第七章、染色体结构与数目的

第七章、染色体结构与数目的变异

本章重点：染色体结构变异的类型及其遗传效应；整倍体、非整倍体、单倍体、多倍体的概念及其应用。

本章难点：染色体结构与数目变异的鉴定及其解释。

1第一节、染色体结构变异

自然界中每一种生物的染色体结构都是相对稳定的，从而保证了物种的稳定性。然而，稳定是相对的，在自然和人工诱变的情况下，染色体会发生结构的变化，如缺失，重复，倒位，易位。那么这种变异的原因是什么呢？

一、染色体的畸变概述1．染色体的自然畸变染色体的畸变在自然界中是广泛的存在的常常又是自然发生的，常因营养，温度，生理等方面的异常变化而引起染色体的断损。如鸭跖草的培养液中因缺Ca、Mg而导致染色体的断裂，洋葱的种子贮存的越久，幼苗的根端细胞内断损的染色体越多。22．染色体的人工诱变如果人为地利用各种理化因素，如射线和药剂等处理，染色体结构变异的频率就会大大增加。3．染色体结构变异的机理染色体由于外因和内因的作用，断成二个或二个以上的新片段，染色体折断的这些片段可能按原来的方向和顺序再次的接合起来，这叫做重建。也可能再次接合时改变了原来的方向和顺序或者同其它的染色体的断片接起来，这叫改组。如果按照改组了的染色体能在后代的细胞中得到保存，这样一个新型的染色体就出现了，原来的染色体的结构就改变了。所以改组是结构变异的根源，而断裂是结构变异的前奏，这在细胞学中被称为“先断后接”的假说，这是染色体结构变异的机理。

注意：一个染色体无论发生怎样的断裂，必须具有一个着丝点者才能稳定。如果染色体具有双着丝点，在细胞分裂时，由于受到两个着丝点分别向两极的拉力，从而在两个着丝点之间断裂，造成再次的结构变异。无着丝点的片断由于在细胞分裂的后期得不到纺锤丝的牵引，被遗弃在新生的子核之外，最终丢失。

34．染色体的断裂与重接的结果（１）正确重接：重新愈合，恢复原状；（２）错误重接：产生结构变异；（３）保持断头：产生结构变异。5．染色体的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。（１）形成、类型与特点；（２）细胞学特征与鉴定；（３）遗传效应。4二、染色体的四种基本类型及其遗传效应（一）缺失(deficiency，Df)1．缺失的定义及种类（1）定义：一个正常染色体的某一区段丢失，因而也随之丢失该区段上所负载的基因的这种变化，叫做染色体的缺失。（2）种类：缺失分为下面几种

A．顶端缺失：染色体缺失的区段可能在某臂的外端称为末端或顶端缺失；这种情况少见。

B．中间缺失：染色体缺失的区段可能在某臂的内段；这种缺失多见。5

2．缺失的细胞学鉴定

（1）无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。（2）缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；（3）二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。6玉米缺失杂合体粗线期缺失环缺失的细胞学特征73．缺失的遗传学效应（1）缺失区段上基因丢失导致：a.基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；b.基因间相互作用关系破坏；c.基因排列位置关系改变。（2）缺失对生物个体的危害程度取决于：a.缺失区段的大小；b.缺失区段所含基因的多少；c.缺失基因的重要程度；d.染色体倍性水平。（3）缺失纯合体和缺失杂合体：a.致死或半致死。b.缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；c.缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。8（4）缺失出现的假显性现象

假显性，又叫拟显性，指一个隐性基因由于与它对应的显性等位基因缺失，而使它决定的性状表现出来的现象。如果缺失的节段较小，在不影响生活力的前提之下，则缺失的杂合体会出现假显性现象，即在F1表现出相对应的隐性的性状来。玉米缺失杂合体的假显性现象9猫叫综合症

第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40。10（二）重复(duplication，Dp)1．重复的定义和类别（1）重复：是指一个染色体增加了与自身相同的某一区段。（2）重复有多种形式，大致可分为两类：A．顺接重复：重复的区段按原有的顺序相接。B．反接重复：重复的区段颠倒了顺序相相接。11２．细胞学的鉴定（１）重复的区段较长时，那么重复的染色体和正常的染色体联会时重复的区段就会被挤出来，即出现重复圈，重复圈是出现在变异的染色体上。（２）重复的节段很短时，那么在与正常的染色体联会时，同源染色体能勉强配对了，镜检时不易发现。

