5.1基因突变和基因重组课件【知识精研+培优拓展】高一下学期生物人教版必修2

第1节基因突变和基因重组授课人：罗榕曼第5章基因突变及其他变异课堂导入两只青蛙相爱了,结婚后生了一只癞蛤蟆,

公青蛙见状大怒说:贱人,怎么回事?

母青蛙哭着说:他爹,认识你之前我整过容.1说明：环境因素引起的，自身的遗传物质没有改变。遗传指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的相似性。变异指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性表现型=基因型+环境生物变异（环境引起，不改变遗传物质）不可遗传的变异可遗传的变异（改变遗传物质）基因突变基因重组染色体变异▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。变异是否都能遗传？否

我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。

思考：

1、航天育种的生物学原理是什么？2、如何看待基因突变所造成的结果？航天育种在太空的特殊环境(高辐射、微重力)中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。一、基因突变的实例正常红细胞镰刀状红细胞——镰状细胞贫血这种病的病因是什么?容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。血红蛋白分子的部分氨基酸顺序正常→缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸-……异常→缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸-……突变_____原因_____原因根本直接（氨基酸的替换）一、基因突变的实例——镰状细胞贫血基因突变（碱基对替换）TAAU相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA分子中的碱基发生变化DNA分子中的碱基对发生变化具体变化过程:替换增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGCGGCG

ATTACCGCGGCG

ATTAAT

ACCGC

TGGCG

DNA片段ATCCGCTAGGCG

CCGCGGCG

DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。二、基因突变1.概念：替换、增添和缺失2.类型：二、基因突变误区分析1.基因突变为DNA水平（光学显微镜下无法直接观察检测）注：镰刀型细胞贫血症可通过光学显微镜观察（红细胞的形态结构）2.引起“基因“碱基序列的改变改成引起”DNA”碱基序列的改变是否可行？不可以3.基因突变不会改变基因的数量和位置二、基因突变3.发生时间：一般在细胞分裂前的间期A.有丝分裂前的间期体细胞（一般不能传给后代）B.减数第一次分裂前的间期生殖细胞（可以通过受精作用直接传给后代）注意：

基因突变不是只发生在分裂间期有些植物可通过无性生殖遗传（植物组织培养、块茎块根的繁殖，扦插、嫁接）DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正常···TAAGC

G······ATTCGC···

碱基对替换精氨酸

碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变二、基因突变···A

CCGCCCAGTAG···

···TGGCGGGTCATC······AUCCGCCCAGUAG···

···TAGGC

GGGTCATC···正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸···ATCCGCCCAGTAG···

异亮氨酸精氨酸···ACCG

CCCAGUAG···

苏氨酸丙氨酸②①①②缺失1对碱基脯氨酸缬氨酸谷氨酰胺终止缺失若缺失2对碱基会怎么样呢？缺失3对呢？

···

CGCCCAGTAG···

···GCGGGTCATC···

···AUCCGCCCAGUAG···

···TAGGC

GGGTCATC···正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸

···ATCCGCCCAGTAG···

异亮氨酸精氨酸

···CG

CCCAGUAG···

②①①②缺失3对碱基脯氨酸缬氨酸精氨酸脯氨酸缬氨酸思考：增添一对、两对和三对碱基的情况呢？4.基因突变对氨基酸序列的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换增添缺失二、基因突变密码子2密码子密码子1密码子3密码子4密码子5密码子6密码子7密码子8小大大只改变1个氨基酸或不改变不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列1.碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？2.碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的结构影响最小？3个或3的倍数密码子2密码子密码子1密码子3密码子4密码子6密码子7密码子84.基因突变对氨基酸序列的影响二、基因突变当突变后的基因转录的mRNA上终止密码位置发生改变(提前或延后出现)密码子5终止密码原密码子亮氨酸UUA突变密码子UUG基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。二、基因突变5.基因突变对性状的影响(2)

突变可能发生在不表达的DNA片段(1)简并性：基因突变后的密码子与原密码子决定同一种氨基酸(3)基因突变为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变1.生物性状未改变的原因2.基因突变可改变生物性状的原因(1)肽链不能合成(2)肽链延长(3)肽链缩短(4)肽链中氨基酸改变，导致蛋白质的功能改变二、基因突变5.基因突变对性状的影响

在第二次世界大战临近结束的1945年8月，美国先后向日本广岛和长崎投下了两颗原子弹，造成约10.6万人死亡，约13万人受伤。在战后的20多年里，广岛和长崎先后出生了数以百计死胎和智障、肢体畸型的新生儿。案例一：物理因素二、基因突变6.基因突变的原因

北京市民李发君的妻子朱继荣2002年8月初买了一辆新车作为上下班的交通工具，9月底就发现身上有大量出血点。10月经正规医院诊断为重症再生障碍性贫血（白血病），治疗5个月后宣告治疗无效病逝。

