《组织学与胚胎学》课件24先天畸形和预防

先天畸形的概念：先天畸形（congenitalmalformation）：由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。畸形学（teratology）：研究先天畸形的科学称为畸形学一、先天畸形的发生概况二、先天畸形的发生原因三、致畸敏感期四、先天畸形的预防本章内容提要一、先天畸形的发生概况先天畸形的发生率：国外：Kennedy（1967）根据医院出生记录统计的先天畸形发生率为1.26％，根据儿科医生查体结果统计出的先天畸形发生率为4.5％。WHO（1966）统计显示：先天畸形发生率为1.73％。国内：卫生部（1986-1987）统计先天畸形发生率为1.3％。先天畸形的分类：根据先天畸形的发生过程，先天畸形分为以下几类：整胚发育畸形、胚胎局部发育畸形、器官和器官局部畸形、组织分化不良性畸形、发育过度性畸形、发育停滞性畸形、寄生畸形等。根据先天畸形的发生部位（WHO）进行分类，并对各种畸形编排了分类代码。出生缺陷的监测：国际：无脑儿、脊柱裂和腭裂等12种先天畸形是世界各国常规监测的对象。国内：根据具体情况增加了常见的9种畸形，其中尿道上裂与尿道下裂合为一类，上肢和下肢短肢畸形也合为一类，共19种我国监测的19种先天畸形先天畸形国际分类编码先天畸形国际分类编码l．无脑儿740.011．短肢畸形（上、下肢）755.2～755.32．脊柱裂741.012．先天性髂关节脱位755.63．脑积水742.013．畸形足754.04．腭裂749.014．多指与并指（趾）755.0～755.15．全部唇裂749.1～749.215．血管瘤620.06．先天性心血管病746.0～747.016．色素痣757.17．食管闭锁及狭窄750.217．唐氏综合征759.38．直肠及肛门闭锁751.218．幽门肥大750.19．内脏外翻606.019．隔疝603.010．尿道上、下裂752.2～752.31.遗传因素：染色体畸变基因突变2.环境因素：致畸因子（teratogen）：凡能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子。3.环境因素与遗传因素在致畸中的相互作用：二、先天畸形的发生原因1.遗传因素：染色体畸变染色体畸变数目异常三体型性染色体三体型先天性睾丸发育不全征（47，XXY）常染色体三体型先天愚型（Downsyndrome）单体型性染色体单体型Turner综合征（45，XO）常染色体单体型不能存活结构异常染色体某一片段的缺失、重复或易位猫叫综合征（cat’scrysyndrome）1.遗传因素：基因突变：DNA分子碱基组成或排列顺序的改变主要是造成代谢性遗传病，如苯丙酮尿症等，少数可造成畸形如软骨发育不全、多囊肾、睾丸女性化综合征等。生物致畸因子风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等物理致畸因子各种射线、机械性压迫和损伤等化学致畸因子某些多环芳香碳氢化合物、某些亚硝基化合物、某些烷基和苯类化合物、某些含磷的农药以及铅、砷、镉、汞等重金属致畸性药物抗肿瘤、抗生素、抗凝血、抗惊厥、激素类等种类的药物其他酗酒、吸烟、缺氧、营养不良2.环境因素：各类致畸因子3.环境因素与遗传因素在致畸中的相互作用：环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天畸形；胚胎的基因型决定和影响胚胎对致畸因子的易感程度：对致畸因子的易感程度存在种间差异:遗传度：在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中，衡量遗传因素所起作用的指标称为遗传度。某种畸形的遗传度越高，表明遗传因素在该畸形发生中的作用越大。定义：受到致畸作用最易发生畸形的发育阶段，称为致畸敏感期。受精后1-2周人胚受到致畸作用后易发生损害，但较少发生畸形。受精后3-8周最易受到致畸因子的干扰而发生器官形态结构畸形，为致畸敏感期。胎儿期受致畸作用后也会发生先天畸形，但多属组织结构和功能缺陷，一般不出现器官形态畸形。所以胎儿期不是致畸敏感期。三、致畸敏感期由于胚胎各器官的分化发生时间不同，其致畸敏感期也不同：四、先天畸形的预防主要方针具体内容第一级预防防止先天畸形的发生①遗传咨询；②孕妇应尽量避免接触各种环境致畸因素，如预防感染、避免或减少射线照射、谨慎用药、戒烟戒酒等。第二级预防减少先天畸形儿的出生①积极开展孕期监测，包括B型超声波、羊水、绒毛膜和胎儿镜等相关项目检查；②对某些轻度异常发育胎儿积极开展宫内治疗，如采用胎儿外科手术可治疗脑积水、肾积水、轻度脊柱裂等；③对有严重发育畸形的胎儿可考虑终止妊娠。第三级预防对先天畸形儿积极进行治疗①有些出生缺陷可以用外科手术加以治疗，如唇裂、脊柱裂、肛门闭锁等