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文档简介

稀有遗传病稀有遗传病是一类罕见的、由基因突变引起的疾病。这个课件将会介绍有关稀有遗传病的信息，以及关于这些疾病的常见疑问。什么是稀有遗传病？1定义稀有遗传病指的是患病率较低、通常不超过20万人的遗传疾病。2特点多为由基因突变或缺失所引起，且多具有遗传性，即由父母传给下一代。稀有遗传病的分类和特点单基因遗传病由单个基因的突变或缺失所引起，如囊性纤维化、地中海贫血等。染色体异常遗传病由染色体异常所引起，如唐氏综合症、爱德华氏综合症等。多基因或复杂遗传病由多个基因的变异或环境因素引起，如脑退化性疾病、心血管疾病等。常见的稀有遗传病举例囊性纤维化由CFTR基因突变所引起的疾病，影响胰腺、肺和肠道等器官。塔伊-萨克斯病一种婴儿时期就能发现的神经系统退化性疾病。亨廷顿舞蹈病由HTT基因的突变所引起的神经系统退行性疾病。稀有遗传病的原因和风险因素1点突变基因序列的小改变，如突变、缺失或重复。2染色体缺失或异常染色体的缺失、多余或异常造成的疾病。3环境因素环境因素如暴露在危险化学物质或辐射下，也会增加发生稀有遗传病的风险。诊断和治疗稀有遗传病的挑战1诊断由于稀有遗传病罕见，很多医生并不知道如何进行诊断，因此很难被发现。2治疗由于这些疾病罕见，很多药物和治疗方法并没有经过充分的研究或批准，因此治疗变得更为困难。帮助稀有遗传病患者和家庭的机构和资源国际罕见病组织这个组织致力于为罕见病患者和家庭提供支持，为他们提供信息和社区资源。罕见病科学家该组织旨在加强罕见病的研究，以加快稀有遗传病的诊断和治疗。当地的慈善组

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