单基因病课件

autosomaldominantinheritance,AD

autosomalrecessiveinheritance,AR

X-linkeddominantinheritance,XD

X-linkedrecessiveinheritance,XR

Y-linkedinheritance

單基因病（遺傳方式）geneticheterogeneity

單基因病的遺傳方式一、常染色體顯性遺傳(病)

單基因病的遺傳方式（一）典型系譜圖及系譜特點

一、常染色體顯性遺傳

常染色體顯性遺傳病系譜的特點

1.患者雙親之一為患者。

2.患者同胞中約1/2發病,且男女患病

機會均等。

3.患者子代中約有1/2發病。

4.常見連續幾代發病。

單基因病的遺傳方式一、常染色體顯性遺傳單基因病的遺傳方式一、常染色體顯性遺傳（二）常染色體顯性遺傳病的類型

1.completedominancei.完全顯性遺傳

2.incompletedominancei.不完全顯性遺傳

orsemi-dominancei.或半顯性遺傳

3.irregulardominancei.不規則顯性遺傳

4.co-dominancei.共顯性遺傳

5.delayeddominancei.延遲顯性遺傳

6.sex-influenceddominancei.從性顯性遺傳i.=inheritance單基因病的遺傳方式一、常染色體顯性遺傳1.completedominance（完全顯性）當控制某性狀（疾病表型）的基因呈純合子時與呈雜合子時，這兩種不同基因型的個體的表型（臨床表現）是相同的，則稱這種疾病的遺傳方式為completedominance。

單基因病的遺傳方式一、常染色體顯性遺傳1.completedominance例1.

SyndactylytypeⅠ臨床表現患者的3、4指間有蹼，末節指骨融合，足的2、3趾間有蹼。基因定位2q31-q37單基因病的遺傳方式一、常染色體顯性遺傳incompletedominancei.（不完全顯性）某遺傳病雜合子(Aa)患者的臨床表現介於純合子(AA)患者和正常個體(aa)之間，即表現為病情較輕的患者時，這種遺傳病的遺傳方式即為incompletedominance或semidominance

。單基因病的遺傳方式例1.familialhypercholinesterinemia

臨床表現

血清膽固醇（mg/dl）:

雜合子患者300－400；純合子患者一般高於600。

黃瘤與角膜弓：

雜合子患者手、肘、膝和踝部可有黃瘤，有角膜弓；純合子患者幼年時出現黃瘤和角膜弓。

早發冠心病：

雜合子40－60歲發生；純合子20歲前可發生。

基因定位

19p13.2-p13.1

一、常染色體顯性遺傳2.incompletedominance單基因病的遺傳方式例2.achondroplasia

臨床表現

雜合子患者

生後即身材矮小。軀幹近於正常，四肢粗短。頭大，前額突起，鼻樑下陷，面容粗曠。腰部脊柱前凸，臀部後翹。肌張力低下。走路呈搖擺步態。

純合子

骨骼畸形更為嚴重，常因胸廓小導致呼吸窘、腦積水至生後不久死亡

基因定位

4p16.3

一、常染色體顯性遺傳2.incompletedominance(軟骨發育不全)單基因病的遺傳方式一、常染色體顯性遺傳3.irregulardominance（不規則顯性）某些AD遺傳病，其一部分雜合子個體發病，還有一部分雜合子不發病。

在系譜圖中,由於顯性性狀的傳遞不規則，有時會出現隔代遺傳現象，故稱irregulardominance。

單基因病的遺傳方式例1polydactyly

postaxialⅠ

臨床表現

在小指外側增多一指，且發育良好。外顯率75％。

基因定位

13q31-q34一、常染色體顯性遺傳3.irregulardominance■○□■□○○■□○■●□○○一個多指症（軸後A型）系譜例2Mafansyndrome

臨床表現

蜘蛛樣指趾，近視、晶體脫位，二尖瓣脫垂。身材瘦高，四肢、指（趾）細長，可有主動脈竇或升主動脈瘤樣擴張。二尖瓣腱索破裂或主動脈瘤破裂是早死的原因（平均死亡年齡40歲）。

同病不同患者的臨床表現嚴重程度（表現度）可有較大差異。單基因病的遺傳方式一、常染色體顯性遺傳3.irregulardominanceⅠⅡⅢ

5.delayeddominance（延遲顯性遺傳）

單基因病的遺傳方式一、常染色體顯性遺傳雜合子（Aa）在生命的早期，致病基因的性狀不表現出來，當達到一定年齡後才逐漸表現出疾病。單基因病的遺傳方式一、常染色體顯性遺傳5.delayeddominance例Huntingtonchorea

臨床表現

進行性不自主的舞蹈樣動作，隨著病情加重，可出現精神症狀，如抑鬱症，並有智能減退，最終成為癡呆。

4p16.3;

(CAG)n;9-34→37-100單基因病的遺傳方式一、常染色體顯性遺傳6.sex-influenceddominance（從性顯性遺傳）雜合子（Aa）的表達受性別的影響，在某一性別表達出相應的性狀，在另一性別則不表達出相應的性狀或表現的性狀很輕微。單基因病的遺傳方式一、常染色體顯性遺傳6.sex-influenceddominance例Baldness二、X連鎖遺傳(病)致病基因位於X染色體上，它在從上代往下代的傳遞過程中隨所在的X染色體而傳遞－－－X連鎖遺傳（病）。正確理解：criss-crossinheritance1.X－連鎖隱性遺傳病

Pseudohypertrophicmusculardystrophy(DuchenneMD;BeckerMD)X－連鎖隱性遺傳病系譜特徵男患者明顯多於女患者先證者父母多無病，但再發風險為生兒子為1/2，生女兒為0。患者兄弟，姨表兄弟，舅父和外甥有患