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文档简介
伴性遗传第2章基因和染色体的关系(第一课时)请准备辨色能力测试正常人眼睛看到的色盲患者眼睛看到的
红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲患者中,男性远远多于女性(男患者近7%,女患者近0.5%)。抗维生素D佝偻病也是一种遗传病,患者常表现出O型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同,患者中女性多于男性。课前探讨问题1:为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联?这两种遗传病的致病基因很可能位于性染色体,因此它总是和性别相关联。
红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲患者中,男性远远多于女性(男患者近7%,女患者近0.5%)。抗维生素D佝偻病也是一种遗传病,患者常表现出O型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同,患者中女性多于男性。问题2:为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢?
这两种遗传病的基因都位于X染色体上,但一种致病基因为隐性,另一种致病基因为显性,因此,两种遗传病与性别关联的表现又不同。问题3:通过以上学习,请同学们总结出伴性遗传的概念。课前探讨一、伴性遗传概念:
决定性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是与性别相联系,这种现象叫伴性遗传。若决定性状基因位于常染色体上,则遗传与性别无关。性状与性别相关联伴性遗传思考:人类的性别是由什么决定的?其他生物和人类的一样吗?
12345678910111213141516171819202122231234567891011121314151617181920212223男(44条+XY或22对+XY)女(44条+XX或22对+XX)雄性:异型性染色体,体细胞含X和Y两条染色体。(XY)雌性:同型性染色体,体细胞含两条X染色体。(XX)
二、性别决定方式(一)XY性染色体决定型:(哺乳动物、大部分昆虫)XY人类X、Y染色体扫描电镜照片XYX和Y同源区段X、Y非同源区段X、Y非同源区段伴X遗传伴Y遗传伴X显性伴X隐性伴X和Y遗传Y染色体只有X染色体大小的1/5左右,所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因(一)XY性染色体决定型:二、性别决定方式(二)ZW性染色体决定型:雄性:同型性染色体,体细胞含两条Z染色体。(ZZ)雌性:异型性染色体,体细胞含Z和W两条染色体。(ZW)(鸟类、爬行类和少数昆虫类)雌性:性染色体组成是XX。雄性:性染色体组成是X(即只有一条X染色体,而没有Y染色体)(三)XO型性别决定型:(如蝗虫、蟑螂等)二、性别决定方式(四)染色体组数决定型:(蚂蚁、蜜蜂等)其性别与染色体的倍数有关,雄性为单倍体,雌性为二倍体。二、性别决定方式(五)环境因子决定型:(鳄鱼、乌龟等)
鳄鱼在30℃及以下温度孵化时,全为雌性;32℃孵化时,雄性约占85%,雌性占l5%。乌龟卵在20~27℃条件下孵出的个体为雄性,在30~35℃时孵出的个体为雌性。二、性别决定方式(六)环境因子影响性别表征:(黄鳝、红鲷鱼等)
黄鳝在发育过程中会经过雌雄两个阶段。2龄前皆为雌性;3龄转变为雌雄间体,卵巢退化,精巢形成,到6龄全部反转为雄性。二、性别决定方式
人类红绿色盲症
J.Dalton1766--1844道尔顿
《有关色盲的离奇事实——附观察记录》善于发现问题,执着的寻求答案,对于科学研究是多么的重要!对我们有什么启示:三、人类红绿色盲粉红色白天:天蓝色夜晚:鲜红色
图例婚配关系正常男性正常女性色盲男性色盲女性Ⅰ、Ⅱ……世代数1、2、3……各世代中的个体分析人类红绿色盲思考.讨论
研究人类的遗传病,可以从遗传系谱图中获取资料。下图是一个典型的色盲家族系谱图。ⅠⅡⅢ12123456123456789101112三、人类红绿色盲
分析人类红绿色盲思考.讨论
