第5章 第3节《人类遗传病》

第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病1.举例说出人类常见遗传病的类型；2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法；3.简述人类基因组计划及其意义。可爱的宝宝们注定是悲剧1.感冒发热是不是遗传病？为什么？

2.先天性疾病是否都是遗传病？一、人类遗传病

由于遗传物质改变而引起的人类疾病

类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病发病率多基因遗传病单基因遗传病染色体异常1、概念（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性隐性实例：软骨发育不全、多指、并指实例：抗维生素D佝偻病显性实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑隐性实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良X染色体遗传病常染色体遗传病1、代代相传2、男女发病率相同1、通常在家族中隔代相传2、男女发病率相同1、代代相传2、女患者多于男患者3、男患者母亲和女儿均为患者1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常特点：特点：特点：特点：并指常染色体遗传病软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出白化病常染色体隐性遗传氨基转换苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累正常酶无法合成对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状

西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。进行性肌营养不良（假肥大型）X染色体隐性遗传患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。抗维生素D佝偻病

患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍X染色体显性遗传Y伴性遗传病人类外耳道多毛症(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多对基因控制的人类遗传病（二）多基因遗传病唇裂多基因遗传病

无脑儿

无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多基因遗传病染色体异常遗传病常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征(染色体数目变异）(染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY（三）染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病类型：猫叫综合征主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障常染色体异常人的第5号染色体部分缺失引起21三体综合征主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常染色体异常减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。21三体综合征致病原因分析性腺发育不良

病因：患者缺少了一条X染色体

XX

X主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。一、单基因遗传病X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起3.我国人口中患21三体的人在100万以上4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元如何预防遗传病的发生？二、遗传病的监测和预防——优生---让每一个家庭生育出健康的孩子和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？1.和谁生？我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法——禁止