第二章 遗传的染色体基础 1

第2章遗传的染色体基础1单林娜制作第2章遗传的染色体基础第1节真核细胞遗传物质的分布第2节染色体第3节细胞分裂第4节配子的形成和受精2单林娜制作本章重点1．细胞的结构与功能。*2．染色体的形态、结构和数目。*3．细胞的有丝分裂、减数分裂。4．配子的形成和受精。3单林娜制作一、真核细胞与原核细胞二、细胞质遗传体系三、细胞核遗传体系第1节真核细胞遗传物质的分布4单林娜制作一、真核细胞与原核细胞（一）原核细胞1．细胞组成：细胞壁：蛋白聚糖等；细胞膜：磷脂、蛋白质等；细胞质：核糖体等；核区：DNA、RNA等；2．原核生物：各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物（prokaryote）。5单林娜制作图2-1原核细胞的结构6单林娜制作（二）真核细胞真核细胞细胞壁质膜(细胞膜)原生质细胞质细胞核内质网线粒体叶绿体液泡溶酶体高尔基体核糖体中心体膜相结构非膜相结构核膜—染色质核仁膜相结构非膜相结构7单林娜制作图2-2动物和植物细胞的比较8单林娜制作图2-2动物和植物细胞的比较9单林娜制作10单林娜制作溶酶体11单林娜制作原核细胞与真核细胞的比较（1）见p17表2-1原核细胞真核细胞细胞大小较小直径（1－10微米）较大，直径（10－100微米）细胞壁主要成分是肽聚糖植物细胞有细胞壁，主要成分为纤维素和果胶细胞核遗传信息无核膜和核仁，未形成核结构。DNA分子不与或很少与蛋白质结合，因此无染色体有明显的细胞核，有核膜和核仁，DNA与蛋白质结合组成染色体（质）DNA序列很少或没有重复序列有重复序列转录和翻译出现在同一时间和地点核内转录，细胞质内翻译12单林娜制作原核细胞与真核细胞的比较（2）原核细胞真核细胞细胞器仅有分散的核糖体，无其它的细胞器有核糖体、线粒体、叶绿体、内质网、高尔基体等细胞器内膜系统无独立的内膜系统有，较复杂细胞骨架无有性系统基因由供体向受体单向传递通过两性配子核融合分裂方式有二分体、出芽和无丝分裂能进行有丝分裂和减数分裂13单林娜制作第2节染色体生物的遗传子代与亲代相似雌雄配子起到桥梁作用含父本和母本的染色体染色体携带亲本的遗传信息因此，了解染色体对于深入认识遗传规律具有重要意义14单林娜制作一、染色体的形态二、染色体的结构三、染色体的数目和大小四、染色体组型分析五、特化染色体第2节染色体15单林娜制作一、染色体的形态细胞分裂间期，能被碱性染料染色的纤细网状物——染色质；分裂期，染色质逐步成为有明显形态和结构的染色体。16单林娜制作一、染色体的形态真核生物染色体是以DNA与碱性蛋白质结合的形式存在。原核生物染色体是以DNA裸露的形式存在。17单林娜制作一、染色体的形态染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系列规律性变化。识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩程度最大，形态最稳定，并且分散排列、易于计数。18单林娜制作染色单体染色质线主缢痕（着丝粒）臂次缢痕随体19单林娜制作着丝粒是一种盘状结构，2条染色单体连接的部位。不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primaryconstriction)。着丝点(kinetochore)：主缢痕处的一种内部结构，纺锤丝接触的部位。1着丝粒（centromere）或主缢痕20单林娜制作中间着丝粒染色体近中着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体各染色体着丝粒的位置相对稳定，因而根据着丝粒的位置将染色体分为：21单林娜制作

染色体类型符号臂比①着丝粒指数②后期形态中间着丝粒染色体M1.00－1.670.500－0.375v近中着丝粒染色体SM1.68－3.000.374－0.250L近端着丝粒染色体ST3.01－7.000.249－0.125I顶端着丝粒染色体T7.01－∞0.124－0.000I

注：①臂比：长臂长度/短臂长度；②短臂长度/染色体总长度染色体的形态类型22单林娜制作某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕(secondarycons-triction)

