列，可被转录，但在mRNA

加工过程中被剪切掉，故成熟mRNA上无内含子编码序列）（8）外显子；（它

在剪接（Splicing）后会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白

质）（9）侧翼序列；（存在于编码区第一个外显子和最末一个外显子的外侧的一

段不被翻译的核昔酸序列，侧翼序列含有基因调控序列，如5，端含有的启动子、

增强子）（10）GT-AG法则；（指前体RNA中参与内含子剪接的两个特殊位点，

即在内含子和外显子交界处有两个相当短的保守序列5端为GT,3,端为AG）

（11）奢侈蛋白；（用于某些特定组织细胞的特殊生理功能的蛋白）（12）持家

蛋白（用于细胞正常生命活动的蛋白）

二、名词解释（二）：

（1）染色体畸变；（细胞水平上染色体数目组成及结构的异常）（2）基因突变；

（分子水平上DNA碱基对组成与序列结构的变化）（3）同义突变；（碱基改变

但氨基酸种类不变）（4）错义突变；（碱基改变，表达产物也改变）V（5）无

义突变；（终止密码子提前）V（6）终止密码突变（终止密码子发生突变，多肽

链延长）；（7）移码突变；（是一种由于基因组DNA多核甘酸链中碱基对的插

入或缺失）（8）静态突变；（生物各世代中基因突变总是以一定频率发生，并且

能够使之随着世代的繁衍、交替而得以相对稳定的遗传）（9）遗传性酶病；（是

一种由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱疾病，又称先

天性代谢缺陷）V（10）分子病（一般将由非酶蛋白分子结构和数量的异常所引

发的疾病）

三、问答题：

1、什么是动态突变？举例说明由动态突变引起的疾病？

动态突变是指基因编码序列或侧翼序列的三核甘酸重复次数可以随着世代交替

呈现逐代递增的累加突变效应，脆性X综合征（X染色体基因编码序列GGG重

复拷贝）

J2、下列密码子间的改变，就其遗传效应，它们是属于哪一类突变（同义突变：

错义突变；无义突变；终止密码突变）？它们相应的DNA链上的碱基发生了哪种

碱基替换突变（转换；颠换）？

GCCfACC（2）CGUfCGC（3）UAAfUAG（4）UAU-UAG

错义突变同义突变同义突变无义突变

转换转换转换颠换

3、简述基因突变的主要特性？

普遍性，不定向性，随机性，稀少性，多害少利性

第四章、第十章（1）

一、单选题：

1.下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A_«

A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变

2.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如

果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突变

为____A___<,

A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变

3.脆性X综合征是A。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

4.Leber视神经病是_D。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

5.高血压是__Bo（原发性高血压是多基因遗传病）

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是——Co

A.RNAfDNA-蛋白质B.hnRNA-mRNA-蛋白质C.DNA-

mRNAf蛋白质

D.DNAftRNA-蛋白质E.DNA-rRNAf蛋白质

7.断裂基因转录的过程是_D____«

A.基因一hnRNA-剪接、加尾一mRNAB.基因一hnRNA—剪接、戴帽一

mRNA

C.基因一hnRNAf戴帽、加尾fmRNAD.基因一hnRNAf剪接、戴帽、加

尾一mRNA

E.基因hnRNA

8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___Eo

A型、0型B.B型、。型C.AB型、。型

D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型

9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于C。

A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方

C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2

E.致病基因频率的开平方

10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为__E。

A.男性一男性一男性B.男性一女性一男性

C.女性一女性一女性D.男性一女性一女性

E.女性一男性一女性

11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全

部患此病，这种遗传病最可能是__C。

A,常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病

C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病

12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是__A的细胞学基础。

A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律

13.在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到

一个生物细胞中，这是D_的细胞学基础。

A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率

14、当一种疾病的传递方式为男性一男性一男性时，这种疾病最有可能是

__C_____o

A,从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病

D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传

15、一对糖原沉淀病I型（AR常隐）携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率

是_____D—»

A.1B,1/2C.1/3D.1/4E.0

16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显___Bo

A.AD（常显）B.AR（常隐）C.XD（X显）D.XR

（X隐）E.以上均正确

17、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可

能是一C—O

A.只能是A血型B.只能是。血型C.A型或。型D.AB型

18、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征__Co

A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象

C.者都是纯合体（AA）,杂合体（Aa）是携带者

D.双亲无病时，子女一般不会发病

19、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不

可能患此病的人是CO

A.外祖父或舅父B.姨表兄弟（妈妈家）C.姑姑（爸爸）D.

