第四章连锁遗传

第四章

连锁遗传分析与染色体作图．性状连锁遗传规律．连锁与交换的遗传分析．果蝇中的Y染色体及其性别决定人类基因组的染色体作图

1900年孟德尔遗传规律重新发现以后，生物界广泛重视，进行了大量试验。其中有些属于两对性状的遗传结果不符合独立分配规律,摩尔根以果蝇为材料进行深入细致研究,

提出连锁遗传规律,

创立基因论,

认为基因成直线排列在染色体上,进一步发展为细胞遗传学。第一节性连锁遗传规律对于上述两个试验结果，就单个性状进行分析，仍然符合分离规律。不论是相引相还是相斥相，F2群体中紫花对红花，长花粉对圆花粉的分离都接近3：1。

相引相：紫花：红花=（4831+390）：（1338+393）=5221：1731=3：1长花粉：圆花粉=（4831+393）:（1338+390）=5224：1728=3：1相斥相：

紫花：红花=（226+95）：（97+1）=321：98=3：1长花粉：圆花粉=（226+97）：（95+1）=323：96=3：1分析说明，若同时考虑两对相对性状，不符合独立分配规律，但就每个单位性状而言，仍是受分离规律支配的。

连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。相引组(conplingphase)：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。如：PL/pl。相斥组(repulsionphase)：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。如：Pl/pL连锁遗传的表现为特点：.两个亲本型配子数是相等，>50%；.两个重组型配子数相等，<50%。利用测交进行验证

亲本具有的两对非等位基因（Cc和Shsh或pr+pr和vg+vg）不是独立分配，而是连系在一起遗传，如C-Sh、c-sh或pr+vg+和prvg常常连系在一起。∴F1配子中总是亲本型配子（CSh和csh或pr+vg+和prvg）数偏多，重新组合配子（Csh、cSh或pr+vg和prvg+）数偏少。结论是，原本属于亲本的两个非等位基因有连系在一起遗传的倾向。这种现象被称为连锁遗传。生物性状很多，控制这些性状的基因自然也多，而生物的染色体数目有限,必有许多基因位于同一染色体上引起连锁遗传。连锁：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象。

亲本prVg+Pr+vgprVg+Pr+vg配子prVg+Pr+vgF1为什么会有四种表现型和基因型？完全连锁和不完全连锁完全连锁：同源染色体上非等位基因间不能发生非姐妹染色单体之间的交换F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。类似于分离规律连锁（linkage)被用来描述同一染色体上非等位基因间的关系。“连锁”与“相引”的区别在于后者是指显性基因与显性基因、隐性基因与隐性基因连锁的构型。“相斥”也是一种连锁构型-显性基因与隐性基因的连锁。非等位基因完全连锁的情形很少，一般是不完全连锁。不完全连锁（部分连锁）：F1可产生多种配子，后代出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。为什么会有不完全连锁呢？减数分裂的前期I同源染色体会相互配对，称联会（synapsis），在双线期时，同源染色体之间可以见到交叉现象，交叉现象标志着同源染色体的非姊妹染色单体的对应区段发生了交换。由于发生了交换，而导致同源染色体间非等位基因的重组，打破原来的连锁关系，而表现为不完全连锁。（不完全连锁又叫做部分连锁）以玉米的c-sh的连锁为例:交叉若发生在sh-c以外，这两个基因之间不发生交换，所以形成的配子都是亲本型的组合，表现为完全连锁。若交叉发生在sh-c之间，表示有一半的染色单体在这两个基因之间发生过交换，所以在形成的配子中，有一半是亲本型组合，有一半是重新组合。在一个孢母细胞中，交叉可以发生在Sh-C之间，也可以发生在Sh-C之外，一般地说这是随机的。假设有一个小孢母细胞中的交叉发生在Sh-C之间，最后形成四个雄配子，其中两个是亲本型，两个是重组型。所以，即使所有的小孢母细胞中在Sh-C之间都发生交叉（交换），也就是说100%的小孢母细胞都在Sh-C之间发生交换，最多也只能形成50%的重组型配子。实际上交叉的发生部位基本上是随机的，不可能100%的孢母细胞都在Sh-C之间发生交换，即重组型配子不会达到50%。只有两对基因独立遗传时，重组型配子才是50%。在大孢子母细胞中，减数分裂产生的四分孢子只有一个发育成雌配子，但是，哪一个发育成雌配子则是随机的。因此，从统计学的角度考虑，重组型的雌配子也不会超过50%。

重组率（交换值）：重组型的配子百分数称为重组率。重组率=（重组型配子数/总配子数）×100%重组率（值）＝（重组型配子数）/(重组型配子+亲本型配子)×100%，用Rf表示重组率与交换值区别当两对基因为连锁遗传时，其重组率总是<50，为什么？分离规律：一对基因自由组合规律（独立分配规律）：两对以上基因位于不同染色体连锁遗传：两对以上基因位于同一染色体第二节重组率的测定测交法重组频率的测定最简单、准确的方法是用隐性亲本与F1杂合体测交，再根据测交子代性状发生重组的个体数计算重组率。在测交后代中重组表型的数目也就是F1重组型配子的数目。重组型个体数为151（红眼、正常翅）和154（紫眼、长翅），总数为2839，Rf=[(151+154)/2839]*100%=10.7%自交法