，通常在染色体短臂上。次缢痕的末端的圆形或略长形的突出体，称为随体（satellite）。2次缢痕与随体23单林娜制作次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系，与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织中心(nucleolusorganizer)。次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可以作为染色体识别的标志。不是所有染色体都有次缢痕玉米,6；小麦，1B,6B；人类，13，14，15，21，22。24单林娜制作如果DNA链存在状态不同，与染料间反应也将有所不同；DNA链的密度不同，一定区域内结合染料分子的量不同，染色深浅也将有所不同。3臂——染色体的主体染色是染料分子与染色质线中DNA分子结合，使染色质线在光学显微镜下呈一定的颜色。25单林娜制作3臂——染色体的主体通常根据间期染色反应，染色质分为异染色质和常染色质。异染色质(heterochromatin)：在细胞间期染色质线中，染色很深的区段。常染色质(euchromatin)：染色质线中染色很浅的区段。26单林娜制作端粒异染色质着丝粒常染色质姐妹染色单体短臂长臂Backtotelomeres27单林娜制作结构差异:两者结构上连续，化学性质上没有差异，只是核酸螺旋化程度(密度)不同。异染色质在间期的复制晚于常染色质，间期仍然高度螺旋化状态，紧密卷缩，所以染色很深；而常染色质区处于松散状态，染色质密度较低，因此染色较浅。这种同一染色体染色深浅不同的现象称为异固缩(heteropycnosis)常染色质和异染色质比较28单林娜制作常染色质和异染色质比较功能差异:遗传信息的表达(转录)主要在间期进行，并需要染色质局部解螺旋态。常染色质间期活跃表达，带有重要的遗传信息异染色质在遗传功能上是惰性的，一般不编码蛋白质，主要起维持染色体结构完整性的作用。29单林娜制作组成性异染色质与兼性异染色质组成性(constitutive).构成染色体的特殊区域，如：着丝点部位等；在所有组织、细胞中均表现异固缩现象；只与染色体结构有关，一般无功能表达；30单林娜制作兼性(facultative)可存在于染色体的任何部位；在一些组织中不表现异固缩现象(象常染色质一样正常表达)，而在其它组织中表现异固缩现象(完全不表达)；携带组织特异性表达的遗传信息。例如，哺乳动物的X染色体。其中一条X染色体表现为异染色质，完全不表达其功能，而另一条X染色体则表现为功能活跃的常染色质。。组成性异染色质与兼性异染色质31单林娜制作端粒是染色体臂末端的特化部分。端粒在染色体中没有明显的外部形态特征，但往往表现对碱性染料着色较深。端粒对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用；防止DNA酶酶切防止发生DNA分子间融合；保持DNA复制过程中的完整性。4端体/端粒(telomere)32单林娜制作二、染色体的结构化学组成(1)DNA：约占30%，每条染色体一个双链DNA分子。是遗传信息的载体，也就是所谓的遗传物质。(2)蛋白质：组蛋白(histone)：呈碱性，结构稳定；与DNA结合形成并维持染色质结构；

非组蛋白：呈酸性，种类和含量不稳定；作用还不完全清楚，可能与基因表达的调控有关。(3)可能存在少量的RNA33单林娜制作二、染色体的结构--染色体四级结构模型贝克等(Bakal,1977)：染色体四级结构模型理论能够在一定程度上解释染色质状态转化的过程。核小体+连接丝螺线体(solenoid)超螺线体(super-solenoid)染色体34单林娜制作核小体链（串珠模型）：染色质的基本结构单位是核小体(nucleosome),、连接丝(linker)。每个基本单位约180-200个核苷酸对(碱基对,bp-basepair)。核小体：直径约10nm，约合166bp。组蛋白：H2A、H2B、H3、H4四种组蛋白各两分子的八聚体，直径约10nm。DNA链：DNA双螺旋链盘绕于组蛋白八聚体表面1.75圈，约合146bp.连接丝是长50～60bp的DNA，与组蛋白H1结合。染色体的一级结构35单林娜制作36单林娜制作Histoneoctamer(组蛋白八聚体)TopviewSideviewNucleosomecoreChromatinstructure37单林娜制作LinkerDNA<10to>100bpaverage55bpNucleosome166bpHistoneH1Nucleosomerepeat:Core+linkerDNA200bp“Beadsonastring”structure38单林娜制作串珠结构“Beadsonastring”structureDNA+Histoneoctamer(组蛋白八聚体)

Nucleosomecore(核小体核心146bp)

Nucleosome(核小体166bp)Nucleosomerepeat(核小体单位)(~200bpofDNA)+H1+linkerDNAn39单林娜制作染色体的二级结构直径为10nm的核小体链经过螺旋化，每一圈包含6个核小体，形成了外径为30nm，内径10nm，螺距11nm的螺线管(solenoid)，即染色体的二级结构。40单林娜制作41单林娜制作染色体的二级结构http://www.mcgill.ca/nrs/orgchro2.gif42单林娜制作30nmfiber(30nmindiameter)Solenoid(螺线管)43单林娜制作染色体的三级结构超螺线管(supersolenoid)螺线管再螺旋化形成直径300nm的圆筒状超螺线管。Nuclearmatrix(核基质),proteincomplex30nmfiber300nm44单林娜制作染色体的四级结构超螺线管再次折叠和螺旋化，形成四级结构染色体。45单林娜制作MitoticchromosomeatmetaphaseEukaryoticchromosomestructure中心粒Sisterchromatid姊妹染色单体Chromatid染色单体TelomereLoopsof30nmfiberNuclearmatrix核基质46单林娜制作6.8:140:11000:18000:1StepsfromDNAtochromosomeDNA:染色质47单林娜制作二、染色体的结构48单林娜制作宽度增加长度压缩第一级DNA

核小体5倍7倍第二级核小体

螺线体3倍6倍第三级螺线体

超螺线体13倍40倍第四级超螺线体

染色体2.5-5倍5倍合计500-1000倍8400倍

(8000-10000)染色体形成过程中长度与宽度的变化49单林娜制作三、染色体的数目和大小不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。50单林娜制作51单林娜制作同源染色体和非同源染色体体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologouschromosome)。两条同源染色体分别来自生物双亲。形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体(non-homologouschromosome)。52单林娜制作例如黑麦体细胞中具有14条染色体(2n=14)，即7对同源染色体；配子中则有7条染色体(n=7)，这7条染色体间就互称为非同源染色体。马蛔虫，2n=2；瓶儿小草属，2n=800—120053单林娜制作染色体数目5