同胞兄弟

20、外耳道多毛症属于____A。

A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体显性

遗传

21、遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为一B—。

A,常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传

22、常因形成半合子而引起疾病的遗传病有—C____o

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病

23、近亲婚配的最主要的效应表现在__Co

A.增高显性纯合子的频率B.增高显性杂合子的频率

C.增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率

E.以上均正确

24、人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为B—。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

25、在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为—A。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

26、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为Co

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

27、在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为—D。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

28、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为E____。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

29、男性患者所有女儿都患病的遗传病为__Do

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

30、子女发病率为1/4的遗传病为B___o

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

31、患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为__B。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

32、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为—Bo

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

33、存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为____D。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗

34、母亲为红绿色盲XR,父亲正常，其四个儿子有D个可能是色盲。

A.lB.2C.3D.4E.0

35、父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可

能血型为C_o

A.A和BB.B和ABC.A,B和ABD.A和ABE.A、B、AB

和O

36、父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为

______D_«

A.仅为A型B.仅为O型C.3/4为O型，1/4为B型

D.1/4为O型，3/4为A型E.1/2为O型，1/2为B型

37、丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概

率为

_____D_o

A.l/2B.I/4C.2/3D.OE.3/4

38、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的

概率为Ao

A.1/2B.l/4C.2/3D.OE.3/4

39、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家

庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或

白化病的概率为A。

A.l/2B.l/4C.2/3D.3/4E.1/8

40、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家

庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的

概率为A—»

A.l/2B.l/4C.3/4D.l/8E.3/8

41、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者AR。该男性与一正常女性结婚，婚

后如生育，其子女中____C__。

A.有1/4可能为白化病患者B.有.1/4可能为白化病携带者

C.有1/2可能为白化病携带者D.有1/2可能为白化病患者

42、视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,一个杂合型患

者与正常人结婚，生下患者的概率为___B—。

A.50%B.45%C.75%D.100%

43、性状分离的准确描述是__B。

A.杂交亲本具有同一性状的相对差异B.杂交后代个体间遗传表现的相对差

异

C.杂交后代出现同一性状的不同表现型D.杂交后代出现不同的相对性状

44、血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭，

父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲

的基因型是__A—一。

A.X(Hb)X(hB)B.X(HB)X(hb)C.X(HB)X(Hb)

D.X(HB)X(hB)E.X(HB)X(HB)

