主题(一)　生物的变异与生产应用

专题十四生物的变异与人类遗传病主题(一)生物的变异与生产应用[概念理解·微点判断]1.判断下列有关生物变异叙述的正误(1)自然条件下，基因重组通常发生在生殖细胞形成过程中。

()(2)基因重组导致杂合子Aa自交后代出现性状分离，产生新的基因型。

()(3)生物的一个染色体组含有的染色体一定是一个配子中的全部染色体。()√××(4)染色体数目变异引起染色体上基因数目增加。

()(5)一般情况下，光学显微镜可以观察到染色体数目变异，观察不到染色体结构变异和基因突变。

()(6)有丝分裂和减数分裂过程中，均可出现染色体结构变异和数目变异。

()(7)雌、雄配子结合后形成的新的基因型个体，属于基因重组。

()(8)DNA分子中某基因发生突变，突变后该基因携带的遗传信息可不变。

()×√×××2.判断下列有关生物变异在育种中的应用叙述的正误(1)诱变育种能提高突变率，但不能控制基因突变的方向。

()(2)秋水仙素抑制着丝粒的分裂导致染色体数目加倍。

()(3)农业生产上通常产生无籽番茄和三倍体无籽西瓜，其发生的变异是不遗传的变异。

()√××(4)单倍体育种中，通过花药离体培养所得的植株均为纯合的二倍体。

()(5)转基因技术人为地增加了生物变异的范围，实现种间遗传物质的交换。

()(6)花药离体培养过程中，基因重组和染色体变异均有可能发生。

()×√×[要点整合·强化认知]1.厘清变异的种类(1)关于“互换”的问题①同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换：属于_________。②非同源染色体之间的片段互换：属于染色体结构变异中的____。(2)关于“缺失”的问题①DNA分子上若干基因的缺失：属于_______________。②基因内部若干碱基对的缺失：属于__________。基因重组易位染色体结构变异基因突变(3)关于变异水平的问题①分子水平___________________属于分子水平的变异，在光学显微镜下观察不到。②细胞水平：____________是细胞水平的变异，一般情况下在光学显微镜下可以观察到。基因突变、基因重组染色体畸变(4)可遗传的变异对基因种类和基因数量的影响①基因突变——改变基因的_______(基因碱基序列改变，成为新基因)，不改变基因的数量。②基因重组——不改变基因的种类和数量，但改变基因间的组合方式，即改变_________。③染色体畸变——改变基因的数量或排列顺序。种类基因型2.五种育种方式的比较名称原理方法优点缺点应用杂交育种基因重组杂交→选择→纯合化等手段使分散在同一物种不同品种中的多个__________集中于同一个体育种时间长；局限于同一种或亲缘关系较近的个体用纯种高秆抗病小麦与矮秆不抗病小麦培育出矮秆抗病小麦优良性状诱变育种基因突变①物理：紫外线、X射线或γ射线等处理，再筛选；②化学：亚硝酸、硫酸二乙酯等处理，再选择提高______频率，加快育种进程，大幅度改良某些性状有利变异少，需大量处理实验材料(有很大盲目性)高产青霉菌，“黑农五号”大豆品种等续表突变单倍体育种染色体数目变异花药离体培养→单倍体植株纯合子优良植株明显________年限，能排除显隐性干扰，提高效率技术复杂且需与杂交育种配合用纯种高秆抗病小麦与矮秆不抗病小麦快速培育矮秆抗病小麦多倍体育种染色体数目变异用一定浓度的秋水仙素或低温处理萌发的_____________等多倍体的细胞大、有机物含量高、抗逆性强所获品种发育延迟，结实率低，一般只适用于植物三倍体无籽西瓜、异源八倍体小黑麦续表缩短育种种子或幼苗转基因技术基因重组提取目的基因→装入载体→导入受体细胞→目的基因的检测与表达→筛选出符合要求的新品种目的性强，育种周期短，增加了生物变异的范围，实现种间遗传物质的交换技术复杂，安全性问题多，有可能引起生态危机续表[科学思维·规范表达]1.雌雄配子结合形成合子时，并未发生基因自由组合，原因是_____________________________________________________________________________________________。2.基因突变中，碱基对替换会导致遗传信息改变，但不一定改变生物性状的原因是___________________________________________________________________________________________________________________________________________________。非同源染色体上的非等位基因自由组合发生在减数第一次分裂后期，即形成配子的过程中，而不是受精时

基因的核苷酸序列改变，则遗传信息改变，但是遗传信息表达过程中，由于密码子的简并性，可能不改变蛋白质中的氨基酸序列，因此基因突变不一定改变生物性状3.现有二倍体和三倍体香蕉植株，若要根据染色体组成将二者区分出来，请简要写出实验思路：_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。

将二倍体和三倍体根尖制成临时装片，通过显微镜观察根尖分生区细胞有丝分裂中期的染色体组数，若细胞内含有两个染色体组，即为二倍体香蕉植株；若细胞内含有三个染色体组，即为三倍体香蕉植株考法(一)生物变异类型及比较1.(2021·浙江6月选考)α­珠蛋白与α­珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明

(

)A.该变异属于基因突变

B.基因能指导蛋白质的合成C.DNA片段的缺失导致变异

D.该变异导致终止密码子后移答案：C

解析：分析题意可知，α­珠蛋白突变体基因相比α­珠蛋白基因发生了碱基对的缺失，属于基因突变，题意中未体现DNA片段的缺失，A正确，C错误；发生碱基对缺失，蛋白质种类发生改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B正确；突变后的蛋白质较原蛋白质氨基酸数量增多，说明突变后mRNA上的终止密码子后移，D正确。2.(2023·余姚市期中)图甲、乙、丙、丁表示细胞中不同的变异类型，其中图甲中字母表示染色体片段。下列叙述正确的是

