第1章 医学遗传学概论-13

医学生物学与遗传学教研室余红yh829@126.com医学遗传学

(MedicalGenetics)1、学时安排：

63学时，51学时理论，12学时实验；3学时/周；实验第九周开始。2、选用教材：

案例版《医学遗传学》（第2版）税青林主编科学出版社2012年【学习时注意参考《遗传大纲》】3、参考书藉

《医学遗传学》（第2版）李璞主编中国协和医科大学出版社2004年4、期望：

认真学习，有所收获

医学遗传学医学遗传学相关网站（1）单基因病基因克隆：/（2）浏览基因组信息的网站：

;;/cgi-bin/Entrez/map-search（3）文库、基因、序列概要表：

/ncicgap/cgapha.cgi（4）已命名的SNPs列表：

/html-cgap/validated.html（5）线粒体遗传：/mitomap.html（6）肿瘤抑制基因和癌基因目录（提供Genbank访问号码和克隆信号）：

/ncicgap/cgaptso.cgi（7）（肿瘤基因检索）（国家生物技术信息中心-NCBI）：

医学遗传学医学遗传学省级精品课程网站：

8/ec/C115/医学遗传学医学遗传学医学遗传学医学遗传学省级精品课程网站：

8/ec/C115/生物教研室博客:

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欢迎同学们就学习中遇到的问题提问。医学遗传学医学遗传学第一章医学遗传学概论

（Introductiontomedicalgenetics

）为什么学？

医学遗传学概况怎么学？

医学遗传学第一节医学遗传学及其研究范围医学遗传学医学遗传学(medicalgenetics)：是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它主要研究人类疾病的发生、发展和转归与遗传因素的关系，同时探讨疾病诊断、预防和治疗的遗传学方法及手段，以改善人类的健康水平。一、医学遗传学的定义医学遗传学细胞遗传学（cytogenetics）分子遗传学（moleculargenetics）生化遗传学（biochemicalgenetics）群体遗传学（populationgenetics）免疫遗传学（immunogenetics）药物遗传学（phamacogenetics）生态遗传学（ecogenetics）肿瘤遗传学（cancergenetics）体细胞遗传学（somaticcellgrenetics）行为遗传学（behaviorgenetics）发育遗传学（developmentalgenetics）辐射遗传学（radiationgenetics）表观遗传学（epigenetics）临床遗传学（clinicalgenetics）二、医学遗传学的分支学科医学遗传学第三节遗传因素在疾病发生中的作用医学遗传学完全由遗传因素决定：---先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病基本由遗传因素决定：---胡豆黄（G-6-PD缺乏）、苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺乏）遗传和环境因素共同决定：---多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。基本由环境因素引起：---外伤等医学遗传学第四节遗传性疾病的特征和类型医学遗传学古义：是指人类生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常改变（突变或畸变）所引起的疾病。今义：是遗传物质改变所导致的疾病（geneticdisease或hereditarydisease）。遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变，也可以是体细胞中遗传物质的结构和功能改变。1、遗传病的定义

一、遗传性疾病的特征医学遗传学（1）遗传物质改变

所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传病发生的物质基础。

遗传物质改变包括细胞核中的基因突变和染色体畸变，还有细胞质中线粒体DNA的改变。★2、遗传病的三个基本特征

一、遗传性疾病的特征医学遗传学（1）遗传物质改变（2）遗传性

异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，这种遗传物质在细胞之间的传递可构成个体间由亲代传给子代的基础。在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代传递，但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。

★2、遗传病的三个基本特征

医学遗传学（1）遗传物质改变（2）遗传性（3）先天性遗传病的先天性是指患者发病的基础一般出生时就已经具有，也有一些疾病一出生就表现出相应的症状和体征。

★2、遗传病的三个基本特征

医学遗传学（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来先天性疾病（congentialdisease）：个体出生后即表现的疾病，也被称为出生缺陷（birthdefect）。

★3、认识遗传病时应注意的2点

医学遗传学既是先天性疾病，又是遗传病：---并指、白化病、先天愚型先天性疾病，非遗传病：---感染风疹病毒——先天性心脏病和先天性白内障非先天性疾病，是遗传病：---遗传性小脑性共济失调症（35岁后发病）医学遗传学（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来

并非所有先天性疾病都是遗传病。遗传病并不都是先天性疾病。★3、认识遗传病时应注意的2点

医学遗传学（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来（2）遗传病应与家族性疾病加以区别

家族性疾病（familialdisease）：表现出家族聚集现象的疾病，即在同一家庭中有两个或两个以上的患者。★3、认识遗传病时应注意的2点

医学遗传学遗传病是家族性疾病：---并指、家族性结肠息肉家族性疾病非遗传病：---维生素C缺乏引起的坏血症、各种传染病、夜盲遗传病非家族性疾病：

---苯丙酮尿症、先天愚型医学遗传学（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来（2）遗传病应与家族性疾病加以区别

家族性疾病不一定都是遗传病。遗传病并不都具有家族性。★3、认识遗传病时应注意的2点

医学遗传学

常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病单基因病X连锁显性遗传病性连锁遗传病X连锁隐性遗传病

Y连锁遗传病遗传病多基因病线粒体病常染色体病染色体病X染色体病性染色体病

Y染色体病体细胞遗传病

★二、遗传病的分类医学遗传学第五节识别疾病遗传基础的方法医学遗传学1、群体筛查法（populationsurvey）选定某一人群对某种疾病进行普查。

①患者亲属发病率高于群体发病率

②患者亲属的发病率随亲属级别的增加而降低

表明遗传继承关系影响该病发生，可以认为该病有遗传基础。

③为了排除同一家族成员的共同生活环境对发病的影响，可将血缘亲属与非血缘亲属加以比较，此时具有遗传基础的疾病血缘亲属发病率高于非血缘亲属。医学遗传学2、系谱分析法（pedigreeanalysis）对患者的家族成员的发病情况进行详细调查，绘制系谱图，依据系谱特征进行分析，确认是否为单基因病的某一类型。无法确认为单基因病，则要考虑多基因病。医学遗传学3、双生子法（twinsmethod）对比MZ（monozygotictwins)和DZ

(dizygotictwins)疾病发生的一致性（concordance)。医学遗传学疾病发病一致率（%）单卵双生双卵双生先天愚型897精神分裂症8013结核病7428糖尿病8437原发性癫痫7215