研究人类的遗传病,可以从遗传系谱图中获取资料。下图是一个典型的色盲家族系谱图。ⅠⅡⅢ12123456123456789101112问题1:红绿色盲基因位于X染色体上,还是位于Y染色体上?X染色体问题2:红绿色盲基因是显性基因,还是隐性基因?隐性基因三、人类红绿色盲ⅠⅡⅢ12123465123576810911124XBXB或XBXbXbYXBYXBXbXBYXBXbXBYXbYXbYXBYXbYXBXB或XBXb分析人类红绿色盲思考.讨论问题3:若用B和b分别表示正常色觉和色盲基因,写出每个男性个体的基因型。三、人类红绿色盲项目女性男性基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表型正常正常(携带者)色盲正常色盲问题4:就这一对等位基因而言,基因型和表型分别有哪些类型?有几种婚配组合?有关红绿色盲的基因型共有
种,任意男女婚配共有
种婚配方式56①XBXB
×XBY③XBXB
×XbY②XbXb
×XBY⑥XbXb
×XbY④
XBXb
×XBY⑤
XBXb
×XbY三、人类红绿色盲XBXB×
XBYXbXb×XBYXBXb×
XBYXBXb×XbYXBXB×
XbYXbXb×XbY情境一:A小姐是色觉正常并不携带红绿色盲基因,她的丈夫患有红绿色盲,请分析后代患色盲症的情况。亲代女性正常X男性色盲配子子代
XBXBXBXbXbYXBXbYXBY女性携带者男性正常1:1证明:男性色盲基因只能传给他女儿三、人类红绿色盲情境二:B小姐是一名红绿色盲基因症携带者,她的丈夫色觉正常,请分析后代患色盲症的情况。证明:男性色盲基因只能从母亲那里传来XBXB×
XBYXbXb×XBYXBXb×XbYXBXB×
XbYXbXb×XbYXBXb×
XBY亲代女性携带者X男性正常配子子代
XBXbXBYXBXBXBXBYXBYXbXBXbXbY女性正常女性携带者男性正常男性色盲
1:1:1:1三、人类红绿色盲情境三:C小姐是一名红绿色盲基因携带者,她的丈夫是红绿色盲症患者,请分析后代患色盲症的情况。证明:女儿色盲,父亲一定是色盲。XBXB×
XBYXbXb×XBYXBXb×
XBYXbXb×XbYXBXb×
XbYXBXB×
XbY亲代女性携带者X男性色盲配子子代
XBXbXbYXBXbXBXbYXBYXbXbXbXbY女性携带者女性色盲男性正常男性色盲
1:1:1:1三、人类红绿色盲情境四:D小姐是一名红绿色盲患者,她的丈夫是色觉正常,请分析后代患色盲症的情况。证明:父亲正常,女儿一定正常,母亲色盲,儿子一定色盲。XBXB×
XBYXBXb×
XBYXBXb×XbYXBXB×
XbYXbXb×XbYXbXb×
XBY亲代女性色盲X男性正常配子子代
XbXbXBYXBXbXbXBYXbY女性携带者男性色盲1:1三、人类红绿色盲XBXBXBY×XBXbXBY×XbXbXBY×XBXBXbY×XBXbXbY×XbXbXbY无色盲男:50%女:0男:100%女:0男:50%女:50%都色盲无色盲6.5.4.3.1.2.×特点一:男患者多于女患者三、人类红绿色盲(1)红绿色盲基因位于X染色体上,属于隐性遗传病,男性只有一条X染色体,只要X染色体上有红绿色盲基因,就表现为红绿色盲;(2)而女性有两条X染色体,只有两条X染色体上都有红绿色盲基因时才表现为红绿色盲,因此红绿色盲患者中男性多于女性。问题7:为什么红绿色盲患者中男性多于女性?三、人类红绿色盲XbYXbYXBXbIIIIII12345678910交叉遗传:男性的红绿色盲基因只能从母亲那里获得,以后只能传给他的女儿。隔代遗传:红绿色盲基因不能从男性传到男性。特点二:这种传递特点,在遗传学上叫做交叉遗传。且是隔代遗传。三、人类红绿色盲IIIIII12345678910XbXbXbYXbYXbY特点三:女病,父、子病;男正,母、女正三、人类红绿色盲伴X隐性遗传病特点男性患者多于女性患者隔代交叉遗传女病,父、子病男正,母、女正实例:红绿色盲、血友病、果蝇眼色的遗传三、人类红绿色盲由于血液里缺少一种凝血因子,因而凝血的时间延长。在轻微创伤时也会出血不止,严重时可导致死亡。血友病的基因是隐性的,其遗传方式与色盲相同。特点:病因:症状:伴X隐性遗传
19世纪,英国皇室中流传着一种非常危险的遗传病。这种病被人们称为“皇家病”或“皇族病”。患者常因轻微损伤就出血不止或因体内出血夭折,很难活到成年,这就是血友病。四、人类血友病实战训练
