第25章 遗传学的基本原理

第25章

遗传学的基本原理遗传(heredity):生物学特征相似性在亲代和后代之间的延续。变异(variation):除了生物学特征相似性之外，在兄弟姊妹之间以及子女和父母之间还存在某些差异,他们之间生物学特征的相异性即是变异。

在孟德尔的遗传学理论问世之前，一直用混合遗传来解释”子女长得既像父亲又像母亲”有关现象。认为父母双亲将他们的遗传物质混合在一起传递给后代并同时表现出双亲的某些特征来，正如蓝色和黄色两种颜料混在一起变成绿色而绿色兼有蓝黄两色特征一样。混合遗传又称混血遗传，今天仍将不同肤色的配偶所生子女称为混血儿，按此假设，双亲的遗传物质一旦混合就不会再分开了，这显然与事实不符，因为它无法解释隔代遗传和双亲的某些性状又会在第二代分开再现的现象。孟德尔的豌豆杂交实验对上述现象作了满意的解释。孟德尔(GregorJ.Mendel,1822-1884)及其杂交试验从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；其中对豌豆(自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称Mendel’sLaws)；1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布隆自然科学会志》第4卷上。生于奥地利布隆(Brünn):

现捷克布尔诺(Bruo)一、分离定律孟德尔选择豌豆作为杂交实验的主要材料，一是它有稳定且易于识别的性状，如有的株系开红花，有的开白花，一目了然；二是豌豆行闭花授粉，不致因虫媒或风媒而自然串粉杂交，因此所有实验材料都能真实遗传，即一个植株自花授粉后所产生的全部后代都将具有和亲本一样的生物学特征。1、单因子杂交实验

单因子杂交(monohybridcross)：将同一相对性状不同表现形式的植株作本进行交配。F2产生性状分离现象是由于遗传因子的分离与组合。显性性状隐性性状性状分离一对相对性状的遗传试验去雄自花传粉异花传粉遗传图谱中的符号：♀，♂，×，P，F1，F2，等豌豆现象假说验证理论杂交假设与验证

孟德尔设想：①遗传性状由遗传因子所决定；②每一个体有许多遗传因子，其中隐性因子决定隐性性状；③成对遗传因子的两个成员在性细胞形成时相互分离，进入不同的生殖细胞。由体细胞到性细胞，遗传因子减半。④性细胞的结合随机进行。上述杂交红花（CC）×白花（cc），红花为显性，F1代开红花，基因型是杂合体Cc，F2为3/4红花(1/4CC+2/4Cc)：1/4白花(1/4cc)，用Fl代与开白花亲本回交。孟德尔于回交一代(B1)共红花的85株，开白花的81株，十分接近l：1。回交:杂种子一代与它的两个亲本中的任何一个杂交。产生的后代称为“回交杂种”。

2、测交法

将待测个体与隐性纯合体交配以确定被测个体基因型的方法。1.杂种F1的基因型及其测交结果的推测杂种F1的表现型与红花亲本(CC)一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为Cc；

因此杂种F1减数分裂应该产生两种类型的配子，分别含C和c，并且比例为1:1。白花植株的基因型是cc，只产生含c的配子。推测：如果用杂种F1与白花植株(cc)杂交，后代应该有两种基因型(Cc和cc)，分别表现为红花和白花，且比例为1:1。红花F1的测交结果推测2.测交试验结果Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：在166株测交后代中：

85株开红花，81株开白花；其比例接近1:1。结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。二、自由组合定律1、双因子杂交实验P黄满×绿皱↓F1黄满↓

F2

黄满黄皱绿满绿皱315：101：108：32

选择结黄色饱满（黄满）与绿色皱缩（绿皱）种子品系为亲本，进行双因子杂交，结果为F1代结黄色饱满种子，表明黄对绿、满对皱为显性，F1代自交，F2代出现4种组合类型。其中黄满和绿皱为亲本型，称亲组合；黄皱和绿满这2种配合是新类型，称重组合。由此推导出颗粒遗传的另一基本原理，即决定不同对相对性状的遗传因子具有各自的独立性，既可以相互分离，又可以重新组合在一起。2、假设与验证F1代处于杂合状态(YyRr)，故雌、雄配子各有4种组合类型，基因相互结合的机会相等各占1／4。当两性配子随机受精时，总共有16种不同的结合方式。按基因型分类共有9种，按表型分类则只有4种类型，比例刚好是9：3：3：1。F1代与双隐性亲本回交,F1代杂种应形成4种配子，各占1/4，而双隐性个体yr配子与杂种的配子结合成合子，4种配子的基因型的表型效应可以直接反映出来，后代中将出现黄满、黄皱、绿满、绿皱4种表型，且按1：1：1：1分离。孟德尔作了这样的测交，后代分离比为55黄满：49黄皱：51绿满：52绿皱，与1：1：1：1分离比基本相符。双杂合体F1(YyRr)

四种类型配子形成示意图三、遗传的统计学原理

1、遗传的概率属性将国徽面称G面而币值面称B面。抛掷一枚硬币，在抛掷的总次数中，G和B各自朝上的频率非常接近1/2。因此，将某事物发生的频率所靠近的那个固定常数称为概率，将其作为衡量事件发生可能性大小的尺度,不同的事件所发生的概率不同，其大小有赖于各事件自身的性质。同理，杂合体Cc形成配子时发生分离，任何一个配子得到C或c的可能性各为1/2。F1代红花豌豆与白花纯合体测交，即Cc×cc。测交后代红花与白花呈1：1分离。预期2种花色后代的频率在1/2这一概率上下波动。孟德尔的测交结果为85红花：81白花，与1：1分离比非常接近。因此，所谓符合分离定律或自由组合定律，实际上是指符合3：1或9：3：3：1的统计学规律或概率规律。2、概率运算遵循两条基本定律：①两个或两个以上独立事件同时出现的概率是它们各自概率的积，即所谓乘法定律。②两个或两个以上互斥事件在总事件中出现的概率是它们各自概率的和，即所谓加法定律。所谓独立事件，是指两个或两个以上事件的出现互相独立，互不影响。例如，同时掷两枚硬币，其中一枚G面或B面朝上并不对另一枚产生干扰或影响。故在两次抛掷中，都是G面朝上的概率应按乘法定律计算，为1/2×1/2=1/4。乘法定理：

