人教版教学课件生物必修2遗传与进化第5章第3节人类的遗传病

人类遗传病与优生1医学ppt人类遗传病与优生1医学ppt考考你1：感冒、SARS、爱滋病

2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病、高度近视4：先天性白内障都是遗传病吗？2医学ppt考考你1：感冒、SARS、爱滋病都是遗传病吗？2医学pp

先天性疾病1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病2.病因(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障3医学ppt先天性疾病1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生家族性疾病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾

病,即某一疾病有家族史2.病因分类:(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维 生素D佝偻病(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺 少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症4医学ppt家族性疾病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者5医学ppt遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率6医学ppt一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病

隐性遗传病常染色体上：并指软骨发育不全X染色体上：抗维生素D佝偻病常染色体上：白化病先天性聋哑苯丙酮尿症X染色体上：血友病色盲进行性肌营养不良伴Y遗传：外耳道多毛7医学ppt1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(22、多基因遗传病——由多对等位基因控制无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等家族聚集发病较率高易受环境影响特点无脑儿在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大8医学ppt2、多基因遗传病——由多对等位基因控制无脑儿，原发性高血压，3、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合症（先天性愚型），猫叫综合症◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：XO型Turner综合症（性腺发育不良）XXYXYY遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产9医学ppt3、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病10医学ppt请大家指出下列遗传病各属于何种类型？10医学ppt二、遗传病对人类的危害资料——1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。危害——患者、后代、家庭、社会……11医学ppt二、遗传病对人类的危害资料——危害——患者、后代、家庭、社会一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人×40万元=4800亿元经济负担精神负担12医学ppt一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。放射性污染化学污染13医学ppt环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调对策除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生14医学ppt对策除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法三、遗传病的监测、预防和治疗（一）遗传病的监测（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）１．以人群为监测对象２．以大的医院为监测对象目的：分析发病原因和提供防治方法15医学ppt三、遗传病的监测、预防和治疗（一）遗传病的监测（二）遗传病的三、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断16医学ppt三、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施优生的主要措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。一选择好对象——禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧17医学ppt优生的主要措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）C

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩进行遗传咨询二18医学ppt遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——女子24－29岁生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。提倡“适龄生育”19医学ppt过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁20医学ppt生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁20医学ppt羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病21医学ppt羊水检查方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。产绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查羊水（羊膜穿刺）检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查6．选择性流产7．妊娠早期避免致畸剂22医学ppt绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫羊水（羊膜穿刺）检查23医学ppt羊水（羊膜穿刺）检查23医学ppt四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息１.目的：为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。

24医学ppt四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的遗传图和物理图，确25医学ppt25医学ppt1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。2.过程：3.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对26医学ppt1990年启动人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。4.意义：（２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变（３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展27医学ppt（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和（５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命（４）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科28医学ppt（５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命（某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数29医学ppt某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病Thanks!30医学pptThanks!30医学ppt单基因显性遗传病并指多指常染色体31医学ppt单基因显性遗传病软骨发育不全这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分)

。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。（常显）软骨层软骨发育不全32医学ppt软骨发育不全这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂抗维生素Ｄ佝偻病(X)（伴X染色体显性遗传病）抗维生素D性佝偻病有低血磷性和低血钙性两种.低血磷性抗维生素D佝偻病比较多见,此病特点为:①血磷低下,对一般剂量维生素D没有反应；②尿磷增加；③钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常；④佝偻病症状发生在一周岁以后；⑤生长缓慢,但年长儿发病者生长正常.

病因:由于肾小管回吸收磷减少所致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,骨质不易钙化.33医学ppt抗维生素Ｄ佝偻病(X)（伴X染色体显性遗传病）抗维生素D性白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

白化病(常隐)34医学ppt白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现

苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害异常35医学ppt苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同进行性肌营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。伴X隐36医学ppt进行性肌营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠单基因显性遗传病男性多毛耳(Y)性染色体37医学ppt单基因显性遗传病男性多毛耳(Y)性染色体37医学ppt苯丙酮尿症单基因隐性遗传病38医学ppt苯丙酮尿症单基因隐性遗传病38医学ppt常染色体异常遗传病21三体综合症（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。39医学ppt常染色体异常遗传病21三体综合症（先天性愚型）原因：患者比正常染色体异常40医学ppt常染色体异常40医学ppt性染色体异常遗传病Turner综合症（性腺发育不良）原因：患者缺少一条X染色体41医学ppt性染色体异常遗传病Turner综合症（性腺发育不良）原因：患性腺发育不良（特纳氏综合征）（XO综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO）

。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。42医学ppt性腺发育不良（特纳氏综合征）（XO综合征）是女性中最常见的一性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症43医学ppt性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。44医学ppt先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）XYY综合征（47,猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。常染色体异常遗传病45医学ppt猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳XHY×XhXh

Ｐ配子XHYXhＦXHXhXhY佝偻病正常女：佝偻病男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。46医学pptXHY×XhXhＰ配子XHYXhＦXH特别提醒遗传病家族性疾病先天性、终身性疾病不一定都是47医学ppt特别提醒遗传病家族性疾病先天性、终身性疾病不一定都是47医学祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）48医学ppt祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔祖父母外祖父母叔、伯、姑父