2023学年完整公开课版人类遗传病

制作\主讲:沈艺第三节人类遗传病(由遗传物质改变引起的人类疾病)一.人类遗传病概述1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病

阅读提纲(1)什么是单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病？

(2)什么是单基因遗种类有多少？如何分类？举例.(3)多基因遗传病的特点?(4)染色体异常遗传病形成的原因和种类。21三体综合症的病症如何？1.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病,目前已发现6600多种)

多指/并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良常染色体显性遗传病：伴X显性遗传病:单基因遗传病病例:病例:常染色体隐性遗传病：伴X隐性遗传病:病例:病例:色盲症、血友病性染色体上遗传病伴Ｙ遗传病：病例：男人毛耳等多指\并指多指软骨发育不全的患儿一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。抗维生素D佝偻病患儿

是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。骨端骨干之间软骨层不能产生骨组织白化病智力低下，60%患儿苯丙酮尿症有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸(正常)缺少基因P酪氨酸酶无法合成苯丙酮酸积累酪氨酸酶对婴儿神经系统造成损害伤一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。进行性肌营养不良（假肥大型）男人毛耳2.多基因遗传病(由两对以上的等位基因控制的遗传病)发病率高！唇裂冠心病原发性高血压青少年型糖尿病哮喘病唇裂3.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病)21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征染色体结构异常引起的遗传病染色体数目异常引起的遗传病21三体综合征思考：21三体综合症是如何形成呢？通常是减数分裂时同源染色体不分离造成卵细胞或精子异常

猫叫综合征性腺发育不良(特纳氏综合症)

患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，因而没有生育能力。二、遗传病的特点

致病基因来自父母，因此其在胎儿时期就已经表现出症状或处于潜在状态.

往往具有终生性

常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。三、遗传病的危害给患者个人带来痛苦给家庭和社会造成负担给后代造成痛苦遗传病的类型遗传病危害遗传病的检测和预防遗传病检测问题引起的社会问题四.遗传病的检测和预防遗传咨询产前诊断在就业、买保险等方面受到不公平待遇

阅读提纲

1.为什么要对遗传病进行检测和预防？２．对遗传病进行检测和预防，可以从哪几个方面入手？３．遗传咨询的步骤有哪些？必须具备什么样的基础知识才可能进行遗传咨询？４．产前诊断方法有哪些？

1、遗传咨询遗传咨询的内容和步骤：④提出防治对策和建议：如：终止妊娠，进行产前诊断③推断后代发病几率②分析遗传病的传递方式①检查、了解病史，作出遗传诊断例如：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩C2、产前诊断（1）羊水检查（2）B超检查（3）孕妇血细胞检查（4）基因诊断基因检测重要性

基因检测是在身体没有患病以前就找到隐藏在您体内的“基因地雷”，是针对你未来可能发生的疾病的检测，从而使自己有充足的时间，按照科学的论断找到自己最佳的保健方法和生活方式，从而最大程度地避免和预防重大疾病的发生。例如:一新生儿产后检查,发现患有苯丙酮症。医生就给患儿配制一份不含苯丙氨基酸的特殊配方，这样避免婴儿体内苯丙酮酸的积累，孩子长大后就和正常人一样生活．但是这个孩子长大后就会担心由于基因缺陷的检出，受到社会的歧视，如：就业、买保险等方面的不公平待遇．你认为如何是否要保护患者的个人隐私呢？讨论【目标巩固】1、人类遗传病主要可以分为___________、___________和______________三大类。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病２、判断先天性疾病都是遗传病（）单基因遗传病是一个致病基因引起的遗传病（）××３、２１三体综合症、并指、苯丙酮尿症依次属于()⑴单基因病中显性遗传病⑵单基因病中隐性遗传病⑶常染色体病⑷性染色体病A、⑵⑶⑸B、

⑷⑴⑵C、⑶⑴⑵D、⑶⑵⑴C3、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）

A．常染色体单基因遗传病

B．性染色体多基因遗传病

C．常染色体结构变异疾病

D．性染色体结构变异疾病4、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）

A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传

B．多基因遗传病和性染色体遗传病

C．常染色体遗传病和性染色体遗传病

D．多基因遗传病和单基因显性遗传病CB简答题:

小华(男)两岁被诊断患血友病,医生在对其家庭病史的调查中,发现小华的母亲患有红绿色盲.于是医生在小华病历上又患有红绿色盲,想一想这是为什么?解析:血友病基因(h)和红绿色盲基因(b)都位于X染色体上,根据交叉遗传的原理,小华母亲的红绿色盲基因会传给儿子所以小华X染色体上一定也有红绿色盲基因.再见！４、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）

A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病

C．X染色体显性遗传病D．X染色体显隐性遗传病５、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④CC６、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）

A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传

C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病