维生素及钙代谢能力无创基因检测_第1页
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文档简介

关于维生素及钙代谢能力无创基因检测妊娠期缺钙的典型症状第2页,共14页，2024年2月25日，星期天妊娠期缺钙对胎儿的影响第3页,共14页，2024年2月25日，星期天佝偻病第4页,共14页，2024年2月25日，星期天维生素D、钙缺乏临床表现维生素D钙缺乏老年人：骨质疏松容易骨折，包括外界损害和自发性骨折，钙质难以吸收。婴幼儿：容易出现佝偻病，容易出现O型腿或X型腿，影响发育。婴儿：牙齿发育也迟滞，稀疏、凹陷，这样就很容易发生龋齿。成人：骨骼脆弱，容易骨折容易有骨软化证和骨质疏松症，严重时还会导致下肢弯曲，骨盆变形。孕妇非常需要注意。第5页,共14页，2024年2月25日，星期天中国维生素D营养状况第6页,共14页，2024年2月25日，星期天维生素D与钙缺乏致病机理第7页,共14页，2024年2月25日，星期天维生素D与钙的吸收过程维生素D1,25(OH)2D3VD的最终活性形式BsmⅠ调节骨代谢VDR蛋白VDR基因FokⅠApaⅠ位于12号染色体上第8页,共14页，2024年2月25日，星期天维生素D受体基因（VDR）检测基因的差异决定了维生素D及钙代谢能力的不同bbVDR活性为100%BbVDR活性为70%BBVDR活性仅有50%VDR(BsmI)第9页,共14页，2024年2月25日，星期天检测报告解读第10页,共14页，2024年2月25日，星期天检测报告解读第11页,共14页，2024年2月25日，星期天样品采集方法及检测方法口腔拭子采样

实时定量荧光PCR第12页,共14页，2024年2月25日，星期天生活建议第13页,共14页，2024年2月25日

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