45、患者同胞发病率为1%〜10%的遗传病为__E。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传

46、一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人

群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为一Bo

A.l/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/480

47、属于不完全显性的遗传病为_A

A.软骨发育不全B.多指症C.Hnutington舞蹈病

D.短指症E.早秃（从性显性）

48、属于从性遗传的遗传病为E____。

A.软骨发育不全B.多指症C.Hnutington舞蹈病

D.短指症E.早秃

■、关于不完全显性的描述，

以下正确的是—D

A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同

C.可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达

E.以上选项都不正确

50、一个先天性肌强直症AD纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与

一杂合子结婚，则F2患病的几率是Eo

1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正确

51、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为_C_____。

A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性

E.从性显性

52、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2,F1的患者再与正常人

结婚其子代的发病率也为1/2,则该疾病可能属于_Eo

A.常染色体完全显性遗传病B.常染色体不规则显性遗传病

C.常染色体共显性遗传病D.常染色体隐性遗传病

E.以上答案都不正确

53、人类的红绿色盲就是一个XR的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常

男性婚配，则儿子将有的机率发病，女儿则有的机率为携带者，的

机率为正常。A

A.1/2；1/2；1/2B.1/4；1/2；1/2

C.l/2；1/4；1/2D.1/2；1/2；1/4

E.1/4；1/2；1/4

54、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多__A倍。

A.1B.2C.3D.4E.5

55、脆性X综合征是一A

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

56、引起不规则显性的原因为B—。

A.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和C

二、名词解释：

J（1）等位基因；（是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因）

（2）不完全显性；（具有相对性状的纯合亲本杂交后，F1显现中间类型的这一现象）（3）

共显性；（双亲的性状同时在F1个体上表现出来，如血型）J（4）延迟显性；（只

有到达一定年龄后才表现相应的疾病临床症状，如Huntington舞蹈症可延迟可早现）

（5）不规则显性；（杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的性状）（6）表现度；

（指不同遗传背景和环境因素的影响下,相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上

产生的差异）（7）遗传异质性（一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起，多

基因对一性状）：（8）遗传早现；V（是一些遗传病（通常是显性遗传病）在连续

几代的遗传过程中会发生患者发病年龄逐代提前或病情程度逐代严重的现象，动态突变

是遗传早现的分子基础）（9）从性遗传；（是位于常染色体上的基因，由于受到性别

的影响而显示出男女表型分布比例的差异或基因表达程度的差异，如秃发）（10）限

性遗传；（指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现,

而在另一种性别则完全不能表现，但这些基因可以传给下一代）（11）拟表型；（由

于环境的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似）（12）

遗传印记；（不同性别的亲代传给子代的同一染色体或等位基因发生改变时，可以引

起不同的表型形成）（13）生殖腺嵌合。（指一个个体的生殖腺细胞不是纯合的而是

由遗传组成不同的细胞系嵌合而成）（14）自己加的。等位基因异质；（指某一遗

传病是由同一基因座位上的不同突变引起的）

三、问答题：

1、B地中海贫血为不完全显性遗传（致病基因B。，正常基因B'）o现有一对夫

妇均患有轻度的贫血，试问他们生育子女中的患病情况？

亲代基因型均为BAB0

2、某夫妻双方都是标准型地中海贫血（基因型均为-/aa）,试问他们子女的患病

的情况如何？概率？

同1

J3、试述苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸尿症的发病原因各是什么？

典型苯丙酮尿症：患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，而转变为苯丙酮酸和苯乳酸并在体

内累积。

非典型苯丙酮尿症：四氢生物蝶吟（苯丙氨酸羟化生成酪氨酸所必须的辅助因子）合成

或循环利用过程中所需要的酶缺乏，四氢生物蝶吟生成减少，苯丙氨酸不能羟化成酪氨

酸

白化病：I型为酪氨酸基因突变II型为0CA2基因突变III型为酪氨酸酶相关蛋白-1基

因突变

尿黑酸尿症：常隐病

4、某女性的父亲是一个红绿色盲（XR遗传病）者，其本人色觉正常。如果她与

一色觉正常男性婚配，试问其子女中会否患色盲？概率？

好算的

5、苯丙酮尿症是AR遗传病。一对新婚健康夫妇由于女方的弟弟患有该病，害怕

会生育该症患儿，故前来咨询，请你从遗传角度给予解答。

爬去做核型检查

6、计算下列系谱（AR）中“？”的发病率？1/16

第十章（2）

一、单选题：

1、a珠蛋白基因位于几号染色体上D

A.6B.11C.14D.16E.22

2、B珠蛋白基因位于几号染色体上B

A.6B.11C.14D.16E.22

3、镰状细胞贫血的突变方式是E

A.GAG^GGGB.GAG^GCGC.GAG-GTGD.GAG-GATE.GAG-TAG

4、血红蛋白Barts胎儿水肿综合征的基因型为A

A.一/一B.一/a-C.一/aa或-a/-a

D.-a/aaE.aa/aa

5、HbH病的基因型为B

A.-/——B.——/a-C.―/aa或-a/-a

D.-a/aaE.aa/aa

6、标准型a地中海贫血的基因型是C

A.一/―B.一/a-C.一/aa或一a/-a

D.-a/aaE.aa/aa

7、静止型a地中海贫血的基因型是I)