1.下列有关性染色体及伴性遗传的叙述,正确的是(
)A.XY型性别决定的生物,Y染色体都比X染色体短小B.一般情况下,双亲表现正常,不可能生出患红绿色盲的女儿
C.含X染色体配子是雌配子,含Y染色体配子是雄配子
D.各种生物细胞中染色体都可分为性染色体和常染色体实战训练
2.下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是(
)A.性染色体上的基因都与性别决定有关B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体实战训练
3.在下列关于血友病基因遗传的叙述中,不可能的一项是(
)A.携带此基因的母亲把基因传给儿子B.患血友病的父亲把基因传给儿子C.患血友病的父亲把基因传给女儿D.携带此基因的母亲把基因传给女儿实战训练
4.已知某人的父母、祖父母、外祖父母的色觉都正常,但其弟弟是红绿色盲患者,则弟弟红绿色盲基因的来源是()A.外祖父→母亲→弟弟B.外祖母→母亲→弟弟C.祖父→父亲→弟弟D.祖母→父亲→弟弟伴X染色体显性遗传病实例:抗维生素D佝偻病
遗传性肾炎
遗传性精神疾病五、抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)维生素D有什么作用?观察图片,说出患者的主要症状。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。促进生物体对磷、钙的吸收。五、抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)五、抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)(一)基因型和表现型:女性男性基因型表现型患者患者正常患者正常XDXDXDXdXdXdXDYXdY问题2:尝试写出所有的婚配组合并推出后代的基因型和发病情况。①
XDXD
×XDY③
XdXd
×XDY②
XDXd
×XDY⑤
XDXd
×XdY④
XDXD
×
XbY⑥
XdXd
×
XdY(伴X显性遗传病)(二)特点:
IVIIIIII25123456789101112131415161718192021222324正常患病思考:上图是一个典型的抗维生素D佝偻病家族系谱图。请小组合作思考讨论,总结出抗维生素D佝偻病的特点。
五、抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)(二)特点:
IVIIIIII25123456789101112131415161718192021222324正常患病特点一:具有世代连续性,代代遗传特点二:男病,母、女病;女正,父、子正。有中生无,显性五、抗维生素D佝偻病XDXDXDYx(1)(2)(3)(5)(4)(6)XDXdXDYxXdXdXDYxXDXDXdYxXDXdXdYxXdXdXdYx全患病男:50%女:100%男:0
女:100%男:50%女:50%全正常全患病特点三:患者中女性多于男性(伴X显性遗传病)(二)特点:女性患者中XDXd比XDXD发轻,XDY与XDXD症状一样。五、抗维生素D佝偻病女性患者多于男性世代连续遗传男病,母、女病女正,父、子正实例:抗维生素D佝偻病伴X显性遗传病的特点五、抗维生素D佝偻病实战训练
1.下列关于抗维生素D佝偻病的叙述,错误的是(
)A.在人群中,男性患者的数量少于女性患者的数量B.不同的女性患者的基因型可能不同C.男性患者的致病基因只来自其母亲D.正常女性与正常男性结婚,生育一个患病孩子的概率是1/2六、伴Y染色体遗传示正常男女示患者12ⅠⅡⅢ53479106118外耳道多毛症印度男子耳毛长25厘米,获吉尼斯世界纪录①患者全为男性,女性全部正常。②全位于Y染色体上,没有显隐性之分。③父传子,子传孙,具有世代连续性七、伴性遗传的应用在医学中应用优生指导在生产实践中的应用芦花鸡和非芦花鸡探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上探究有关基因在常染色体还是X染色体上(一)医学角度,指导优生:
根据伴性遗传的规律,可以推算后代的患病概率,从而指导优生。遗传咨询七、伴性遗传的应用【案例1】有一对新婚夫妇,
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