重复圈(环)12果蝇X染色体上16A区段重复的形成13（１）重复对个体综合表现的影响：a.重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系，改变了基因间的交换值；b.影响个体的生活力，影响的程度与重复区段的大小有关。（２）剂量效应(dosageeffect)：指细胞内基因出现的次数越多，表现型效应就越显著的现象。a.果蝇的眼色遗传，红色(V+)对朱红(V)为显性；b.杂合体(V+V)表现为红色；c.但(V+VV)的表现型却为朱红色。d.又如：玉米籽粒胚乳的花斑色泽的出现即是由于重复节段的数目不同而引起的表现型效应。

（３）位置效应(positioneffect)：指重复区段的位置不同，表现型的效应也不同的现象。a.果蝇棒眼的遗传；b.复眼正常（780个小眼）、杂合（358个）、纯合（69个）。３．重复的遗传效应14果蝇棒眼的位置效应15（三）倒位（inversion，In）１．倒位的定义和类型（1）定义：正常染色体某一节段断裂后，倒转180。，又重新的接上，使染色体及上面所负载的基因发生了颠倒，这样的染色体结构变异称为倒位（逆位）。（2）倒位可分为两种：A．臂内倒位：发生在一个臂内的不包含有着丝点的倒位。B．臂间倒位：发生在两臂间含有着丝点的倒位。16倒位的类别与形成17２．倒位的细胞学鉴定（１）倒位的节段较短，常是倒位的节段不配对，非倒位的节段配对，使绝大多数配对。（２）倒位的节段较长，包括染色体的绝大部分，形成“倒位圈”和染色体反转现象；这种倒位圈是双圈，不同于缺失，重复形成的单圈。（３）臂内倒位有时会形成“后期桥”。倒位杂合体的联会18倒位杂合体的“倒位圈”19臂内倒位形成的“后期I桥”20３．倒位的遗传效应（1）倒位杂合体的部分不育现象：a.倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的;b.只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换；c.倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。（2）倒位改变了基因在染色体上的排列：a.基因间距离关系发生改变；b.可能引起倒位区段基因的位置效应；c.倒位杂合体的基因间交换值降低：倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成；倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。（3）是物种进化的重要因素之一：倒位可能导致新物种的产生，即种与种间的差异就是由倒位造成的。21倒位杂合体的交换22臂间倒位杂合体的交换23臂间倒位杂合体的交换24臂内倒位杂合体的交换25臂内倒位杂合体的交换26（四）易位（translocation，Ｔ）１．易位的定义和类型（１）定义：某一染色体的一个区段移接到非同源染色体上，这种两对非同源染色体之间发生的某一区段的转移的畸变称为易位。（２）可分为两类：A．简单易位：只是一条染色体上的某一节段转移到另一条非同源染色体

；又称为简单位，或称为转移。B．相互易位：两个非同源染色体互换了某一区段，称为相互易位；互换的节段可能是等长的，也可能是不等长的。（３）易位与交换：易位和交换都是染色体片段的转移，不同的是交换发生在同源染色体之间，而易位发生在非同源染色体之间；交换属于杂交中的正常的现象，而易位是异常条件影响下，比较少见的，所以又称为非法交换。27易位的类别与形成28２．易位的细胞学鉴定（1）检查易位的细胞学方法仍然是根据易位杂合体在减数分裂偶线期和粗线期的联会的形象来鉴定。A．单向易位：两非同源染色体T型；B．相互易位：如果易位的区段很短，两对非同源染色体之间可以不发生联会，各自独立；如果易位较短，两对非同源染色体在终变期可以联会成链形成弯“C”；如果易位的节段较长，则粗线期后两对非同源染色体联会成“+”字形，以后由于纺锤丝的向两极牵引，可呈现“8”字和“O”形大环样的两种四价体排列图象。（２）相互易位粗线期和中期Ⅰ环状染色体的三种排列方式：交替式的分离，形成可育配子；相邻式的分离，配子均不育。（３）利用F1花粉的半不育现象来检定染色体发生了易位与否也是一种手段，利用此法在玉米中已发现500多个易位了。29易位杂合体粗线期“十、Ｏ、８”字形配对30３．易位的遗传学效应（１）易位杂合体半不育现象，这是易位杂合体显著的特点。Ａ．半不育：是指花粉有50%的败育，胚囊也有50%的败育，因而结实率只有50%，由半不育株的种子所长成的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的。Ｂ．原因：这是因为在减数分裂形成配子时，两对非同源染色体在偶线期后联会成“+”字形，终变期以后，由于纺锤丝的牵引呈现倒“8”字和“O”形。到中期Ⅰ两对呈现“8”字形排列的情况下，到后期Ⅰ易位杂合体内的染色体以交替式的分离（形成可育配子）或相邻式的分离（形成的配子均不育）方式分向两极。

