2.2人类染色体核型

医

学

遗

传

与

优

生教师：陶宏婷—永州职业技术学院—人类染色体核型知识点名称目录CONTENTS02非显带核型01概念05高分辨显带染色体03显带核型06高分辨显带染色体的命名04人类细胞遗传学命名的国际体制概念核型（karyotype)是指将一个体细胞中的全套染色体按照大小、形态特征和着丝粒的位置进行分组排列所构成的图像。非显带核型对待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，判断其是否与正常核型一致称为核型分析。科学家古斯塔夫·吉姆萨运用吉姆萨染料染色，染色体着色比较均勻，称之为非显带技术。

非显带核型显带核型常染色体按长度递减的次序以1-22编号，性染色体则称X和Y。人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带）组别染色体编号大小着丝粒位置副缢痕随体鉴别难易A1-3最大1,3号中；2号亚中1号常见无可鉴别B4-5大亚中无无不易鉴别C6-12;X中等亚中9号常见难鉴别D13-15中等近端无有难鉴别E16-18较小16号中，17、18号亚中16号常见无可鉴别F19-20小中央无无不易鉴别G21-22;Y最小近端无21、22号有；Y无可鉴别显带核型20世纪70年代，采用特殊的染色方法，可使染色体在其长轴上显示出一个明暗交替或染色深浅不同的横纹，这种染色体称为显带染色体。人类染色体显带技术Q显带（Qbanding）G显带（Gbanding）R显带（Rbanding）T显带（Tbanding）C显带（Cbanding）N显带（Nbanding）高分辩染色体显带技术Q带：荧光染料喹吖因氮芥喹吖因（QM）、盐酸喹吖因（QH）荧光显微镜下每条染色体出现宽窄和亮度不同的横纹，称为Q带。优点：带纹明显，效果稳定，缺点：荧光持续时间短，设备要求高。G-显带：是最常用的方法。标本经胰蛋白酶处理后，应用Giemsa染色，镜检、分析,显示深染和浅染相间的带纹。优点：技术简便，带纹清晰，标本可长期保存。R带：中期染色体经磷酸盐缓冲液保湿处理，以吖啶橙或Giemsa染色，显示与G带明暗相间带型正好相反，所以又称反带。C带：主要显示丝粒结构异染色质以及其它染色体区段的异染色质部分。T带：又称末端带，是染色体端粒部分经吖啶橙染色后所呈现的区带。N带：又称Ag-As染色法，主要用于核仁组织区的酸性蛋白质染色。R带：中期染色体经磷酸盐缓冲液保湿处理，以吖啶橙或Giemsa染色，显示与G带明暗相间带型正好相反，所以又称反带。C带：主要显示丝粒结构异染色质以及其它染色体区段的异染色质部分。T带：又称末端带，是染色体端粒部分经吖啶橙染色后所呈现的区带。N带：又称Ag-As染色法，主要用于核仁组织区的酸性蛋白质染色。人类细胞遗传学命名的国际体制1978年，制定并公布了《人类细胞遗传学命名的国际体制》（ISCN)，对常染色体核型，异常核型的表达作了严格规定，提出了一系列命名符号和缩写术语。

(1)界标：每条显带染色体都以其显著形态特征为界标，包括染色体两臂的末端区，着丝粒和某些明显的深染带或浅染带，是识别染色体的重要特征。

(2)区：两个相邻界标之间的染色体区段。

(3)带：显带技术处理过的染色体显示的横纹,每条染色体都是由一系列连贯的带组成，没有非带区。描述某一特定带时包括4个方面的内容:①染色体序号；②长短臂符号；③区号；④带号。

例如：3p21表示第3号染色体、短臂、2区、1带。高分辨显带染色体人类中期染色体的带纹数较少，一套单倍体染色体带纹数仅有320条带。20世纪70年代后期由于技术的改进,可以从晚前期、早中期、晚中期细胞得到更长,带纹更丰富的染色。一套单倍染色体即可显550〜850条或更多的带纹，即在原有的带纹上分裂出更多、更细长的带，这种分带染色体称为高分辨显染色体（HRBC)。如高分辨G带技术就是在G带基础上进一步完善的。高分辨显带染色体的命名高分辨显带的命名方法是在带之后加小数点，并在小数点之后加新的数字称为亚带。例如，原来的lp31带被为3个亚带，命名为