(

)A.图示的变异类型都属于染色体畸变B.图甲表示碱基对增加所引起的基因突变C.若图乙是精原细胞则不可能产生正常配子D.图丁会导致基因在染色体上的位置改变答案：D解析：图中甲、乙、丁所示的变异类型都属于染色体畸变，图丙所示变异类型属于基因重组，A错误；图甲中染色体上的片段由abcde变成了abccde，出现了两个片段c，发生的是染色体结构变异中的重复，B错误；若图乙为精原细胞，其减数分裂过程中，可能产生正常的配子和异常的配子，C错误；图丁表示非同源染色体之间的片段互换，属于染色体结构变异，基因在染色体上的位置会发生改变，D正确。通过五个问题突破生物变异认知的误区(1)变异是否会改变基因的核苷酸序列？①基因突变一定造成DNA核苷酸序列的改变，改变基因的“质”，但不会改变基因的“量”。由于密码子的简并性、隐性突变等原因，基因突变不一定造成生物性状的改变。|深|化|提|能|②基因重组改变的是基因的组合形式，对于特定基因而言，不会改变基因的“质”(即不改变基因序列)，也不会改变基因的数量，但是前期Ⅰ的交叉互换会改变染色体上DNA序列。基因重组是生物多样性的前提。③染色体畸变的变异水平在于改变染色体，如染色体结构变异是染色体断裂后拼接错误造成的，染色体数目变异则是染色体未正常分离造成的，因此并未直接造成特定基因序列的变化，但是可能造成基因数目的变化，如缺失会造成基因数目减少，重复造成基因数目增多。(2)能否利用显微镜观察相关可遗传的变异？理论上，基因突变、基因重组属于分子水平的变异，在光学显微镜下观察不到；染色体畸变属于细胞水平的变异，在光学显微镜下可以观察到。但是存在特殊情况，如镰刀形细胞贫血症(基因突变)可通过显微镜观察红细胞的形态进行确定，故一定要区分好观察的是变异本身还是观察变异后的性状。(3)是否所有变异都能产生新基因？通过基因突变会产生新的基因和基因型，基因突变也是唯一能产生新基因的变异。基因重组和染色体畸变只能产生新的基因型，而不能产生新的基因。(4)基因突变到底是有害还是有利？基因突变的多数有害性指的是对生物体而言，但对进化而言，基因突变大多数是有利的。(5)有丝分裂和减数分裂是否都可以发生三种可遗传的变异？无论是有丝分裂还是减数分裂，都可以发生基因突变及染色体畸变现象，但基因突变主要发生在分裂间期，染色体畸变主要发生在分裂期。正常情况下，基因重组只能发生在减数分裂过程中，不能发生在有丝分裂过程中。考法(二)基因突变与细胞分裂异常(癌变)3.肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，慢性结肠炎患者、结肠息肉患者、男性肥胖者等为易感人群，其形成与少纤维、高脂肪饮食习惯等有一定关系。如图是结肠癌发生的简化模型，下列相关叙述错误的是

(

)A.癌细胞具有无限增殖、容易分散等特点B.原癌基因的主要功能是抑制细胞生长和增殖C.结肠癌发生的根本原因是多个与癌变相关的基因突变的结果D.致癌因子大致可分为物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子三类答案：B

解析：原癌基因的主要功能是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，B错误。4.(2023·浙江6月选考)紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现发炎等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是

(

)A.修复过程需要限制酶和DNA聚合酶B.填补缺口时，新链合成以5′到3′的方向进行C.DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利D.随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释答案：C

解析：修复过程中，限制酶识别特定的双链DNA序列并使DNA在特定位置断裂，DNA聚合酶以未损伤的DNA单链为模板合成新链，A正确；填补缺口时，新链合成与DNA复制相似，以5′到3′的方向进行，B正确；如果DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，会有更多的细胞含有损伤的DNA，对细胞不利，C错误；XP患者的NER酶系统存在缺陷，不能修复紫外线引发的DNA损伤，随年龄增长，XP患者细胞积累的损伤DNA增多，进而发生皮肤癌，这可用突变累积解释，D正确。考法(三)生物变异在育种中的应用5.如图表示小麦育种的几种方式，下列有关叙述错误的是

(

)A.获得①和⑥的育种原理是基因重组，②和③的育种原理是染色体数目变异B.获得②相较于获得①，育种年限明显缩短C.获得④⑤的育种方式是诱变育种，得到的变异个体不全都符合农业生产需要D.秋水仙素作用于间期，可使细胞中染色体数目加倍答案：D

解析：获得①和⑥的育种方式分别是杂交育种和转基因技术，其原理都是基因重组；②和③的育种方式分别是单倍体育种和多倍体育种，其原理都是染色体数目变异，A正确。获得②的方法是单倍体育种，获得①的方法是杂交育种，单倍体育种与杂交育种相比，突出的优点是育种年限明显缩短，B正确。获得④⑤的育种方式是诱变育种，由于基因突变具有多方向性，所以得到的变异个体不全都符合农业生产需要，C正确。秋水仙素作用于幼苗细胞有丝分裂前期，抑制细胞纺锤体的形成，结果是细胞中染色体数目加倍，D错误。6.(2023·台州一中期中)水稻的易倒伏(A)对抗倒伏(a)为显性，抗病(B)对易感病(b)为显性，两对等位基因独立遗传，如图表示利用品种甲和品种乙通过三种育种方案培育优良品种(aaBB)的过程。下列说法错误的是

(

)A.三种方案都利用生物的变异，汰劣留良，培育出优良品种B.方案一通常处理的是萌发的种子，主要是与其有丝分裂旺盛有关C.