先天性心脏病诊治要点课件

先天性心脏病诊治要点峨眉山东区医院——谢邦富一、先心病的发病机制发病率：先天性心血管畸形约占新生儿的6--8%。绝大多数的畸形与遗传因数有关，少数是机械因素促成。1、染色体异常〔1〕、染色体数目异常初级精母细胞23对染色体若XY不分离少染色体状态多染色体状态210X+卵子23X→450X24XXY+卵子22X→470XXY均可造成先天畸形一、先心病的发病机制〔2〕、染色体结构异常：a、片段相互异位b、片段消失→如5染色体消失→猫叫综合征C、片段重复d、片段倒置2、环境因素a、主要畸源物——射线、化学物质、病毒感染约占畸形的4%b、发育危险期——孕期的15-60天，心脏发育在3-5周3、基因遗传单基因遗传——约占畸形的0-15%多基因遗传：a、家族1人畸形的→3-7%b、家族2人畸形的→14%C、家族3人畸形的→20%二、先心病的分类一般按心脏血管的解剖来分类，可达19类上百种先天畸形。为便于大家了解我把它分为两大类：即，简单先心病〔非紫绀性〕和复杂先心病〔紫绀性〕项目分类病名发病率汇总非紫绀性房间隔缺损ASD30%约占总数的80%室间隔缺损VSD20%动脉导管未闭AVD15%肺动脉狭窄PS12%--18%紫绀性法乐氏四联症12%-14%（占紫绀性的50-90%）约占总数的20%其它畸形8%-6%以上五种常见先心病占先心病总数的90%以上三、五种常见先心病的诊治继发膈发育不良→继发孔缺损原发膈发育不良→原发孔缺损A、继发孔缺损分类：卵圆孔未闭、上腔型、下腔型、混合型三、五种常见先心病的诊治三、五种常见先心病的诊治病理生理：正常左房压8-10mmHg,，右房压3-5mmHg，形成左→右分流，分流量7-20L/分不等，是体循环的3-4倍。随着年龄的增长，出现肺动脉硬化，导致肺动脉高压，甚至出现右→左的反向分流。症状：症状的轻重与缺损大小，分流量多少密切相关。多数在成年后出现，活动后心悸、气急、易感冒。体征：胸骨左缘第2-3肋间（肺动脉瓣）可听见吹风样杂音。P2亢进分裂X片：右房、右室增大，肺血增多。彩超：多数可以明确诊断。三、五种常见先心病的诊治三、五种常见先心病的诊治〔二〕、室间隔缺损〔VSD〕室间隔各局部在发育过程中均有可能因发育不全而造成缺损，亦有少数后天外伤造成缺损。三、五种常见先心病的诊治病理生理：病症轻重直接与缺损大小，分流量多少有关，分流量不仅直接加重心脏负担导致心肌肥厚，还可引发肺血管病变，导致肺动脉高压，甚至出现反向分流。病症：缺损小于0.5cm一般无明显病症三、五种常见先心病的诊治三、五种常见先心病的诊治三、五种常见先心病的诊治（三）、动脉导管未闭动脉导管是胎儿时期沟通肺动脉与降左动脉的生理通道。位于肺动脉根部与降左动脉狭部之间，正常会在出生后短期闭合，若未能闭合则称为“动脉导管未闭”。大型导管未闭可早期出现症状甚至肺动脉高压。体征：水冲脉，脉压差增大，胸骨左缘2-3肋间连续机器样杂音。X片：左心增大，主动脉段突出。心电图：左室高电压彩超：可以明确诊断。10-15小时生理闭合

7-8天永久闭合三、五种常见先心病的诊治2、微创栓堵〔四〕、肺动脉口狭窄主要指肺动脉瓣狭窄占90%以上，其次是漏斗部狭窄或肺动脉分枝狭窄。病理生理：由于瓣膜口狭窄，受高压血流冲击形成肺动脉狭窄后扩张，可成瘤样扩张，同时出现右室增大肥厚。病症：早期无明显病症，10-20岁后逐渐出现右心功能不全表现，甚至右心衰。体征：胸骨左缘第2肋间粗糙的收缩期杂音，有收缩期震颤，P2消失。三、五种常见先心病的诊治X片：右室增大，肺动脉段突出，肺血减少。三、五种常见先心病的诊治肺动脉瓣膜部狭窄X光线肺动脉段瘤样突出〔五〕、法乐氏四联症是最常见的先心病之一，也是紫绀型心脏病中最常见的疾病，占50-90%定义Fallot提出的有4种病理改变：肺动脉狭窄高位室间隔缺损主动脉骑跨右心室肥厚三、五种常见先心病的诊治病理生理：法乐氏四联症最根本的病理改变是右室流出道的狭窄和高位的室间隔缺损。而主动脉骑跨是与室间隔缺损的位置相关，右心室肥厚是在右心室流出道狭窄的结果。肺动脉口狭窄——肺血减少主动脉骑跨——右向左分流——紫绀——慢性低氧血症症病症：1、紫绀，多数在出生3-6月出现，运动和哭闹时加重。2、呼吸困难，活动耐力差。3、蹲踞现象。体征：1、一般四联症生长发育尚可，重者发育缓慢。2、杵状指、趾，与肺动脉口狭窄程度有关。3、胸骨左缘第二、三肋间有收缩期吹风样喷射型杂音，可伴有震颤，P2减弱或消失。化验：红细胞增多，可达10-12平方米/L，血红蛋白增多可达25g，红细胞压积50-90%。三、五种常见先心病的诊治X片：肺血减少，靴形心。三、五种常见先心病的诊治三、五种常见先心病的诊治五种常见先心病的诊断要点常见先心病分类表现病名症状体征X线彩超非紫绀性房间隔缺损ASD活动后心悸胸骨左缘2-3肋间吹风样收缩期杂音右房增大、肺血增多右房增大可探及缺损，分流室间隔缺损VSD活动后心悸胸骨左缘3-5肋间收缩期SM,响亮粗糙左、右室增大，肺血增多可探及室缺分流量动脉导管未闭AVD活动后心悸胸骨左缘第2肋间连续机器样杂音主动脉结突出，肺血增多可探及导管分流肺动脉狭窄PS活动后心悸胸骨左缘2-3肋间喷射