医学遗传学多选题

医学遗传学多选47题1.有关遗传病的描述,下列对的的是A、遗传物质发生变化所引发的疾病(对的答案)B、遗传病一定是先天性疾病C、多数遗传病有家族聚集状况(对的答案)D、遗传病普通呈垂直传递(对的答案)E、遗传病都有传染性2.下列哪些病不属于遗传病A、食物中毒(对的答案)B、高血压C、硅肺(对的答案)D、血友病E、21三体综合征3.下列哪些遗传病的发病,完全由遗传因素决定A、血友病(对的答案)B、蚕豆病C、唇裂D、先天愚型(对的答案)E、高血压4.正常HbA的α链为141个氨基酸,有一种称为HbConstantSpring的突变型,其α链为172个氨基酸,推测可能发生了A、无义突变B、终止密码突变(对的答案)C、移码突变(对的答案)D、错义突变E、同义突变5.基因的小片段突变涉及A、重复(对的答案)B、缺失(对的答案)C、颠换D、插入(对的答案)E、重排(对的答案)6.引发基因突变的诱发因素重要有A、物理因素(对的答案)B、化学因素(对的答案)C、心理因素D、生物因素(对的答案)E、睡眠因素7.正常人含有A、体细胞中46条染色体(对的答案)B、配子中23条染色体(对的答案)C、体细胞中44条常染色体(对的答案)D、体细胞中2条性染色体(对的答案)E、X、Y染色体归为C组染色体8.下列哪几个区域属于构造异染色质A、着丝粒区(对的答案)B、次缢痕区(对的答案)C、端粒区(对的答案)D、Y染色体长臂远端2/3区段(对的答案)E、X染色质9.下列核型的表达办法中，对的的是A、47，XX，+21(对的答案)B、45，XY，-21(对的答案)C、XXYD、47,XX，21E、46,XY(对的答案)10.,X属于A、亚二倍体(对的答案)B、超二倍体C、单体型(对的答案)D、单倍体E、三体型11.染色体不分离能够发生在A、姐妹染色单体之间(对的答案)B、同源染色体之间(对的答案)C、有丝分裂过程中(对的答案)D、减数分裂过程中(对的答案)E、受精卵的卵裂过程(对的答案)12.三体综合征的常见临床体现为A、腭弓高尖(对的答案)B、内眦赘皮(对的答案)C、手掌atd角大(对的答案)D、通贯手(对的答案)E、颈短(对的答案)13.有关易位型21三体综合征,下列说法对的的是A、最常见的是D/G易位(对的答案)B、患者含有46条染色体(对的答案)C、三条21号染色体都独立存在D、患者的双亲之一可能是平衡易位携带者(对的答案)E、以上都不对14.先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)的重要临床症状有A、睾丸小,阴茎短小(对的答案)B、身材特高易冲动C、胡须稀疏,喉节不明显(对的答案)D、智力发育严重落后E、没有生育能力(对的答案)15.某妇女重复流产,而其夫妇双方表型均正常,且染色体均为46条,则两人中可能有A、染色体缺失B、易位携带者(对的答案)C、染色体倒位(对的答案)D、染色体部分缺失(对的答案)E、脆性X染色体16.线粒体遗传含有下列哪些特性A、交叉遗传B、母系遗传(对的答案)C、高突变率(对的答案)D、异质性(对的答案)E、阈值效应(对的答案)17.下面的描述中,对的的是A、mtDNA基因的体现与nDNA无关B、mtDNA是双链环状DNA(对的答案)C、mtDNA转录方式类似于原核细胞(对的答案)D、mtDNA有重链和轻链之分(对的答案)E、mtDNA的两条链都有编码功效(对的答案)18.一种含有O型和M型血型的个体与一种含有B型和MN型血型的个体婚配,其儿女可能的血型为A、O型和M型(对的答案)B、O型和N型C、O型和MN型(对的答案)D、B型和M型(对的答案)E、B型和MN型(对的答案)19.二级亲属涉及A、同胞之间B、父母与儿女之间C、祖父母与孙子、孙女之间(对的答案)D、外祖父母与外孙、外孙女之间(对的答案)E、表兄弟姐妹之间20.引发不规则显性的因素为A、性别B、外显率(对的答案)C、体现度(对的答案)D、年纪E、激素21.携带者涉及A、AR遗传病杂合子个体(对的答案)B、AD遗传病杂合子个体C、XR遗传病杂合儿女性个体(对的答案)D、XD遗传病杂合儿女性个体E、以上都是22.下列哪些疾病属于ARA、红绿色盲B、先天性聋哑(对的答案)C、眼皮肤白化病(对的答案)D、苯丙酮尿症(对的答案)E、血友病A23.