有的作物，如玉米，测交比较容易，它授粉方便，一次授粉能得到大量种子。但是，有些作物如小麦，水稻等自花授粉作物，不仅去雄和授粉比较困难，而且一次杂交只能得到很少量的种子，不宜用测交的方法测定重组率。自花授粉作物可以用自交法，根据F2群体的资料估算重组率。影响重组率的因素基因位置配子情况群体数量激素外部环境习题1、在一个基因型为AaBb的杂合体中，A/a与B/b不连锁时产生的配子类型是什么？如果A/a与B/b连锁时，在发生交换、或不发生交换的情况下会产生哪些配子类型？2、思考题：为什么单交换最多只能产生50%的重组基因型？3、影响重组率的因素有哪些？第三节基因定位

基因在染色体上有一定的位置。确定基因在染色体上的位置就叫做基因定位（genemapping）。1、基因位于哪一条染色体上2、基因在染色体上的位置3、与相邻基因之间的关系

（一）两点测验

两点测验是基因定位的最基本的方法，它是通过一次杂交和一次测交来确定两对基因是否连锁以及它们之间的距离。前面所讲的测交法实际上就是两点测验法。但是，仅凭一次两点测验结果，不能确定两对基因在染色体上的顺序（即方向）。假如要确定三对基因的位置，要做三个两点测验才能完成。设有A-a、B-b和C-c三对基因，其定位的具体步骤是：

1、通过一次杂交和一次测交，求出A-a和B-b之间的重组值，根据重组值确定它们是否连锁。2、再通过一次杂交和一次测交，求出B-b和C-c之间的重组率，并根据重组率来确定它们是否连锁。3、又通过同样的方法确定A-a和C-c是否连锁。4、根据三个重组值的大小，确定这三对基因在染色体上的位置。确定基因的位置主要是确定基因之间的相对顺序和距离。基因之间的距离是用重组率来表示的。例：玉米籽粒颜色C-c(有色-无)，饱满（S）对凹陷（s）为显性，非糯性（W）对糯性（w）为显性，为了明确这三对基因是否连锁，曾有人做过三个两点测验。1有色饱满×无色凹陷CCSSccss有色饱满无色凹陷CcSs×ccshsh3.6%2饱满糯性x凹陷非糯wwSSWWssWwSs×wwss20%

3非糯有色x糯性无色WWCCwwccWwCc×wwcc23.6%结果：1C-c和S-s之间的重组值为3.6%2W-w和S-s20%3W-w和C-c23.6%确定三个基因之间的顺序和距离如下图：203.6W―――――――――S―――C

表示方法：将1%的重组频率定义为一个遗传图距单位，1个厘摩（cM)不代表实际距离两点测验法有两大缺点：（1）工作量大。要给三个基因定位须做三次杂交和三次测交。（2）如果基因间距离较远，很可能发生双交换，而影响测定结果的精确性。（二）三点测验三点测验是基因定位最常用的方法。通过一次杂交和一次测交，能同时确定三个非等位基因间的排列顺序和遗传距离，而且结果也比较精确。仍以上述玉米的三对等位基因为例，介绍三点测验的具体步骤。

确定基因在染色体上的位置确定基因间的距离．干扰与符合:①.在染色体上，一个交换的发生是否影响另一个交换的发生?根据概率理论，如单交换的发生是独立的，则双交换=单交换×单交换

=

0.184×0.035×100%=0.64%实际双交换值只有0.09%，说明存在干扰。②.表示干扰程度通常用符合系数表示：符合系数=实际双交换值/理论双交换值

=0.09/0.64=0.14

0，干扰严重。符合系数常变动于0

1之间。③.符合系数等于1时，无干扰，两个单交换独立发生；符合系数等于0时，表示完全干扰，即一点发生交换后其邻近一点就不交换。干扰值I=1-C第四节遗传连锁图基因在染色体上呈线性排列。位于同一对同源染色体上的基因组成一个连锁群（linkagegroup），它们具有连锁遗传的关系。把一个连锁群的各个基因之间的顺序和距离标志出来，就成为连锁图（linkagemap），又称为遗传学图（geneticmap）。连锁图是大量实践资料的简明总结，是遗传研究工作和育种工作的重要参考资料。一种生物连锁群的数目应该等于染色体的对数，有n对染色体就有n个连锁群。例如，水稻有12个连锁群，桃有8个，玉米有10个。连锁群的数目不会多于染色体的对数，但由于研究资料不足，可能暂时少于染色体的对数。

基因在连锁图上有一定的位置，这个位置叫做座位（locus）。一般以最先端的基因位置为0，但随着研究工作的不断深入，发现新的基因位于0座位外侧时，把0点让给新的基因，其余基因依次类推，作相应移动。应注意，0点并不是染色体的端点。两基因之间的重组值介于0-40%之间，不会超过50%，但图上的距离常常超过50，那是多次累加的结果。要从图上数值查出基因间的重组值只限于邻近的基因座位间。位于同一染色体上的两个基因也可以表现为独立遗传，那是因为他们之间发生了多次交换的缘故。知识梳理连锁遗传：相引相、相斥相完全连锁不完全连锁重组和重组率、测定方法、影响因素基因定位、染色体作图遗传距离单位遗传图干扰和符合、符合系数、干扰值作图方法习题1、玉米的有色（C)与无色（c),非蜡质（Wx)与蜡质（wx）胚乳，饱满(Sh)与皱粒（sh)是三对等位基因，这三个基因杂合的植株用三隐性亲本测交后得到下面的结果：无色，非蜡质，皱粒84无色，非蜡质，饱满974无色，蜡质，饱满2349无色，蜡质，皱粒20有色，蜡质，皱粒951有色，蜡质，饱满99有色，非蜡质，皱粒2216有色，非蜡质，饱满15总数67081）确定这三个基因是否连锁？2）假设杂合体来自纯系亲本杂交，写出亲本的基因型3）如果存在连锁，绘出连锁图4）是否存在干扰？如果存在，干扰值是多少？2、果蝇