（２）易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间的重组率有所下降。（3）易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，许多植物的变种就是在进化过程中不断发生易位形成的。（4）易位有时造成染色体的融合，从而导致染色体数目的改变，形成新种。31易位杂合体的联会和分离相邻式分离（不育）或交替式分离（可育）32三、染色体结构变异的应用（一）、利用结构变异进行基因定位１．利用缺失的假显性现象将基因定位到染色体某一个区段33以易位点为遗传标记(半不育，Ｔ)进行连锁分析２．以易位点为遗传标记(半不育)进行连锁分析。34（二）利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系

35（三）果蝇的ClB测定（测突变率）36（四）易位在家蚕生产上的应用（鉴别雌雄）37染色体结构变异是获得变异类型的一个手段，因此在遗传育种中经常采用理化因素创造结构变异，从而获得新的类型。１．凡要求染色体折断一次就能出现的变异，如：顶端缺失。其诱变频率与辐射剂量成正比。２．凡要求折断两次而出现的变异，如：重复、易位等，其诱发频率与辐射剂量的平方成正比。３．在辐射总剂量不变的情况下，急照射会出现较多的两次折断而引起的变异；而慢照射与其相反。４．利用各种化学药品也可以产生结构变异。一般认为X射线照射断裂在染色体上是随机分布的而化学诱变形成的断裂却带有一定的专一性，许多的化学药品可以产生桥，并同时产生较多的断片；也有的产生微小的结构变异，如缺失和重复。５．不同的植物诱发的畸变反应是不相同的，一般多倍体植物较二倍体植物有较强的耐力，所以表现的畸变效应小。

四、染色体结构变异的诱发38第二节染色体数目变异一、染色体组及其倍数性(一)染色体组(genome)及其基本特征

1．染色体组的概念和特征：

（1）一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异)。（2）不同属往往具有独特的染色体基数；2．染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。39(二)整倍体(euploid)１．整倍体：指染色体数目是x的整倍的生物个体。

一倍体(monoploid,x) 2n=x二倍体(diploid,2x) 2n=2x n=x三倍体(tripoid,3x) 2n=3x四倍体(tetraploid,4x) 2n=4x n=2x

例：玉米：二倍体(2n=2x=20,n=x=10)；水稻：二倍体(2n=2x=24,n=x=12)；普通小麦：六倍体(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)；40２．多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组（3X以上）的整倍体；即：三倍体及以上均称为多倍体。（１）同源多倍体(autopolyploid)同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。（２）异源多倍体(allopolyploid)异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。41（三）非整倍体(aneuploid)１．非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象。（１）超倍体(hyperploid):染色体数多于2n；（２）亚倍体(hypoploid):染色体数少于2n。２．常见的非整倍体的类型：三体(trisomic): 2n+1单体(monosomic): 2n-1双三体(doubletrisomic): 2n+1+1双单体(doublemonosomic): 2n-1-1四体(tetrasomic): 2n+2缺体(nullisomic): 2n-242整倍体和非整倍体43１．形态特征

（1）巨大性：植株高大粗壮，组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，细胞与细胞核体积增大；（2）晚熟性：成熟期延迟、生育期延长。（3）不育性：同源多倍体大多结实率低，其中同源三倍体高度不育。２．生理特征

由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强，许多性状的表现更强。如：

（1）大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12％；（2）玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43％。二、同源多倍体