两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。

例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/2×1/2=1/4。

加法定理

两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。互斥事件——在一次试验中，某一事件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。

如：抛硬币。又如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和——基因型为CC或Cc。3、实验数据的评判在具体实验过程中，如果所得结果为2.9：1.1或2.8：1.2，就可以说结果与3：l基本一致。如果为2.5:1.5或者2.3:1.7呢?因此，要对实验结果与理论模式之间的一致性进行评判。利用统计学原理对实验资料和理论模式之间相符程度进行评判的方法称作好适度测定或适合度测定。在具体操作过程中，一般应掌握两条界线：当测得概率P<0.05时，就认为实得数与理论数之间存在显著差异，两者不一致，不相符；当测得概率P<0.01时，则实得数与理论数之间存在极显著差异，所得实验结果更不能用该理论来解释。如果测验结果表明两者相符，则该理论模式成立，可用于遗传分析和育种实践；如果不符，则有两种可能性，一种可能是该理论不适合于该项实验，即理论模式在这里不成立；另一种可能则是该实验数据只是一组意外而且无用的资料，这有待于重复实验才能作出可靠的判断与结论。

进行适合度测定的方法很多，x2测验的方法是一种简便实用的方法，例如，我们要评判豌豆双因子杂交所得F2代结果315黄满：101黄皱：108绿满：32绿皱是否与自由组合的理论比值9：3：3：1相符，可先将实验值转换为理论值，然后按公式逐项列表（书P363）计算结果得x2=0.47。以x2值为0.47，及自由度(n)为4-1=3查x2表得0.50<P<0.95，这意味着大约100次实验中不下50次会出现类似的分离比，表明实验数据与理论模式之间没有显著差异，符合自由组合定律。概率定理的应用示例用乘法定理推算F2表现型种类与比例。如前所述，根据分离规律，F1(YyRr)自交得到的F2代中：子叶色呈黄色的概率为3/4，绿色的概率为1/4；种子形态圆粒的概率为3/4，皱粒的概率为1/4。因此根据乘法定理：四、孟德尔遗传原理的拓展

孟德尔的成功在于他幸运地选择了豌豆中某些具有相对简单遗传基础的性状作为研究对象。例如，每种性状只有两种形式，由单基因决定；每一基因只有两种等位形式，而且显隐性完全。然而，并非所有遗传性状甚至包括豌豆的许多性状在内都具备上述条件或都按同一方式遗传的。1、显性的相对性孟德尔对豌豆七对相对性状的研究表明：杂合体(F1)总是表现为亲本之一的性状(显性性状)；也就是说杂合体表现型由等位基因之一(显性基因)决定——完全显性。然而，后来发现某些性状的遗传呈不完全性，如金鱼草的红花与白花杂交，杂种F1代的花是粉红色，处于双亲的中间状态。F2代中，除了开粉红花的植株外，又有了红花和白花的后代，而且表型分离比与基因型分离比完全一致。金鱼草花色遗传紫茉莉花色的遗传安德鲁西鸡羽毛颜色遗传等位基因之间的相互作用方式，除完全显性和不完全显性之外，还有一种称为共显性或并显性的现象。例如，人的MN血型由位于红细胞膜上两种特殊的抗原分子所决定，同时含有M和N两种抗原的为MN型，其基因型是杂合体LMLN。共显性特点:两个纯合亲本杂交：F1代同时出现两个亲本性状；其F2代表现为三种表现型，其比例为1:2:1。表现型和基因型的种类和比例也是对应的。从上面可以看出，等位基因的互作至少有3种方式，完全显性、共显性是二个极端，中间存在多种不同程度的显性。此外，显隐性关系还有赖于研究时所采用的标准，标准不同则显隐性关系也会随之改变。这种影响同一性状的两种以上的等位基因形式称为复等位基因。一个二倍生物体至多只存在其中两种等位形式，其他形式则存在于同一种群别的个体之中。什么是显性相对性、共显性、镶嵌显性，不完全显性？显性相对性就是说，所有的基因型都有表达的能力，只是某些比另一些的表达能力更强。以下的举例并不一定会发生，只作演示：共显性：就是两个等位基因平分秋色。大家一起表达。比如一只黄猫和一只黑猫杂交，生出来了一只黑黄杂毛的猫（黑色和黄色的毛发均匀的混合分布周身）镶嵌显性：就是两个等位基因各自占山为王。你在这里表达，我在那里表达。比如一只黄猫和一只黑猫杂交，生出来了一只黑黄斑点的猫。不完全显性：就是两个等位基因两败俱伤，各显一半，混合起来表达。比如一只黄猫和一只黑猫杂交，生出来了一只土黄（暗黄）色的猫。例豌豆种子形状与淀粉粒●孟德尔，圆粒对皱粒是完全显性。●用显微镜检查豌豆种子淀粉粒发现：纯合圆粒淀粉粒：持水力强，发育完善，结构饱满；纯合皱粒淀粉粒：持水力较弱，发育不完善，表现皱缩；杂种F1淀粉粒：发育和结构是两者中间型，而外形为圆粒。●从种子外表观察，圆粒对皱粒是完全显性