由于苯中毒可导致重症再生障碍性贫血，朱也是继买车后才出现病症，于是李在中国室内装饰协会下属室内环境监测中心进行车内空气检测，确认车内苯超标后，认为罪魁祸首就是这辆新车。案例二：化学因素二、基因突变6.基因突变的原因案例三：生物因素二、基因突变6.基因突变的原因内因：生物因素：提高突变频率，用于诱变育种紫外线、X射线及其他辐射。亚硝酸、碱基类似物等某些病毒的遗传物质等。外因DNA的错误复制（或损伤后的修复错误）物理因素：（能损伤细胞内的DNA）化学因素：（能改变核酸的碱基）（能影响宿主细胞的DNA）二、基因突变6.基因突变的原因为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务人员要穿防护服？因为紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症。？6.基因突变的原因二、基因突变1.普遍性：2.随机性3.不定向性：4.低频性：基因突变在生物界普遍存在一个基因可以发生不同突变，产生一个以上的等位基因；自然状态下，基因突变频率很低时间：生物个体发育的任何时期部位：任何细胞、DNA分子任何部位

同一DNA的不同部位7.基因突变的特点二、基因突变基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5灰色白色黑色黄色AAAaAaaaaA

①只有基因突变才会产生新基因a—A:显性突变A—a:隐性突变②一般情况下，产生的新基因就成为原基因的等位基因产生了新的基因

基因突变不一定都能产生等位基因病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，且一般单个存在，不存在等位基因。二、基因突变8.基因突变的结果①产生新基因的途径

②生物变异的根本来源③生物进化的原始材料产生新基因形成新性状生物进化的原始材料基因突变生物变异的根本来源（1）对生物体来说，基因突变有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。(2)二、基因突变9.基因突变的意义基因突变的应用

我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。诱变育种正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移(1)根本原因:(基因突变）原癌基因或抑癌基因发生突变二、细胞的癌变

结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？原癌基因正常功能表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。突变相应蛋白质活性增强细胞癌变抑癌基因正常功能表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。突变或过量表达相应蛋白质活性减弱或失去活性细胞癌变二、细胞的癌变(2)相关基因的作用2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？(3)细胞癌变的特点正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移二、细胞的癌变注意：癌变的发生一般并不是单一基因突变的结果，而是在一个细胞中至少发生5~6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，从而引发细胞癌变。（4）细胞癌变的外因：物理致癌因子：化学致癌因子：病毒致癌因子：指辐射，如紫外线，X射线等。石棉、砷化物等；亚硝胺（亚硝酸盐转化而来）、黄曲霉素等。能使细胞发生癌变的病毒。如Rous肉瘤病毒原癌基因和抑癌基因发生突变。（1）癌变的内因：二、细胞的癌变坚持健康的生活方式，远离致癌因子。合理的膳食和作息，愉快的情绪，不吸烟、不酗酒。癌症的预防基因重组三“一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。（一）基因重组的概念类型非同源染色体上的非等位基因自由组合同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换(2)交换型(1)自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB和ab（二）基因重组发生时期(1)自由组合型AaAaBbAabBAaBb减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换(2)交换型3.人为导致基因重组（DNA重组）发生时间：体外与运载体重组，导入细胞内与细胞内基因重组机制：目的基因经过运载体导入受体细胞，导致受体细胞中

基因重组（四）基因重组的意义：是生物变异的来源之一是生物多样性的来源之一对生物的进化具有重要的意义不产生新基因，可形成新的基因型基因重组能否产生新的基因？（三）基因重组的结果：什么不是基因重组？①杂合高茎豌豆（Dd）自交，子代出现高茎和矮茎②精子和卵细胞结合形成受精卵特别提醒：模拟题考试中强调上述发生在减数分裂过程中的基因重组，但细菌转化属于基因重组。基因突变与基因重组对比项目基因突变基因重组适用范围变异实质可能性结果联系所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性通常发生在真核生物的有性生殖过程中产生新的基因和基因型产生新的基因型基因碱基序列发生改变控制不同性状的基因重新组合可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型3.下列关于核酸的叙述，正确的是A.含有DNA的细胞，也含有RNAB.真核细胞的遗传物质是DNA，原核细胞的遗传物质是RNAC.DNA与RNA彻底水解的产物有5种D.DNA能携带遗传信息，RNA不能√123456789101112131415小本p131题组二遗传信息的复制、转录和翻译5.下列关于DNA复制和转录的叙述，错误的是A.以同一条链为模板进行复制和转录时所需要的核苷酸相同B.DNA的复制和转录均能在细胞核、线粒体、叶绿体中发生C.转录结束后DNA仍保留原来的双链结构D.神经细胞能发生转录而不能发生DNA的复制123456789101112131415√小本p1318.图中④代表细胞质中的核糖体，⑤代表肽链，下列有关叙述不正确的是A.在真核细胞中，图中所示的两

