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文档简介

8号染色体三体综合症PresenterName卞文君精选课件8号染色体三体综合症一.8号染色体形态二.8号染色体三体综合症三.三体综合症致病机制精选课件一.8号染色体形态G显带8号染色体特点短臂——有两条深带，其间有一条较明显的浅带，这是10号染色体相区别主要特征。此臂分为两个区，中段浅带为2区1号带。长臂——近侧段可见2~3条分界不明显的深带，远侧段有一条明显而恒定的深带。此臂分为2区，中段深带为2区1号带。精选课件人类染色体显带照片精选课件人类染色体高分辨550-850条带的模式图即“ISCN〔1981〕精选课件二.8号染色体三体综合症几种8号常染色体综合征8号染色体三体综合症根本特点8号染色体三体综合症异常精选课件1.几种8号常染色体综合征精选课件2.8号染色体三体综合症根本特点厚唇眼深陷凸耳屈曲指精选课件3.8号染色体三体综合症异常常见异常生长：身高从矮到高都有行为表现：有智力缺陷，协调性差颅面部：前额突出，眼窝深陷，斜视，眼间距宽，鼻根宽且鼻孔突出，唇饱满且下唇外翻，小下颌，腭弓高，腭裂，突出的杯状耳，耳轮厚。精选课件3.8号染色体三体综合症异常四肢：第2至5趾屈曲，肘后旋障碍，手掌、足底褶纹深，通贯手，主关节挛缩，指甲异常。其他：躯干瘦长，肩胛骨，胸骨异常，短颈或蹼颈，骨盆狭窄，两乳头间距异常，尿道-肾脏异常，心脏缺陷。精选课件精选课件3.8号染色体三体综合症异常偶发异常髌骨缺失，毛发分叉传导性耳聋，癫痫发作，脊椎异常〔脊柱裂，腰椎增多，隐形脊柱裂〕、脊柱侧凹，隐睾，空肠重叠，胼胝体发育不全，再生障碍性贫血，白细胞减少，凝血因子缺乏，纵膈生殖细胞瘤，胃平滑肌瘤。精选课件三.三体综合症致病机制888847,XX,+845,XX,-8同源染色体配对染色体复制姊妹染色体不别离46,XX45,XX,-8

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