2023学年完整公开课版人类遗传病2

教师用书独具演示演示结束课标解读重点难点1.能正确列举出人类遗传病的类型。2．了解人类遗传病的监测、预防及治疗方法。1.概述人类遗传病的主要类型。(重点)2．解释遗传病致病机理。(重难点)遗传病的概念和类型

生殖细胞受精卵单基因多基因环境因素家族聚集冠心病神经管裂染色体畸变猫叫综合征1．人类遗传病都遵循孟德尔遗传定律吗？【提示】

不是。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。人类遗传病的预防、监测和治疗

人群大的医院防治方法近亲结婚遗传咨询“适龄生育” 产前诊断手术治疗基因治疗重组DNA

纠正或弥补2．为什么近亲婚配会造成遗传病患病概率的增加？【提示】

正常的夫妻双方有可能从共同祖先那里继承相同的隐性致病基因，在孩子中隐性纯合的概率就会大大增加，因此患病概率也会增加。人类常见遗传病的类型及特点

【问题导思】

①人类常见遗传病有哪几类？各有什么特点？②先天性疾病是否都是遗传病？名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家庭中表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、软骨发育不全X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病单基因遗传病隐性致病基因常染色体上在家庭中通常表现为隔代遗传，家庭中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良伴Y染色体遗传病代代相传，患者只有男性外耳道多毛症多基因遗传病一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病【思维导图】

【精讲精析】

选项分析判断A单基因突变如果发生在配子中，则可以遗传给后代，导致遗传病，A项正确B染色体结构改变可以导致遗传病如5号染色体短臂缺失，可导致猫叫综合征，B项正确C近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会比非近亲结婚大大增加，故可增加隐性遗传病的发病风险，C项正确D多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受到环境因素的影响，D项错误遗传系谱图的快速判断

【问题导思】

①根据遗传系谱图如何确定遗传病的类型？②遗传系谱图中的遗传病是否都能准确的确定遗传病的类型？1．系谱图判定的常规解题思路在分析判断系谱图的遗传方式时，常规解题思路是：先确定是否伴Y遗传→其次确定显、隐性→再确定是伴X遗传还是常染色体遗传。规律二：“双亲患病女儿正常”——则肯定是常染色体显性遗传。即“有中生无，且无病女”，则肯定是常染色体显性遗传，如图乙所示。规律三：当确定为隐性遗传时，若“母病子正常”或“女病父正常”——则肯定是常染色体隐性遗传。规律四：当确定为显性遗传时，若“父病女正常”或“子病母正常”——则肯定是常染色体显性遗传。(2)可确定为伴X遗传的“突破口”规律五：“父病女必病”或“子病母必病”——则肯定是伴X显性遗传。规律六：“母病子必病”或“女病父必病”——则肯定是伴X隐性遗传。(3)可确定为伴Y遗传的“突破口”规律七：“父病子病女不病”或“传男不传女”——是伴Y遗传。以上的七条典型遗传规律，均可作为分析判断系谱遗传方式的“突破口”。3．若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测【审题导析】

正确解答本题须明确以下几点：(1)各种类型单基因遗传病的特点。(2)寻找系谱图中典型的“无中生有”或“有中生无”的亲子代关系。(3)根据系谱图中男女患病情况考虑最可能的遗传类型。【精讲精析】

选项分析判断A家族中患者均为男性，最可能为Y染色体遗传，A项错误B双亲正常，子代中有患者，且男性患者较多，最可能是伴X隐性遗传病，B项正确C父母亲正常，女儿患病，则为常染色体隐性遗传病，C项错误D家族中个个代代遗传，最可能为显性遗传病，D项错误结论语句1．遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。3．优生措施有禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡“适龄生育”和产前诊断等。4．遗传病的治疗方法有药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗四种。5．基因治疗是指运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是(

)A．仅基因异常而引起的疾病B．仅染色体异常而引起的疾病C．基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病【解析】

本题考查对遗传病概念的理解。基因或者染色体异常都会引起遗传物质的改变，故由此引起的疾病为遗传病。【答案】

C2．下列属于遗传病监测或预防手段的是(

)A．为预防某种遗传病注射疫苗B．推测遗传病的发病几率C．通过B超检测胎儿的性别D．加强个人卫生，以预防遗传病发生【解析】

注射疫苗预防的是传染性疾病而非遗传病，检测胎儿性别与遗传病无关，是否卫生与遗传病的发生无关。【答案】

B3．(2013·海淀高一期末)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于(

)A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C．部分遗传病由隐性致病基因所控制D．部分遗传病由显性致病基因所控制【解析】

每个人都携带几个隐性致病基因。正常婚配情况下，这些致病基因纯合(表现出病症)的几率较小。而在近亲结婚的人群中，由于他(她)们之间的血缘关系较近，夫妇双方同时携带某种隐性致病基因的可能性大，故后代遗传病的发病率高。【答案】

C【解析】

据图分析，该遗传病为隐性遗传病。如果为常染色体隐性遗传，则Ⅱ5和Ⅱ6均为携带者，他们再生患病男孩的概率为1/8；Ⅲ9与正常女性结婚，子女患病概率与性别无关。如果为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ5也为携带者，Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩子的概率为1/4；Ⅲ9与正常女性结婚时，若女性为携带者，他们的子女患病概率一样，都为1/2，若女性不为携带者，则他们所生女孩都为携带者，男孩都正常，应建议生男孩。【答案】

B5．研究性学习作为一种重要的学习方式，对中学生的创新精神和实践能力的培养起到了积极的作用。下面列出了研究课题名称，请根据要求回答有关问题。课题：某地区某一种单基因遗传病的调查研究。(1)请你拟定一个较小的具体课题名称：___________。(2)简述你研究该课题的两点主要意义：①____________________________________；②_______________________________________。(3)对所选课题提出一种假设：________________________________________________。(4)你所选用的调查研究方法主要包括：________________________________________________________________。【解析】

调查某地区某种单基因遗传病，可以调查其发病率或遗传方式等。首先要确定课题名称，然后进行假设，分析调查方法，最后进行调查，然后写成报告，报告内容要全面。【答案】

(1)××市(县)××遗传病的调查研究(注：最好选发病率相对较高的单基因遗传病)