本科院校-基础医学-医学遗传学-第二部分 医学遗传学各章教学大纲要求与习题-第十二章 多基因遗传病

本科院校-基础医学-医学遗传学-第二部分医学遗传学各章教学大纲要求与习题-第十二章多基因遗传病

单选题A11.关于糖尿病，哪种说法最为正确答案：(E)A:在临床中，1型DM和2型DM是完全相同的疾病B:都是mtDNA中tRNA基因3243bpArarr;G的突变所导致的疾病C:都是单基因遗传病D:都是多基因遗传病E:都是具有很强遗传异质性的复杂性疾病

单选题A12.下列哪个基因可能是2型DM的候选基因答案：(B)A:KCNN3基因B:PPARG基因C:ADRB2基因D:5-HTR2A基因E:DRD3基因

单选题A13.哮喘是一种多基因病，群体发病率约1%，遗传率约80％。一个婴儿的父亲罹患哮喘，则这个婴儿将来患哮喘病的风险为答案：(D)A:1%B:2%C:1／4D:1／10E:1／20

单选题A14.2型DM的遗传特性是答案：(A)A:遗传异质性很强的多基因遗传病B:单基因遗传病C:染色体病D:X连锁显性遗传病E:母系遗传病

单选题A15.以下哪项不是精神分裂症临床特征答案：(C)A:联想散漫B:意想倒错C:意识或智力障碍D:缺乏自知力E:言行怪异

单选题A16.研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上答案：(A)A:5qB:5pC:15qD:11pE:22q

单选题A17.甲夫妇生育了一个唇裂患儿，乙夫妇生育了一个唇裂并发腭裂的患儿，他们各自再生育患儿的风险是答案：(B)A:甲gt;乙B:乙gt;甲C:均为1／4D:均为1／2E:无法比较确定

单选题A18.精神分裂症的发病因素中不包括答案：(D)A:妊娠期间病毒感染B:社会环境C:出生时并发窒息D:IgE高亲和力受体基因的多态性E:多巴胺受体基因的多态性

单选题A19.下列疾病中不属于多基因遗传病的是答案：(E)A:类风湿性关节炎B:抑郁症C:唇裂D:肝癌E:软骨发育不全

单选题A110.精神分裂症的易感基因研究表明答案：(C)A:KCNN3的cDNA基因5prime;端的区域中两个CAG重复序列多态性B:KCNN3的cDNA基因5prime;端的区域中第一个CAG重复序列多态性C:KCNN3的cDNA基因5prime;端的区域中第二个CAG重复序列多态性D:KCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因E:KCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记

单选题A111.在研究1型DM的易感基因中发现答案：(B)A:染色体畸变明显B:HLA具有强烈的易感效应C:单个碱基突变明显D:均存在mtDNA的突变E:均存在动态突变

单选题A112.精神分裂症的复发风险与下列哪些因素无关答案：(C)A:该病一般群体的发病率大小B:病情严重程度C:家庭成员数D:近亲结婚E:家庭中的患者人数

多选题13.筛查1型DM的易感基因常采用的方法是答案：(ABCDE)A:患病同胞对分析法B:全基因组扫描法C:连锁分析法D:易感基因定位克隆法E:关联分析法

多选题14.目前研究发现，各种糖尿病所呈现的遗传方式包括答案：(ABD)A:线粒体遗传B:常染色体显性遗传C:常染色体隐性遗传D:多基因遗传E:以上都不是

多选题15.目前研究发现，精神分裂症发病的因素包括答案：(BCDE)A:肿瘤B:线粒体异常C:环境因素，如出生时并发窒息或子痫等D:社会环境E:遗传因素，遗传度约70％～80%

多选题16.目前与精神分裂症发生有关的候选基因常见的有以下哪几种答案：(ABE)A:DRD3的Ser／GlyBalⅡ限制性片段多态性B:5-HTR2AC:PPARGD:PGC-1E:HLA-A与精神分裂症呈正相关

多选题17.已经通过下列哪些研究方法得到了一些有关2型DM易感基因突变型答案：(ACDE)A:通过连锁分析方法，在患病同胞对中所进行的研究B:应用动物模型所进行的研究C:应用某些单基因遗传的糖尿病亚型(如MODY)候选基因所进行的研究D:通过某些已知的病理学候选标记基因(如在胰腺p细胞中具有重要作用的钾通道亚基编码基因)所进行的研究E:对某些隔离人群所进行的研究

简答题18.在估计糖尿病的发病风险时，应考虑哪些因素?答案：(DM的发病具有遗传基础，95%以上属于多基因遗传病，环境因素的影响很重要。但却也有单基因遗传的。在临床中1型和2型DM是完全不同的疾病，其病因、病程和遗传学也有很大差异。在计算糖尿病的发病风险时，一般应当考虑以下因素：①该病的遗传率和一般群体的发病率的大小，当某一种多基因病的遗传率为70%～80%，一般群体的发病率为0．1%～1%时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式进行计算，即患者一级亲属的再发风险为一般群体发病率的开方。②多基因的累加效应，家系中患病人数越多，提示双亲携带的易感基因数量越多，则其再次生育患儿的再发风险越高；另外，病情越严重的患者必然携带更多的易感基因，其双亲自然携带较多的易感基因，故再次生育患儿的风险也相应增高。③发病率的性别差异。有些多基因病的群体发病率具有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者携带有更多的致病基因，其亲属的发病风险也相应增高。反之，发病率高的性别，易患性阈值低，该性别患者所携带的致病基因数量较少，其子女的发病风险就低。)

简答题19.简述精神分裂症的遗传特点。答案：(精神分裂症是一种多基因遗传病，遗传因素在精神分裂症的发病过程中起着非常重要的作用，其遗传度约为70%～85%，有家族集聚倾向；有一定的环境因素。利用某些遗传标记定位和克隆了许多与神经精神生理活动有关的基因。与精神分裂症发生存在关联性的有补体多态性、HLA多态性、多巴胺受体(DRD1～DRD3)基因多态性、5-羟色胺受体2A(5-HTR2A)基因多态性、儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)、细胞色素P450(CYP)、载脂蛋白E(ApoE)、钙离子激活的钾离子通道家族成员之一的KCNN3动态突变等。)

简答题20.简述哮喘与遗传的关系。答案：(哮喘是一种复杂的多基因病。有家族聚集性的特点。它的发生、发展由宿主遗传易感性和环境暴露相互作用所决定。研究表明多个染色体上的基因与哮喘相关，主要集中在13q14.1、11q12.3-q13.1、10q11.2、6p21.2-p22、6p21.3、5q32-q34、5q31.1-q33.1、5q31-q34、5q31、4q13-q21和2q22等区域。过敏性哮喘与特应性体质有密切关系。特应性体质者的IgEbeta;高亲和力受体基因(Fcepsilon;R