（一）同源多倍体的特征443．特殊表型变异

基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现，如：西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)四倍体(扁圆)；菠菜的性别决定：XY型性别决定，四倍体水平只要具有Y染色体（XXXY、XXYY、XYYY、YYYY）就为雄性植株。4．同源多倍体的基因型及其命名：2x3x4xAAAAA三式AAAA四式AaAAa复式AAAa三式aaAaa单式AAaa复式aaa零式Aaaa单式aaaa零式45(二)、同源多倍体的联会与分离同源组与多价体（１）同源组：在细胞内，具有同源关系的一组染色体合称为一个同源组。（２）二倍体生物细胞内每个同源组有两条同源染色体，减数分裂前期Ⅰ每对同源染色体联会形成一个二价体(Ⅱ)；（３）同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同源染色体，减数分裂前期Ⅰ往往同时有三条以上的染色体参与形成联会复合体，形成多价体(multivalent)，如：三价体(Ⅲ)、四价体(Ⅳ)。462.同源三倍体的染色体的联会与分离472.同源四倍体的染色体的联会与分离483．同源四倍体基因分离（１）基因的染色体随机分离，以三式(AAAa)为例

49同源四倍体染色体随机分离结果及其自交后代的基因型和表现型比例。50（２）同源四倍体基因的染色单体随机分离，以三式(AAAa)为例

AAAa51同源四倍体染色单体随机分离结果及其自交后代的基因型和表现型比例。52三、异源多倍体１．异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一。

被子植物纲中 30-35％；

禾本科植物 70％ ；

许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等；

其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等；2．自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数。细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似。53（一）偶倍数的异源多倍体

1．偶倍数异源多倍体的形成及证明（人工合成）（１）普通烟草(Nicotianatabacum，TTSS)；54（２）普通小麦(Triticumaestivum，AABBDD)形成。55２．染色体的部分同源性——部分同源群（１）小麦属染色体的部分同源群；（２）部分同源染色体间可能具有少数相同基因(控制同一性状，表现为多因一效)；（３）有时可能相互代替(补偿效应)（４）减数分裂过程中可能发生异源联会(allosynapsis)。染色体组 A B D 黑麦R 大麦H部分同源组 1A 1B 1D 1R 1H 2A 2B 2D 2R 2H 3A 3B 3D 3R 3H . . . . . . . . . . 7A 7B 7D 7R 7H56

3．染色体组的染色体基数（１）偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因此其染色体数是其亲本物种染色体数之和。（２）两亲本物种的染色组的基数可能相同，如：普通烟草(x=12)、普通小麦(x=7)也可能不同，如芸苔属各物种的染色基数，如图。芸苔属(Brassica)各物种的关系57（二）奇倍数的异源多倍体

1．奇倍数异源多倍体的产生及其特征（１）偶倍数异源多倍体物种间杂交；（２）奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众多的单价体，染色体分离紊乱，配子中染色体组成不平衡，因而很难产生正常可育的配子。2．倍半二倍体(sesquidiploid)：以异源五倍体普通烟草与粘毛烟草的倍半二倍体的形成为例，如下。58普通烟草与粘毛烟草的倍半二倍体59四、多倍体的形成途径及其应用(一)未减数配子结合——减数分裂(二)体细胞染色体数加倍——有丝分裂(三)人工诱导多倍体的应用60（一）未减数配子结合1．桃树(2n=2x=16=8Ⅱ)的未减数配子(n=2x=16)融合形成同源多倍体未减数配子与未减数配子结合形成四倍体(2n=4x=32=8Ⅳ)；未减数配子与正常配子结合形成三倍体(2n=3x=24=8Ⅲ)。61２．种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体。例：62（二）体细胞染色体数加倍１．体细胞染色体加倍的方法最常用的方法：秋水仙素处理分生组织。原理：阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成；处理浓度：0.01-0.4%(0.2%)；处理时间：视材料而定；以间歇处理效果更好。２．同源多倍体的诱导

诱导二倍体物种染色体加倍—同源多倍体(偶倍数)。３．异源多倍体的诱导（１）诱导杂种F1染色体加倍—双二倍体；（２）诱导二倍体物种染色体加倍—同源多倍体—杂交—双二倍体。63（三）人工诱导多倍体的应用1．克服远缘杂交的不孕性；2．克服远缘杂种的不实性；3．创造种间杂交育种的中间亲本；实质是克服远缘杂交不育性。4．人工合成新物种、育成作物新类型。

（１）人工合成同源多倍体方法：直接加倍。例：同源四倍体芥麦、同源三倍体甜菜。

（２）人工合成异源多倍体方法：物种间杂交——杂种F1染色体数目加倍。例：八倍体小黑麦、六倍体小黑麦。64