个生理过程可发生在细胞核中B.①链中

的比值与②链中

的相同C.以③为模板合成的⑤上最多有21种氨基酸D.③上所含有的不同密码子可能会翻译出相同的氨基酸√123456789101112131415题组三基因表达过程中的计算10.胰岛素的A、B两条肽链是由一个基因编码的，其中A链中的氨基酸有m个，B链中的氨基酸有n个。下列有关叙述不正确的是A.胰岛素基因中至少含有的碱基数是6(m＋n)B.胰岛素mRNA中至少含有(m＋n)个编码氨基酸的密码子C.胰岛素基因的两条DNA单链分别编码A、B两条肽链D.A、B两条肽链可能是经过蛋白酶的作用后形成的123456789101112131415√小本p13211.某条链状多肽的相对分子质量为3318，若氨基酸的平均相对分子质量为128，若考虑终止密码子，则编码该多肽的基因长度至少是A.75对碱基

B.78对碱基

C.90对碱基

D.93对碱基√12345678910111213141512.一个DNA分子转录形成的RNA中，腺嘌呤和尿嘧啶之和占全部碱基总数的42%。若该DNA分子中一条链的胞嘧啶占该链碱基总数的24%，胸腺嘧啶占30%，则另一条链上胞嘧啶、胸腺嘧啶分别占该链碱基总数的A.21%

12%

B.34%

12%

C.30%

24%

D.58%

30%√综合强化13.肠道病毒EV71为单股正链RNA(＋RNA)病毒，是引起手足口病的主要病原体之一。下面为该病毒在宿主细胞内增殖的示意图。据图回答下列问题：(1)图中物质M的合成场所是_________________。催化①、②过程的物质N是___________。宿主细胞的核糖体RNA复制酶123456789101112131415(2)假定病毒基因组＋RNA含有7500个碱基，其中A和U占碱基总数的40%。以病毒基因组＋RNA为模板合成一条子代＋RNA的过程共需要碱基G和C______个。9000123456789101112131415(3)图中＋RNA有三方面的功能，分别是___________________________________________。翻译的模板；复制的模板；EV71病毒的重要组成成分14.艾滋病是一种免疫缺陷病，由HIV引起，死亡率极高。如图所示为HIV的增殖过程，据图分析回答下列问题：(1)图中进行②过程所需的原料是_______________，进行③过程的场所是___________________。四种核糖核苷酸(宿主细胞的)核糖体(2)前病毒是指整合到宿主细胞染色体上的病毒DNA，它会随着宿主DNA的复制而复制，则HIV的前病毒复制时以______________为模板。DNA的两条链(3)若HIV的蛋白质衣壳中有一段氨基酸序列为“—丝氨酸—谷氨酸—组氨酸—”，转运丝氨酸、谷氨酸和组氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU、GUG，则前病毒中决定该氨基酸序列的模板链碱基序列为_____________。若该病毒的遗传物质中有尿嘧啶128个，占总碱基数的32%，其逆转录生成的双链DNA分子中，A占总碱基数的30%，则该DNA分子中含鸟嘌呤的个数是____个。AGACTTGTG160(4)已知HIV携带的整合酶由a个氨基酸组成，指导整合酶合成的mRNA的碱基数远多于3a，主要的原因是___________________________________。mRNA上存在不编码氨基酸的碱基序列3.自然界中，一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是A.突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添或缺失B.突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添或缺失C.突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添或缺失D.突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添或缺失正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸√1234567891011121314151617185.如图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间关系的三种情况。下列说法正确的是①a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性②c是符合人们生产要求的变异类型③青霉菌在诱变剂的作用下发生了基因突变A.①③

B.①②

C.②③

D.①②③√1234567891011121314151617186.诱变育种有很多突出优点，也存在一些缺点，下列分析正确的是①结实率低，发育迟缓②提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型③大幅度改良某些性状④人们可以通过定向诱导，得到符合要求的新品种⑤有利个体不多，需要大量的材料A.①④

B.②③⑤

C.①④⑤

D.①②④√1234567891011121314151617188.如图所示，下列遗传图解中可以发生基因重组的过程是A.①②④⑤

B.①②③

C.④⑤

D.③⑥√12345678910111213141516171812.(2020·云南曲靖一中月考)下图中a、b、c表示某一条染色体的一个DNA分子上相邻的3个基因，m、n为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述错误的是A.基因a、b、c中若发生碱基的增添、缺

失或替换，必然导致a、b、c基因分子

碱基序列的改变B.m、n片段中发生碱基的增添、缺失或替换，不属于基因突变C.基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性D.在生物个体发育的不同时期，基因a、b、c不一定都能表达123456789101112131415161718√13.5－溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物，在含有Bu的培养基上培养某大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但

的碱基比例略小于原大肠杆菌，这表明Bu诱发突变的机制是A.阻止碱基正常配对B.断裂DNA链中脱氧核糖与磷酸间的化学键C.诱发DNA链发生碱基种类置换D.诱发DNA链发生碱基序列变化√12345678910111213141516171814.如图是某基因型为Aa个体的细胞不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型A.①基因突变②基因突变

③基因突变B.①基因突变或基因重组

②基因突变③基因重组C.①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D.①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组√12345678910111213141516171815.如图a、b、c、d表示人的生殖周期中不同的生理过程。下列说法正确的是A.只有过程a、b能发生基因突变B.基因重组主要是通过过程c和过程d

来实现的C.过程b和过程a的主要差异之一是同

源染色体的联会D.过程d和过程b的主要差异