A.一/一B.一/a-C.一/aa或-a/-a

D.-a/aaE.aa/aa

8、引起镰状细胞贫血的B珠蛋白基因突变的方式是B

A.移码突变B.错义突变C.无义突变I).终止密码突变E.同义突变

■属于受体病的分子病为D

A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病A

D.家族性高胆固醇血症E.p地中海贫血

10、属于凝血障碍的分子病为C

A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病A

D.家族性高胆固醇血症E.p地中海贫血

11、血友病A缺乏的凝血因子是A

A.VUIB.IXC.XID.VWFE.X

12、血友病B缺乏的凝血因子是B

A.VIIIB.IXC.XID.VWFE.X

13、缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是D

A.白化病B.半乳糖血症C.黏多糖贮积症

D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病

14、溶酶体的水解醐缺陷而引起的疾病是C

A.白化病B.半乳糖血症C.黏多糖贮积症

D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病

15、由于酪氨酸酶缺乏而引起的疾病是A

A.白化病B.半乳糖血症C.黏多糖贮积症

D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病

16、由于半乳糖T-磷酸尿甘酰转移酶缺乏而引起的疾病是B

A.白化病B.半乳糖血症C.黏多糖沉积病

D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病

17、白化病的遗传方式是A

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

18、血友病A的遗传方式是C

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

19、静止型a地中海贫血患者之间婚配，生出轻型a地中海贫血患者的可能性是

C

A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.1

20、正常人与重型0地中海贫血患者结婚，其子女患轻型0地中海贫血的可能性

是E

A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.1

21、具有缓慢渗血症状的遗传病为D

A.苯丙酮尿症B.白化病C.自毁容貌综合征

D.血友病E.血红蛋白病

22、与G-6-PD缺陷有关的疾病为C

A.胱氨酸尿症B.白化病C.新生儿黄疸

D.血友病E.血红蛋白病

23、具有智低、白内障、肝硬化症候群的遗传病是C

A.PKUB.G-6-PD缺乏症C.半乳糖血症D.尿黑酸尿症E.白化病

24、具有智力低下、鼠尿臭、及椎外系症状的遗传病是A

A.PKUB.G-6-PD缺乏症C.半乳糖血症D.尿黑酸尿症E.白化病

25、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者，该男性与一基因型和表现型均正

常的女性结婚，婚后生育的子女中有C

A.1/4的概率为白化病患者B.1/4的概率为白化病携带者

C.1/2的概率为白化病携带者D.1/2的概率为白化病患者

E.全部子女的基因型和表现型均正常

二、名词解释：

（1）分子病；（是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成

的量异常直接引起机体功能障碍的一种疾病）"2）血红蛋白病；（血红蛋白分子

合成异常引起的疾病）”3）异常血红蛋白病；（血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构

异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、

稳定性等生物学功能）（4）地中海贫血；（由于某种珠蛋白链合成量降低或缺失，

造成肽链数量的不平衡，造成溶血性贫血）（5）先天性代谢缺陷病（也称为遗传

性酶病，指由于遗传上的原因而造成酶蛋白分子结构或数量的异常所引起的疾

病）。

三、问答题：

1、试从分子水平来区别下列地中海贫血：

(l)a地中海贫血和B地中海贫血；

分别为a珠蛋白链的合成速率降低和8珠蛋白链(绝大多数点突变，小部分为缺

失)合成速率降低引起的疾病。

(2)a°地贫与a+地贫；

a°受损a+部分合成

⑶B°地贫与B+地贫。

3、镰状细胞贫血的临床表现、产生原因。

临床表现：微细血管栓塞，散发性组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、

腹痛等痛性危象，溶血性贫血。产生原因：患者8基因的第六位密码子由GAG

突变成GTG(A—>T),氨基酸产物由谷氨酸变成缀氨酸，形成HbS,这种血红蛋

白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致溶解度下降。

4、双亲基因型均为a地贫2纯合子(a-/a-),试问其生育的子女会不会患

HbBart's胎儿水肿综合症，而引起死胎或新生儿死亡？(图解)

不会

J5、血友病A的临床表现、发病机制。

临床表现：反复自发性或轻微损伤后出血不止和出血引起的压迫症状和并发症；一般多

为缓慢持续性出血，大出血罕见。

发病机制：是血浆中凝血因子VIH8缺乏所致的X连锁隐性遗传的凝血障碍性疾病。

6、苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸尿症的临床表现和发病机制。

苯丙酮尿症：临床表现：临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、

湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治

疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。发病机制：苯丙

酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷(不能转化为酪氨酸)

白化病：临床表现：眼白化病(OA)病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的

视力低下，畏光等症状。2.眼皮肤白化病(OCA)除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症

状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。发病机制：白化病为常染色体隐性遗传，眼

白化病为X连锁隐形，致病机制是酪氨酸酶基因突变，酪氨酸无法变成黑色素。

第五章、第十一章

一、单选题:

1、|下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A

A.遗传基础是主要的B.多为两对以上等位基因

C.这些基因性质为共显性D.环境因素起到不可替代的作用

E.微效基因和环境因素共同起作用

2、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上的微效基因，这些基因的性质是C

A.显性B.隐性C.共显性D.显性和隐性E.外显不全

3、遗传率是指多基因遗传中C

A.遗传病发病率的高低B.致病基因有害程度C.遗传因素对性状影响程度

D.遗传性状的表现程度E.遗传性状的异质性

4、多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病B

A.主要是遗传因素的作用

B.主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C.主要是环境因素的作用

D.主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小

E.遗传因素和环境因素的作用各一半

5、下列哪项不是微效基因所具备的特点D

A.基因之间是共显性B.每对基因作用是微小的C.基因有累加作用

D.基因之间是显、隐性关系E.是2对或2对以上基因

6、人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看

到D

A.曲线是不连续的两个峰B.曲线是不连续的三个峰

C.可能出现两个或三个峰D.曲线是连续的一个峰

E.曲线是不规则的，无法判定

7、癫痫是一种多基因遗传病，该病在我国的发病率为0.36%,遗传率为70%.一

对表型正常的夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，后代患

癫痫的风险是C

A.70%B.60%C.6%D.0.6%E.0.36%

8、多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数的降低而骤降，下列患者的亲

属中发病率最低的是E

A.儿女B.孙子、孙女C.侄儿、侄女D.外甥、外甥发E.表兄妹

9、在多基因遗传病中，利用Edwards公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须

注意公式应用的条件是A

A.群体发病率在0.1%〜1%之间，遗传率在70%〜80%之间

B.群体发病率在70%〜80%之间，遗传率在0.1%—1%之间

C.群体发病率在1%〜10%之间，遗传率在70%〜80%之间

D.群体发病率在70%〜80%之间，遗传率在1%〜10%之间

E.任何条件下均可使用

10、在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是D

A.均为极端的个体B.均为中间