属于不规则显性的遗传病为A、白化病B、多指症(对的答案)C、Huntington舞蹈病D、Marfan综合征(对的答案)E、血友病A24.AD和AR遗传病的特性共同之处是A、患者的双亲均为携带者B、疾病或性状有关的基因位于常染色体上(对的答案)C、患者的儿女有1/2的发病风险D、近亲婚配时发病率增高E、男女发病的机会均等(对的答案)25.下列哪些疾病存在动态突变现象A、脆性X染色体综合征(对的答案)B、并指症I型C、多指症D、脊髓小脑性共济失调症(对的答案)E、亨廷顿舞蹈症(对的答案)26.致病基因位于X染色体上,在正常状况下可能进行的遗传是A、母亲传递给儿子(对的答案)B、母亲传递给女儿(对的答案)C、父亲传递给儿子D、父亲传递给女儿(对的答案)E、父亲不能传递给女儿27.发病率有性别差别的遗传病有A、ARB、ADC、XR(对的答案)D、XD(对的答案)E、Y连锁遗传病(对的答案)28.法洛四联症涉及A、室间隔缺损(对的答案)B、房间隔缺损C、主动脉骑跨(对的答案)D、肺动脉狭窄(对的答案)E、右心室肥厚(对的答案)29.环境致畸因子涉及A、生物性致畸因子(对的答案)B、物理性致畸因子(对的答案)C、致畸性药品(对的答案)D、致畸性化学物质(对的答案)E、酗酒、大量吸烟、吸毒等其它致畸因子(对的答案)30.风疹病毒诱发的出生缺点涉及A、白内障(对的答案)B、耳聋(对的答案)C、动脉导管未闭(对的答案)D、心房和心室间隔缺损(对的答案)E、以上都不是31.胎儿酒精综合症的重要体现是A、发育缓慢(对的答案)B、小头(对的答案)C、小眼(对的答案)D、短眼裂(对的答案)E、眼距小(对的答案)32.苯丙酮尿症的重要临床体现有A、智力发育落后(对的答案)B、肤色和发色浅淡(对的答案)C、骨骼发育落后,门齿稀疏D、白内障E、汗液和尿液中散发出霉臭或鼠臭(对的答案)33.两个轻型α地中海贫血患者婚配，可能生育A、HbBart's胎儿水肿综合征(对的答案)B、静止型α地中海贫血(对的答案)C、HbH(对的答案)D、正常人(对的答案)E、轻型α地中海贫血(对的答案)34.产前诊疗的办法涉及A、羊膜穿刺(对的答案)B、绒毛取样(对的答案)C、脐带穿刺术(对的答案)D、胎儿镜检查(对的答案)E、无创性诊疗(对的答案)35.基因治疗根据靶细胞的类型划分为A、原核细胞基因治疗B、真核细胞基因治疗C、生殖细胞基因治疗(对的答案)D、体细胞基因治疗(对的答案)E、胎儿细胞基因治疗36.对于遗传病的治疗,下列属于药品和饮食治疗原则的是A、少食多餐B、禁其所忌(对的答案)C、去其所余(对的答案)D、补其所缺(对的答案)E、荤素搭配37.遗传咨询的重要环节涉及A、精确诊疗(对的答案)B、拟定遗传方式(对的答案)C、对再发风险的预计(对的答案)D、提出对策和方法(对的答案)E、随访和扩大咨询(对的答案)38.携带者普通涉及A、带有隐性致病基因的杂合子个体(对的答案)B、带有平衡易位(或倒位)染色体的个体(对的答案)C、带有显性致病基因而临时体现正常的顿挫型(对的答案)D、全部体现正常的个体E、带有显性致病基因而临时体现正常的迟发外显者(对的答案)39.苯丙酮尿症的临床诊疗涉及A、临症诊疗(对的答案)B、基因诊疗(对的答案)C、酶活性检测(对的答案)D、血液滤片法(对的答案)E、FeCl3显色反映(对的答案)40.下列哪些疾病,普通无临床症状A、HPFH(对的答案)B、HbHC、染色体平衡易位携带者(对的答案)D、静止型α地中海贫血(对的答案)E、重型β地中海贫血41.细胞中原癌基因能够通过某些机制而被激活,出现基因体现或过体现,从而使细胞癌变,这些机制涉及A、点突变(对的答案)B、染色体易位(对的答案)C、基因扩增(对的答案)D、病毒诱导(对的答案)E、启动子插入(对的答案)42.下列哪些基由于抑癌基因A、RB(对的答案)B、P5(对的答案)C、RASD、P1(对的答案)E、WT(对的答案)43.有关肿瘤与表观遗传,下列说法对的的是A、肿瘤基因组大致上呈低甲基化水平(对的答案)B、肿瘤克制基因呈高甲基化水平(对的答案)C、肿瘤克制基因呈低甲基化水平D、染色质重塑参加原癌基因的转化(对的答案)E、人类肿瘤中miRNA体现谱大致呈现下降趋势(对的答案)44.下列存在表观遗传学调控的是A、X染色体失活(对的答案)B、基因组印记(对的答案)C、延迟显性(对的答案)D、遗传早现(对的答案)E、遗传异质性45.人体表观遗传学机制涉及A、DNA甲基化(对