低深度全基因组重测序的遗传变异解读和基因型推断 第 1 部分：通用要求_第1页
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1低深度全基因组重测序的遗传变异解读和基因型推断第1部分：通用要求本文件规定了低深度全基因组重测序中的下机数据质控、基因型推断技术和遗传变异解读结果的本文件适用于使用低深度全基因组重测序数据对个体进行遗传变GB/T29859-2013生物信息学GB/T34798-2017核酸数据库序列格式T/SZGIA2-2018人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据3.13.2核酸数据库thenucleicaciddat3.43.523.6注1：两端序列成对存在，测序DNA片段的长度叫插入长度(insertl3.73.8在所研究对象的DNA分子中，鸟嘌呤和胞嘧啶所3.9基于下一代测序技术，测序深度在10X以下（真实应用场景下为0.5X～6X，如1X或4X），因组序列的物种个体基因组中的全部DNA序列进行全覆盖测序，并进行个体或群体差异性分析的一种技3.103.11测序重复率duplicationrate3.123.13某一个位置的碱基被n条测序序列覆盖，则被测到了n层(X)，3.14基因组去除N区后的大小去重后测序深度duplicatesremoveds3.153.1633.17单核苷酸多态性singlenucleotidepolymo3.18在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的3.19结构性变异structuralvar3.203.213.224缩略语NCBI：美国国立生物技术信息中心(nationalcenterforbiotechnologyinformation)5低深度全基因组重测序数据分析流程46.3测序类型和数据质量），8.2推断结果的准确性和灵敏性评估8.2.1为保证基因型推断结果的质量，应对推59遗传变异解读9.1应以过滤后的VCF作为输入，对应基因变异映射到蛋白等信息，并对变异信息进行注释。9.2突变的命名9.2.2对于每个转录本，宜使用最新版本号。突变对应的核酸或转录本序列的编号标记应符合GB/T6VCF文件应包含基本的以##开头的头文件信息和主体内容变异信息。主体内容每一行应至少色体信

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