果实221人类遗传病上课用

5.3人类遗传病(第一课时)5.3人类遗传病(第一课时)1.什么是人类遗传病?2.人类遗传病包括哪几类?

3.如何进行人类遗传病的检测和预防？本节聚焦一.人类遗传病：是指由于________＿＿＿＿引起的先天性疾病．遗传物质改变人类遗传病的种类二．单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病１．单基因遗传病单基因遗传病是由__＿＿＿等位基因引起的遗传病．（１）定义：一对（２）分类显性：隐性：并指，软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。镰刀形细胞贫血症，白化病，苯丙酮尿症等。判断题：单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。深圳罕见多指并指家系(常、显）软骨发育不全(常、显）实例抗维生素Ｄ佝偻病（X、显）多毛耳(Y,显)

苯丙酮尿症(常、隐）智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥.原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状白化病（常、隐）白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

进行性肌营养不良（X、隐）患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。２．多基因遗传病唇裂无脑儿定义:是指受___________等位基因控制的遗传病。两对以上先天性愚型(21三体）患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。50%的患儿有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。３．染色体异常遗传病常染色体异常定义:是指由____________异常引起的遗传病。染色体性腺发育不良（女性）性染色体遗传病，患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传病的发病现状：

分组讨论人类遗传病的危害有哪些?遗传病的危害一个病残儿平均寿命为50年，国家需为孩子承担50年基本生活费用的资助,和基本的社会保障,国家人民综合素质受到影响.家庭需为孩子承担经济上40万人民币的基本生活费用,和精神上的负担.给患者个人精神上和生活上带来痛苦社会个人家庭个人三．遗传病的监测和预防提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对夫妇,女方是色盲携带者,男方正常，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？１．遗传咨询检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断２．产前诊断：小结

这堂课你学到了什么？

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

(2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）

A．常染色体单基因遗传病

B．性染色体多基因遗传病

C．常染色体结构变异疾病

D．性染色体结构变异疾病C练习:2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（