噬血细胞综合征刘

入院T℃，P180次/分，R56次/分，BP105/64mmHg，TcSO295%神清，精神反应差呼吸急促，鼻翼煽动，三凹征阳性，右肺呼吸音粗，可闻及少量细湿啰音，左肺呼吸音减低，可闻及中量细湿罗音心音律齐有力，无杂音肝右肋下3cm，质略韧，脾未及体格检查辅助检查血常规：WBC×109/L，N79.5%，Hb112g/L，PLT97×109/L，

CRP＞160mg/LPCT：动脉血气分析：PH7.377，PaCO238.1mmHg，PaO2106mmHg，HCO3

生化：，，，，，，，，CK-MB64U/L，LDH5153U/L凝血五项：PT12.3秒，FIB4.23g/L，APTT31.9秒，D-Dimer3.262mg/L入院辅助检查入院肺CT：左肺上叶少许含气肺组织，余左肺完全实变，右肺散在斑片影及结节影，双侧少量胸腔积液临床诊断入院重症肺炎合并噬血细胞综合征？HLH的诊断指标（2004）:A:分子生物学诊断:PRF1,UNC13D,Munc18-2,STX11,RAB27a,SH2D1A,

BIRC4B:符合以下8条中的至少5条:1.发热>38.5℃2.脾脏肿大3.血细胞减少(至少两系以上)Hb<9g/dl(新生儿<10g/dl)，血小板<100×109/L,中性粒细胞<1×109/L4.高甘油三酯血症(>3mmol/L)和/或

低纤维蛋白原血症(<1.5g/L)5.骨髓、淋巴结或肝脏组织中可见噬血现象6.NK细胞活性降低7.铁蛋白>500ng/ml8.sCD25(sIL-2R)升高≥2400U/ml初始治疗入院D1呼吸支持：NCPAP（FiO2

50%，PEEP5cmH2O，Flow15L/min）抗感染：利奈唑胺+头孢哌酮舒巴坦免疫球蛋白（总量2g/kg，分2天）保护重要脏器完善检查入院D1D2明显呼吸困难、点头呼吸、大量鼻衄、消化道出血→气管插管，机械通气，禁食水、胃肠减压血常规：9/L，HGB86g/L，PLT11X109/L凝血五项：PT12.4秒，INR1.08，→DIC→血浆、凝血酶原复合物、凝血因子Ⅶa、红细胞、血小板→床旁胸部B超：左侧胸腔积液→胸穿：200ml黄褐色血性→渗出液，WBC780X106/L入院D1D2仍发热，T38℃，血压71/35mmHg，肝肋下5cm，尿少，CRT2秒→循环功能障碍→输入血制品、血管活性药物→血浆置换+CRRTSF：6982ng/ml痰革兰染色：革兰阳性球菌（白细胞）链状排列床旁纤支镜：气管支气管内膜炎症，左舌粗大粘液栓阻塞，灌洗吸引清除左舌粘液栓。左下基底段局部灌洗见条絮状分泌物吸出，灌洗治疗后通气恢复入院D1D2D3Tmax

38℃，皮肤略黄染，出血好转，血压99/68mmHg左肺呼吸音略低，双肺细湿罗音，心音律齐、有力，腹软，肝肋下7cm，质韧，脾未及，CRT1秒UCG：未见明显异常CD系列：NK-C3.2%骨髓细胞检查：可见吞噬血细胞和血小板的网状细胞评估HLH的诊断指标（2004）:A:分子生物学诊断:PRF1,UNC13D,Munc18-2,STX11,RAB27a,SH2D1A,

BIRC4B:符合以下8条中的至少5条:1.发热>38.5℃2.脾脏肿大3.血细胞减少(至少两系以上)Hb<9g/dl(新生儿<10g/dl)，血小板<100×109/L,中性粒细胞<1×109/L4.高甘油三酯血症(>3mmol/L)和/或

低纤维蛋白原血症(<1.5g/L)5.骨髓、淋巴结或肝脏组织中可见噬血现象6.NK细胞活性降低7.铁蛋白>500ng/ml8.sCD25(sIL-2R)升高≥2400U/ml甲强冲击治疗入院D1D2D3评估D13D3D4D5D6D7D8D9D10D13T（℃）3837.537.437.337.63837.837.437.0WBC（X109/L）8.3113.3816.8316.720.428.6620.1720.4518.39Hgb（g/L）

56998159847174102105PLT（X109/L）586122866196140191256FIB（g/L）

2.92.70.940.810.770.721.391.380.86CRP（mg/L）>16097514035154022<8PCT(ng/ml）101.4725.659.262.06甲强（mg/kg.d)202020101010552入院D1D2D3评估D13少尿、急性肾损伤→CRRT（D3）间断输入血浆、红细胞、纤维蛋白原呼吸好转→NCPAP(D10)

体温好转，炎性指标下降→停头孢哌酮舒巴坦（D13）胸腔积液培养（D5）：肺炎链球菌气管镜灌洗液培养（D9）：鲍曼不动杆菌sCD25：12500U/ml（D8）其他病原学：（-）入院D1D2D3评估D13D19尿量逐渐正常，肾功能恢复→停CRRT（D17）间断输入纤维蛋白原→（D18）NCPAP→呼吸好转→鼻导管吸氧(D19)体温正常，炎性指标正常，噬血指标好转→甲强逐渐减停（D19）胃肠功能逐渐恢复→利奈唑胺改为口服（D19）入院D1D2D3评估D13D19D21再次发热，Tmax

℃左肺呼吸音稍低，左肺底部仍可闻及少量湿罗音，心音律齐、有力，腹软，肝肋下4cm，质韧，脾未及，CRT1秒血常规：9/L，HGB113g/L，PLT167X109/L，NEUT%77.8%加用头孢哌酮舒巴坦丙球入院D1D2D3评估D13D19D21Tmax

℃左侧胸腔积液增多→胸腔穿刺引流血常规：CRP78mg/L，WBCX109/L，HGB99g/L，PLT155X109/L，NEUT%7%头孢哌酮舒巴坦→美罗培南，SF235ng/ml→甲强D23入院D1D2D3评估D13D19D21体温好转，℃→停美罗培南（D30）血常规：CRP10mg/L，WBCX109/L，HGB96g/L，PLT303X109/L，NEUT%%FIB、SF正常，sCD25正常甲强减量（D26）→地塞米松10mg/m2.d口服（D31）→逐渐减量好转出院（D36）随访：恢复良好，家族性噬血细胞综合征基因（-）D23D36入院D1D2D3出院时肺部CTD13D19D21D23D36讨论IAHS可呈爆发性、致死性，早期诊断和治疗是抢救成功的关键，不能等待1.发热>38.5℃——D12.脾脏肿大——未出现3.血细胞减少(至少两系以上)——D2Hb<9g/dl(新生儿<10g/dl)，血小板<100×109/L,中性粒细胞<1×109/L4.高甘油三酯血症(>3mmol/L)和/或

低纤维蛋白原血症(<1.5g/L)——D1、D55.骨髓、淋巴结或肝脏组织中可见噬血现象——D36.NK细胞活性降低——D3NK细胞数量下降7.铁蛋白>500ng/ml——D28.sCD25(s